#enfermedad genética
Éste es Jono Lancaster, británico y padece el Síndrome de Treacher Collins (Collins es el nombre del médico inglés que describió la enfermedad por primera vez en 1900) El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de póm…
"Morir de sueño" El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno genético. La edad media de aparición de este trastorno es de 49 años [20-72 años]. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. El enfermo llega a un estado d…
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria en la mayoría de los casos y se da por medio de la alteración de genes que se encuentran presentes en los óvulos y espermatozoides de la línea germinal. En esta ocasión ha…
Las enfermedades genéticas son afecciones patológicas causadas por una alteración del genoma en la mayoría de los casos. A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación interfiere con las señales para fabricar proteínas y esto hace que las proteínas no funcione…
La Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria que se da por genes recesivos. Por lo general se encuentra en el cromosoma “X” por lo cual los hombres son mas propensos en tener esta enfermedad, ya que la madre es la que da este cromosoma. Haciendo un ejemplo si una mujer…
Científicos de la Universidad de Newcastle en Gran Bretaña recibieron el primer permiso para engendrar bebés con el ADN de tres personas, con el fin de evitar la transmisión de enfermedades genéticas. Esta técnica, que permite a padres con mutaciones genéticas concebir hijos sanos, fue aprobada ofic…
Neurofibromatosis Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cam…