La Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria que se da por genes recesivos.
Por lo general se encuentra en el cromosoma “X” por lo cual los hombres son mas propensos en tener esta enfermedad, ya que la madre es la que da este cromosoma. Haciendo un ejemplo si una mujer tiene un cromosoma X mutado con esta enfermedad y el otro cromosoma no lo esta tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad, pero en cambio si un hombre tiene el cromosoma Y es muy probable que la desarrolle. Se estima que 1 de cada 117,000 personas tienen esta enfermedad, mientras 1 de cada 40,000 varones la padecen.
La enfermedad de Fabry causa que las personas no puedan producir la suficiente cantidad de una enzima llamada alfa-galactosidasa también conocida como Alfa-Gal. Alfa-Gal es una enzima lisosomal que degrada los lípidos complejos, por ejemplo los glucoesfingolipidos, como la Gb3 (glubotriaosilceramida). Los glucoesfingolipidos son la unión de una azúcar y una ceramida (la cermadia es la unión de un ácido graso y esfingosina). La Gb3 es la unión de una ceramida con dos galactosas y una glucosa.
La Alfa-Gal ayuda a que eliminemos la Gb3 que se acumula en las células ya que hace que se vuelva partículas más pequeñas y así poder liberar estas partículas al torrente sanguíneo donde se eliminaran o se reutilizaran en la creación de nuevas sustancias.
Ahora si hay deficiencia de Alfa-Gal la función que ya se menciono no se puede llevar acabo, haciendo que las células no puedan eliminar la Gb3 creando problemas metabólicos que se llegan a ver a mayores rasgos en las células pertenecientes a los vasos sanguíneos y a los tejidos del hígado, corazón, piel y cerebro, la mayor consecuencia de la acumulación de Gb3 en estas células es la muerte.
Signos y Síntomas de la Enfermedad de Fabry
• Dolor:
Es el síntoma más común en esta enfermedad y se dan dos tipos principales de dolor en esta enfermedad:
“Acroparestesias”: Ardor continúo, hormigueo y malestar continuo en las palmas de las manos y plantas de los pies.
“Crisis de Fabry”: Episodios donde el enfermo siente un dolor quemante que puede empezar en las palmas de las manos y/o plantas de los pies y se extiende a otras partes del cuerpo, estos episodios llegan a ser debilitantes y pueden llegar hacer de minutos a varios días.
Los mayores factores que causan estos síntomas son cambios de clima, temperaturas calientes, estar bajo tensión, fatiga y/o realizar ejercicio.
• Problemas de sudoración:
Ya que la enfermedad de Fabry hace daños a los nervios periféricos y las glándulas sudoríparas el enfermo puede desarrollar estos tipos de problemas:
Intolerancia al frío.
Hipohidrosis: El paciente suda muy poco.
Anhidrosis: EL paciente no suda en absoluto.
Estos problemas hacen que los pacientes tengan intolerancia al calor por sobrecalentamiento y fiebres frecuentes.
• Intolerancia al ejercicio:
Los pacientes con enfermedad de Fabre no toleran el esfuerzo físico ya que se sofocan y/o se cansan por cualquier actividad aun y cuando sea leve. El esfuerzo físico crea episodios de dolor. Un enfermo de Fabry tendrá que evitar y/o modificar sus actividades por completo.
• Puntos rojos en la piel:
Angioqueratomas: son puntos de color rojo granete o negro-azulado, es uno de los signos característicos de la enfermedad y su hallazgo hace la probabilidad de padecer Fabry. Principalmente los angioqueratomas son encontrados cerca del ombligo y/o a veces las áreas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Llegan a aparecer principalmente en la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.
Angioqueratomas
• Opacidad de la Córnea:
La opacidad de la córnea es creada por la acumulación de Gb3 en los vasos sanguíneos del ojo, este signo ayuda a confirmar casos con enfermedad de Fabry. Esta opacidad de la córnea se detecta por la herramienta llamada oftalmoscopio o lámpara de hendidura. Esta opacidad es particular ya que no afecta la visión pero consiste en líneas con un patrón radiado como los radios de una bicicleta.
• Manifestaciones digestivas:
Muchos pacientes con enfermedad de Fabry tienen problemas estomacales que van de leves a severos. Pueden ser sensación de llenura, diarrea, nauseas y dolor después de comer.
• Manifestaciones cardiacas:
Ya que la Gb3 se va acumulando en los vasos y tejidos que suplen al corazón, es común que los enfermos de Fabry tengan problemas con el corazón y que se dificulten con la edad. Las afecciones cardiacas más comunes son:
*Corazón agrandado.
*Deterioro del funcionamiento de las válvulas.
*Palpitaciones irregulares.
*Ataque al corazón.
*Falla cardiaca.
• Manifestaciones renales:
Principalmente no es un indicador de Fabry ya que hay demasiadas enfermedades que ocasionan Insuficiencia renal, donde los riñones pierden su función, o pueden ocasionar falla renal donde los riñones fallan por completo. Estos problemas se causan por la insuficiencia de Alfa-Gal la Gb3 se acumula en los tejidos de los riñones donde va deteriorando la función de estos en las consecuencias ya antes mencionadas.
• Manifestaciones del sistema nervioso:
La enfermedad de Fabry causa un engrosamiento en la pared de los vasos sanguíneos del cerebro por lo cual disminuye la circulación sanguínea por lo cual se causan los siguientes síntomas:
*Debilidad.
*Dolores de cabeza.
*Entumecimientos.
*Mareos.
*Embolismo cerebral.
• Problemas psicológicos y de adaptación social:
Por todos los síntomas antes mencionados lo enfermos de Fabry pueden sentir miedo, desolación, depresión y/o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares muchas veces también resultan afectados.
La esperanza de vida de los enfermos de Fabry es de 45 a 50 años.
Fuentes:
http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fz.asp
http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fabrysigns.asp
http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=37255&id_seccion=2496&id_ejemplar=3846&id_revista=154
http://www.guiametabolica.org/category/tags/alfa-galactosidasa
La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria que se da por genes recesivos.
Por lo general se encuentra en el cromosoma “X” por lo cual los hombres son mas propensos en tener esta enfermedad, ya que la madre es la que da este cromosoma. Haciendo un ejemplo si una mujer tiene un cromosoma X mutado con esta enfermedad y el otro cromosoma no lo esta tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad, pero en cambio si un hombre tiene el cromosoma Y es muy probable que la desarrolle. Se estima que 1 de cada 117,000 personas tienen esta enfermedad, mientras 1 de cada 40,000 varones la padecen.
La enfermedad de Fabry causa que las personas no puedan producir la suficiente cantidad de una enzima llamada alfa-galactosidasa también conocida como Alfa-Gal. Alfa-Gal es una enzima lisosomal que degrada los lípidos complejos, por ejemplo los glucoesfingolipidos, como la Gb3 (glubotriaosilceramida). Los glucoesfingolipidos son la unión de una azúcar y una ceramida (la cermadia es la unión de un ácido graso y esfingosina). La Gb3 es la unión de una ceramida con dos galactosas y una glucosa.
La Alfa-Gal ayuda a que eliminemos la Gb3 que se acumula en las células ya que hace que se vuelva partículas más pequeñas y así poder liberar estas partículas al torrente sanguíneo donde se eliminaran o se reutilizaran en la creación de nuevas sustancias.
Ahora si hay deficiencia de Alfa-Gal la función que ya se menciono no se puede llevar acabo, haciendo que las células no puedan eliminar la Gb3 creando problemas metabólicos que se llegan a ver a mayores rasgos en las células pertenecientes a los vasos sanguíneos y a los tejidos del hígado, corazón, piel y cerebro, la mayor consecuencia de la acumulación de Gb3 en estas células es la muerte.
Signos y Síntomas de la Enfermedad de Fabry
• Dolor:
Es el síntoma más común en esta enfermedad y se dan dos tipos principales de dolor en esta enfermedad:
“Acroparestesias”: Ardor continúo, hormigueo y malestar continuo en las palmas de las manos y plantas de los pies.
“Crisis de Fabry”: Episodios donde el enfermo siente un dolor quemante que puede empezar en las palmas de las manos y/o plantas de los pies y se extiende a otras partes del cuerpo, estos episodios llegan a ser debilitantes y pueden llegar hacer de minutos a varios días.
Los mayores factores que causan estos síntomas son cambios de clima, temperaturas calientes, estar bajo tensión, fatiga y/o realizar ejercicio.
• Problemas de sudoración:
Ya que la enfermedad de Fabry hace daños a los nervios periféricos y las glándulas sudoríparas el enfermo puede desarrollar estos tipos de problemas:
Intolerancia al frío.
Hipohidrosis: El paciente suda muy poco.
Anhidrosis: EL paciente no suda en absoluto.
Estos problemas hacen que los pacientes tengan intolerancia al calor por sobrecalentamiento y fiebres frecuentes.
• Intolerancia al ejercicio:
Los pacientes con enfermedad de Fabre no toleran el esfuerzo físico ya que se sofocan y/o se cansan por cualquier actividad aun y cuando sea leve. El esfuerzo físico crea episodios de dolor. Un enfermo de Fabry tendrá que evitar y/o modificar sus actividades por completo.
• Puntos rojos en la piel:
Angioqueratomas: son puntos de color rojo granete o negro-azulado, es uno de los signos característicos de la enfermedad y su hallazgo hace la probabilidad de padecer Fabry. Principalmente los angioqueratomas son encontrados cerca del ombligo y/o a veces las áreas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Llegan a aparecer principalmente en la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.
Angioqueratomas
• Opacidad de la Córnea:
La opacidad de la córnea es creada por la acumulación de Gb3 en los vasos sanguíneos del ojo, este signo ayuda a confirmar casos con enfermedad de Fabry. Esta opacidad de la córnea se detecta por la herramienta llamada oftalmoscopio o lámpara de hendidura. Esta opacidad es particular ya que no afecta la visión pero consiste en líneas con un patrón radiado como los radios de una bicicleta.
• Manifestaciones digestivas:
Muchos pacientes con enfermedad de Fabry tienen problemas estomacales que van de leves a severos. Pueden ser sensación de llenura, diarrea, nauseas y dolor después de comer.
• Manifestaciones cardiacas:
Ya que la Gb3 se va acumulando en los vasos y tejidos que suplen al corazón, es común que los enfermos de Fabry tengan problemas con el corazón y que se dificulten con la edad. Las afecciones cardiacas más comunes son:
*Corazón agrandado.
*Deterioro del funcionamiento de las válvulas.
*Palpitaciones irregulares.
*Ataque al corazón.
*Falla cardiaca.
• Manifestaciones renales:
Principalmente no es un indicador de Fabry ya que hay demasiadas enfermedades que ocasionan Insuficiencia renal, donde los riñones pierden su función, o pueden ocasionar falla renal donde los riñones fallan por completo. Estos problemas se causan por la insuficiencia de Alfa-Gal la Gb3 se acumula en los tejidos de los riñones donde va deteriorando la función de estos en las consecuencias ya antes mencionadas.
• Manifestaciones del sistema nervioso:
La enfermedad de Fabry causa un engrosamiento en la pared de los vasos sanguíneos del cerebro por lo cual disminuye la circulación sanguínea por lo cual se causan los siguientes síntomas:
*Debilidad.
*Dolores de cabeza.
*Entumecimientos.
*Mareos.
*Embolismo cerebral.
• Problemas psicológicos y de adaptación social:
Por todos los síntomas antes mencionados lo enfermos de Fabry pueden sentir miedo, desolación, depresión y/o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares muchas veces también resultan afectados.
La esperanza de vida de los enfermos de Fabry es de 45 a 50 años.
Fuentes:
http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fz.asp
http://www.genzyme.com.ar/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fabrysigns.asp
http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=37255&id_seccion=2496&id_ejemplar=3846&id_revista=154
http://www.guiametabolica.org/category/tags/alfa-galactosidasa