#Fabry

La Enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria que se da por genes recesivos. Por lo general se encuentra en el cromosoma “X” por lo cual los hombres son mas propensos en tener esta enfermedad, ya que la madre es la que da este cromosoma. Haciendo un ejemplo si una mujer…

La Asociación de Estudios y Difusión de las Enfermedades Lisosomales y Fabry en la Argentina (AADELFA) destacó hoy la importancia de la detección temprana del trastorno genético de Fabry, para evitar comprometer la salud renal, cardíaca y cerebral de quienes la padecen. La entidad señaló la necesida…

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo. Debido a este error en la composición genética del cuerpo, una enzima esencial (conocida como a-galactosidasa o a-GAL) está ausente o se presenta en cantidades insuficientes. Sin esta enzima, ciertas s…