Éste es Jono Lancaster, británico y padece el Síndrome de Treacher Collins (Collins es el nombre del médico inglés que describió la enfermedad por primera vez en 1900)
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos.
Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula.
Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones.
Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos.1 En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso.
En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
Jono Lancaster voló desde Yorkshire, su ciudad en Inglaterra hasta Australia para conocer a niños con su misma condición.
Pensó que sería una forma de motivarlos y que podrían tener una vida feliz y completa como la tiene él.
