Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria en la mayoría de los casos y se da por medio de la alteración de genes que se encuentran presentes en los óvulos y espermatozoides de la línea germinal. En esta ocasión hablaremos de un tema muy interesante que se titula progeria el envejecimiento prematuro.
Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento acelerado y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida.
Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca.
Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca.
Actualmente se desconocen las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo, acelerando el proceso de muerte celular.
Los sus síntomas de la progeria incluyen adelgazamiento, manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis que se asemejan bastante a lo que es el envejecimiento humano normal.
La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos incluyendo huesos, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos sanguíneos.
Los pacientes afectados desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea y rigidez articular.
Los pacientes afectados desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea y rigidez articular.
Las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos.
La esperanza de vida para estos niños, es muy variable pero al no existir un tratamiento casi nunca superan los 15 años de vida.
La esperanza de vida para estos niños, es muy variable pero al no existir un tratamiento casi nunca superan los 15 años de vida.
Sin duda la progeria es una enfermedad muy rara y letal para las personas que la padecen que reduce y afecta su esperanza de vida gravemente e incluso en ocasiones estas personas son discriminadas por su aspecto.
Es importante hacer conciencia sobre esta enfermedad ya que ellos también son seres humanos y tienen derechos que debemos de respetar.
Es importante hacer conciencia sobre esta enfermedad ya que ellos también son seres humanos y tienen derechos que debemos de respetar.
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