Joseluiser

EVOLUCIÓN: Es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común. La palabra evolución para describir tales cambios fue aplicada por vez primera en el siglo XVIII por el suizo Charles Bonnet en su obra "Consideration sur les corps organisés". No obstante, el concepto de que la vida en la Tierra evolucionó a partir de un ancestro común ya había sido formulada por varios filósofos griegos, y la hipótesis de que las especies se transforman continuamente fue postulada por numerosos científicos de los siglos XVIII y XIX, a los cuales Charles Darwin citó en el primer capítulo de su libro El origen de las especies. Sin embargo, fue el propio Darwin, en 1859, quien sintetizó un cuerpo coherente de observaciones que solidificaron el concepto de la evolución biológica en una verdadera teoría científica. DIFERENCIAS ENTRE MICROEVOLUCUÓN Y MACROEVOLUCIÓN:  Macroevolución se refiere a la evolución que ocurre por encima del nivel de especie, es decir, es microevolución durante largos periodos de tiempo y que conduce a la especiación. En contraste, la microevolución se refiere a cambios evolutivos más pequeños (descritos como cambios en las frecuencias alélicas) dentro de las poblaciones. La macroevolución es controvertida de dos maneras: Los biólogos debaten si existen procesos macroevolutivos que no estén descritos por la genética de poblaciones clásica. Una de estas dos opiniones es cada vez menos defendible, al hacerse cada vez más claro el papel de los cambios a nivel de genoma y los procesos del desarrollo en la evolución. Un mal entendimiento de esta controversia biológica ha permitido que los creacionistas se apropien del concepto de macroevolución. Utilizan esta controversia como un supuesto "agujero" en la evidencia de la evolución de tiempo largo. Sin embargo, la microevolución y la macroevolución se refieren fundamentalmente a la misma cosa, cambios en las frecuencias genéticas, y solo hay controversia científica sobre cómo ocurren esos cambios predominantemente. De cualquier manera, la macroevolución utiliza los mismos mecanismos de cambio que los que ya se han observado en la microevolución.  Microevolución es la ocurrencia de cambios a pequeña escala en las frecuencias alélicas de una población, a lo largo de unas pocas generaciones. También se conoce como cambio a nivel o debajo del nivel de especies. ANAGÉNESIS Y CLADOGÉNESIS  Anagénesis: (evolución filética) es la evolución progresiva de las especies que implica un cambio en la frecuencia genética de una población entera en lugar de un suceso de bifurcación cladogenético. Cuando en una población se fijan mutaciones suficientes para que se diferencie significativamente de una población ancestral, se puede asignar un nuevo nombre a la especie. La clave es que la población entera es distinta de la población ancestral, de manera que la población ancestral puede considerarse extinta. Es fácil deducir de esta definición la controversia que puede surgir entre los taxónomos respecto a cuándo las diferencias son lo bastante significativas para justificar una nueva clasificación de especie. La anagénesis también se conoce como evolución filética  Cladogénesis: es un suceso de bifurcación evolutiva en el que cada rama y sus ramas maś pequeñas son un "clado"; un mecanismo evolutivo y un proceso de evolución adaptativa que conduce hacia el desarrollo de una mayor variedad de organismos. La cladogénesis se compara a menudo con el proceso llamado "anagénesis", por el que cambios graduales conducen hacia el desarrollo de una especie nueva que sustituye a la antigua (es decir, no hay "bifurcación" en el árbol filogenético). EVOLUCIÓN DIVERGENTE Y CONVERGENTE.  Evolución convergente: Es evolución independiente de un mismo carácter o de caracteres similares en dos o más especies que pertenecen a líneas evolutivas independientes. Estas líneas evolutivas independientes parten de formas ancestrales distintas del carácter estudiado que, poco a poco, convergen en una forma única. Casi todos los ejemplos de convergencia se pueden interpretar en términos de adaptación a condiciones similares, sea el medio ambiente de los organismos o su forma de vida, como ocurre con las adaptaciones al movimiento. Las exigencias físicas del vuelo limitan drásticamente las formas posibles del órgano encargado de mantenerlo. La capacidad de volar se ha desarrollado de manera independiente en murciélagos, aves e insectos, además de en grupos ahora extinguidos y conocidos por sus fósiles, como los reptiles llamados pterosaurios. Todos estos animales han desarrollado alas por evolución convergente. Asimismo, todos los animales que se deben mover en el agua afrontan similares limitaciones físicas impuestas por el medio, y tanto los mamíferos acuáticos, como los delfines, y los peces han desarrollado cuerpos con la misma y eficaz forma hidrodinámica. La evolución convergente se aprecia también en adaptaciones a la alimentación. Varios grupos distintos de mamíferos han evolucionado de manera independiente para alimentarse de hormigas: los osos hormigueros de América del Sur, el oricteropo o cerdo hormiguero de África oriental y meridional, el pangolín de África y Asia y el marsupial hormiguero y el equidna de Australia. Todos ellos han desarrollado mediante evolución convergente garras poderosas para abrir hormigueros y termiteros y una cabeza provista de un hocico tubular alargado con una lengua muy larga para capturar los insectos dentro de sus nidos. Se observa también convergencia en la fisiología y anatomía de la digestión. Como se sabe, las vacas digieren el material vegetal rumiándolo; esta capacidad de fermentación del material vegetal en el estómago también la han adquirido por convergencia un grupo de monos llamados colobinos que se alimentan de hojas. La convergencia llega hasta detalles de las enzimas utilizadas en la digestión. Los colobinos y los rumiantes segregan en el estómago (a diferencia de otros mamíferos) la enzima lisozima, que digiere las bacterias encargadas de fermentar los productos vegetales.  Evolución divergente: La radiación adaptativa o evolución divergente es un proceso que describe la rápida especiación de una o varias especies para llenar muchos nichos ecológicos. Este es un proceso de la evolución cuyas herramientas son la mutación y la selección natural. La radiación adaptativa ocurre con frecuencia cuando se introduce una especie en un nuevo ecosistema, o cuando hay especies que logran sobrevivir en un ambiente que le era hasta entonces inalcanzable. Por ejemplo, los pinzones de Darwin de las islas Galápagos se desarrollaron de una sola especie de pinzones que llegaron a la isla. La dinámica de la radiación adaptativa es tal que, dentro de un corto período de tiempo, muchas especies se derivan de una o varias especies ancestros. De este gran número de combinaciones genéticas, sólo unas pocas pueden sobrevivir con el pasar del tiempo. Tras el rápido desarrollo de muchas especies nuevas, muchas o la mayoría de ellas desaparecen tan rápidamente como aparecieron. Las especies sobrevivientes están casi completamente adaptadas al nuevo ambiente. El auge y caída de las nuevas especies está actualmente progresando muy lentamente, comparado con el brote inicial de especies. Hay tres tipos básicos de radiación adaptativa: 1. Adaptación general: Una especie que desarrolla una habilidad radicalmente nueva puede alcanzar nuevas partes de su ambiente. El vuelo de los pájaros es una de esas adaptaciones generales. 2. Cambio ambiental: Una especie que puede, a diferencia de otras, sobrevivir en un ambiente radicalmente cambiado, probablemente se ramificará en nuevas especies para cubrir los nichos ecológicos creados por el cambio ecológico. Un ejemplo de radiación adaptativa como resultado de un cambio ambiental fue la rápida expansión y desarrollo de los mamíferos después de la extinción de los dinosaurios. 3. Archipiélagos: Ecosistemas aislados tales como islas y zonas montañosas, pueden ser colonizados por nuevas especies las cuales al establecerse siguen un rápido proceso de evolución divergente. Los pinzones de Darwin son ejemplos de una radiación adaptativa que ocurrió en un archipiélago. POSTULADOS DEL FIJISMO, LAMARKISMO, DARWINISMO, NEUTRALISMO Y NEODARWINISMO  Postulados del Fijismo: Tanto la naturaleza como las especies vivas son una realidad definitiva y acabada: los seres vivos son formas inalterables, siendo hoy tal y como fueron diseñadas desde su comienzo. Obviamente, el fijismo iba apareado al creacionismo. Incluso el botánico sueco, Carl von Linné, nunca escribió sobre la posibilidad de un origen común de las especies parecidas. Las especies habían sido creadas de un modo separado e independiente.  Postulados del lamarkismo: 1- La función crea al órgano, es decir, en su ejemplo en relación al cuello de las jirafas, si a un órgano determinado se le da un uso adecuado este se desarrolla con el tiempo, mientras que si no se le da una función se Atrofia( jirafas de cuello corto y largo). 2- Los caracteres adquiridos son transmitidos a la descendencia.  Postulados del darwinismo: El darwinismo no es sinónimo de evolucionismo. Las teorías darwinistas son evolucionistas, pero su aportación clave es el concepto de selección natural considerado determinante para explicar la causa de la evolución y que en su posterior desarrollo, con numerosas aportaciones y correcciones, permitirá la formulación de la teoría de la evolución actual o Síntesis evolutiva moderna. Por tanto es igualmente equivocado usar el término 'Darwinismo' cuando nos referimos a la actual teoría de la evolución ya que ésta no se reduce solo a las ideas postuladas por Charles Darwin  Postulados del neutralismo: Sostiene que las mutaciones no son ni perjudiciales ni benefíciales, y que la selección de los individuos se lleva a cabo al azar. Una mutación, iguales seleccionada al azar, el mecanismo que realiza estos cambios se llama deriva genética, totalmente aleatoria de ciertas variaciones genéticas  Postulados del neodarwinismo: Pierde el nombre de darwinismo porque pretende llevar al día los postulados de Darwin. Al perder ese nombre llegaron a una conclusión, los que evolucionaban no son los individuos aislados, sino poblaciones enteras. En segundo lugar, los cambios que se producen en las poblaciones y a la aparición de nuevos caracteres se deben a dos cosas; mutaciones y recombinaciones genéticas. Las mutaciones junto con las recombinaciones genéticas hacen que los individuos sean todos distintos. El genotipo y la influencia del ambiente es el fenotipo. ESPECIACIÓN SIMPÁTRICA, ALOPÁTRICA Y PARAPÁTRICA  Espesiación simpátrica: La especiación es la producción de poblaciones nuevas y reproductivamente aisladas. Una de las maneras de especiación es la especiación simpátrica o especiación simpátrida. Ésta es la formación de una especie sin que se establezca previamente una barrera geográfica entre poblaciones, a diferencia de lo que ocurre en la especiación alopátrica, considerada más comúnmente como “normal”. Si este tipo de especiación es o no posible es un tema controvertido, aunque hay algunas pruebas empíricas y algunos modelos que parecen corroborar su realidad. Se supone que se debe dar por la especialización ecológica, cuando en una población se producen simultáneamente presiones selectivas en direcciones diferentes, por ejemplo cuando una especie parásita empieza a hacer uso de un nuevo huésped en presencia del huésped original. En la especiación simpátrica se desarrollan dos especies en la misma área geográfica que la especie progenitora.  Espesiacion alopática : Se conoce por especiación alopátrica o especiación alopátrida a la especiación por aislamiento geográfico. Mecanismo por el cual una especie origina otra u otras especies en áreas diferentes. Consideremos una población inicial, cuyos individuos pueden aparearse sin restricciones. Ésta población se separa en dos (o más) mediante una barrera geográfica (por ejemplo, una nueva cadena montañosa, continentes que se separan por deriva continental, una corriente de agua dulce que separa regiones costeras marinas). Las dos poblaciones se desarrollan separadamente, y dado que es probable que estén sometidas a ambientes diferentes evolucionan por caminos diferentes. Estas diferencias pueden ser tales que los individuos de una de las poblaciones no puedan aparearse ni tener descendencia con los de la otra. Una vez alcanzado este punto se considera que se ha formado una nueva especie. . Durante mucho tiempo se consideró este esquema como el mecanismo de especiación más importante.  Espesiacion parapatrica: La especiación parapátrica es un proceso que lleva a la evolución del aislamiento reproductivo en poblaciones cuya área biogeográfica tiene distribución continua en el espacio, pero entre las cuales el flujo genético es modesto, lo que origina divergencia y un posterior aislamiento reproductivo. El flujo génico, en este caso, es menor que el que se da en la especiación simpátrica y es mayor que el que se da en la especiación alopátrica (hay evidencia que en ciertos procesos de especiación alopátrica puede darse flujo genético aunque éste sea mínimo). La importancia de parapatrías es un asunto conflictivo aún y producto de disputa ya que usualmente la evidencia empírica es un tanto ambigua, es en este sentido que hay que poner en claro, que el hecho de que dos especies hermanas tengan distribuciones simpátricas o parapátricas, no significa de que se hayan especiado por simpatría o parapatría. Las mismas pudieron haber divergido en localidades diferentes (alopatría) y posteriormente haber expandido sus poblaciones hasta adoptar una distribución simpátrica o parapátrica. Un buen y claro ejemplo de especiación parapátrica es el que se da en Anthoxanthum odoratum (especie de hierba); grandes poblaciones de Anthoxanthum odoratum aledañas a centros mineros han desarrollado resistencia a metales pesados, este hecho las llevó a divergir de otras poblaciones de gramíneas aledañas que se distribuyen en suelos no contaminados y que no son resistentes a la presencia de dichos metales pesados. Pero la divergencia en este caso no sólo se relaciona con la tolerancia a suelos contaminados, sino también con época de floración al margen de tener una frecuencia de autopolinización mayor. Ambas características, le proporcionan un considerable aislamiento reproductivo respecto a otras poblaciones aledañas y no tolerantes. RELOJ MOLECULAR: El reloj molecular es una técnica para datar la divergencia de dos especies. Deduce el tiempo pasado a partir del número de diferencias entre dos secuencias de ADN. La noción de "reloj molecular" fue acuñada por Emile Zuckerkandl y Linus Pauling, quienes en 1962 subrayaron que la cantidad de diferencias en los aminoácidos de la hemoglobina entre linajes encajaba con la tasa evolutiva de divergencia basada en la evidencia fósil. Esta observación fue generalizada, afirmando que la tasa de cambio evolutivo de cualquier proteína específica era aproximadamente constante a lo largo del tiempo y de diferentes linajes. Asimismo, se aplicó a la evolución de las secuencias de ADN, en particular a la teoría de la evolución neutra. Más tarde, otros estudios observaron que los errores espontáneos en la replicación del ADN causan mutaciones que dirigen la evolución molecular, y que la acumulación de diferencias evolutivas neutrales entre dos secuencias podía usarse para medir el tiempo, si pudiera calibrarse la tasa de error de la replicación del ADN. Para ello, se utilizaron como referencias pares de grupos de especies vivas cuya fecha de especiación era ya conocida a partir del registro fósil. En principio, se asumió que la tasa de error de la replicación del ADN era constante - no a lo largo del tiempo, sino en todas las especies y en cualquier parte del genoma que quisiese compararse. Dado que las enzimas que replican el ADN difieren muy ligeramente entre especies, a priori esta hipótesis parecía razonable. Sin embargo, conforme fue acumulándose evidencia molecular, la hipótesis de la constancia de la tasa de cambio se demostró falsa, al menos como hipótesis general. No obstante, a pesar de que la hipótesis del reloj molecular no puede asumirse completamente, funciona muchas veces, aunque ha de comprobarse en cada caso. La técnica del reloj molecular es una herramienta importante en la sistemática molecular. El conocimiento de la tasa aproximada de evolución molecular en ciertos grupos de linajes facilita el establecimiento de fechas de eventos filogenéticos no documentados en el registro fósil, como la divergencia de taxones vivos y la formación del árbol filogenético CAUSAS DE LA EVOLUCIÓN GENÓMICA: Las causas de la evolución genómica son los procesos que afectan entre las poblaciones y dentro de las poblaciones, aumentando y disminuyendo la variación génica y a largo plazo cambios en el genoma. Muchos rasgos son parte de la interacción que comprende muchos genes y factores ambientales que determinan el fenotipo. Mediante el fenotipo a nivel molecular se puede determinar la variación génica. MEDIDAS PARA ESTIMAR LA DIVERSIDAD:  Proporción de loci polimórficos: es la proporción de loci examinados en los cuales hay más de un alelo presente en la población. Si examinamos 30 loci diferentes y encontramos dos o mas alélos presentes en 15 de estos loci, el porcentaje de loci polimorficos seria de 15/30 = 0.5.  Heterocigosidad media: Frecuencia media de individuos heterocigotos por locus o, frecuencia media de loci heterocigóticos por individuo  Heterocigosidad esperada es la proporción de individuos que se espera que sean heterocigotos en un locus en las condicione de equilibrio de Hardy-Weinberg.

Unesco 11 de noviembre de 1997 La Conferencia General proclama los principios siguientes y aprueba la presente Declaración: A. LA DIGNIDAD HUMANA Y EL GENOMA HUMANO Artículo 1. El genoma humano es la base de la unidad fundamental de tu o los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad y diversidad intrínsecas. En sentido simbólico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad. Articulo 2. a) Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus características genéticas. b) Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete su carácter único y su diversidad. Articulo 3. El genoma humano, por naturaleza evolutivo, está sometido a mutaciones. Entraña posibilidades que se expresan de distintos modos en función de entorno natural y social de cada persona, que comprende su estado de salud individual, sus condiciones de vida, su alimentación y su educación. Artículo 4. El genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios. B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS. Articulo 6. Nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus características genéticas, cuyo objeto o efecto sería atentar contra sus derechos y libertades fundamentales y el reconocimiento de su dignidad. Articulo 7. Se deberá proteger en las condiciones estipuladas por ley la confidencialidad de los datos genéticos asociados con una persona identificable, conservados o tratados con fines de investigación o cualquier otra finalidad. Artículo 8. Toda persona tendrá derecho, de conformidad con el derecho internacional y el derecho nacional, a una reparación equitativa del daño de que haya sido víctima, cuya causa directa y determinante aya sido una intervención en su genoma. Artículo 9. Para proteger los derechos humanos y las libertades fundamenta es, sólo la legislación podrá limitarlos principios de consentimiento y confidencialidad, de haber razones imperiosas para ello, y a reserva del estricto respeto del derecho internacional público y del derecho internacional relativo a los derechos humanos. C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO Artículo 10. Ninguna investigación relativa al genoma humano ni sus aplicaciones, en particular en las esferas de la biología, la genética v la medicina, podrán prevalecer sobre el respeto de os derechos humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana de los individuos o, si procede, de los grupos humanos. Artículo 11. No deben permitirse las prácticas que sean contrarias a la dignidad humana, como la clonacion con fines de reproducción de seres humanos. Se invita a los Estados y a las organizaciones internacionales competentes a que cooperen para identificar estás prácticos y a que adopten en el plano nacional o internacionales las medidas que corresponda, para asegurarse de que se respetan los principios enunciados en la presente declaración. Artículo 12. a) Toda persona debe tener acceso a los progresos de la biología, la genética v la medicina en materia de genoma humano, respetándose su dignidad y derechos. b) La libertad de investigación, que es necesaria para el progreso del saber, procede de la libertad de pensamiento. Las aplicaciones de la investigación sobre el genoma humano, en particular en el campo de a biología, la genética y la medicina deben orientarse a aliviar el sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad. D. CONDICIONES DEL EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA. Artículo 13. Las consecuencias éticas y sociales de las investigaciones sobre el genoma humano imponen a los investigadores responsabilidades especiales de rigor, prudencia, probidad intelectual e integridad, tanto en la realización de sus investigaciones como en la presentación v explotación de los resultados de éstas. Los responsables dé la formulación de políticas científicas públicas v privadas tienen también responsabilidades especiales al respecto. Articulo 14. Los Estados tomarán las medidas apropiadas para favorecer las condiciones intelectuales y materiales propicias para el libre ejercicio de las actividades de investigación sobre el genoma humano y para tener en cuenta las consecuencias éticas, legales, sociales y económicas de dicha investigación, basándose en los principios establecidos en la presente Declaración. Artículo 15. Los Estados tomarán las medidas apropiadas para fijar el marco del libre ejercicio de las actividades de investigación sobre el genoma humano respetando los principios establecidos en la presente Declaración, a fin de garantizar el respeto de los derechos humanos, las libertades fundamentales y la dignidad humana y proteger la salud pública. Velarán por los resultados de esas investigaciones no puedan utilizarse con fines no pacíficos. Articulo 16. Los Estados reconocerán el interés de promover, en los distintos niveles apropiadas, la creación de comités de ética independientes, pluridisciplinarios y pluralistas, encargados de apreciar las cuestiones éticas, jurídicas y sociales planteadas por las investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones. E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL. Articulo 17. Los Estados deberán respetar j, promover la práctica de la solidaridad para con los individuos, familias o poblaciones expuestos a riesgos particulares de enfermedad o discapacidad de índole genética. Deberían fomentar, entre otras cosas, las investigaciones encaminadas a identificar, prevenir y tratar las enfermedades genéticas o aquéllas en las que interviene la genética, sobre todo las enfermedades raras v las enfermedades endémicas que afectan a una parte considerable de la población mundial. Articulo 18. Los Estados deberán hacer todo lo posible, teniendo debidamente en cuenta los principios establecidos en la presente Declaración, para seguir fomentando la difusión internacional del saber científico sobre el genoma humano, la diversidad humana y la investigación genética, v a este respecto favorecerán la cooperación científica y cultural, en particular entre países industrializados y países en desarrollo. Artículo 19. a) En el marco de la cooperación internacional con los países en desarrollo, los Estados deben velar por que: I. Se prevengan los abusos y se evalúen los riesgos y ventajas de a investigación sobre el genoma humano; II. Se desarrolle y fortalezca la capacidad de los países en desarrollo para realizar investigaciones sobre biología y genética humanas; III. Los países en desarrollo puedan sacar provecho de los resulta os de las investigaciones científicas y tecnológicas a fin de que su utilización en pro del progreso económico y social puedan redundar en beneficio de todos; IV. Se fomente el libre intercambio de conocimientos e información científicos en los campos de la biología, la genética y la medicina. b) Las organizaciones internacionales competentes deben apoyar y promover las medidas adoptadas por los Estados a los fines enumerados más arriba. F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN. Artículo 20. Los Estados tomarán las medidas adecuadas para fomentar los principios establecidos en la Declaración, a través de la educación y otros medios pertinentes, y en particular, entre otras cosas, mediante la investigación y formación en campos interdisciplinarios y mediante el fomento de la educación en materia de bioética, en todos los niveles, en particular para los responsables de las políticas científicas. Artículo 21. Los Estados tomarán las medidas adecuadas para fomentar otras formas de investigación, formación y difusión de la información que permitan a la sociedad y a cada uno de sus miembros cobrar mayor conciencia de sus responsabilidades ante las cuestiones fundamentales relacionadas con la defensa de la dignidad humana que puedan ser planteadas por la investigación en biología, genética y medicina y las correspondientes aplicaciones. Se comprometen, además, a favorecer al respecto un debate abierto en el plano internacional que garantice la libre expresión de las distintas corrientes de pensamiento socio-culturales, religiosas y filosóficas. Artículo 22. Los Estados intentarán garantizar el respeto de los principios enunciados en la presente Declaración y facilitar su aplicación por cuantas medidas resulten apropiadas. Artículo 23. Los Estados tomarán las medidas adecuadas para fomentar mediante la educación, la formación y la información, el respeto de los principios antes enunciados y favorecer su reconocimiento y aplicación electiva. Los Estados deberán fomentar también los intercambios y las redes entre comités de ética independientes, a medida que sean establecidos, para favorecer su plena colaboración. Artículo 24, El Comité Internacional de Bioética de la Unesco contribuirá a difundir los principios enunciados en la presente Declaración y a proseguir el examen de las cuestiones planteadas por su aplicación y por la evolución de las tecnologías en cuestión. Deberá organizar consultas apropiadas las partes interesadas, como por ejemplo los grupos vulnerables. Presentará, de conformidad con los procedimientos reglamentarios de la Unesco, recomendaciones a la Conferencia General y presentará asesoramiento en lo referente al seguimiento de la presente Declaración, en particular en lo tocante a la identificación de prácticas que pueden ir en contra de la dignidad humana, como las intervenciones en línea germinal. Artículo 25. Ninguna disposición de la presente Declaración podrá interpretarse como si confiriera a un Estado, un grupo o un individuo, un derecho quiera a ejercer una actividad o realizar un acto que vaya en contra de los derechos humanos y libertades fundamentales, y en particular los principios establecidos en la presente Declaración.

EVOLUCIÓN: Es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común. La palabra evolución para describir tales cambios fue aplicada por vez primera en el siglo XVIII por el suizo Charles Bonnet en su obra "Consideration sur les corps organisés". No obstante, el concepto de que la vida en la Tierra evolucionó a partir de un ancestro común ya había sido formulada por varios filósofos griegos, y la hipótesis de que las especies se transforman continuamente fue postulada por numerosos científicos de los siglos XVIII y XIX, a los cuales Charles Darwin citó en el primer capítulo de su libro El origen de las especies. Sin embargo, fue el propio Darwin, en 1859, quien sintetizó un cuerpo coherente de observaciones que solidificaron el concepto de la evolución biológica en una verdadera teoría científica. DIFERENCIAS ENTRE MICROEVOLUCUÓN Y MACROEVOLUCIÓN:  Macroevolución se refiere a la evolución que ocurre por encima del nivel de especie, es decir, es microevolución durante largos periodos de tiempo y que conduce a la especiación. En contraste, la microevolución se refiere a cambios evolutivos más pequeños (descritos como cambios en las frecuencias alélicas) dentro de las poblaciones. La macroevolución es controvertida de dos maneras: Los biólogos debaten si existen procesos macroevolutivos que no estén descritos por la genética de poblaciones clásica. Una de estas dos opiniones es cada vez menos defendible, al hacerse cada vez más claro el papel de los cambios a nivel de genoma y los procesos del desarrollo en la evolución. Un mal entendimiento de esta controversia biológica ha permitido que los creacionistas se apropien del concepto de macroevolución. Utilizan esta controversia como un supuesto "agujero" en la evidencia de la evolución de tiempo largo. Sin embargo, la microevolución y la macroevolución se refieren fundamentalmente a la misma cosa, cambios en las frecuencias genéticas, y solo hay controversia científica sobre cómo ocurren esos cambios predominantemente. De cualquier manera, la macroevolución utiliza los mismos mecanismos de cambio que los que ya se han observado en la microevolución.  Microevolución es la ocurrencia de cambios a pequeña escala en las frecuencias alélicas de una población, a lo largo de unas pocas generaciones. También se conoce como cambio a nivel o debajo del nivel de especies. ANAGÉNESIS Y CLADOGÉNESIS  Anagénesis: (evolución filética) es la evolución progresiva de las especies que implica un cambio en la frecuencia genética de una población entera en lugar de un suceso de bifurcación cladogenético. Cuando en una población se fijan mutaciones suficientes para que se diferencie significativamente de una población ancestral, se puede asignar un nuevo nombre a la especie. La clave es que la población entera es distinta de la población ancestral, de manera que la población ancestral puede considerarse extinta. Es fácil deducir de esta definición la controversia que puede surgir entre los taxónomos respecto a cuándo las diferencias son lo bastante significativas para justificar una nueva clasificación de especie. La anagénesis también se conoce como evolución filética  Cladogénesis: es un suceso de bifurcación evolutiva en el que cada rama y sus ramas maś pequeñas son un "clado"; un mecanismo evolutivo y un proceso de evolución adaptativa que conduce hacia el desarrollo de una mayor variedad de organismos. La cladogénesis se compara a menudo con el proceso llamado "anagénesis", por el que cambios graduales conducen hacia el desarrollo de una especie nueva que sustituye a la antigua (es decir, no hay "bifurcación" en el árbol filogenético). EVOLUCIÓN DIVERGENTE Y CONVERGENTE.  Evolución convergente: Es evolución independiente de un mismo carácter o de caracteres similares en dos o más especies que pertenecen a líneas evolutivas independientes. Estas líneas evolutivas independientes parten de formas ancestrales distintas del carácter estudiado que, poco a poco, convergen en una forma única. Casi todos los ejemplos de convergencia se pueden interpretar en términos de adaptación a condiciones similares, sea el medio ambiente de los organismos o su forma de vida, como ocurre con las adaptaciones al movimiento. Las exigencias físicas del vuelo limitan drásticamente las formas posibles del órgano encargado de mantenerlo. La capacidad de volar se ha desarrollado de manera independiente en murciélagos, aves e insectos, además de en grupos ahora extinguidos y conocidos por sus fósiles, como los reptiles llamados pterosaurios. Todos estos animales han desarrollado alas por evolución convergente. Asimismo, todos los animales que se deben mover en el agua afrontan similares limitaciones físicas impuestas por el medio, y tanto los mamíferos acuáticos, como los delfines, y los peces han desarrollado cuerpos con la misma y eficaz forma hidrodinámica. La evolución convergente se aprecia también en adaptaciones a la alimentación. Varios grupos distintos de mamíferos han evolucionado de manera independiente para alimentarse de hormigas: los osos hormigueros de América del Sur, el oricteropo o cerdo hormiguero de África oriental y meridional, el pangolín de África y Asia y el marsupial hormiguero y el equidna de Australia. Todos ellos han desarrollado mediante evolución convergente garras poderosas para abrir hormigueros y termiteros y una cabeza provista de un hocico tubular alargado con una lengua muy larga para capturar los insectos dentro de sus nidos. Se observa también convergencia en la fisiología y anatomía de la digestión. Como se sabe, las vacas digieren el material vegetal rumiándolo; esta capacidad de fermentación del material vegetal en el estómago también la han adquirido por convergencia un grupo de monos llamados colobinos que se alimentan de hojas. La convergencia llega hasta detalles de las enzimas utilizadas en la digestión. Los colobinos y los rumiantes segregan en el estómago (a diferencia de otros mamíferos) la enzima lisozima, que digiere las bacterias encargadas de fermentar los productos vegetales.  Evolución divergente: La radiación adaptativa o evolución divergente es un proceso que describe la rápida especiación de una o varias especies para llenar muchos nichos ecológicos. Este es un proceso de la evolución cuyas herramientas son la mutación y la selección natural. La radiación adaptativa ocurre con frecuencia cuando se introduce una especie en un nuevo ecosistema, o cuando hay especies que logran sobrevivir en un ambiente que le era hasta entonces inalcanzable. Por ejemplo, los pinzones de Darwin de las islas Galápagos se desarrollaron de una sola especie de pinzones que llegaron a la isla. La dinámica de la radiación adaptativa es tal que, dentro de un corto período de tiempo, muchas especies se derivan de una o varias especies ancestros. De este gran número de combinaciones genéticas, sólo unas pocas pueden sobrevivir con el pasar del tiempo. Tras el rápido desarrollo de muchas especies nuevas, muchas o la mayoría de ellas desaparecen tan rápidamente como aparecieron. Las especies sobrevivientes están casi completamente adaptadas al nuevo ambiente. El auge y caída de las nuevas especies está actualmente progresando muy lentamente, comparado con el brote inicial de especies. Hay tres tipos básicos de radiación adaptativa: 1. Adaptación general: Una especie que desarrolla una habilidad radicalmente nueva puede alcanzar nuevas partes de su ambiente. El vuelo de los pájaros es una de esas adaptaciones generales. 2. Cambio ambiental: Una especie que puede, a diferencia de otras, sobrevivir en un ambiente radicalmente cambiado, probablemente se ramificará en nuevas especies para cubrir los nichos ecológicos creados por el cambio ecológico. Un ejemplo de radiación adaptativa como resultado de un cambio ambiental fue la rápida expansión y desarrollo de los mamíferos después de la extinción de los dinosaurios. 3. Archipiélagos: Ecosistemas aislados tales como islas y zonas montañosas, pueden ser colonizados por nuevas especies las cuales al establecerse siguen un rápido proceso de evolución divergente. Los pinzones de Darwin son ejemplos de una radiación adaptativa que ocurrió en un archipiélago. POSTULADOS DEL FIJISMO, LAMARKISMO, DARWINISMO, NEUTRALISMO Y NEODARWINISMO  Postulados del Fijismo: Tanto la naturaleza como las especies vivas son una realidad definitiva y acabada: los seres vivos son formas inalterables, siendo hoy tal y como fueron diseñadas desde su comienzo. Obviamente, el fijismo iba apareado al creacionismo. Incluso el botánico sueco, Carl von Linné, nunca escribió sobre la posibilidad de un origen común de las especies parecidas. Las especies habían sido creadas de un modo separado e independiente.  Postulados del lamarkismo: 1- La función crea al órgano, es decir, en su ejemplo en relación al cuello de las jirafas, si a un órgano determinado se le da un uso adecuado este se desarrolla con el tiempo, mientras que si no se le da una función se Atrofia( jirafas de cuello corto y largo). 2- Los caracteres adquiridos son transmitidos a la descendencia.  Postulados del darwinismo: El darwinismo no es sinónimo de evolucionismo. Las teorías darwinistas son evolucionistas, pero su aportación clave es el concepto de selección natural considerado determinante para explicar la causa de la evolución y que en su posterior desarrollo, con numerosas aportaciones y correcciones, permitirá la formulación de la teoría de la evolución actual o Síntesis evolutiva moderna. Por tanto es igualmente equivocado usar el término 'Darwinismo' cuando nos referimos a la actual teoría de la evolución ya que ésta no se reduce solo a las ideas postuladas por Charles Darwin  Postulados del neutralismo: Sostiene que las mutaciones no son ni perjudiciales ni benefíciales, y que la selección de los individuos se lleva a cabo al azar. Una mutación, iguales seleccionada al azar, el mecanismo que realiza estos cambios se llama deriva genética, totalmente aleatoria de ciertas variaciones genéticas  Postulados del neodarwinismo: Pierde el nombre de darwinismo porque pretende llevar al día los postulados de Darwin. Al perder ese nombre llegaron a una conclusión, los que evolucionaban no son los individuos aislados, sino poblaciones enteras. En segundo lugar, los cambios que se producen en las poblaciones y a la aparición de nuevos caracteres se deben a dos cosas; mutaciones y recombinaciones genéticas. Las mutaciones junto con las recombinaciones genéticas hacen que los individuos sean todos distintos. El genotipo y la influencia del ambiente es el fenotipo. ESPECIACIÓN SIMPÁTRICA, ALOPÁTRICA Y PARAPÁTRICA  Espesiación simpátrica: La especiación es la producción de poblaciones nuevas y reproductivamente aisladas. Una de las maneras de especiación es la especiación simpátrica o especiación simpátrida. Ésta es la formación de una especie sin que se establezca previamente una barrera geográfica entre poblaciones, a diferencia de lo que ocurre en la especiación alopátrica, considerada más comúnmente como “normal”. Si este tipo de especiación es o no posible es un tema controvertido, aunque hay algunas pruebas empíricas y algunos modelos que parecen corroborar su realidad. Se supone que se debe dar por la especialización ecológica, cuando en una población se producen simultáneamente presiones selectivas en direcciones diferentes, por ejemplo cuando una especie parásita empieza a hacer uso de un nuevo huésped en presencia del huésped original. En la especiación simpátrica se desarrollan dos especies en la misma área geográfica que la especie progenitora.  Espesiacion alopática : Se conoce por especiación alopátrica o especiación alopátrida a la especiación por aislamiento geográfico. Mecanismo por el cual una especie origina otra u otras especies en áreas diferentes. Consideremos una población inicial, cuyos individuos pueden aparearse sin restricciones. Ésta población se separa en dos (o más) mediante una barrera geográfica (por ejemplo, una nueva cadena montañosa, continentes que se separan por deriva continental, una corriente de agua dulce que separa regiones costeras marinas). Las dos poblaciones se desarrollan separadamente, y dado que es probable que estén sometidas a ambientes diferentes evolucionan por caminos diferentes. Estas diferencias pueden ser tales que los individuos de una de las poblaciones no puedan aparearse ni tener descendencia con los de la otra. Una vez alcanzado este punto se considera que se ha formado una nueva especie. . Durante mucho tiempo se consideró este esquema como el mecanismo de especiación más importante.  Espesiacion parapatrica: La especiación parapátrica es un proceso que lleva a la evolución del aislamiento reproductivo en poblaciones cuya área biogeográfica tiene distribución continua en el espacio, pero entre las cuales el flujo genético es modesto, lo que origina divergencia y un posterior aislamiento reproductivo. El flujo génico, en este caso, es menor que el que se da en la especiación simpátrica y es mayor que el que se da en la especiación alopátrica (hay evidencia que en ciertos procesos de especiación alopátrica puede darse flujo genético aunque éste sea mínimo). La importancia de parapatrías es un asunto conflictivo aún y producto de disputa ya que usualmente la evidencia empírica es un tanto ambigua, es en este sentido que hay que poner en claro, que el hecho de que dos especies hermanas tengan distribuciones simpátricas o parapátricas, no significa de que se hayan especiado por simpatría o parapatría. Las mismas pudieron haber divergido en localidades diferentes (alopatría) y posteriormente haber expandido sus poblaciones hasta adoptar una distribución simpátrica o parapátrica. Un buen y claro ejemplo de especiación parapátrica es el que se da en Anthoxanthum odoratum (especie de hierba); grandes poblaciones de Anthoxanthum odoratum aledañas a centros mineros han desarrollado resistencia a metales pesados, este hecho las llevó a divergir de otras poblaciones de gramíneas aledañas que se distribuyen en suelos no contaminados y que no son resistentes a la presencia de dichos metales pesados. Pero la divergencia en este caso no sólo se relaciona con la tolerancia a suelos contaminados, sino también con época de floración al margen de tener una frecuencia de autopolinización mayor. Ambas características, le proporcionan un considerable aislamiento reproductivo respecto a otras poblaciones aledañas y no tolerantes. RELOJ MOLECULAR: El reloj molecular es una técnica para datar la divergencia de dos especies. Deduce el tiempo pasado a partir del número de diferencias entre dos secuencias de ADN. La noción de "reloj molecular" fue acuñada por Emile Zuckerkandl y Linus Pauling, quienes en 1962 subrayaron que la cantidad de diferencias en los aminoácidos de la hemoglobina entre linajes encajaba con la tasa evolutiva de divergencia basada en la evidencia fósil. Esta observación fue generalizada, afirmando que la tasa de cambio evolutivo de cualquier proteína específica era aproximadamente constante a lo largo del tiempo y de diferentes linajes. Asimismo, se aplicó a la evolución de las secuencias de ADN, en particular a la teoría de la evolución neutra. Más tarde, otros estudios observaron que los errores espontáneos en la replicación del ADN causan mutaciones que dirigen la evolución molecular, y que la acumulación de diferencias evolutivas neutrales entre dos secuencias podía usarse para medir el tiempo, si pudiera calibrarse la tasa de error de la replicación del ADN. Para ello, se utilizaron como referencias pares de grupos de especies vivas cuya fecha de especiación era ya conocida a partir del registro fósil. En principio, se asumió que la tasa de error de la replicación del ADN era constante - no a lo largo del tiempo, sino en todas las especies y en cualquier parte del genoma que quisiese compararse. Dado que las enzimas que replican el ADN difieren muy ligeramente entre especies, a priori esta hipótesis parecía razonable. Sin embargo, conforme fue acumulándose evidencia molecular, la hipótesis de la constancia de la tasa de cambio se demostró falsa, al menos como hipótesis general. No obstante, a pesar de que la hipótesis del reloj molecular no puede asumirse completamente, funciona muchas veces, aunque ha de comprobarse en cada caso. La técnica del reloj molecular es una herramienta importante en la sistemática molecular. El conocimiento de la tasa aproximada de evolución molecular en ciertos grupos de linajes facilita el establecimiento de fechas de eventos filogenéticos no documentados en el registro fósil, como la divergencia de taxones vivos y la formación del árbol filogenético CAUSAS DE LA EVOLUCIÓN GENÓMICA: Las causas de la evolución genómica son los procesos que afectan entre las poblaciones y dentro de las poblaciones, aumentando y disminuyendo la variación génica y a largo plazo cambios en el genoma. Muchos rasgos son parte de la interacción que comprende muchos genes y factores ambientales que determinan el fenotipo. Mediante el fenotipo a nivel molecular se puede determinar la variación génica. MEDIDAS PARA ESTIMAR LA DIVERSIDAD:  Proporción de loci polimórficos: es la proporción de loci examinados en los cuales hay más de un alelo presente en la población. Si examinamos 30 loci diferentes y encontramos dos o mas alélos presentes en 15 de estos loci, el porcentaje de loci polimorficos seria de 15/30 = 0.5.  Heterocigosidad media: Frecuencia media de individuos heterocigotos por locus o, frecuencia media de loci heterocigóticos por individuo  Heterocigosidad esperada es la proporción de individuos que se espera que sean heterocigotos en un locus en las condicione de equilibrio de Hardy-Weinberg.

ÍNDICE ÍNDICE.…………………………………………………………………………...1 INTRODUCCIÓN.……………………………...……………………………….. 2 ¿QUÉ ES LA INGENIERÍA GENÉTICA?............................................................ 3 USOS Y APLICACION DE LA INGENIERÍA GENÉTICA.…………………... 3 RIESGOS.………………………………………………………………………... 5 CONCLUSIÓN.…………………………………………………………………...6 BIBLIOGRAFÍA.………………………………………………………………... 7 INTRODUCCIÓN El termino ingeniería genética, en una primera perspectiva, alude al estudio de una ingeniería con una orientación en genética; pero cuando hablamos de ingeniería genética ,¿nos referimos a una carrera de grado con orientación hacia la genética?. Después de indagar en distintas fuentes de información, deduje que cuando hablamos de ingeniería genética no implicamos ningún vinculo con una carrera propiamente dicha, sino que nos referimos a un termino completamente distinto, que pretendo desarrollar en el siguiente trabajo, en el cual me es imposible alcanzar a desplegar todo lo que comprende la ingeniería genética. Por este motivo, sólo desarrollaré una breve información sobre a qué nos referimos cuando hablamos de ingeniería genética y profundizaré sobre los diferentes usos y aplicaciones de esta. ¿QUÉ ES LA INGENIERÍA GENÉTICA? Podemos definir a la ingeniería como a un conjunto de técnicas que permiten modificar las características de un organismo en un sentido predeterminado, mediante la alteración de su material genético. Es un término muy amplio que abarca desde la mutagénesis hasta la selección artificial para la mejora de animales o plantas. USOS Y APLICACIÓN DE LA INGENIERÍA GENÉTICA: La ingeniería genética suele utilizarse para conseguir que determinados microorganismos, como bacterias o virus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes, así como para la obtención de animales y plantas transgénicos, o animales knockout (también llamados KO) que tienen determinados genes inactivados, lo que permite comprobar el efecto que dicha inactivación ejerce sobre el metabolismo. Otra aplicación de esta técnica, denominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia genética, la aportación de un gen funcional a una persona que sufre una anomalía genética. Se la utiliza para la corrección de enfermedades genéticas, este tratamiento podría llegar a curar enfermedades hereditarias, tales como la hemofilia o la fibrosis quística, causadas por genes ausentes o defectuosos. Una técnica de este tipo consiste en utilizar virus modificados genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células de pacientes incapaces de segregar hormonas o proteínas necesarias para el normal funcionamiento del organismo. La ingeniería genética tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van desde la medicina hasta la industria. Por ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general sólo se encuentra en los animales superiores, se puede ahora introducir en células bacterianas mediante ingeniería genética, después la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo una fuente abundante de la llamada insulina recombinante, a un precio relativamente bajo. De esta forma, la producción de insulina no depende del variable suministro de tejido pancreático animal. En este esquema se muestra como son los pasos a seguir para la obtención de insulina mediante la ingeniería genética: 1. En ingeniería genética, los científicos utilizan enzimas de restricción para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de interés, por ejemplo, el gen que regula la producción de insulina. 2. Un plásmido extraído de su bacteria y tratado con la misma enzima de restricción puede formar un híbrido con estos extremos ‘pegajosos’ de ADN complementario. 3. El plásmido híbrido se reincorpora a la célula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular. 4. Se puede cultivar un gran número de células hijas y obtener sus productos genéticos para uso humano. Otra aplicación importante de la ingeniería genética es la fabricación de factor VIII recombinante, el factor de la coagulación ausente en pacientes con hemofilia. La posibilidad de la contaminación viral, por medio de las transfusiones de sangre, se elimina por completo con el uso de factor VIII recombinante. La ingeniería genética tambien se utiliza para el aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la producción de compuestos farmacéuticos en la leche de los animales, la elaboración de vacunas, y la alteración de las características del ganado. La alteración de la dotación genética permite la obtención de organismos transgénicos, en los que se han introducido determinados genes de interés. Otra técnica relacionada con la ingeniería genética es la clonación, que supone la extracción del núcleo de un óvulo para sustituirlo por el núcleo de otro animal de la misma especie. Después, ese óvulo se implanta en el útero de otro animal y, de esta manera, se obtiene un animal genéticamente idéntico al organismo del que se había obtenido el núcleo original. RIESGOS: Mientras que los beneficios de la ingeniería genética son considerables, también lo son sus riesgos, ya que muchas veces se emplean como vectores microorganismos infecciosos como los virus. Por ejemplo, la introducción de genes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virus influenza, causante de la gripe, podría ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de las naciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, y los que implican el uso de agentes infecciosos sólo se permiten en condiciones muy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, es posible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la manipulación genética. De hecho, algunos grupos ecologistas han manifestado su desconfianza sobre los cultivos de plantas transgénicas ante el temor de que estos nuevos genes pudieran resultar perjudiciales para la salud humana, indujeran respuestas alérgicas o incluso pudieran llegar a introducirse en especies vegetales relacionadas. CONCLUSIÓN: Las aplicaciones y usos de la ingeniería genética abarca múltiples sectores, podemos relacionar a la ingeniería genética en la industria farmacéutica, en la obtención de diferentes hormonas o factores de coagulación; en la agricultura con la elaboración de animales y plantas transgénicas, o en la salud con la implementación de genes “nuevos” en un organismo con dificultades en su propio metabolismo. La ingeniería genética esta evolucionando continuamente, implicando perfección en su uso y ningún riesgo para el benefactor, ni para el mundo que nos rodea. Creo que, gracias a este método, podremos en un futuro controlar ciertas enfermedades hereditarias, congénitas, aprovechar enormemente el uso de animales y vegetales, ya sea en su producción o en la utilización de estos como medios de prevención de enfermedades, en la incorporación de vacunas en los mismos, lo antes mencionado e innumerables usos más gracias a la ingeniaría genética. Cabe destacar que la aplicación y óptima evolución de la ingeniería genética, se llevaran a cabo si únicamente, la utilizamos en beneficio de la humanidad y en parámetros éticos que no alteren nuestro bienestar ni el de nuestro propio entorno. BIBLIOGRAFÍA:  BIBLIOTECA DE CONSULTA MICROSOFT ENCARTA 2005. 1993-2004 Microsoft Corporation.  CURTIS, Helena y BARNES, N. Sue. “Biología”. New York. Worth Publisher Inc, 1989. Traducción de Editorial Médica Panamericana.  BALDERI, Maria, “Biología I”. Santillana.

Introducción. Existe una gran proporción de individuos que elaboran una respuesta inmune adaptativa frente a sustancias inofensivas para el organismo. Este tipo de respuestas inmunes frente a sustancias extrañas no infecciosas puede producir una patología clínica que se conoce como reacción alérgica, reacción de hipersensibilidad o simplemente alergia (que significa respuesta extraña). Otro término muy utilizado es atopia (fuera de lugar) o intolerancia (para alimentos). A los antígenos extraños inofensivos que desencadenan las reacciones de hipersensibilidad se les denomina alérgenos. Las alergias se caracterizan porque generalmente el primer contacto con el alérgeno no origina ningún tipo de reacción, ya que los alérgenos son catabolizados (a diferencia de los patógenos, que se multiplican en el foco infeccioso). Por ello el primer contacto o fase de sensibilización no produce ningún tipo de manifestación clínica, aunque si se generan células de memoria y anticuerpos específicos para ese alérgeno, de tal forma que tras una reexposición al mismo alérgeno se producirá la reacción alérgica con sintomatología clínica. Podemos agrupar las alergias en cuatro tipos distintos atendiendo a los componentes del sistema inmune adaptativo que inician la respuesta (IgE, IgG o célula T) y a la naturaleza del alérgeno (soluble o asociado a membranas celulares). Las alergias son respuestas inmunes exageradas a antígenos extraños inofensivos (alérgenos) en individuos sensibilizados. Las reacciones alérgicas están originadas por el reconocimiento de determinadas moléculas extrañas inofensivas, o alérgenos, que en condiciones normales no deberían inducir ninguna respuesta inmune, ya que son inocuas para el organismo. La exposición inicial del individuo a estos alérgenos (polen, alimentos, ácaros, determinados antibióticos, restos de distintos animales, etc.) Origina una respuesta Inmune adaptativa, en la que se produce una activación de linfocitos T, que coordinan la síntesis de anticuerpos y la activación de distintos tipos celulares. Esta respuesta inicial lIeva tiempo, y normalmente no causa ningún síntoma clínico. Una vez producidos los anticuerpos o las células T que reaccionan contra el alérgeno, cualquier exposición posterior al mismo alergeno originará una reacción alérgica con diversos síntomas, hasta un choque anafiláctico y muerte en respuesta a picaduras o mordeduras de ciertos animales (en individuos altamente sensibilizados). Una vez que un individuo esta sensibilizado, las reacciones alérgicas pueden agravarse con cada nueva reexposición al alérgeno, por el aumento el número de linfocitos T y B que reaccionan frente a esa sustancia. Hay cuatro tipos de alergias según las moléculas o células implicadas en la respuesta inmune aI igual que ocurre con la respuesta inmune específica frente a patógenos, las reacciones alérgicas frente a sustancias inocuas pueden originar respuestas de tipo humoral o celular, dependiendo del tipo de alérgeno y de como es presentado a las células del sistema inmune. Así podemos diferenciar cuatro tipos de respuestas alérgicas, las tres primeras mediadas por anticuerpos y la cuarta mediada por células. Tipos de hipersensibilidad. a) Hipersensibilidad de tipo I. También llamada hipersensibilidad inmediata, alergia atópica o simplemente atopia. La más común es la rinitis alérgica primaveral que sufren todos los alérgicos al polen durante esta estación. EI organismo reacciona frente a alergenos solubles, mediante una respuesta de tipo IgE Fc-dependiente. Este tipo de reacción es prácticamente inmediata, desarrollándose la respuesta en segundos a minutos. b) Hipersensibilidad de tipo II. En este caso el alérgeno es también una molécula soluble, pero se une a la superficie de las células a de la matriz extracelular, donde genera neoantígenos, que son reconocidos por anticuerpos del tipo IgG; los anticuerpos activan el complemento y reacciones mediadas por Fc (fagocitosis, citolisis celular mediada por anticuerpos), destruyendo las células que llevan unido el alergeno. Ejemplo: Anemia hemolítica tras la administración de penicilina. c) Hipersensibilidad de tipo III. Si los antígenos son solubles, también se pueden formar inmunocomplejos con anticuerpos de isotipo IgG; estos inmunocomplejos al depositarse causan reacciones inflamatorias locales Fc-dependientes, activándose también el sistema del complemento y provocando la destrucción de estos complejos por fagocitosis. Ejemplo: Alveolitis alérgica causada por alergenos de ciertos hongos de la paja e agricultores (pulmón del granjero). d) Hipersensibilidad de tipo IV. Esta originada por la respuesta de células T, tanto frente a antígenos solubles como a antígenos asociadas a células. EI antígeno es una proteína extraña o una sustancia química que reacciona y modifica a las proteínas propias, generando neoantígenos que son reconocidos por las células T. La reexposición a los linfocitos T, tanto CD4 como CD8, da lugar a una reacción de hipersensibilidad, Ilamada de tipo retardada, ya que tarda varios días en producirse, causando daño en los tejidos debido a la secreción de citocinas inflamatorias a procesos de citólisis. EI ejemplo clásico es la alergia a las correas metálicas de reloj. A diferencia de los que ocurre en la hipersensibilidad e tipo I, las de tipo II y tipo III generalmente tardan unas cuantas horas en producir síntomas tras la exposición alergeno. Tabla. Clasificación de las enfermedades de origen inmunológico. Tipo de hipersensibilidad Mecanismo Inmunitario patológico Mecanismo de lesión hística y enfermedad Hipersensibilidad inmediata: tipo I Anticuerpo IgE Mastocitos y sus mediadores (aminas vasoactivas, mediadores lipídicos, citocinas) Mediada por anticuerpos: tipo II IgM, IgG. Anticuerpos contra antígenos de la superficie celular o la matriz extracelular. Opsonización y fagocitosis de las células. Reclutamiento y activación de leucocitos (macrófagos, neutrófilos) mediados por el complemento y el receptor Fc. Alteraciones de las funciones celulares (p.ej transmicon de señales de receptores hormonales) Mediada por inmunocomplejos: tipo III Inmunocomplejos circulantes formados por antigenos y anticuerpos IgM o IgG. Reclutamiento y activación de leucocitos mediados por el complemento y el receptor Fc. Mediada por linfocitos T: tipo IV 1. linfocitos CD4+(hipersensibilidad retarddada) 2. LTC CD8+(citólisis mediada por linfocitos T) 1. Activación de macrófagos inflamación mediada por citocinas. 2. Muerte directa de las células dianas, inflamación mediada por citocinas. Naturaleza de los alérgenos. Se denomina alérgenos a los antígenos que provocan hipersensibilidad inmediata, son proteínas o sustancias químicas unidas a proteínas a las que las personas atópicas se encuentra expuestas de manera crónica. Los más habituales son proteínas del polen, ácaros del polvo domestico, caspas de animales, ciertos animales y productos químicos (penicilina). No se sabe porque algunos antígenos inducen respuesta a Th2 y reacciones alérgicas mientras que otros no, las respuestas mediadas por IgE se observan fisiológicamente durante las infestaciones por helmintos y no se conocen las razones por las que ciertos alergenos evocan este tipo de respuestas, pero debido a su características bioquímicas (suelen ser enzimas y en muchos casos proteasas) se ha sugerido que se debe a su posible semejanza con los patrones moleculares que son reconocidos por el sistema inmune en estos parásitos. Dos características importantes de los alérgenos son que al exponerse en forma repetida ya que a diferencia de lo que sucede con los microorganismo, no se estimulan las respuesta inmunitaria innata, que desencadenarían una activación de los macrófagos y secreción de citocinas IL-12 e IL-18 inductoras de los linfocitos Th1. La activación crónica o repetida de los linfocitos T en ausencia de inmunidad innata puede estimular a los linfocitos T CD4+ hacia la vía Th2, ya que los linfocitos T sintetizan IL-4, inductora de linfocitos Th2, aunque no existe ninguna característica estructural de las proteínas que permita predecir si se comportará o no como alérgeno, muchos de estos poseen rasgos comunes tales como peso molecular bajo, glucosidación y solubilidad alta en líquidos corporales. Es típico en respuesta a los alimentos se deban a proteínas pequeñas y glucosiladas. La cisteína proteasa del Dermatophangoides pteonyssinus (acaro del polvo) y la fosfolipasa A2 (veneno de abeja) son curiosamente enzimas, aunque no se conoce la relación con la inducción a la hipersensibilidad inmediata. Mecanismos efectores de las lesiones hísticas y enfermedades de origen inmunológico. Los mecanismos efectores de la enfermedad de origen inmunológico son los mismos que los de la inmunidad humoral y celular frente a los antígenos microbianos y otros antígenos extraños, pero se dirigen contra antígenos extraños pero de una manera incontrolada. Hipersensibilidad inmediata (tipo I). Origen y formación de las reacciones alérgicas (tipo I). En la primera exposición al alergeno los linfocitos Th2 inducen la activación de linfocitos secretores de IgE, la cual armará al mastocito. En una segunda exposición el mastocito activado secretara las sustancias vasoactivas produciéndose la reacción alérgica. Las alergias mediadas por IgE producen síntomas distintos según la naturaleza y vía de entrada del alérgeno. La mayoría de los individuos inhalan ciertos alérgenos (polen) sin que se produzca la respuesta inmunológica o, en todo caso, se producen pequeñas cantidades de IgG contra el alérgeno. Existen ciertos individuos denominados atípicos que tiene una tendencia genética a desarrollarse intensas respuestas mediadas por IgE contra estos alérgenos. La fase de sensibilización se produce la primera vez que entramos en contacto con estos alérgenos. Los alérgenos que son inhalados o atraviesan la piel o mucosas son adaptados por las células presentadoras de antígenos, principalmente las células de Largerhans, que los transportan a los ganglios linfáticos donde son presentados a los linfocitos Th2 a través de moléculas CPH de clase II. Los linfocitos Th2 promueven la proliferación y diferenciación de los linfocitos B mediante secreción de citocinas (IL-4 e IL-13) su cambio de isotipo hace células productoras de IgE. El resultado de la fase de sensibilización es producción de IgE específica que se va a unir al receptor FcRI en la superficie de los mastocitos que se encuentran localizados debajo de la piel y mucosas y asociados a los vasos sanguíneos. La fase de sensibilización no va a producir ninguna sintomatología clínica, pero si un individuo previamente sensibilizado es reexpuesto al mismo alérgeno, su reconocimiento por la IgE va a causar la desgranulación de los mastocitos produciendo una reacción inflamatoria inmediata. Dependiendo de la cantidad de alérgeno se puede continuar con una reacción tardía (con un pico a las 6 o 9 horas) más o menos intensa. La reacción inmediata depende de la secreción de sustancias vaso activas preformadas y almacenadas en los gránulos de los mastocitos como las histamina y triptasa, mediadores lipídicos derivados de su membrana como leucotrienos, prostangrandinas y el factor activador de plaquetas. Su liberación produce un rápido aumento del flujo sanguíneo local, aumento de la permeabilidad vascular y la contracción del músculo liso. Esta respuesta es idéntica a la que se produce en respuesta a una infección, y recluta elementos de la respuesta inmune al lugar de la inflamación. La contracción del músculo liso pretende la expulsión del patógeno y sus manifestaciones varían desde la secreción de moco (por contracción de la musculatura lisa de las glándulas mucosas) hasta la tos, los vómitos y la diarrea. Reacción inmediata y tardía. La reacción tardía se produce por la síntesis inducida de nuevos mediadores como leucotrienos y numerosas quimiocinas y citocinas como IL-4, IL-5, IL-9, IL-13 y TNF, etc., que prolongan a la acción inflamatoria y reclutan a eosinófilos, basófilos, monocitos y linfocitos al foco inflamatorio. Las células reclutadas secretan sustancias vaso activas que prolongan la inflamación inicial y son responsables del daño tardío y la producción de moco asociado con las reacciones alérgicas crónicas. Cuando el alergeno es ingerido (alimentos, por ejemplo el marisco) la desgranulación de los mastocitos de la mucosa intestinal produce vómitos y diarreas. Si los alérgenos son absorbidos a través de la mucosa intestinal y pasan a la sangre pueden desencadenar la desgranulación de los mastocitos del tejido conectivo submucoso, dando lugar a la formación de habones o ronchas en la piel, fenómeno conocido como urticaria. Aunque en ambos se afecta la piel, no se debe de confundir con la dermatitis atópica, en el que también se desgranulan los mastocitos de la dermis, pero en este caso el alérgeno penetra en el organismo directamente por la piel, causando una inflamación en el sitio de contacto. Este mecanismo se puede aprovechar con fines diagnósticos. Para saber si un individuo es alérgico se puede inyectar, por ejemplo, diferentes tipos de polen en la piel y, pasados unos minutos, la presencia de habones blandos delatara la existencia de alergia inmunológica (aunque no siempre clínica). Si el alérgeno se suministra por vía intravenosa (un medicamento, por ejemplo), puede causar la desgranulación de todos los mastocitos del tejido conectivo que se encuentran asociados a los vasos sanguíneos, ocasionando un síndrome de graves consecuencias caracterizado por una vaso dilatación sistémica, asociada a una gran perdida de presión de todos los vasos sanguíneos y constricción de las vías respiratorias. A este síndrome se Ie llamó anafilaxia porque es justo lo contrario de profilaxis o protección, que es lo que persigue el tratamiento. En personas con anticuerpos IgE contra la penicilina, por ejemplo, la administración de penicilina intravenosa puede causar un choque anafiláctico e incluso la muerte en pocos minutos. Las quimiocinas participan en los procesos inflamatorios generados por la alergia. Quimiocinas implicadas en los procesos inflamatorios generados durante las alergias de tipo I. Las quimiocinas participan en el reclutamiento y favorecen la desgranulación de los eosinófilos, uno de los principales responsables del daño que se produce durante la reacción tardia. Aunque existen diferentes factores que contribuyen al daño y el desarrollo de las reacciones de hipersensibilidad de tipo I, los procesos inflamatorios parecen implicados en las respuestas más severas. EI infiltrado inflamatorio rico en eosinófilos y basófilos es característico de las reacciones alérgicas y de las infecciones parasitarias, estando prácticamente ausente en otro tipo de infecciones. Las quimiocinas están implicadas en este proceso, a través del control de la migración de diferentes poblaciones de linfocitos. Las quimiocinas se unen a receptores de membrana acoplados a proteína-G que por su estructura molecular se ha dividido en dos grandes grupos, CXC y CC. Las célula que contribuyen fundamentalmente a la producción de quimiocinas en los asmáticos son células residentes epiteliales y macrófagos pulmonares. La liberación de quimiocinas tiene un efecto inmediato sobre el ambiente celular relacionado con el tejido pulmonar. Se ha identificado un conjunto de quimiocinas en procesos asmáticos tales como MIP-1 (CCL3), RANTES (CCL5), MCP-3 (CCL7) Y MCP-4 (CCL13) que inducen reclutamiento de eosinófilos a través del receptor CCR3, altamente expresado en estas células. Por otra parte las células epiteliales pueden proporcionar un segundo gradiente de quimiocinas, como CCLS, CCL13 Y sobre todo la eotaxina (CCL11) que además de quimioatrayente para los eosinófilos es un potente factor relacionado con la desgranulación (aunque no el único). La exocitosis de los productos tóxicos de los eosinófilos es uno de los principales responsables del daño que se produce durante la reacción tardía. Las mismas quimiocinas pueden también afectar a otras poblaciones celulares tales como basófilos y linfocitos Th2. En resumen, la fase inicial de localización de los eosinófilos en pulmón es dependiente fundamentalmente de CCL3, mientras que la segunda fase de reclutamiento y desgranulación esta asociada a la eotaxina (CCL11). Estas moléculas pueden ser futuras dianas terapéuticas. Ciertas moléculas de histocompatibilidad predisponen a la alergia mediada por IgE La mayoría de los individuos con atopia tienen una predisposición genética a producir grandes cantidades de IgE frente una variedad de alérgenos desarrollando una o varias enfermedades alérgicas (rinitis alérgica, asma, eczemas atópicos, etc.). En estos pacientes hay una clara correlación entre la producción de IgE frente a un determinado alergeno y el genotipo del locus HLA-DR (CPH de clase II), quizás porque dichas moléculas HLA-DR unen muy eficazmente péptidos derivados del alergeno. A pesar de la existencia de estos factores genéticos, el desarrollo de la alergia también depende de un conjunto de factores entre los que se incluyen los cambios de antígenos ambientales, exposición a agentes infecciosos, etcétera. Alergias mediadas por IgE. Mediada por anticuerpos (tipo II). Se deben a anticuerpos que se unen a antígenos en células o tejidos extracelulares concretos o a complejos antígeno–anticuerpos que se forman en la circulación y se depositan en las paredes de los vasos. Estos anticuerpos son autoanticuerpos, aunque a veces se sintetizan contra un antígeno extraño que produce reacciones inmunitarias cruzadas con un componente de los tejidos propios. Estos pueden causar enfermedades mediante tres mecanismos. Mecanismos efectores de la enfermedad mediada por anticuerpos. En primer lugar, los anticuerpos opsonizan las células o activan el sistema del complemento, induciendo la formación de proteínas del complemento que opsonizan las células. Estas células son fagocitadas y destruidas por los fagotitos que expresan los receptores para las porciones Fc y para las proteínas del complemento. Ejemplo: anemia hemolítica que destruye los glóbulos rojos responsable de la hemólisis. En segundo lugar los anticuerpos depositados en los tejidos atraen a neutrófilos y macrófagos, se unen a los anticuerpos o proteínas del complemento mediante receptores Fc y del complemento. Los leucocitos se activan y sus productos lesionan los tejidos. Ejemplo: glomerulonefritis. En tercer lugar, los anticuerpos se unen a los receptores de células normales o a otras proteínas pueden alterar las funciones de tales receptores o proteínas y provocar una enfermedad en la que no existe una lesión hística real. Ejemplo: enfermedad de Graves (hipertiroidismo). Se produce una respuesta mediada por IgG contra alergenos que se unen a la superficie celular o a la matriz extracelular. Esta unión provoca la activación de la cascada del complemento y de las células citolíticas con receptores para el FC de las IgG. Las células mas afectadas por esta reacción alérgica son los eritrocitos, posiblemente porque tienen menos proteínas reguladoras del complemento que otras células. Mediada por inmunocomplejos (tipo III). Los complejos antígeno-anticuerpos se producen durante las respuestas inmunitarias normales pero sola dan lugar a una enfermedad cuando se forman en cantidades excesivas. Se forman en la sangre complejos inmunes solubles, es decir, agregados de anticuerpos IgG e IgM, que son depositados en varios tejidos (típicamente la piel, riñón y las articulaciones) donde disparan una respuesta inmunitaria en la vía clásica de la activación del complemento. Se denomina inmunocomplejo a la unión de un antígeno con el anticuerpo específico y normalmente es eliminado durante el desarrollo de la respuesta inmune por las células fagocíticas. La eliminación de los inmunocomplejos que se forman en el torrente circulatorio depende en gran medida por su tamaño. Hay dos etapas relacionadas al desarrollo de complejos inmunes, primero el complejo se forma cuando los anticuerpos IgG e IgM se unen al antígeno, luego de lo cual, los complejos se tornan de mayor tamaño los que pueden ser eliminados del cuerpo. Es en la primera etapa de esta formación que no es posible eliminar estos complejos antígeno-anticuerpo del organismo, por lo que son esparcidos y depositados en los tejidos mencionados. La reacción puede tardar desde varias horas hasta días para desarrollarse. El deposito de los inmunocomplejos en las paredes de los vasos provoca una inflamación y lesión de los vasos y los tejidos adyacentes mediada por el complemento y receptores Fc. Reacción de Arthus, originada por la deposición subcutanea de inmunocomplejos. La producción de IgG contra alergenos solubles, lo que origina la deposición de inmunocomplejos en ciertos tejidos. Los de mayor tamaño fijan el complemento y son transportados por los eritrocitos hasta el hígado y el bazo donde son rápidamente eliminados por los fagocitos. Los inmunocomplejos de menor tamaño son difíciles de eliminar de la circulación, tendiendo a depositarse y generar reacciones inflamatorias sobre glomérulos renales. Si el alérgeno es inyectado en la piel los anticuerpos IgG forman inmunocomplejos subcutáneos, activando el complemento que produce C3a y C5a. Si la ruta de entrada es intravenosa y con una dosis alta de antígeno se producen mas inmunocomplejos de los que pueden ser eliminados por el organismo. Los síntomas más característicos son vasculitis o artritis. Alergias causadas por inmunocomplejos. Mediada por linfocitos T (tipo IV). Los linfocitos T producen lesiones de los tejidos tanto mediante reacciones de hipersensibilidad retardada HSR como por lisis directa de las células diana. Las reacciones de HSR se desencadenan por los linfocitos T CD4+ de la subpoblación Th1 y los linfocitos T CD8+ ambos tipos secretan citocinas que activan los macrófagos (interferón gamma INF-  inducen inflamación (como el factor de necrosis tumoral, TNF). Los linfocitos T citotóxicos CD8+ destruyen directamente las células dianas que portan antígenos asociados al complejo mayor de histocompatibilidad de clase I. Los linfocitos T que provocan lesiones hísticas pueden se autoreactivos o específicos de antígenos proteicos extraños que están presentes en células o tejidos unidos a ellos, las lesiones hísticas causadas por los linfocitos T pueden acompañar también con respuestas inmunitarias protectoras intensas frente a microorganismos preexistentes intracelulares que residen en la erradicación por los fagocitos y anticuerpos. Mecanismos de las enfermedades mediadas por linfocitos T. La participación de los linfocitos T en una enfermedad de origen inmunológico concreta se sospecha sobre todo cuando se demuestra su presencia en lesiones y se aíslan linfocitos T específicos para antígenos propios en los tejidos o en la sangre del paciente. La citocinas secretadas por los linfocitos T activados induce alteraciones de los tejidos vecinos que sirve como indicadores de la estimulación local de estas células. El interferón gamma estimula la expresión de moléculas de CPH de clase II en células que no las expresan en condiciones normales. La expresión anómala de las moléculas del CPH de clase II en un tejido indica una activación de los linfocitos T en el entorno inmediato. Hay distintos síntomas dependiendo del tipo de antígeno y de la célula efectora que intervenga: • Hipersensibilidad por contacto: es la reacción alérgica a la correa del reloj y se produce por la presencia de metales, como el níquel y el cromo, que difunden a través de la piel y las mucosas y actúan como haptenos uniéndose a moléculas propias que actúan como portadoras (generando así neoantígenos). Estos complejos son degradados por células de Langerhans, que lleva el antígeno expuesto en moléculas CPH de clase II hasta los ganglios, donde se sensibilizan linfocitos CD4 Th1 específicos. En un segundo contacto, el linfocito CD4 inducirá una reacción inflamatoria y la activación y reclutamiento de células fagocíticas en la zona de contacto con la correa, originando una reacción eczematosa denominada dermatitis por contacto. Hipersensibilidad retardada. • Hipersensibilidad tuberculinita: cuando se admistra por vía subcutánea pequeñas dosis de un antígeno derivado del Mycobacterium tuberculosis (denominado tuberculina) a individuos sensibilizados contra este antígeno se genera una reacción inflamatoria mediada por células Th1 localizada en el lugar de inyección y un habón duro. Esta reacción no es una alergia, pero en las picaduras de insectos se produce también por mecanismos similares a esta hipersensibilidad. • Hipersensibilidad granulomatosa: hay sustancias fagocitadas por macrófagos que, posteriormente, son incapaces de destruir, lo que provoca una acumulación de células fagocíticas formando una estructura característica llamada granuloma. • Hipersensibilidad mediada por células citolíticas: determinas sustancias químicas son solubles en lípidos y pueden atravesar la membrana plasmática y modificar proteínas del interior celular. Las proteínas modificadas se asocian a moléculas CPH de clase I, quedando expuestas en la superficie celular. Cuando los linfocitos CD8 sensibilizados se unen a estas células reconocen como extrañan las proteínas asociadas al CPH de clase I ejerciendo su acción cito lítica secretando citocinas. Predisposición genética a la hipersensibilidad. La tendencia de producir IgE depende de la herencia de varios genes. Estos genes poseen una clara transmisión autosómica, aunque el patrón puede ser multigénico, individuos de una familia pueden poseer distintos grados de la enfermedad pero siempre poseen concentraciones superiores de IgE superiores a la media. Se han identificado genes o loci que pueden intervenir en la alergia. Ejemplos de localizaciones cromosómicas y genes asociados a la atopia y al asma. Enfermedades y lesiones. Tipo I: • Anemia hemolitica autoinmunitaria: Es un trastorno caracterizado por anemia debido a la destrucción prematura de los glóbulos rojos por parte del sistema inmunitario. • Hipertiroidismo: trastorno metabólico en el que la glándula tiroides funciona de forma excesiva. Tipo II: • Trombocitopenia : cualquier situación de recuento plaquetario inferior a 100.000/mm³, es decir, la disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales.En términos generales los valores normales se ubican entre 150.000/mm³ y 450.000/mm³. La trombocitopenia afecta con mayor frecuencia a personas de 20 a 40 años de edad. • Eritroblastosis fetal: es un trastorno sanguíneo en la que una madre produce anticuerpos durante el embarazo que atacan los glóbulos rojos de su propio feto, cuando la madre y el bebé tienen tipos de sangre diferentes. Tipo III: • Artritis: es la inflamación de desgaste de una articulación. • Enfermedad del suero aguda , prototipo de una enfermedad por inmunocomplejos sistémica o generalizada. Se produce por un exceso relativo de antígenos circulantes, que forman inmunocomplejos pequeños que persisten en la circulación. Ocurre al administrar sueros heterólogos en cantidades suficientes que son reconocidos como extraños y por tanto se comportan como xenoantígenos, dando lugar a la formación de anticuerpos contra ellos, provocando que aparezcan en el organismo inmunocomplejos que se depositan y producen el daño que clínicamente se caracteriza por fiebre , erupción cutánea, glomerulonefritis y artritis. Tipo IV: • Lepra: es una enfermedad infecciosa, de nula transmisibilidad cuando está debidamente tratada, aunque los pacientes que no reciben tratamiento, o este es inadecuado, si constituyen una fuente de contagio. Puede estar producida por la bacteria Mycobacterium leprae o por Mycobacterium lepromatosis. • Tuberculosis: es una enfermedad infecciosa, causada por diversas especies del género Mycobacterium. La especie más importante y representativa, causante de tuberculosis es el Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch. Es posiblemente la enfermedad infecciosa más prevalente en el mundo. Aunque la tuberculosis es una enfermedad predominantemente de los pulmones, puede también verse afectando el sistema nervioso central, el sistema linfático, circulatorio, genitourinario, gastrointestinal, los huesos, articulaciones y aun la piel. Bibliografía. • ABBAS, LICHTMAN, Inmunología celular y molecular, Elsevier, 5ta edición 2004. • REGUEIRO, GONZALEZ, Inmunología: biología y patología del sistema inmune, Medica Panamericana, 3er edición 2002.

EVOLUCIÓN: Es el conjunto de transformaciones o cambios a través del tiempo que ha originado la diversidad de formas de vida que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común. La palabra evolución para describir tales cambios fue aplicada por vez primera en el siglo XVIII por el suizo Charles Bonnet en su obra "Consideration sur les corps organisés". No obstante, el concepto de que la vida en la Tierra evolucionó a partir de un ancestro común ya había sido formulada por varios filósofos griegos, y la hipótesis de que las especies se transforman continuamente fue postulada por numerosos científicos de los siglos XVIII y XIX, a los cuales Charles Darwin citó en el primer capítulo de su libro El origen de las especies. Sin embargo, fue el propio Darwin, en 1859, quien sintetizó un cuerpo coherente de observaciones que solidificaron el concepto de la evolución biológica en una verdadera teoría científica. DIFERENCIAS ENTRE MICROEVOLUCUÓN Y MACROEVOLUCIÓN:  Macroevolución se refiere a la evolución que ocurre por encima del nivel de especie, es decir, es microevolución durante largos periodos de tiempo y que conduce a la especiación. En contraste, la microevolución se refiere a cambios evolutivos más pequeños (descritos como cambios en las frecuencias alélicas) dentro de las poblaciones. La macroevolución es controvertida de dos maneras: Los biólogos debaten si existen procesos macroevolutivos que no estén descritos por la genética de poblaciones clásica. Una de estas dos opiniones es cada vez menos defendible, al hacerse cada vez más claro el papel de los cambios a nivel de genoma y los procesos del desarrollo en la evolución. Un mal entendimiento de esta controversia biológica ha permitido que los creacionistas se apropien del concepto de macroevolución. Utilizan esta controversia como un supuesto "agujero" en la evidencia de la evolución de tiempo largo. Sin embargo, la microevolución y la macroevolución se refieren fundamentalmente a la misma cosa, cambios en las frecuencias genéticas, y solo hay controversia científica sobre cómo ocurren esos cambios predominantemente. De cualquier manera, la macroevolución utiliza los mismos mecanismos de cambio que los que ya se han observado en la microevolución.  Microevolución es la ocurrencia de cambios a pequeña escala en las frecuencias alélicas de una población, a lo largo de unas pocas generaciones. También se conoce como cambio a nivel o debajo del nivel de especies. ANAGÉNESIS Y CLADOGÉNESIS  Anagénesis: (evolución filética) es la evolución progresiva de las especies que implica un cambio en la frecuencia genética de una población entera en lugar de un suceso de bifurcación cladogenético. Cuando en una población se fijan mutaciones suficientes para que se diferencie significativamente de una población ancestral, se puede asignar un nuevo nombre a la especie. La clave es que la población entera es distinta de la población ancestral, de manera que la población ancestral puede considerarse extinta. Es fácil deducir de esta definición la controversia que puede surgir entre los taxónomos respecto a cuándo las diferencias son lo bastante significativas para justificar una nueva clasificación de especie. La anagénesis también se conoce como evolución filética  Cladogénesis: es un suceso de bifurcación evolutiva en el que cada rama y sus ramas maś pequeñas son un "clado"; un mecanismo evolutivo y un proceso de evolución adaptativa que conduce hacia el desarrollo de una mayor variedad de organismos. La cladogénesis se compara a menudo con el proceso llamado "anagénesis", por el que cambios graduales conducen hacia el desarrollo de una especie nueva que sustituye a la antigua (es decir, no hay "bifurcación" en el árbol filogenético). EVOLUCIÓN DIVERGENTE Y CONVERGENTE.  Evolución convergente: Es evolución independiente de un mismo carácter o de caracteres similares en dos o más especies que pertenecen a líneas evolutivas independientes. Estas líneas evolutivas independientes parten de formas ancestrales distintas del carácter estudiado que, poco a poco, convergen en una forma única. Casi todos los ejemplos de convergencia se pueden interpretar en términos de adaptación a condiciones similares, sea el medio ambiente de los organismos o su forma de vida, como ocurre con las adaptaciones al movimiento. Las exigencias físicas del vuelo limitan drásticamente las formas posibles del órgano encargado de mantenerlo. La capacidad de volar se ha desarrollado de manera independiente en murciélagos, aves e insectos, además de en grupos ahora extinguidos y conocidos por sus fósiles, como los reptiles llamados pterosaurios. Todos estos animales han desarrollado alas por evolución convergente. Asimismo, todos los animales que se deben mover en el agua afrontan similares limitaciones físicas impuestas por el medio, y tanto los mamíferos acuáticos, como los delfines, y los peces han desarrollado cuerpos con la misma y eficaz forma hidrodinámica. La evolución convergente se aprecia también en adaptaciones a la alimentación. Varios grupos distintos de mamíferos han evolucionado de manera independiente para alimentarse de hormigas: los osos hormigueros de América del Sur, el oricteropo o cerdo hormiguero de África oriental y meridional, el pangolín de África y Asia y el marsupial hormiguero y el equidna de Australia. Todos ellos han desarrollado mediante evolución convergente garras poderosas para abrir hormigueros y termiteros y una cabeza provista de un hocico tubular alargado con una lengua muy larga para capturar los insectos dentro de sus nidos. Se observa también convergencia en la fisiología y anatomía de la digestión. Como se sabe, las vacas digieren el material vegetal rumiándolo; esta capacidad de fermentación del material vegetal en el estómago también la han adquirido por convergencia un grupo de monos llamados colobinos que se alimentan de hojas. La convergencia llega hasta detalles de las enzimas utilizadas en la digestión. Los colobinos y los rumiantes segregan en el estómago (a diferencia de otros mamíferos) la enzima lisozima, que digiere las bacterias encargadas de fermentar los productos vegetales.  Evolución divergente: La radiación adaptativa o evolución divergente es un proceso que describe la rápida especiación de una o varias especies para llenar muchos nichos ecológicos. Este es un proceso de la evolución cuyas herramientas son la mutación y la selección natural. La radiación adaptativa ocurre con frecuencia cuando se introduce una especie en un nuevo ecosistema, o cuando hay especies que logran sobrevivir en un ambiente que le era hasta entonces inalcanzable. Por ejemplo, los pinzones de Darwin de las islas Galápagos se desarrollaron de una sola especie de pinzones que llegaron a la isla. La dinámica de la radiación adaptativa es tal que, dentro de un corto período de tiempo, muchas especies se derivan de una o varias especies ancestros. De este gran número de combinaciones genéticas, sólo unas pocas pueden sobrevivir con el pasar del tiempo. Tras el rápido desarrollo de muchas especies nuevas, muchas o la mayoría de ellas desaparecen tan rápidamente como aparecieron. Las especies sobrevivientes están casi completamente adaptadas al nuevo ambiente. El auge y caída de las nuevas especies está actualmente progresando muy lentamente, comparado con el brote inicial de especies. Hay tres tipos básicos de radiación adaptativa: 1. Adaptación general: Una especie que desarrolla una habilidad radicalmente nueva puede alcanzar nuevas partes de su ambiente. El vuelo de los pájaros es una de esas adaptaciones generales. 2. Cambio ambiental: Una especie que puede, a diferencia de otras, sobrevivir en un ambiente radicalmente cambiado, probablemente se ramificará en nuevas especies para cubrir los nichos ecológicos creados por el cambio ecológico. Un ejemplo de radiación adaptativa como resultado de un cambio ambiental fue la rápida expansión y desarrollo de los mamíferos después de la extinción de los dinosaurios. 3. Archipiélagos: Ecosistemas aislados tales como islas y zonas montañosas, pueden ser colonizados por nuevas especies las cuales al establecerse siguen un rápido proceso de evolución divergente. Los pinzones de Darwin son ejemplos de una radiación adaptativa que ocurrió en un archipiélago. POSTULADOS DEL FIJISMO, LAMARKISMO, DARWINISMO, NEUTRALISMO Y NEODARWINISMO  Postulados del Fijismo: Tanto la naturaleza como las especies vivas son una realidad definitiva y acabada: los seres vivos son formas inalterables, siendo hoy tal y como fueron diseñadas desde su comienzo. Obviamente, el fijismo iba apareado al creacionismo. Incluso el botánico sueco, Carl von Linné, nunca escribió sobre la posibilidad de un origen común de las especies parecidas. Las especies habían sido creadas de un modo separado e independiente.  Postulados del lamarkismo: 1- La función crea al órgano, es decir, en su ejemplo en relación al cuello de las jirafas, si a un órgano determinado se le da un uso adecuado este se desarrolla con el tiempo, mientras que si no se le da una función se Atrofia( jirafas de cuello corto y largo). 2- Los caracteres adquiridos son transmitidos a la descendencia.  Postulados del darwinismo: El darwinismo no es sinónimo de evolucionismo. Las teorías darwinistas son evolucionistas, pero su aportación clave es el concepto de selección natural considerado determinante para explicar la causa de la evolución y que en su posterior desarrollo, con numerosas aportaciones y correcciones, permitirá la formulación de la teoría de la evolución actual o Síntesis evolutiva moderna. Por tanto es igualmente equivocado usar el término 'Darwinismo' cuando nos referimos a la actual teoría de la evolución ya que ésta no se reduce solo a las ideas postuladas por Charles Darwin  Postulados del neutralismo: Sostiene que las mutaciones no son ni perjudiciales ni benefíciales, y que la selección de los individuos se lleva a cabo al azar. Una mutación, iguales seleccionada al azar, el mecanismo que realiza estos cambios se llama deriva genética, totalmente aleatoria de ciertas variaciones genéticas  Postulados del neodarwinismo: Pierde el nombre de darwinismo porque pretende llevar al día los postulados de Darwin. Al perder ese nombre llegaron a una conclusión, los que evolucionaban no son los individuos aislados, sino poblaciones enteras. En segundo lugar, los cambios que se producen en las poblaciones y a la aparición de nuevos caracteres se deben a dos cosas; mutaciones y recombinaciones genéticas. Las mutaciones junto con las recombinaciones genéticas hacen que los individuos sean todos distintos. El genotipo y la influencia del ambiente es el fenotipo. ESPECIACIÓN SIMPÁTRICA, ALOPÁTRICA Y PARAPÁTRICA  Espesiación simpátrica: La especiación es la producción de poblaciones nuevas y reproductivamente aisladas. Una de las maneras de especiación es la especiación simpátrica o especiación simpátrida. Ésta es la formación de una especie sin que se establezca previamente una barrera geográfica entre poblaciones, a diferencia de lo que ocurre en la especiación alopátrica, considerada más comúnmente como “normal”. Si este tipo de especiación es o no posible es un tema controvertido, aunque hay algunas pruebas empíricas y algunos modelos que parecen corroborar su realidad. Se supone que se debe dar por la especialización ecológica, cuando en una población se producen simultáneamente presiones selectivas en direcciones diferentes, por ejemplo cuando una especie parásita empieza a hacer uso de un nuevo huésped en presencia del huésped original. En la especiación simpátrica se desarrollan dos especies en la misma área geográfica que la especie progenitora.  Espesiacion alopática : Se conoce por especiación alopátrica o especiación alopátrida a la especiación por aislamiento geográfico. Mecanismo por el cual una especie origina otra u otras especies en áreas diferentes. Consideremos una población inicial, cuyos individuos pueden aparearse sin restricciones. Ésta población se separa en dos (o más) mediante una barrera geográfica (por ejemplo, una nueva cadena montañosa, continentes que se separan por deriva continental, una corriente de agua dulce que separa regiones costeras marinas). Las dos poblaciones se desarrollan separadamente, y dado que es probable que estén sometidas a ambientes diferentes evolucionan por caminos diferentes. Estas diferencias pueden ser tales que los individuos de una de las poblaciones no puedan aparearse ni tener descendencia con los de la otra. Una vez alcanzado este punto se considera que se ha formado una nueva especie. . Durante mucho tiempo se consideró este esquema como el mecanismo de especiación más importante.  Espesiacion parapatrica: La especiación parapátrica es un proceso que lleva a la evolución del aislamiento reproductivo en poblaciones cuya área biogeográfica tiene distribución continua en el espacio, pero entre las cuales el flujo genético es modesto, lo que origina divergencia y un posterior aislamiento reproductivo. El flujo génico, en este caso, es menor que el que se da en la especiación simpátrica y es mayor que el que se da en la especiación alopátrica (hay evidencia que en ciertos procesos de especiación alopátrica puede darse flujo genético aunque éste sea mínimo). La importancia de parapatrías es un asunto conflictivo aún y producto de disputa ya que usualmente la evidencia empírica es un tanto ambigua, es en este sentido que hay que poner en claro, que el hecho de que dos especies hermanas tengan distribuciones simpátricas o parapátricas, no significa de que se hayan especiado por simpatría o parapatría. Las mismas pudieron haber divergido en localidades diferentes (alopatría) y posteriormente haber expandido sus poblaciones hasta adoptar una distribución simpátrica o parapátrica. Un buen y claro ejemplo de especiación parapátrica es el que se da en Anthoxanthum odoratum (especie de hierba); grandes poblaciones de Anthoxanthum odoratum aledañas a centros mineros han desarrollado resistencia a metales pesados, este hecho las llevó a divergir de otras poblaciones de gramíneas aledañas que se distribuyen en suelos no contaminados y que no son resistentes a la presencia de dichos metales pesados. Pero la divergencia en este caso no sólo se relaciona con la tolerancia a suelos contaminados, sino también con época de floración al margen de tener una frecuencia de autopolinización mayor. Ambas características, le proporcionan un considerable aislamiento reproductivo respecto a otras poblaciones aledañas y no tolerantes. RELOJ MOLECULAR: El reloj molecular es una técnica para datar la divergencia de dos especies. Deduce el tiempo pasado a partir del número de diferencias entre dos secuencias de ADN. La noción de "reloj molecular" fue acuñada por Emile Zuckerkandl y Linus Pauling, quienes en 1962 subrayaron que la cantidad de diferencias en los aminoácidos de la hemoglobina entre linajes encajaba con la tasa evolutiva de divergencia basada en la evidencia fósil. Esta observación fue generalizada, afirmando que la tasa de cambio evolutivo de cualquier proteína específica era aproximadamente constante a lo largo del tiempo y de diferentes linajes. Asimismo, se aplicó a la evolución de las secuencias de ADN, en particular a la teoría de la evolución neutra. Más tarde, otros estudios observaron que los errores espontáneos en la replicación del ADN causan mutaciones que dirigen la evolución molecular, y que la acumulación de diferencias evolutivas neutrales entre dos secuencias podía usarse para medir el tiempo, si pudiera calibrarse la tasa de error de la replicación del ADN. Para ello, se utilizaron como referencias pares de grupos de especies vivas cuya fecha de especiación era ya conocida a partir del registro fósil. En principio, se asumió que la tasa de error de la replicación del ADN era constante - no a lo largo del tiempo, sino en todas las especies y en cualquier parte del genoma que quisiese compararse. Dado que las enzimas que replican el ADN difieren muy ligeramente entre especies, a priori esta hipótesis parecía razonable. Sin embargo, conforme fue acumulándose evidencia molecular, la hipótesis de la constancia de la tasa de cambio se demostró falsa, al menos como hipótesis general. No obstante, a pesar de que la hipótesis del reloj molecular no puede asumirse completamente, funciona muchas veces, aunque ha de comprobarse en cada caso. La técnica del reloj molecular es una herramienta importante en la sistemática molecular. El conocimiento de la tasa aproximada de evolución molecular en ciertos grupos de linajes facilita el establecimiento de fechas de eventos filogenéticos no documentados en el registro fósil, como la divergencia de taxones vivos y la formación del árbol filogenético CAUSAS DE LA EVOLUCIÓN GENÓMICA: Las causas de la evolución genómica son los procesos que afectan entre las poblaciones y dentro de las poblaciones, aumentando y disminuyendo la variación génica y a largo plazo cambios en el genoma. Muchos rasgos son parte de la interacción que comprende muchos genes y factores ambientales que determinan el fenotipo. Mediante el fenotipo a nivel molecular se puede determinar la variación génica. MEDIDAS PARA ESTIMAR LA DIVERSIDAD:  Proporción de loci polimórficos: es la proporción de loci examinados en los cuales hay más de un alelo presente en la población. Si examinamos 30 loci diferentes y encontramos dos o mas alélos presentes en 15 de estos loci, el porcentaje de loci polimorficos seria de 15/30 = 0.5.  Heterocigosidad media: Frecuencia media de individuos heterocigotos por locus o, frecuencia media de loci heterocigóticos por individuo  Heterocigosidad esperada es la proporción de individuos que se espera que sean heterocigotos en un locus en las condicione de equilibrio de Hardy-Weinberg.

ÍNDICE: ÍNDICE………………………………………...………………………………… 1 INTRODUCIÓN…………………………………………………...……………. 2 OBJETIVOS……………………………………………………….……………. 3 MATERIALES Y MÉTODOS………………………..……..…………………. 4 RESULTADO Y DISCUSIÓN……………………………………………........ 8 CONCLUSIÓN………………………………………….…………………….. 11 BIBLIOGRAFÍA……..………………………………………………………… 12 INTRODUCIÓN: La atrofia muscular espinal es una enfermedad autonómica recesiva más frecuente después de la fibrosis quística y según estudios realizados en Estados Unidos, constituye la principal causa de mortalidad infantil en niños menores de 2 años. Presenta una incidencia aproximada de 1 cada 6000 recién nacidos. Por ese motivo de interés científico. Los niños afectados presentan lo siguientes síntomas: debilidad de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello, deglución, involucrados en el habla, la masticación y deglución. Esta debilidad se manifiesta más comúnmente en las piernas que en los brazos y como consecuencia, las personas afectadas seriamente no pueden caminar y en muchos casos ni siquiera sentarse, esta característica es fundamental para el reconocimiento precoz la enfermedad, por ser una enfermedad progresiva. También puede ocasionar serios problemas respiratorios. Con frecuencia se presentan deformidades óseas. No posee cura, solo tratamientos para mejorar la calidad de vida del individuo. OBJETIVOS: En el siguiente trabajo se expone información referente a la atrofia muscular espinal (AME o SMA según siglas en español o ingles). Enfatizando reconocimiento, diagnóstico, tratamiento y prevención de la enfermedad. MATERIALES Y MÉTODOS: La atrofia muscular espinal (AME tipo 1, 2 y 3) se confirma por el análisis del material genético:  Método: reacción en cadena de polimerasa y digestión con enzimas de restricción.  Material: 5/10 ml de sangre anticoagulada con EDTA. El estudio también se puede realizar en vellosidades coriales. En este caso, es necesario enviar muestras de sangre de los padres para efectuar el estudio de contaminación. Este estudio también puede realizarse a partir de una muestra de saliva.  Conservación: remitir dentro de las 48 hs a temperatura ambiente. Luego de este plazo, remitir congelada a –20C.  Tiempo de entrega de resultados: 15 días.  Utilidad clínica: confirmación del diagnóstico.  Resultado: se indica si el paciente presenta o no la deleción en homocigosis del exón 7 del gen SMN1. Generalmente el diagnóstico de la AME se realiza luego de la presentación súbita o gradual de los síntomas específicos y de los exámenes de diagnóstico clínico. Durante el examen físico, el médico obtendrá antecedentes completos del paciente y sus familiares. Para confirmar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal es posible que se realicen los siguientes exámenes: -Hemogramas: la enzima más estudiada es la CPK (creatin fosfoquinasa). En el tipo I puede tener unos niveles normales, pero puede estar ligeramente elevada. -Biopsia muscular (se extrae una pequeña muestra de tejido muscular y se examina para determinar y confirmar un diagnóstico o trastorno). -Exámenes genéticos para evaluar enfermedades a las que son propensas algunas familias. -Electromiografía (EMG): se trata de un examen que mide la actividad eléctrica de un músculo o un conjunto de músculos. Una EMG puede detectar la actividad eléctrica anormal de un músculo debido a enfermedades o a trastornos neuromusculares. Para realizar este análisis se insertan unas pequeñas agujas en los músculos del paciente (normalmente en los brazos y muslos) y se observa una señal eléctrica que queda registrada en un aparato. Se mide la respuesta del nervio a los estímulos eléctricos y la velocidad de conducción motora de los nervios. Tratamiento, prevención y recomendaciones: En la actualidad la AME no tiene cura, pero existen diversos cuidados de apoyo y fisioterapias que contribuyen para lograr una mejor calidad de vida y prevenir contracturas, escoliosis y afecciones respiratorias, que muchas veces pueden poner en serio riesgo la salud del paciente. No se dispone de un tratamiento específico para detener o curar ninguno de los tipos de AME, pero físioterapias como la utilización de aparatos ortopédicos y ciertas cirugías correctivas pueden preservar la habilidad motora por más tiempo así como contribuir a una mejor calidad de vida. Las siguientes son algunas áreas donde es indispensable el seguimiento médico y familiar.  Cuidados respiratorios: Debido a que el fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) tienen un serio riesgo de complicarse y conducir a la muerte, se apunta a un cuidado preventivo de infecciones y enfermedades pulmonares. Para ello se instruye al paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma de eliminar las secreciones eficazmente en su hogar. La aplicación de vacunas para evitar gripes también puede resultar útil. De igual manera el cuidado especial en caso de asmas o alergias. Un buen funcionamiento respiratorio, una apropiada expulsión de las mucosas y una columna vertebral alineada, son de vital importancia. Por consiguiente, evitar los medicamentos que contengan codeína o esteroides. En ocasiones también se deberá utilizar dispositivos de respiración asistida. Entre los apoyos más utilizados se encuentra: - Respiradores convencionales o a presión positiva en dos niveles (emplea una máscara nasal con una cápsula, la cual se ajusta sobre la cabeza para mantenerla en su sitio sobre la nariz. Provee de un fuerte volumen de aire a los pulmones durante la inhalación e infla el pulmón más ampliamente que lo que una persona puede por su propia cuenta. Durante la exhalación, la presión del equipo baja tanto que el aire puede pasivamente salir de los pulmones). -Ventilación con Presión Negativa (provee aire a los pulmones empleando una cámara larga o un tanque que cerca el pecho. La cámara esta conectada a una bomba aspiradora que toma el aire fuera de la cámara y, como resultado, la pared del pecho se expande para llevar aire a los pulmones). -Respiradores y ventiladores mecánicos (son más complejos, pero, también, permiten el control de más variables. El ventilador puede ser programado para entregar una cantidad específica de respiraciones en un programado número de respiros por minuto. La ventilación mecánica puede ser dada con una máscara nasal, una pieza bucal mientras está despierto o a través de un tubo traqueotómico).  Cuidado postural y óseo: En íntima relación con el cuidado pulmonar, la postura del tronco también es muy importante. Incluso, llegada cierta edad del paciente, es común que se practique una cirugía para mantener su tronco en buena forma, erguido, bien posicionado y estirado para que todos los órganos cuenten con las condiciones óptimas para su funcionamiento. Del mismo modo, la atención ósea complementa este cuidado, fundamentalmente en la prevención de descalcificación en los huesos, aportando calcio en las dietas y una ingesta adicional de alimentos o suplementos vitamínicos para asimilarlo de manera óptima. También es importante la realización de ejercicios que trabajen en la tonicidad muscular, ya que es uno de los principales contribuyentes para que el calcio se fije adecuadamente en los huesos. En los casos de AME tipo II, el cuidado postural es sumamente importante, ya que mantenerse erguido brinda un correcto desarrollo, permitiéndole al niño una mejor función respiratoria, intestinal y estímulo para la movilidad.  Actividad física y recreativa: En el caso de los tipos infantiles de AME, los fisioterapeutas recomiendan la actividad lúdica como terapia física básica y la realización de ejercicios que estimulen la fuerza respiratoria. También se recomienda la natación asistida, ya que permite el movimiento de brazos y piernas con mayor facilidad. Las personas adultas con AME, de igual manera deben realizar terapia de mantenimiento, supervisada y dirigida por un médico especializado en medicina física y rehabilitación. El profesional establecerá una rutina de estiramientos y ejercicios suaves para mantener los músculos activos sin cansarlos.  Nutrición: Otro factor importante para el cuidado integral de la salud es la alimentación. La pérdida de peso puede ser un problema importante y en ocasiones es necesario complementar el cuidado dietario con sonda nasogástrica o tubo gástrico. Por otra parte, también existe el peligro de caer en sobrepeso, y esto también tiene que evitarse, las personas con AME deben mantenerse delgadas, porque permitirá que se sientan más livianas para realizar movimientos, y porque pueden llegar a necesitar asistencia de ayudantes para muchas actividades de rutina diaria, y el peso correcto facilita el apoyo. Estos son algunos de los cuidados esenciales. Se recomienda a las personas afectadas y las familias de los pacientes que para recibir el acompañamiento adecuado se acerquen a las asociaciones de familiares donde les brindarán la contención adecuada y el mejor asesoramiento. RESULTADO Y DISCUSIÓN: Se trata de una dolencia genética neuronal, caracterizada por la pérdida de músculo esquelético y causada por la progresiva degeneración de ciertas células de la médula espinal. Como contraste a las limitaciones físicas, se ha observado que los pacientes con AME son muy sociables e inteligentes. La atrofia muscular espinal es una enfermedad progresiva (autosómica recesiva) que pertenece a un grupo de dolencias hereditarias en las que se desarrolla una progresiva degeneración muscular y debilidad que, dependiendo del tipo, puede conducir al fallecimiento del paciente. Esta enfermedad afecta a un conjunto de células especializadas del sistema nervioso, llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios. La AME se transmite en la herencia y aunque los padres no suelen manifestar síntomas, portan el gen (poseen la delección de del exón 7 de SMN1). El gen responsable se identifico en 1995 y se denominó “survival motor neuron”, neurona motora de la supervivencia (SMN). Dicho gen esta duplicado, existiendo una versión telomérica (SMN1) y otra versión centromérica (SMN2) separadas por una 500 kb en el locus AME localizado en el cromosoma 5 (5q11.3 – 13.3). Por consiguiente, la zona anormal de debe por la eliminación o una copia adicional del gen en más del 95% de los casos. Cuando ambos padres son portadores, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con AME. De allí la importancia de que si la enfermedad existe en la familia, el asesoramiento genético es vital. Según las últimas investigaciones desarrolladas, especialmente en los Estados Unidos, uno de cada seis mil nacidos padece AME y una de cada cuarenta personas es portadora de los genes defectuosos. También se ha reportado que el 50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años. La atrofia muscular espinal, además, no distingue raza ni sexo. Dependiendo de cómo el gen esté afectado produce formas clínicas más o menos severas; cuanto más alterado, la enfermedad es más severa y más precozmente se manifiesta. Los distintos tipos en los que se manifiesta esta patología se engloban en 5 categorías, las tres primeras infantiles y la cuarta y quinta adultas: Tipo I o síndrome de Werding-Hoffman; Tipo II o intermedio; Tipo III o síndrome de Kugelberg-Welander, Tipo IV atrofia muscular espinal bulbar o enfermedad de Kennedy y la atrofia medular espinal adulta o síndrome de Aran-Duchenne. Este desorden genético causa una deficiencia crónica en la producción de la proteína SMN, la cual es esencial para el apropiado funcionamiento de las neuronas motoras en la médula espinal y para el control de los músculos en las extremidades, cuello y torso. Existe la posibilidad de que sean diferentes defectos en el mismo gen los que provoquen los distintos tipos de atrofia muscular espinal. Los síntomas de esta enfermedad son variados y dependen del tipo de AME que afecte al paciente.  En el Tipo I: el paciente no es capaz de levantar la cabeza, no progresa en las etapas de crecimiento y tiene dificultades para deglutir y alimentarse, como para succionar y mamar. Sufre debilidad general, incluyendo los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática) y manifestar abundantes secreciones, dificultándose aún más la respiración. Con frecuencia se presentan deformidades óseas. En cuanto a las extremidades inferiores, adoptan la típica postura de “patas de rana” o “en libro abierto” y falta de reacciones reflejas.  En el Tipo II: puede mantener la posición de sentado, pero se tienen que sentar con ayuda, y en determinado momento puede permanecer de pie. No suele tener dificultades para deglutir y alimentarse. Se manifiesta un ligero temblor con los dedos extendidos. Puede existir respiración diafragmática.  En el Tipo III: puede ponerse en pie y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse. Se puede observar un ligero temblor de los dedos extendidos.  En el Tipo IV: los síntomas comienzan después de los 35 años. Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse. Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.  En la Atrofia Muscular Espinal tipo Aran Duchenne: los síntomas se manifiestan entre los 18 y los 50 años, con debilidad generalizada con pérdida de tejido muscular. Comúnmente se presentan espasmos musculares. La enfermedad puede presentar distintas variables de progresión. CONCLUSIÓN: La atrofia muscular espinal constituye un claro ejemplo de la complejidad de la genética humana. El defecto de un exón causa la atrofia de los músculos del cuerpo en general y, por consiguiente, consecuencias relacionadas a los diferentes sistemas del organismo complementados por el sistema muscular, un ejemplo característico de esto es el sistema respiratorio. Finalmente, podemos afirmar que en el humano el SMN tiene una función crítica en el cuerpo celular de cada tipo de célula. El funcionamiento anómalo de este gen trae aparejada complejos síntomas y en el peor de los tipos de esta enfermedad, la muerte temprana. Otro factor importante, tomando a la población estadounidense como población característica, es la incidencia. Esta enfermedad posee una alta incidencia de portadores y de enfermos. Cabe destacar nuevamente que la enfermedad no tiene cura y solo posee tratamientos indirectos para las complicaciones consecuentes. Por estos motivos, es de vital importancia el asesoramiento genético a familias con integrantes enfermos, a la difusión informativa de la enfermedad y a la investigación científica de futuros tratamientos; actualmente en diversas partes del mundo se trabaja en la investigación de esta enfermedad y con diferentes terapias alternativas (células madres, medicamentos, etc). Una característica de interés personal es el contraste que posee la enfermedad con respecto al nivel intelectual. Los niños que la padecen son sociables e inteligentes. Esto difiere de la mayoría de los trastornos genéticos de esta índole. Otra causa que me originó elegir esta enfermedad, es el conocimiento indirecto de un caso en cual el afectado posee el síndrome de Werding-Hoffman (tipo I) y es mayor a 10 años, difiriendo de la tasa de mortalidad menor a 2 años que posee este tipo de AME. BIBLIOGRAFÍA:  Diario “El Cisne”. www.elcisne.org/ampliada.php?id=737  Familias AME Argentina. www.fameargentina.com.ar

para el archivo con imagines y en formato word... pedirlo...TEJIDO MERISTEMÁTICO: Se encuentra constituido por células de paredes primarias delgadas, con citoplasma denso y núcleo grandes.Función:• Autoperpetuarse• Producir células somáticas• Establecer los patrones de desarrollo del órgano.Importancia de este tejido:Los meristemas apicales o primarios son los responsables de la formación del cuerpo primario de la planta. Se encuentran en los ápices de raíces (meristemas primario radical) y tallos (meristemas primario caulinar), principales y laterales. En el tallo, el meristema apical o cono vegetativo está protegido por los primordios foliares que lo envuelven formando las yemas. El meristema primario de raíz presenta una particularidad: está protegido por la caliptra contra los daños mecánicos causados por el suelo. Por presentar este tejido, el meristema del ápice radical suele llamarse subapical. Además, las raíces laterales son endógenas y se originan en zonas ya diferenciadas.Son tejidos embrionarios capaces de diferenciarse o perpetuarse; es decir, se multiplican activamente para formar los tejidos adultos diferenciados (crecimiento y especialización) y a su vez originan nuevas células meristemáticas. Permiten que se produzca el crecimiento de las plantas en sentido longitudinal y diametral. El crecimiento longitudinal, también llamado crecimiento primario, se produce por la acción del meristema apical; mientras que el crecimiento diametral o en grosor, también denominado crecimiento secundario, se produce por divisiones que ocurren en el cambium vascular y, en menor proporción, en el cambium cortical.Clasificación:Según la posición topográfica en la planta: (LOCALIZACIÓN)-Apicales: localizados en el ápice de los órganos (tallos, raíces, glándulas, etc.) que forman. -Basales: localizados en la base de los órganos (ej., espinas) que forman.-Intercalares: situados entre células diferenciadas (maduras), contribuyendo al crecimiento en ambos lados  nudos y entrenudos.-Laterales: localizados en la periferia de los órganos, favoreciendo el crecimiento en grosor.(cambium  meristema apical y felógeno  peridemis – corteza-)-Axilares: son los meristemas apicales de las yemas, situados en las axilas de las hojas.Según la naturaleza de las células que lo forman: -Primarios: provienen directamente de células que nunca han perdido su capacidad de división. (derivados de células embrionarias).-Secundarios: se originan a partir de células diferenciadas que nuevamente adquieren su capacidad de división.Según el tiempo de aparición (secuencia de formación) en la planta: -Primarios: son los meristemas apicales del tallo y raíz presentes originariamente en el embrión y son capaces de producir los tejidos primarios. -Secundarios: se originan a partir de tejidos primarios por desdiferenciación. Producen los tejidos secundarios.Características de las Células Meristemáticas.Son células Indiferenciadas, pero especializadas en la función de dividirse ordenadamente. Son pequeñas e isodiamétricas (excepto cámbium vascular). Forman tejidos compactos, sin espacios intercelulares, gran núcleo (difuso) y poco citoplasma, pared celular delgada constituida de pared primaria y lamela media. (Algunos poseen campos de poros), no poseen inclusiones citoplásmicas y con pocos orgánulos: abundantes ribosomas libres y dictiosomas, retículo endoplásmico (liso y rugoso) escaso. Miitocondrias escasas y con pocas crestas, presentan proplastidios.Meristemas Primarios (facilitan el crecimiento en longitud). Tipos.Cuando ya la planta está formada, el tejido meristemático sólo se encuentra localizado en determinadas regiones del vegetal llamadas “zonas de crecimiento”, que conservan indefinidamente su carácter embrionario y su capacidad de división. Estas zonas se localizan en las yemas del tallo y en la región subterminal de las raíces. Los meristemos que aparecen en el extremo de los brotes o yemas y permiten el crecimiento en longitud de la planta, reciben el nombre de meristemos apicales, promeristemo o protomeristemo.Entre éstos se encuentran los histogenos:-la protodermis o dermatógeno: se trasforma en tejido epidémico. (estrato celular más superficial y envuelve demás meristemas).-el procambium o tejido provascular: origina xilema y floema primario -el meristema fundamental o básico: se halla entre protodermis y procambium, originara la corteza. Meristemas apicales: (meristemas primarios derivados)situados en los ápices de brotes y raíces (tanto principales como laterales), aquí se incluyen los meristemas caulinares, encargados del crecimiento del tallo, ramas y hojas y los meristemas apicales radicales, que son los responsables del crecimiento de las raíces. Meristemas apicales caulinares:Posee dos teorías de organización:-Teoría de los histógenos de Hansteim (fanerógamas). Existen tres zonas de células iniciadoras (histógenos). Cada zona da diferentes tejidos. Se llaman Dermatógeno (epidermis), Periglema (córtex), Pleroma (resto de tejidos).-Teoría llamada túnica-corpus, según la cual en el meristema apical hay dos zonas diferentes debido a las diferencias de los planos de tabicación, habiendo células iniciales en la parte central del ápice que se dividen anticlinal (si es perpendicular) y periclinalmente (paralela a la superficie)  corpus, y la zona más externa, llamada túnica, que se divide anticlinalmente. La parte más externa de la túnica origina la epidermis (protodermis), y el resto de capas de la túnica origina el córtex. Y el corpus origina el resto de tejidos.Los meristemos apicales se denominan de tres formas:- Protodermis: origina la epidermis.- Procambium: origina tejidos vasculares primarios.- Meristema fundamental: origina el resto de tejidos. Meristemas apicales radicales (yemas radicales): Se pueden reconocer desde abajo hacia arriba, la caliptra, tejido de protección contra los daños mecánicos del suelo; el meristema ubicado en posición central por encima de la caliptra, razón por la cual se lo denomina "subapical”. En las proximidades del meristema se pueden distinguir los meristemas primarios derivados: la protodermis, el procámbium y el meristema fundamental, que diferenciarán la rizodermis, el cilindro central y el córtex respectivamente. No posee organización en corpus, tiene un centro de quiescencia, que ocupa posición más apical, sus células se dividen lentamente y pueden reasumir su función si la raíz esta dañada. La cofia con sustancia mucilaginosa disminuye friccion y crea efecto de rizosfera. Regulación del crecimiento y diferenciación en la raíz:Zona de maduración: células inician su especialización de estructura y función.Zona de elongación: celulas derivadas interrumpen su división y crecen lungitudinamente.Zona de meristematica: meristema apical de la raíz más 3 meristemas primarios. Meristemas intercalares: situados en la base de los entrenudos de las ramas. (Aparecen más tarde en el tiempo). Son zonas de tejido primario en crecimiento activo, situadas entre regiones de tejidos más o menos diferenciadas. Un ejemplo muy conocido son los meristemas que se hallan en los entrenudos y en las vainas foliares de muchas monocotiledóneas, son los responsables del crecimiento en altura de la planta. Periciclo: Meristemo remanente propio de la raíz que se sitúa en la periferia del cilindro vascular. Colabora en la formación del cortex secundario, incluida la peridermis , del cambium vascular , y de las raíces laterales.Meristemas Secundarios(laterales). Tipos. Se hacen cargo de facilitar el crecimiento en grosor.El cambium vascular o desmogeno : se encuentra entre el xilema y floema, está formado por una monocapa cilíndrica de células situado en aquellos tallos y raíces que van a sufrir engrosamiento secundario. Sus células son de dos tipos: iniciales fusiformes e iniciales radiales, y se dividen en un plano tangencial al tallo o raíz. Las fusiformes dan lugar hacia el interior a células que se diferencian xilema secundario y hacia el exterior a células que se diferencian como floema secundario . Las radiales dan lugar a parénquima . El cambium vascular del tallo se origina de dos formas: Bien a partir de células de procambium presentes entre el xilema I y el floema I, dando lugar al cambium fascicular, bien por desdiferenciación de células parenquimáticas de los radios medulares, dando lugar al cambium interfascicular. Puede ser estratificado: si son de células fusiformes alargadas de tamaño igual, formando filas horizontales. O puede ser no estratificado: células fusiformes de longitud y disposición variable. Tiende dos tipos de divisiones: aditivas (producen xilema hacia adentro y floema hacia afuera) y multiplicativa (aumenta en número de células iniciales, divisiones laterales).El cámbium suberógeno o felógeno : Meristema lateral presente en los tallos y raíces de las plantas con engrosamiento secundario. Seorigina por celulas de la colénquima o epidérmicas o también es una monocapa cilíndrica de células formada por la desdiferenciación de una capa de parénquima cortical subepidérmico. Por división tangencial estas células generan hacia el interiór la felodermis y hacia el exterior el suber (corcho). Peridermis: Forma 3 capas: suber, cambium/felógeno y corteza. Tejidos de protección. Peridermis y EpidermisLa epidermis procede de la capa más externa del promeristemo, la protodermis. Recubre externamente el cuerpo de la planta a modo de envoltura protectora, pero permite al mismo tiempo, el intercambio de materia con el medio exterior. Generalmente consta de una sola capa de células vivas, las que en visión frontal, presentan aspecto poligonal o alargado y se disponen unidas unas a otras sin dejar espacios intercelulares constituyendo una película continua. A menudo el contorno lateral de las células es ondulado o dentado lo que refuerza la trabazón marginal de los elementos celulares.La principal función de la epidermis es la de protección contra desecación y ataque de agentes externos, la misma tiene modificaciones como: los pelos o tricomas y estomas.Tejidos de Protección. Modificaciones de la epidermis. TRICOMAS, AGUIJONES Y ESPINAS.Se da el nombre de tricoma, a todo apéndice epidérmico, independientemente de la forma que este tenga, que se encuentra a modo de resalto en la superficie de los órganos vegetales. Su forma, estructura y funciones, son diversos.Las formas más comunes de tricomas son los pelos; también se consideran como tales a las papilas o vesiculas, las escamas y pelos absorbentes de las raíces. En cuanto a su estructura pueden ser unicelulares o pluricelulares, sencillos o ramificados y desempeñan diversas funciones: algunos son glandulares y producen sustancias volátiles que actúan como atractivos de insectos polinizadores o como repelentes de otros insectos, otros son urticantes (células de defensa) ya sea porque producen sustancias urticantes (hortiga) o porque tienen una constitución rígida y puntiaguda. Pueden encontrarse en todas las partes de la planta. Los tricomas deben estar formados exclusivamente por células epidérmicas . Pueden ser uni o pluricelulares. A veces son poco pronunciados, pareciéndose más bien a abultamientos en las células epidérmicas (células papilosas). Este hecho es frecuente en los pétalos, en muchas hojas carnosas, etcétera.Los tricomas se dividen en glandulares, es decir, los que elaboran sustancias y los no glandulares, que no secretan nada más que su propia pared.Los tricomas no glandulares pueden tener varias funciones:-Protección contra agresiones mecánicas, por ejemplo las rozaduras en las hojas no se dan en la epidermis, sino en los tricomas.-Protección contra la luz. Los tricomas producen sombra sobre la epidermis. Esto ocurre por ejemlpo en las hojas de olivo.-Mantenimiento de un microclima adecuado ya que conservan la humedad en la superficie de la epidermis.Los tricomas no glandulares también se pueden subdividir en varios tipos:-Simple unicelular: es una única célula epifolética que se extiende desde la base, con una prolongación con forma de pelo. Está revestido por cutícula, presentanúcleo, una gran vacuola y el resto de orgánulos. Mientras dura el crecimiento del tricoma, el núcleo se dispone en la parte apical, ya que es por ahí por donde se produce el desarrollo pareletal. un ejemplo de este tipo de tricoma son los pelos absorbentes de las raíces.-Simple pluricelular: conjunto de células colocadas una encima de otra. La célula más baja queda inserta en la epiretina.-Estrellado: tiene distintas ramificaciones que parten todas del mismo punto. Puede ser unicelular (se ramifica desde la base de la epidermis) o pluricelular (se insertan varias células en la base de la epidermis).-Vasculiforme: es un tipo especial de tricoma estrellado. Son pluricelulares. Una célula se inserta entre las epidérmicas y se eleva. De ella irradian un conjunto de células en todo el perímetro. Estos tricomas, son abundantes en las hojas de olivo.-Ramificados: pueden ser unicelulares o pluricelulares. Se diferencias de los estrellados en que en este caso las ramificaciones salen a distintos niveles (distintas alturas).-Ramificados en candelabro: son un tipo especial de tricomas ramificados. Siempre son pluricelulares. Hay muchos puntos de los que irradian brazos al mismo nivel (aunque también hay prolongaciones independientes).-Lanosos: son pluricelulares. Forman una columna más o menos gruesa de células que se eleva. son muy abundantes y tapizan toda la superficie. Son los responsables de las superficies atercipeladas.Tricomas glandularesLos tricomas glandulares son aquellos que presentan células secretoras. La cutícula es delgada, reviste a todas las células y se puede separar de la pared ya que presenta por debajo una alta concentración en pectina, haciendo que sea la trama de la pared más débil.AGUIJONES.Emergencias, son células superficiales de mayor tamaño que las células epidérmicas típicas, formadas por estratos epidérmicos y subepidérmicos, como en el caso de los aguijones de la rosa. Es la púa que nace del tejido epidérmico de algunas plantas. A diferencia de las espinas, los aguijones carecen de tejido vascular, por ello son fáciles de arrancar. ESPINAS:Las espinas son formaciones agudas, aleznadas, a veces ramificadas, provistas de tejido vascular, muy ricas en tejidos de sostén y, como consecuencia, rígidas. Las espinas pueden tener su origen como transformación del tallo, es decir, que son ramas reducidas y se denominan espinas caulinares. En este caso, el tejido vascular de la espina es una continuación del leño del tallo, (sus espinas a veces llevan hojas diminutas, al igual que un tallo). Las espinas también pueden ser el resultado de la transformación de una hoja, como es el caso de las cactáceas y se denominan espinas foliares. Finalmente, en casos muy raros, las espinas pueden ser el resultado de la modificación de la raíz a través de un intenso proceso de lignificación y se denominan espinas radicales. Varios términos comúnmente utilizados en Botánica derivan de la palabra espina. La presencia de espinas es un carácter que se halla difundido sobre todo en plantas típicas de las regiones áridas, como desiertos, estepas, bosques secos y espinares. En estos casos las espinas son en general el resultado de la transformación de hojas y permiten reducir la transpiración de la planta y auxiliar a la economía de agua debido a que no presentan estomas. En otras regiones climáticas y en plantas no xerófitas también aparecen espinas ya que estas estructuras duras y afiladas con ápices puntiagudos, algunas con puntas en forma de lezna, anzuelo o gancho, son una excelente defensa contra los animales herbívoros. ESTOMAS MONOCOTILEDÓNEAS Y DICOTILEDONEAS.Pequeños orificios o poros de las plantas localizados en la superficie de sus hojas. Constan de dos grandes células de guarda y oclusivas rodeadas de células acompañantes. La separación que se produce entre las dos células de guarda (que se pueden separar por el centro manteniéndose unidas por los extremos) denominada "ostiolo", regula el tamaño total del poro y por tanto, la capacidad de intercambio de gases y de pérdida de agua de la planta.Los estomas son los principales participantes en la fotosíntesis, ya que por ellos transcurre el intercambio gaseoso mecánico, es decir que en este lugar sale el oxígeno (O2) y entra dióxido de carbono (CO2). LA RAIZ.Órgano de las plantas superiores, casi siempre subterráneo, que desempeña varias funciones, entre ellas absorber y conducir agua y minerales disueltos, acumular nutrientes y sujetar la planta al suelo.La raíz se diferencia del tallo por su estructura, por el modo en que se forma y por la falta de apéndices, como yemas y hojas. La primera raíz de la planta, llamada radícula, se alarga cuando germina la semilla y forma la raíz primaria.Las raíces que se ramifican a partir de la primaria se llaman secundarias. En muchas plantas, la raíz primaria se llama pivotante, es mucho mayor que las secundarias y alcanza mayor profundidad en el suelo.La remolacha la zanahoria son ejemplos característicos de plantas con gruesas raíces pivotantes. Algunas especies con raíces de este tipo son difíciles de trasplantar, porque la rotura de la raíz primaria determina la pérdida de casi todo el sistema radicular y la muerte de la planta.Las raíces que brotan de los tallos se llaman adventicias. Se ven estas formaciones cerca de la base del tallo ya que se originan de cualquier parte menos de la radícala, un ejemplo de estas raíces es la que produce la yedra venenosa, estas raíces cortas tienen estructuras terminales planas que permiten fijarse.Cuando brotan de puntos más altos, las raíces adventicias se llaman aéreas, y ayudan a sujetar la planta, como se observa en el banano, el mangle y ciertas orquidáceas.Las plantas parásitas usan unas modificaciones de la raíz llamadas haustorios un ejemplo de esto es la cúscuta, se fija al tejido vascular de sus hospederos gracias a estas modificaciones que les permite suprimir el abastecimiento de agua y nutrientes.Al contrario de las parásitas, estas no obtienen beneficio de la planta que lo sostiene. Además existen plantas hemiparásitas, es decir que toman sus nutrientes del organismo huésped, y producen parte de su propio alimento.Las raíces, de acuerdo al medio donde se desarrollan, pueden ser•Aéreas•Acuáticas•TerrícolasPor su duración las clasificamos en•Raíces anuales•Raíces perennes (herbáceas y leñosas)•Raíces bianualesComposiciónLa raíz está formada por tres tipos de tejido: epidermis, o capa superficial; tejido fundamental o córtex; y estela o cilindro vascular, situado en el centro.Algunas células de la epidermis se modifican para desempeñar la función de absorción; de ellas parten largas proyecciones tubulares llamadas pelos radicales que se sujetan a las partículas del suelo. El agua absorbida por los pelos radicales atraviesa el córtex, zona dedicada al almacenamiento de agua y nutrientes, y penetra en el cilindro vascular, que la conduce hacia el tallo.La organización del cilindro vascular de la raíz es muy distinta de la disposición del tejido vascular del tallo. En éste, xilema yfloema se agrupan en haces vasculares; por el contrario, la raíz tiene un núcleo central formado por bandas radiales de xilema que se extienden hacia el córtex externo entre las cuales se forman hileras de floema. En las raíces aéreas, el cilindro de xilema, por lo general macizo en las raíces subterráneas, suele tener una médula central.Desarrollo de la raízLas semillas de las plantas superiores contienen una planta que todavía no se desarrolla, esta es el embrión, cuando la semilla germina se observa la raíz embrionaria o radícula esta crece debido a la división de sus células y forma la Raíz primaria: Esta raíz tiene la función de posteriormente producir ramas. Raíz secundaria: Esta estructura consta de pelos absorbentes, tienen un sabor a corcho y es la parte principal de toda nuestra raíz.Estructura primaria de las raícesOrigen de la raiz. Se va a diferenciar a partir de meristemos radicales que al dividirse en los tres planos posibles originan todos los tejidos. Junto a las células meristemáticas iniciales que se encuentran justo por debajo de la caliptra, va a estar presente el centro quiescente formado por células pobres en orgánulos con núcleos pequeños y que no se dividen o lo hacen en muy poca proporción. Se piensa que estas células del centro quiescente podrían ser una reserva de células meristemáticas o bien, células que sintetizan hormonas que pueden estar relacionadas con la división celular. Se comprobó que las células del centro quiescente pueden regenerar las células meristemáticas y las células de la caliptra cuando son destruidas. 1. ESTRUCTURA PRIMARIA: oa).-Cortezas:o- EPIDERMIS: Fina capa de tejido superficial que envuelve la raíz.oRizodermis: tejido formador de los pelos absorbentes (las células se llaman tricoblastos) las células epidérmicas que no son de los pelos (atricicoblastos) también absorben, pero los pelos dan mayor superficie de contacto.oExodermis: es un tejido primario que se origina por debajo de la epidermis, cuando esta pierde actividad absorbente. Posee a veces las bandas de caspary.o- PARENQUIMA CORTICAL: ocupa mayor volumen de la raíz, presenta granos de almidón y (raramente cloroplastos).o- ENDODERMIS : contiene la banda de caspary, sustancia suberina, la endodermis puede estar constituida por más de una capa de células. Rodea el cilindro central. Contiene células de pasaje especiales. Los líquidos difundidos entre las células del parénquima, en el lugar de hacerlo a través de ellos, son dirigidos por las células de pasaje hacia la zona central del tejido vascular.ob).-Cilindro central :o- PERICICLO: Constituido por células del parénquima que con la alteración de las células del endodermis forman raíces secundarias o ramificaciones. Producción del cambium y felógeno.o- CAMBIUM: Producen más floema y xilema. Esta región se denomina meristema.o– TEJIDOS VASCULARES/CONDUCTOR : Floema, transporta el alimento de las hojas hacia la raíz. Xilema, transporta el agua de la raíz hacia toda la planta. Ambos tejidos separados en haces. El protoxilema y protofloema se hallan hacia el periciclo y el metaxilema y metafloema se ubican ene le centro dela raíz. El número de haces o grupos xilematicos y floematicos son varibales y por eso hay raíces diarcas, triarcas, tetrarcas, poliaracas.oPARENQUIMA DE RELLENO: Almacena alimento en el cilindro vascular.o2.- ESTRUCTURA SECUNDARIA :Es consecuencia de la formación de tejidos secundarios por parte del cambium y el felógeno. El cambium se forma por parte del procambium (situado entre el floema y el xilema primario) y del periciclo (situado frente a los polos del protoxilema). Su actividad forma xilema secundario hacia adentro y floema secundario hacia afuera. Este crecimiento es típico de dicotiledóneas y gimnospermas. El felógeno deriva de la actividad de periciclo que mediante divisiones en diferentes planos incorpora nuevos tejidos (suber).FUNCIONES: Las funciones de la raíz son principalmente tres: fijación al sustrato, transporte hacia el tallo del agua y las sales minerales y acumulación de sustancias de reserva. FRUTOS: CARNOSOS, CLASIFICACIÓN, EJEMPLOS.El pericarpio es, en botánica, la parte del fruto que recubre su semilla y consiste en el ovario fecundado .En el pericarpio pueden distinguirse tres capas, de fuera a dentro son:El epicarpio que es normalmente una capa delgada coloreada que aunque endurecida no suele ser leñosa. El mesocarpio suele estar construido por muchas células grandes y suele ser la parte suculenta de las frutas. El endocarpio puede bien tener una consistencia parecida a la del mesocarpo o endurecerse mucho.Frutos carnosos:Los frutos carnosos, al igual que los secos, pueden derivar de un gineceo monocarpelar o pluricarpelar. Sus paredes pueden consistir del pericarpio o del pericarpio fusionado con los tejidos extracarpelares. La parte más interna o la más externa o bien la totalidad de la pared del fruto pueden volverse carnosas por diferenciación del parénquima blando o suculento. Pueden también convertirse en carnosas otras partes además de la pared del fruto como, por ejemplo, las placentas y los tabiques de los ovarios multiloculares. Desde un punto de vista evolutivo, los frutos carnosos se consideran relativamente más recientes que los frutos secos. De acuerdo con este concepto, la parte carnosa fue originalmente una excrecencia de la capa interna del pericarpio, la cual penetraba entre las semillas dentro del lóculo. Luego, el pericarpio entero se convirtió en un tejido carnoso, que reserva nutrientes, y que actúa como un agente atractivo para que los animales lo consuman y dispersen las semillas que contienen.- Drupa: es un fruto carnoso, derivado de ovario súpero, unicarpelar, uniseminado, con el endocarpo óseo (llamado hueso o carozo), el mesocarpo carnoso y el epicarpo delgado. La familia de las rosáceas (duraznero) y las oleáceas (olivo) tienen representantes con este tipo de fruto. La denominada drupa involucrada es una drupa derivada de un ovario ínfero, en la cual, al llegar la madurez, se desprenden el mesocarpo y el epicarpo junto con el receptáculo quedando el carozo junto con la semilla. El nogal es un ejemplo de esta clase de drupa.- Baya: es un fruto carnoso, derivado de ovario súpero con el epicarpo delgado y el mesocarpo y endocarpo jugosos. Muchas especies presentan este tipo de fruto, como por ejemplo, las solanáceas (Solanum lycopersicum) y las vitáceas (la vid). Por lo común tienen forma redondeada o elipsoidal y, a menudo, llamativos colores. Cuando la baya deriva de un ovario ínfero se denomina seudobaya, como por ejemplo en las cactáceas (tuna) musáceas (bananero).- Hesperidio: es un fruto carnoso, derivado de un ovario súpero, pluricarpelar, pluriseminado, con el epicarpo con glándulas ricas en esencias, el mesocarpo corchoso y el endocarpo con pelos glandulares jugosos. Las rutáceas (familia que incluye a la naranja, Citrus sinensis) presenta este tipo de fruto.- Pepónide: es un fruto sincárpico, procedente de un ovario ínfero, carnoso, con las placentas tan desarrolladas que llegan desde el eje del fruto hasta la pared carpelar. La parte externa del pericarpo suele endurecerse en mayor o menor grado y puede llegar a hacerse leñosa, como en la llamada «calabaza vinatera». A veces, por reabsorción de los tabiques y de la pulpa, se forma en el pepónide una gran cavidad central. El receptáculo en general se halla esclerificado y es llamado clamidocarpo. A este tipo de fruto pertenecen los frutos más grandes que se conocen. Melón, sandia.RELACIONES HÍDRICAS. PRESION TURGENCIA: sostiene la planta. En la célula vegetal, dentro de la pared de celulosa posee una o varias vacuolas grandes llenas de savia celular (solución con sales, azucares, minerales y agua). La parte plasmática y vacuolar que separan el la savia del líquido extracelular son de permeabilidad diferencial (el agua atraviesa mejor que las sales). Cuando la concentración de sales es mayor en la savia que al del líquido extracelular, el agua tiende a entrar por difusión (de un lugar más concentrado a uno de menso concentración). La adición de agua distiende la vacuola y la presiona el citoplasma contra la pared de celulosa. Esta es elástica y resulta distendida por la presión interna. Cuando ha entrado en la célula cierta cantidad de agua se alcanza un equilibrio, la presión ejercida por la pared celular distendida es igual a la presión ejercida por la savia, la cantidad de moléculas d de agua es igual a la entran y la que sale por la vacuola, así el volumen de savia es constante.Es la prion ejercida por el contenido de la célula contra la pared celular. Es casi siempre inferior a la presión osmótica de la savia celular, en células jóvenes representa la fuerza que distiende las paredes celulares y permite el crecimiento. Es fundamental para la conservación de la forma vegetal.PLASMOLISIS: si el líquido extracelular es de mayor concentración de sales que la savia, esta sale de la célula el agua de la savia, el contenido celular ya no ejerce presión contra la pared, presión de turgencia es nula. Cuando el volumen de la savia celular por perdida de agua la célula ya no es comprimida contra la pared de células. Se retrae, alejándose de la pared se llama plasmólisis. FITOHORMONAS Y REGULADORES DEL CRECIMIENTO: AUXINA, CITOCININAS, GIBELERINAS, ACIDO ABSCISICO, ETILENO. (LUGARD E SINTESIS TRENSPORTE Y EFECTOS DE LAS PLANTAEl desarrollo normal de un planta depende de la interacción de factores externos (luz, nutrientes, agua, temperatura) e internos (hormonas). Las fitohormonas pertenecen a cinco grupos conocidos de compuestos que ocurren en forma natural, cada uno de los cuales exhibe propiedades fuertes de regulación del crecimiento en plantas. Se incluyen al etileno, auxina, giberelinas, citoquininas y el ácido abscísico, cada uno con su estructura particular y activos a muy bajas concentraciones dentro de la plantaFitohormonaLugar de síntesisTransporteEfecto en las plantasAuxinasRegiones meristemáticas en crecimiento activo.(triptófano) Menor medida raíces, también en embriones, hojas jóvenes, frutos y flores.Mediante la bomba ATP-asa. En toda la planta.Elongación de tallo. Dominancia apical. Estimula síntesis de etileno. Desarrollo de frutos. Promueve el crecimiento y diferenciación celular, y por lo tanto en el crecimiento en longitud de la planta, estimulan el crecimiento y maduración de frutas, floración y geotropismo. Se dirige a la zona oscura de la planta, por el tallo produciendo que las células de esa zona crezcan mas que las correspondientes células que se encuentran en la zona clara de la planta. Esto produce una curvatura de la punta de la planta hacia la luz, movimiento de fototrofismo.Giberelinas Sintetizadas en los primordios apicales de las hojas(jóvenes), en puntas de las raíces y en semillas en inmaduras.El mismo transporte fuertemente polarizado como el observado para la auxina.por el floema si es de las hojas y el xilema si es en la raíz hacia la planta.Incrementar la tasa de división celular (mitosis), aumenta longitud del tallo y en otras especies el tamaño de frutos. Formación de flores. Citoquininas producidas en las zonas de crecimiento, como los meristemas en la punta de las raíces. mayores concentraciones de citoquininas se encuentran en embriones y frutas jóvenes en desarrollo, ambos sufiendon una rápida división celular.Transportado desde la raiz hacia otros órganos por el tallo. O por difusión. Estimulan la división celular en tejidos no meristemáticos. germinación de semillas, formación de frutas sin semillas, ruptura del letargo de semillas, inducción de la formación de brotes, mejora de la floración, alteración en el crecimiento de frutos y ruptura de la dominancia apical.Etilenotodas las partes vivas de las plantas superiores, y la tasa varía con el órgano y tejido específicos y su estado de crecimiento y desarrollo. Está siendo producido continuamente por las células vegetales. Pero esencialmente por frutos maduros.el etileno gaseoso se difunde fácilmente fuera de la planta.geotropismo y abscisión. Maduración frutos. abscisión,senectud, floración y otras respuestas.Acido abscísico concentraciones más en semillas y frutos jóvenes y la base del ovario.se encuentra en todas las partes de la plantaInhibe el crecimiento celular y la fotosíntesis. Provoca letargo, abscisión de hojas y frutos y estrés hídrico, y por lo tanto tiene efectos contrarios a las de las hormonas de crecimiento (auxinas, giberelinas y citocininas).TROPISMO: CONCEPTO. FOTOTROPISMO Y GEOTROPISMO.Las plantas pueden responder tanto a estímulos direccionales como no direccionales. La respuesta a un estímulo direccional, como la gravedad o la luz solar, se llama tropismo y la respuesta a uno no direccional es un movimiento nástico.Los tropismos son el resultado de crecimientos celulares diferenciados, en los cuales las células de una parte de la planta se elongan más que las de la otra, provocando que se incline hacia el lado con menor crecimiento. Entre los tropismos más comunes se encuentra el fototropismo, la inclinación de la planta hacia una fuente de luz. El fototropismo le permite maximizar la exposición luminosa en aquellas que requieren luz adicional para realizar la fotosíntesis o minimizarla en las que están sujetas a luz y calor intensos. El geotropismo permite a las raíces determinar la gravedad y crecer hacia abajo. Los tropismos son, generalmente, el resultado de la interacción entre el medio y la producción de una o más fitohormonas.El fototropismo corresponde a una respuesta del vegetal frente al estímulo luminoso. Implica un crecimiento de la planta, influenciado por este estímulo. Cada parte de ella responde de distinta forma a este estímulo.En el caso del tallo, se observa un fototropismo positivo, porque este crece hacia la fuente luminosa. La raíz, en cambio, no necesita de la luz, por lo tanto presenta un fototropismo negativo.En las hojas, se aprecia una reacción muy interesante. Estas adoptan diferentes posiciones, que le permiten captar mejor la luz del Sol.El gravitropismo (o geotropismo) propio de las plantas, que se refleja en un crecimiento en respuesta a la aceleración de la gravedad. Permite el crecimiento basípeto de las raíces, que deben hundirse en el suelo para su correcto funcionamiento, y el crecimiento de los tallos hacia el medio aéreo. Es de especial importancia durante la germinación de las semillas. El gravitropismo se ve definido por la concentración diferencial de auxina, sintetizada en el ápice, allí posee su máximo nivel, que decrece conforme el tallo se aleja de aquél. Expermentalmente, en el caso de la expansión de coleoptilos situados en posición horizontal, se produce un transporte lateral de auxinas que provocan una alteración en dicho gradiente, lo que provoca una menor división celular en las células situadas en la parte más baja de dicho órgano, donde las auxinas están más concentradas y esta alta concentración inhibe la división celular. La adición de una auxina endógena a la zona más alta del mencionado coleoptilo contrarresta dicho efecto, lo que demuestra su implicación en el proceso.

Biblioteca genómica: conjunto de clones de una determinada especie que en conjunto cubre todo el genoma de dicha especie. Clon: Concepto molecular: Una secuencia de DNA que dentro de un vector se encuentra en una célula huésped. Vectores:  Plásmidos  Cosmidos  Fagos  BAC  YAC Huésped:  Procariota (bacteria)  Eucariotas (no es tan comun para clonar Ej. Levaduras). Parámetros a considerar:  DNA genómico 1. Pureza (medida en espectrofotómetro); (geles de agarosa). 2. Integridad (geles de agarosa). 3. Cantidad (ambos geles de agarosa, espectrofotometría).  Enzimas de restricción: 1. Preferentemente, enzimas que reconozcan sitios de 6 pb. 2. Preferentemente, enzimas que generen extremos cohesivos. 3. Preferentemente, la restricción debe ser parcial (porque es mas fácil conocer el genoma).  Vector de clonación: 1. Tamaño del fragmento que es capaz de portar. 2. Tiene que ser cortado con la misma enzima de restricción que el DNA genómico. 3. Agente selectivo que tiene el vector; (el que nos permite identificar los vectores y los huéspedes de interés.  Célula huésped: 1. Bacteria (E. Coli) - Debe ser COMPETENTE. 2. No tiene que tener plásmido. 3. Manipulada a nivel nutricional para evitar escapes. Ejemplo: Plasmido + adn cromosomico se liga (ligaza)vector recombinante se trasfiere a bacterias en estado receptivo y luego antibioticos y mueren las que no poseen el vector o por un analogo de lactosa de color azul se selecciona. Problemas: Demasiadas copias de heterocromatina. Error tecnico. Dos copias iguales por cromosomas. Biblioteca por cromosoma: se separa cromosomas por electroforesis por campo pulsado. Bilioteca ADNc: solo adn de ARNm, se utiliza cola poli-T para seleccionar ARNm. Se evita restriccion. Es ADN codificante. Sonada a tarves de intrones o exones. A: SONDA ADN SINTETIZADA O ESPECIE HOMOLOGA B: SONDA ADN O PROTEINA C: SONAD ADN D Y E: MARCADOR SELECCION DEL GEN IDENTIFICA CELULA Genómica: Aplicación de distintas técnicas de estudio para obtener una comprensión global de la estructura y funcionamiento de los genomas. Genómica: 1. Estructural: Genómica propiamente dicha  Técnicas de construcción de bibliotecas genómicas, marcadores moleculares de DNA. 2. Funcional: Post-Genómica.  Transcriptómica  Proteómica  Metabolómica  Fenómica Marcadores moleculares de DNA: Son polimorfismos en la secuencia de DNA generados por las: 1. Enzimas de restricción 2. Reacción de la cadena de la polimerasa (PCR) 3. Combinación de ambas  Se aplican a poblaciones, se utilizan para caracterizar genomas y para construir mapas cromosómicos (mapas de ligamiento o de recombinación). Genómica es el campo de la genética que intenta comprender la composición, orden, (1) función (2) y evolución (3) de la información genética contenida en un genoma completo. Genómica Estructural: Mapas o cartografías: Pueden ser: 1. Genéticos: (orden relativo, % de recombinación, fenotipo, desventaja). 2. Físicos:  Detallado.  Distancia: (dado por n° de pb). Genómica: Aplicación de diferentes técnicas de estudio para obtener una comprensión global de la estructura y funcionamiento de los genomas. • Estructural: genómica propiamente dicha (técnicas de construcción de bibliotecas genómicas, marcadores moleculares de ADN). • Funcional: transcriptómica, proteómica, metabolómica y fenómica. Mapas físicos por restricción. 1º corte de material genético con una 1º enzima de restricción. 2º corte de material genético con una 2º enzima de restricción. 3º corte de material genético con las dos enzimas de restricción. Marcadores moleculares: Funcionan como señaladores de diferentes regiones del genoma. Se aplican a poblaciones, se utilizan para caracterizar genomas y para construir mapas cromosómicos (mapas de ligamiento o de recombinación), como el primer paso para encontrar la posición e identidad de un gen. Permiten evidenciar variaciones (polimorfismos) en la secuencia del ADN entre dos individuos, generados por enzimas de restricción, reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y combinación de ambas, modifiquen estas o no su fenotipo. Esto se debe a que los marcadores moleculares “señalan” tanto regiones codificantes como no-codificantes del genoma. Marcadores moleculares de ADN generados por restricción. RFLP: polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción o RFLP (del inglés Restriction Fragment Length Polymorphism) se refiere a secuencias específicas de nucleótidos en el ADN que son reconocidas y cortadas por las enzimas de restricción (también llamadas endonucleasas de restricción) y que varían entre individuos. Las secuencias de restricción presentan usualmente patrones de distancia, longitud y disposición diferentes en el ADN de diferentes individuos de una población, por lo que se dice que la población es polimórfica para estos fragmentos de restricción. La técnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genéticas, en ciencia forense, en pruebas de paternidad y en otros campos, ya que puede mostrar la relación genética entre individuos. Se basa en la detección de fragmentos de ADN de distinto peso molecular en diferentes organismos. La técnica está basada en la digestión del ADN total de un individuo con diferentes enzimas de restricción. Esta restricción produce cantidades equimolares de fragmentos para una molécula de ADN dada. Los fragmentos resultantes son separados por electroforesis en geles de agarosa y transferidos por capilaridad a una membrana de nylon (Southern Blot). Esta membrana es hibridada con una sonda radioactiva. El producto de la hibridación es visualizado por medio de una autorradiografía de rayos-X, de acuerdo al peso molecular de la banda. • Si la sonda reconoce todos los alelos, el RFLP es un marcador codomimante (situación ideal). • Si un alelo no es reconocido, se denomina alelo nulo y el RFLP se comporta como marcador dominante (situación deseada). • El polimorfismo molecular de RFLP se genera por una combinación sonda por enzima de restricción. Ventajas • Son marcadores codominantes (Ej. se pueden visualizar los tres alelos polimórficos de un locus). • Pueden utilizarse para detectar loci homólogos a través de especies emparentadas. • Son altamente reproducibles dentro y entre laboratorios. Desventajas: • Requerir para realizar los ensayos grandes cantidades de ADN (5 - 10 μg). • Necesidad de disponer de sondas radiactivas, aunque ya se han desarrollado métodos de detección no radiactivos. • Es una técnica laboriosa, demanda gran cantidad de tiempo y es difícil de automatizar. VNTR o minisatélites: Las secuencias de ADN de minisatélites (VNTR) son secuencias repetidas que se presentan en eucariontes. Ellas se encuentran repetidas en tándem (una detrás de la otra) y dispersas a través del genoma. Cada VNTR tiene distinto número de repeticiones variable, asociándose de esta manera un tamaño distinto a cada alelo. Existen dos formas de detectar los VNTR ya sea por hibridación o por técnicas de PCR. Técnicamente es muy similar a los marcadores RFLP, sin embargo, difiere en la naturaleza de la sonda. En este caso se hibrida una sonda que es homóloga a la secuencia del motivo central del minisatélite. Ventajas. • Codominantes. • Multialélicos. • Repetible. Desventajas. • Requieren mucho ADN de partida. • Son costosos • Laboriosos. Marcadores moleculares de ADN generados por PCR. RAPD: Involucra el uso de un primer de secuencia "arbitraria" en una reacción de PCR, resultando en la amplificación de productos discretos de DNA. Cada producto deriva de una región del genoma que contiene dos segmentos cortos de secuencia similar a la del primer, ubicados en cadenas opuestas y suficientemente cerca (200 a 3000 pb) para permitir la amplificación. Los productos de amplificación se separan en geles de agarosa y se visualizan mediante luz UV. Los polimorfismos se detectan como presencia o ausencia de bandas y son resultado principalmente de diferencias de secuencias en uno o ambos sitios de pegado del primer. Ventajas. • Requieren poco ADN de partida. • Son baratos. • Poco laboriosos (rápidos) Desventajas. • Es un marcador dominante. • La precisión es baja. • Poco repetibles. SSR o microsatélites: Se trata de regiones constituidas por repeticiones en tándem de unos pocos pares de bases (1 a 6). El polimorfismo de estas regiones está dado por los diferentes números de repeticiones, dando fragmentos amplificados por PCR de distinto tamaño. Aquellos alelos con mayor número de repeticiones, tendrán un tamaño mayor y correrán más retrasados en una corrida electroforética. Ventajas. • Poca cantidad de ADN de partida. • Muy precisos. • Alta repetibilidad. • Bajo costo. • Rapidez. Desventajas. • Generalmente están patentados, si lo están es porque hay que desarrollarlos y es costoso. SRAP: Se utilizan dos primers uno con alto contenido en AT, que tiene altas probabilidades de anillar a promotores o a intrones, y otro con alto contenido en GC, que tiene altas probabilidades de anillar a exones. Amplifica preferentemente regiones expresables. El polimorfismo viene dado por presencia o ausencia. Ventajas. • Requiere poco ADN. • Se detectan polimorfismos en zonas expresables. • Se pueden ver muchos loci simultáneamente. Desventajas. • Amplificación poco especifica. • Se comporta como dominante. Secuenciación de ADN: La secuenciación de ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un fragmento de esta molécula. La primera generación de técnicas para secuenciar el ADN empezó en 1975 con la metodología de Sanger y Coulson, llamada “más y menos” (del inglés, “plus and minus”), la cual necesitaba clonar cada fragmento inicial de “lectura” para producir un ADN de cadena simple. En 1977, Maxam y Gilbert publicaron la metodología de secuenciación de ADN mediante degradación química. Este método estaba basado en la modificación química y posterior rotura del ADN, y empezó a ser el método de secuenciación más utilizado porque permitía utilizar un ADN purificado sin necesidad de clonarlo. En 1977 Sanger publicó su método de secuenciación de ADN por síntesis química llamado método de terminación de la cadena, el cual se convirtió en el método más utilizado en los siguientes 30 años. En este método se utilizan pocos reactivos tóxicos y cantidades menores de radiactividad que en el método de Maxam-Gilbert, y su característica particular es el uso de didesoxinucleótidos trifosfato (ddNTPs) como terminadores de la cadena de ADN. Los ddNTPs son desoxinucleótidos de las 4 nucleótidos diferentes (dATP, dTTP, dCTP y dGTP) que carecen de uno de los grupos hidroxilo, de manera que cuando uno de estos nucleótidos se incorpora a una cadena de ADN en crecimiento, esta cadena no puede continuar elongándose ya que la enzima ADN polimerasa necesita un extremo 3’ OH para añadir el siguiente nucleótido, y el ddNTP incorporado carece de este grupo hidroxilo. Al terminar la elongación de la cadena, se producen varios fragmentos de ADN de longitud variable, los cuales son desnaturalizados por calor y separados por tamaño (con una resolución de un solo nucleótido) mediante electroforesis en gel de poliacrilamida - urea. Cada una de las cuatro reacciones de síntesis se corre en calles individuales (A, T, G y C) y se visualizan las bandas de ADN mediante autorradiografía o luz ultravioleta. Las bandas obtenidas en el gel corresponden a los fragmentos de ADN de diferentes longitudes. Una banda en una calle indica un fragmento de ADN que es el resultado de una terminación de la cadena tras la incorporación de un didesoxinucleótido (ddATP, ddGTP, ddCTP o ddTTP). El nucleótido terminal puede ser identificado de acuerdo al didesoxinucleótido que se añadió en la reacción que dio lugar a esa banda. Las posiciones relativas entre las cuatro calles se utilizan entonces para leer (de abajo a arriba) la secuencia de ADN. MARACADORES MOLECULARES DE ADN: DETECATADOS POR PCR: • Intermicrosatélites: (ISSR) utiliza como primer un microsatélite (forward y reverse). No se necesita conocer la secuencia del microsatélite para el diseño de primers. AT AT AT AT AT AT------ ISSR----- AT AT AT AT AT • Polimorfismo en geles de poliacrilamina en desnaturalización de ADN, por: 1) presencia o no de dos ISSR, franqueo de una región de ADN de tamaño adecuado para amplificación como dominante) 2) longitud de la región de ADN entre los SSR. Sin embargo se controla también como dominante. Se analiza presencia y ausencia. Los rojos son monomorfos, (d y f). Y los demás son polimorficos. Ventaja adicional por cada PCR se puede analizar gran número de loci. AFLP: Amplified Fragment Length Polymorphism, (polimorfismo en la longitud de los fragmentos amplificados) consiste en la combinación de los métodos de PCR y análisis de fragmentos restricción, con el fin de detectar polimorfismos debidos a modificaciones en la secuencia de ADN que comprende los sitios de corte de las enzimas de restricción. Este cambio se percibe como un patrón diferente, en número y tamaño, de bandas generadas. 1) Restricción doble con extremos pegajosos: - enzimas de corte raro (I y III) sitios de 6 pb. - enzimas de corte frecuente (II) 4 pb. 2) Ligación con adaptadores específicos: Oligonucleótidos que presentan “colas” complementarias a los cortes pegajosos específicos de la enzima de restricción. Detectados por PCR y restricción. 3) PRE- amplificación: los adaptadores se utilizan como primers, una secuencia de simple hebra complementaria a cada uno de los adaptadores más una base selectiva. (El primer se mete en el ADN geonómico y amplifica), solamente a aquellos que tiene la secuencia de reconocimiento de la enzima. -primer: más de uno, selectivos de los cortes de las ER que permiten eliminar ¾ de los fragmentos recombinantes. 4) Amplificación selectiva: se repite paso 3, pero se agregan 2 nucleótidos mas al primer (primer + 3 nucleótidos). Resultado población de fragmentos amplificados. 5) corrida en geles de poliacrilamida desnaturalizante. Presencia o ausencia. Marcador dominante. Desventajas: -marcador dominante - e$tan patentado$. Ventajas: - mucha cantidad de datos SCAR: Sequence characterized amplified region, a) digerir fragmentos polimórficos generados con marcadores RAPD o RFLP en lugar de clonarlos, b) secuenciar los fragmentos digeridos y c) alinear las secuencias para diseñar oligos específicos. Esta estrategia permitió comparar de manera más rápida y sencilla regiones variables útiles, se reduce cantidad de pasos y se vuelven codominantes. SNP/ esnip: Single Nucleotide Polymorphism, Polimorfismo de nucleótido simple. No cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones. Son una forma de mutación puntual. Un método extendido para la detección de SNP es el de polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (SNP-RFLP). Si un alelo contiene un punto de reconocimiento para una enzima de restricción mientras que otro no, la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud. Si no existe este punto discriminatorio para la enzima de restricción, a menudo puede introducirse mediante una reacción en cadena de la polimerasa (PCR). M1 Cada marcador se ajusta a una segregación mendeliana. 20 marcadores, 20x¾=15 20x¼=5, se cuentan y se prueba si es segregación mendeliana se eliminan los que no son una segregación conocida y con los que se tiene se plantea su independencia o segregación. Mediante Chi-cuadrado. Bioinformática: es la aplicación de tecnología de computadores a la gestión y análisis de datos biológicos. Campos de estudios interdisciplinarios muy vinculados, que requieren el uso o el desarrollo de diferentes técnicas que incluyen informática,[matemática aplicada, estadística, ciencias de la computación, inteligencia artificial, química y bioquímica para solucionar problemas, analizar datos, o simular sistemas o mecanismos, todos ellos de índole biológica, y usualmente (pero no de forma exclusiva) en el nivel molecular. El núcleo principal de estas técnicas se encuentra en la utilización de recursos computacionales para solucionar o investigar problemas sobre escalas de tal magnitud que sobrepasan el discernimiento humano. La investigación en biología computacional se solapa a menudo con la biología de sistemas. BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) es un programa informático de alineamiento de secuencias de tipo local, ya sea de ADN o de proteínas. El programa es capaz de comparar una secuencia problema, contra una gran cantidad de secuencias que se encuentren en una base de datos. El algoritmo encuentra las secuencias de la base de datos que tienen mayor parecido a la secuencia problema. Es importante mencionar que BLAST usa un algoritmo heurístico por lo que no nos puede garantizar que ha encontrado la solución correcta. Sin embargo, BLAST es capaz de calcular la significación de sus resultados, por lo que nos provee de un parámetro para juzgar los resultados que se obtienen. Tipos:  Blastn: más usados. Compara una secuencia de nucleótidos contra una base de datos que contenga también secuencias nucleotídicas.  Blastp: Es un BLAST "con huecos" (o gaps) que compara una secuencia de aminoácidos contra una base de datos del mismo tipo.  BlastX: Este programa usa como entrada una secuencia de nucleótidos. Traduce la secuencia en sus seis posibles marcos de lectura (tres marcos de lecturas por hebra) y compara estas secuencias traducidas contra una base de datos de proteínas. Se usa cuando se tiene sospecha de que la secuencia de entrada codifica para una proteína pero no se sabe exactamente cuál es su producto.  TBlastn: Compara una secuencia proteica con una base de datos de nucleótidos. Para realizar esto traduce todas las secuencias de nucleótidos en sus seis marcos de lectura. Se usa cuando se tiene una proteína, y el análisis con Blastp no ha sido exitoso, pero una buena cantidad de las secuencias traducidas no son proteínas que existan en la naturaleza.  TBlastX: combinación del TBlastn con el BlastX. Compara una secuencia de nucleótidos contra una base de datos de nucleótidos, pero primero traduce tanto la secuencia problema como la base de datos a proteínas, usando los seis marcos de lectura posibles. La mayoría de los servidores públicos no aceptan usar esta opción en combinación con las bases de mayor tamaño debido a que la búsqueda es muy intensiva computacionalmente.  Bl2seq: compara dos secuencias entre ellas, en vez de comparar una secuencia con una base de datos. Al usar el mismo algoritmo de BLAST, este programa no es recomendable para secuencias donde las regiones de similitud están muy separadas. Base de datos: es un conjunto de datos pertenecientes a un mismo contexto y almacenados sistemáticamente para su posterior uso. En este sentido, una biblioteca puede considerarse una base de datos compuesta en su mayoría por documentos y textos impresos en papel e indexados para su consulta. En la actualidad, y debido al desarrollo tecnológico de campos como la informática y la electrónica, la mayoría de las bases de datos están en formato digital (electrónico), que ofrece un amplio rango de soluciones al problema de almacenar datos. Genómica comparativa: La complejidad de la evolución del genoma plantea muchos desafíos excitantes a desarrolladores de modelos matemáticos y algoritmos. Técnicas de análisis de ARN: 1) extracción de ARN métodos similares a los empleados para extraer solo que se emplean ADNasa. 2) Medición de calidad y pureza. 3) Restrotranscribir a ADNc(para la estabilidad) 4) Técnicas de análisis: Nothern blot, micoararays, cDNA AFLP. Nothern blot: (no es necesario retrotranscribir) se toma la mezcla de ARN y se somete a una electroforesis en gel a fin de separar los fragmentos en base a su tamaño. Tras esto, se transfiere el contenido del gel, ya resuelto, a una membrana cargada positivamente en la cual se efectúa la hibridación de una sonda molecular marcada radiactiva o químicamente. Differential display y cDNA AFLP: en general se estudian ARNm (expresión de genes estructurales). En la PCR reversa se utiliza primers poli-T que se hibrida en la cola poli-A que se agrega a los ARNm y un primer al azar en general de una base. El resultado es el ADN copia. En el differential display, los resultados de esta PCR reversa, mezcla heterogenea de cDNA se amplifica con el primer la azar (disminuye bandas) y es similar a RAPID. Esta reacción se produce en las dos situaciones constranstantes, los productos de amplificación de correr geles de poliacrilamina y se comparan las diferencias. 1) control negativo 2) muestra hígado ratón sano 3) muestra hígado ratón enfermo 4) muestra positiva. Se sigue con los polimorfismos que aparecen 2 o 3, polimorfismos de expresión. Se corta l pedacito de interés y lo secuencias. Si no es polimorfismo muy marcado se cambia los primers. Para generar más polimorfismo, se puede aplicar cADN-AFLP: ADNc con ER, se liga, amplifica y corre en gel. En la aplicación de AFLP a un ADNc. Ventaja: aumenta número de bandas (mayor polimorfismo). No es importante la dominancia y codominancia. Desventaja: mas caro y mas tiempo. Micoarreys o microarreglos: chips de ADN. Son soportes sólidos en los cuales se encuentran inmovilizados, en un área pequeña, de cientos a miles de genes de manera ordenada. Pueden ser similares a un portaobjeto para microscopio, placa de sílice o membranas de nylon. En los microarreglos, el DNA puede ser impreso, depositado o sintetizado directamente sobre la superficie sólida. Son sondas de un gen. Matriz en solución: moléculas de ADNc de hígado de ratón sano marcados en verde. Moléculas de ADNc extraídas de ARNm de hígado de ratón enfermo marcadas de color rojo. Se crea la placa, y luego se revela. Amarillo posee los dos (monomorfismo). . Proteínas de quimericas: Para conseguir estas proteínas, hay que hacer una construcción genética en la que se une, manteniendo el marco abierto de lectura adecuado, el gen de la proteína a fusionar, por ejemplo, un gen del huésped, con el gen que queremos expresar. Se introduce en coli en geen de la proteina de interes con su regulación para obtener mas o menos producto. Proteína de fusión : Proteína elaborada con un gen de fusión, que se crea al unir partes de dos genes diferentes. Los genes de fusión se pueden presentar de forma natural en el cuerpo mediante la transferencia de ADN entre los cromosomas. Los genes de fusión y las proteínas también se pueden producir en el laboratorio al combinar genes o partes de los genes de un mismo organismo o de organismos diferentes. Transformación genetica de plantas. -plasmido Ti (agrobacteium tumefaciem) -biovalistica. ( cañón genético aceleración de partículas, microinyección, electroporación). Introducen: resistencia a virus, insectos, herbicidas (hongos) Ratones transgénicos. Después de la penetración por el espermatozoide un óvulo de ratón fertilizado contiene dos pronúcleos. Uno del espermatozoide y uno del óvulo. Éstos pro núcleos se pueden manipular mediante agujas de vidrio huecas, finas, donde se inyecta el ADN directamente en uno de los pronúcleos de un óvulo fertilizado. Se insertan unos pocos cientos de copias de ADN lineal clonado en un pronucleo y, en alguno de los óvulos inyectados, las copias del ADN clonado se integran al azar en uno de los cromosomas mediante un proceso denominado recombinación no homologada. Después de la inyección los embriones se implantan en una hembra pseudopreñada. Sólo alrededor del 10 al 30% de los óvulos sobreviven y, de estos, sólo algunos tienen una copia del ADN clonado integrado en forma estable en un cromosoma. Debido a que el ADN fue inyectado en estadio unicelular del embrión, estos ratones suelen portar el ADN clonado en todas las células de su cuerpo, incluso en sus células reproductoras y, por consiguiente, pasará el ADN extraño a su progenie. A través del intercruzamiento pueden crearse uno cepa de ratones homocigóticos para el gen extraño. Se dice que los animales alterados en forma permanente de esta manera son transgénicos y el ADN extraño que portan se denomina transgén. Ratones con desactivación génica: (knockout). Una variante muy útil del enfoque transgénico consiste en producir ratones en los cuales se ha desactivado un gen normal. Los fenotipos estos animales, denominados ratones con desactivación génica o knockout, ayudan a los genetistas a determinar la función de un gen. La creación de estos ratones comienza cuando se clona un gen normal en las bacterias y luego se lo ``noquea`` o desactiva. Existen varias maneras de desactivar un gen, pero un método común es insertar un gen denominado neo, que confiere resistencia al antibiótico G418, en el medio del gen objetivo. La inserción de neo rompe o noquea el gen blanco y proporciona un marcador conveniente para el encuentro de copias del gen desactivado. Además, se clona un segundo gen, por lo general el gen timidinacinasa (tk) viral del herpes simple, adyacente al gen deteriorado. Luego el gen desactivado se transfiere a cultivos de células embrionarias de ratón donde puede intercambiar los lugares con la copia cromosómica normal por medio de recombinación homologa. CONCEPTOS: •Los ratones transgénicos son producidos por inyección de ADN clonado en el pronúcleo de un ovulo fertilizado, seguido por la implantación de éste en un ratón hembra. •En los ratones con desactivación génica (knockout) el ADN inyectado contiene una mutación que desactiva un gen. Dentro del embrión del ratón la copia desactivada del gen puede intercambiarse con la copia normal del gen a través de la precombinación homologa. CROMATOGRAFIA LIQUIDA DE ALTA RESOLUCION: High performance liquid chromatography (HPLC) es un tipo de cromatografía en columna utilizada frecuentemente en bioquímica y química analítica. El HPLC es una técnica utilizada para separar los componentes de una mezcla basándose en diferentes tipos de interacciones químicas entre las substancias analizadas y la columna cromatográfica. La cromatografía es un método físico de separación basado en la distribución de los componentes de una mezcla entre dos fases inmiscibles, una fija o estacionaria y otra móvil. En cromatografía líquida, la fase móvil es un líquido que fluye a través de una columna que contiene a la fase fija. La cromatografía líquida “clásica” se lleva a cabo en una columna generalmente de vidrio, la cual está rellena con la fase fija. Luego de sembrar la muestra en la parte superior, se hace fluir la fase móvil a través de la columna por efecto de la gravedad. Con el objeto de aumentar la eficiencia en las separaciones, el tamaño de las partículas de fase fija se fue disminuyendo hasta el tamaño de los micrones, lo cual generó la necesidad de utilizar altas presiones para lograr que fluya la fase móvil. De esta manera, nació la técnica de cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), que requiere de instrumental especial que permita trabajar con las altas presiones requeridas. 1. Cromatografía de adsorción. La fase fija es un sólido y se utiliza casi exclusivamente sílice (sílica) y en mucha menor medida alúmina. 2. Cromatografía de reparto. En casi todos los casos, como fase estacionaria se utilizan compuestos unidos químicamente a un soporte sólido de sílica. Se la subdivide encromatografía en fase normal y fase reversa. En la cromatografía en fase normal, la fase fija es polar (como por ejemplo agua o trietilenglicol) y los compuestos menos polares eluyen primero. En la cromatografía en fase reversa, el compuesto unido químicamente es un hidrocarburo alifático y se emplean fases móviles polares. En este caso, las sustancias más polares eluyen primero. 3. Cromatografía iónica. Se utilizan columnas rellenas con resinas de intercambio iónico para separar y determinar iones. 4. Cromatografía de exclusión por tamaño. La fase fija está formada por partículas poliméricas o de sílice que contienen una red uniforme de poros y llevan a cabo un fraccionamiento relacionado con el tamaño molecular. Las moléculas de tamaño mayor son excluídas y eluyen primero, mientras que las más pequeñas que penetran en los poros son retenidas más tiempo. ELECTROFORESIS BIDIMENSIONAL. EQUIPAMIENTO DISPONIBLE. “Proteoma” : describe el conjunto de proteínas que se expresan a partir de un genoma en un momento dado. El Proteoma es un elemento altamente dinámico, cuyos componentes varían en un organismo, tejido, célula o compartimento subcelular, como consecuencia de cambios en su entorno, situaciones de estrés, administración de drogas, señales bioquímicas o su estado fisiológico o patológico. La “Proteómica” se ha definido como la ciencia o conjunto de tecnologías que estudian el proteoma. La electroforesis bidimensional en geles de poliacrilamida (2D PAGE) es la herramienta más empleada para el análisis global y la separación de los componentes del proteoma. Dicha técnica permite la separación de cientos o miles de proteínas (“spots”) en un único gel, mostrando un patrón característico. La Separación de Proteínas mediante 2D PAGE pasa por las siguientes etapas: Preparación de la muestra: Separación en la 1ª Dimensión (Isoelectroenfoque):En primer lugar las proteínas se separan en base a su punto isoeléctrico en gradientes de pH inmovilizados (IPGs). Separación en la 2ª Dimensión (SDS-PAGE): Una vez que las proteínas han sido separadas en función de sus propiedades eléctricas, pasamos a separarlas en función de su tamaño o peso molecular mediante la electroforesis en geles de acrilamida en presencia de dodecil-sulfato sódico (SDS). Estas dos separaciones sucesivas permiten aislar prácticamente todas las proteínas de un proteoma en una matriz bidimensional (“electroforesis bidimensional”). Tinción: Para visualizar las proteínas en el gel, éstas deben ser teñidas de alguna manera. La elección del método de tinción viene determinado pordiferentes factores, como la sensibilidad deseada, rango lineal, facilidad de uso, precio y tipo de equipo de adquisición de imagen disponible. Los métodos más usados son la tinción con Coomassie Blue, la tinción fluorescente con Sypro Ruby y la tinción con Plata, aunque esta última no es del todo compatible con el análisis posterior de las proteínas por espectrometría de masas. ELECTROFORESIS: La electroforesis es un método de laboratorio en el que se utiliza una corriente eléctrica controlada con la finalidad de separar biomoleculas según su tamaño y carga eléctrica a través de una matriz gelatinosa. Cuando una mezcla de moléculas ionizadas y con carga neta son colocadas en un campo eléctrico, estas experimentan una fuerza de atracción hacia el polo que posee carga opuesta, dejando transcurrir cierto tiempo las moléculas cargadas positivamente se desplazaran hacia el cátodo (el polo negativo) y aquellas cargadas positivamente se desplazaran hacia el ánodo (el polo positivo). El movimiento de las moléculas esta gobernado también por dos fuerzas adicionales; inicialmente la fricción con el solvente dificultará este movimiento originando una fuerza que se opone , por otro lado las moléculas tienen que moverse en forma aleatoria o movimiento browniano debido a que poseen energía cinética propia denominado difusión. La energía cinética de las moléculas aumenta con la temperatura, por ello a mayor temperatura mayor difusión. La suma de todas estas fuerzas provoca que las moléculas no migren de una manera homogénea, de tal manera que, si las moléculas son colocadas en un cierto lugar de solución, los iones comenzaran a moverse formando un frente cuya anchura aumentara con el tiempo. Para reducir la anchura de este frente podemos reducir el movimiento de las moléculas empleando un medio que oponga mas resistencia a dicho movimiento. Una forma común de hacer esto es formar un gel. El gel consiste de un polímero soluble de muy alto peso molecular que atrapa moléculas de agua y forma un tamiz que dificulta el movimiento de los solutos, consecuentemente, la migración electroforética de las moléculas será mas lenta, pero el ensanchamiento del frente se vera reducido también. Métodos electroforeticos zonales. Son los más comunes, dada su alta aplicabilidad en diferentes campos. Son útiles para lograr la separación de mezclas complejas. Se aplican pequeñas cantidades de la disolución de proteínas a un soporte sólido, que se impregna con una solución tampón. Los soportes son en general polímeros y forman un gel poroso que restringe el movimiento de las moléculas a través del medio durante la electroforesis y disminuyen los flujos de convección del solvente. Como soporte han sido utilizados papel (celulosa), almidón, poliacrilamida, agarosa y acetato de celulosa, entre otros. Este método tiene gran poder resolutivo por que se aplica una cantidad pequeña de proteína a una zona estrecha, mientras que la longitud del trayecto es mucho mayor que la zona de aplicación. El equipamiento requerido es simple, fuente de poder, cubeta vertical u horizontal donde se colocan el soporte y dos electrodos Los más utilizados son: Electroforesis en gel de poliacrilamida. Los geles de poliacrilamida se forman por polimerización de la acrilamida por acción de un agente entrecuzador, es químicamente inerte, de propiedades uniformes, capaz de ser preparado de forma rápida y reproducible. Forma, además, geles transparentes con estabilidad mecánica, insolubles en agua, relativamente no iónicos y que permiten buena visualización de las bandas durante un tiempo prolongado. Además tiene la ventaja de que variando la concentración de polímeros, se puede modificar de manera controlada en el tamaño del poro, lamentablemente cada vez se emplea menos en diagnostico debido a su neurotoxocidad. Electroforesis en geles de gradientes. El uso de geles de poliacrilamida que tienen un gradiente creciente de concentración de archilamida + bisacrilamida, y en consecuencia un gradiente decreciente en el tamaño del poro, pueden tener ventajas sobre los geles de concentraciones uniformes de acrilamida. En un gel en gradiente la proteína migra hasta alcanzar una zona donde el tamaño de poro impida cualquier avance. Una vez se alcanza el limite del poro no se produce una migración apreciable aunque no se detiene completamente. Una de las ventajas de este tipo de geles es que resuelve mejor las bandas pues las concentra en regiones mas estrechas, además de incrementar el rango de pesos moleculares que se pueden resolver en un mismo gel comparado con los de una concentración fija. Electroforesis en geles de agarosa. La agarosa posee la propiedad de permanecer liquidas por encima de 50 grados y formar un gel, semisólido al enfriarse. Este gel esta constituido por una matriz o trama tridimensional de fibras poliméricas embebida en gran cantidad de medio líquido, que retarda el paso de las moléculas, se usa usualmente para separar moléculas grandes de alrededor 20.000 nucleótidos. Electroforesis capilar. La electroforesis capilar se basa en los mismos principios de las técnicas electroforeticas convencionales, pero utiliza condiciones y tecnología distinta que nos permiten obtener una serie de ventajas al respecto, Esta separación de péptidos realizada sobre un capilar de silica fundida a potenciales elevados 20 a 30 Kv en un campo de 400 a 500 v/cm refrigerados por aire. La corriente electroendosmótica (FEO) generada por los grupos silanol de la superficie interna del capilar da como resultado una corriente plana del frente del líquido que contrasta con el frente parabólico de la cromatografía líquida de alta resolución . La ventaja de esta técnica es que el capilar de silica fundida que generalmente se cubre con una capa de polimina para darle mayor rigidez y resistencia, tiene una ventaja a través de ella que permite el pasaje de la luz UV de tal manera que la visualización es on-line. Con esta técnica descripta es posible separar cationes, aniones, proteínas, macromoléculas y sustancias no cargadas en forma simultánea. Isoelectroenfoque. Esta técnica, habitualmente denominada electroenfoque se basa en el desplazamiento de las moléculas en un gradiente de pH. Las moléculas amfotéricas, como los aminoácidos, se separan en un medio en el que existe una diferencia de potencial y un gradiente de pH . La región del ánodo es Ácida y la del cátodo es alcalina. Entre ambos se establece un gradiente de pH tal que las moléculas que se han de separar tenga su punto isoeléctrico dentro del rango. Las sustancias que inicialmente se encuentran en regiones de pH inferior a su punto isoeléctrico estarán cargadas positivamente y migraran hacia el cátodo, mientras aquellas que se encuentran en medios con pH más bajos que su punto isoeléctrico tendrán carga negativa y migraran hacia el ánodo. La migración les conducirá a una región dónde el pH coincidirá con su punto isoléctrico, tendrán una carga neta nula y se detendrán. De esta forma las moléculas amfotéricas se sitúan en estrechas bandas donde coincide su punto isoeléctrico con el pH. Electroforesis bidimensional. La electroforesis bidimensional se basa en separar las proteínas en una mezcla según sus dos propiedades moleculares, una en cada dimensión. El procedimiento más usado se basa en la separación en una primera dimensión mediante isoelectroenfoque y la segunda dimensión según peso molecular mediante electroforesis en poliacrilamida. Fuentes de error en la electroforesis. La electroforesis es una técnica muy sensible y puede ser afectada por muchos errores experimentales, como la temperatura durante la polimerización y la corrida del gel, velocidad de la polimerización, niveles de catalizador, pureza del reactivo, tiempo de corrida y preparación de las muestras. RADIOINMUNOENSAYO (RIA): Se mezcla una cantidad constante de antígeno marcado radioactivamente y una cantidad constante de un anticuerpo para ese antígeno. Se produce la reacción entre antígeno (Ag) y anticuerpo (Ac) se separa la fracción de antígeno que se ha unido de la que permanece libre (hay varias formas de hacerlo. En la figura inferior se utiliza un 2º anticuerpo dirigido contra el primero) se determina la radioactividad. Si la muestra contiene además antígeno frío (no marcado), éste competirá con el marcado para unirse al anticuerpo, y se observará un descenso en la medida de la radioactividad. Este descenso es proporcional a la concentración de antígeno frío en la muestra En ausencia de antígeno frío (no radioactivo), todos los complejos Ag-Ac serán radioactivos. La radioactividad medida es máxima. En presencia de antígeno frío (no radioactivo), éste compite con el antígeno radioactivo para unirse al anticuerpo. Por tanto la radioactividad medida es menor. El descenso es proporcional a la concentración de Ag frío presente en la muestra Se construye una curva de calibrado (color rojo) que relacione la medida de radioactividad (cpm) con la concentración de antígeno frío en la muestra Si se realiza el ensayo con una muestra que contiene una cantidad desconocida del antígeno no marcado y se mide la radioactividad asociada a los anticuerpos, por interpolación sobre la curva de calibrado se puede estimar la concentración del antígeno frío en la muestra. La técnica ha sido prácticamente reemplazada por el método ELISA el cual mide la unión Ag-Ac mediante colorimetrías en lugar de radiometrías. RIA de Inhibición : Usado cuando no se puede marcar el antígeno. Se inmoviliza una cantidad constante de antígeno en un soporte sólido. Se suele saturar con BSA, leche en polvo o caseína para que no se una nada más al soporte. bSe añade una cantidad constante de Anticuerpo marcado y el antígeno frío a medir (o de calibrado). En este paso se establece una competencia en la que el Ac se une al Ag fijo al soporte o al problema. Se eliminan el anticuerpo no inmovilizado y el antígeno soluble y se determina la cantidad de anticuerpo marcado que se ha inmovilizado. Se construye una curva de calibrado representando la cantidad de anticuerpo marcado inmovilizado frente a la concentración de antígeno soluble añadida o bien se interpola la radiactividad medida en esta curva de calibrado. RIA de Sándwich: Se inmoviliza una concentración fija del Ac1 (no marcado) en un soporte sólido. Tras lo que se satura el soporte. Se añade la muestra problema (o de calibrado) de Ag. Se añade Ac*2 (marcado) que se una a otro epítopo del Ag. Eliminación del Ac*2 no unido. Se determina la cantidad de anticuerpo marcado unido. A partir de una recta patrón se interpola el valor obtenido para saber la concentración de Ag presente o bien se realiza la recta de calibrado. ELISAEnzyme Linked Immuno Sorbent Asssay). Ensayo inmunoenzimático que se caracteriza por ser muy sensible, de alta especificidad, rápido y económico. El principio de esta metodología consiste en detectar la presencia y/o cuantificar alguna proteína de interés, como puede ser una proteína recombinante presente en muestras de alimentos derivados de un OGM. El método de ELISA se fundamenta en el uso de anticuerpos (Ac) específicos para capturar a la proteína de interés. Hay diferentes variantes de ensayos de ELISA, existen formatos de laboratorio (en soportes de muchos pocillos) y también hay formatos portátiles. En la Figura se muestra una de las posibles variantes de ELISA: en un soporte se fijan anticuerpos (Anticuerpos A) capaces de reconocer y unirse a la proteína que se pretende detectar. Además se utiliza una segunda población de anticuerpos (anticuerpos B) que genera una reacción colorimétrica o fluorimétrica que permite visualizar y medir la cantidad de la proteína de interés. El resultado se compara con la señal emitida por concentraciones conocidas de la misma proteína, por lo que el ensayo no solo es cualitativo, si no también cuantitativo. La prueba recurre al empleo de inmunógenos, haptenos ó anticuerpos marcados con una enzima, para revelar el reactivo complementario a nivel de distintos fluidos biológicos. Aplicada posteriormente a la revelación y a la cuantificación de los más diversos tipos de sustancias presentes en líquidos orgánicos (antígenos, anticuerpos, hormonas, fármacos, etc.). El área de sus aplicaciones médicas se ha expandido en forma sostenida, siendo utilizada como el primer sustituto de la técnica de Radioinmunoensayo en la medición de hormonas, inmunoglobulinas, antígenos y anticuerpos en infecciones bacterianas, micósicas, parasitarias o virósicas. De un modo general se procede a la fijación de uno de los componentes de la reacción inmunológica (antígeno Ag o anticuerpo Ac) a un soporte sólido, poniendo luego ese sistema en contacto con una fase fluida que contiene el reactivo complementario. El complejo inmunológico formado es enfrentado luego a las moléculas capaces de reconocer a su componente más superficial, marcadas con una enzima (peroxidasa de rábano picante); agregándose posteriormente un sustrato cromogénico de la enzima marcadora. La existencia de una reacción inmunológica se demuestra y se cuantifica midiendo espectrofotométricamente la cantidad de producto enzimático resultante. Tipos de ensayos ELISA: Permiten desde la cuantificación de un antígeno en solución, la detección de un anticuerpo en una solución (por ej. en el clonaje de anticuerpos monoclonales), o la determinación de la subclase (idiotipo) de un anticuerpo. ELISA directo: (ensayo ELISA simple de dos capas). Las placas ELISA se preparan recubriendo los pocillos con las soluciones en las que se sospecha se encuentra el antígeno. Se incuban con anticuerpos marcados. Indican la presencia de antígeno en la solución analizada. Es necesario incluir controles negativos que serán muestras del mismo tipo de las analizadas (sangre, orina,….) pero en las que se tenga la certeza de la ausencia del antígeno buscado. Asimismo se incluyen controles positivos (soluciones donde se encuentra el antígeno buscado, o bien se le ha añadido). ELISA indirecto. Las placas ELISA se preparan de una forma idéntica a la anterior. Los controles positivos y negativos son los mismos. El sistema de detección emplea dos anticuerpos : uno primario contra el antígeno, y uno secundario marcado contra el primario. La detección tiene mayor sensibilidad por presentar una amplificación de señál debida a la unión de dos o más anticuerpo secundarios por cada primario. Es el ensayo más popular, como lo es la inmunofluorescencia indirecta, pues un mismo secundario marcado y un mismo sistema enzimático permite cuantificar una gran cantidad de antígenos. ELISA sandwich. (ensayo de captura de antígeno y detección mediante inmunocomplejos). Se trata de un ensayo muy empleado en el que se recubre el pocillo con un primer anticuerpo anti-antígeno. Después de lavar el exceso de anticuerpo se aplica la muestra problema en la que se encuentra el antígeno, que será retenido en el pocillo al ser reconocido por el primer anticuerpo. Después de un segundo lavado que elimina el material no retenido se aplica una solución con un segundo anticuerpo anti-antígeno marcado. Así pues cada molécula de antígeno estará unida a un anticuerpo en la base que lo retiene y un segundo anticuerpo, al menos, que lo marca. Este ensayo tiene una gran especificidad y sensibilidad debido a la amplificación de señal que permite el segundo anticuerpo.

Mejoramiento vegetal: arte y ciencia que modifica la estructura de los cultivos a fin de satisfacer la demanda social. En la flor ocurre meiosis. Célula madre de la antera va a meiosis. Microespora (masculina). Célula madre femenina va a meiosis. Macroespora (femenina). Haploides. Sufren mitosis, forman estructuras pluricelulares (n). Grano de polen. Gametofitos. Saco embrionario. Grano de polen: 3n. Dos encargados de la doble fecundación. Núcleos generativos. Uno encargado de la actividad metabólica. Núcleo generativo. La ovocélula es fecundada por un núcleo germinativo que constituye el embrión. (2n). La otra fecundación es a nivel de los alelos polares y el núcleo generativo restante, dan origen al endosperma que es un tejido (3n), en cargado de la nutrición del embrión. Los otros alélelo son reservas por si el ovocélula muere. Fecundación gametofitos  cigoto 2nmitosis y diferenciación. Meiosis intermedia a las dos mitosis. Reproducción: Sexual: • Autogamia • alogamia Hay recombinación: • variabilidad menor en autógamas • variabilidad mayor.(alógamas) Crear variabilidad: • migración (sexual) • Mutación Asexual y sexual • técnicas de ADN recombinante. Dirigir cruzamiento mediante: • castraciones y polinizaciones manuales(efectivas y costosas) • incompatibilidad (genética y propia de la especie que se trabaja) • androesterilidad. Incompatibilidad: incapacidad del polen viable de fecundar un saco embrionario. • Unilateral: especies relacionadas, no es importante en MGV, si evolutivamente. • Autoincompatibilidad: intraespecie y de utilidad en MGV. regido por locus Smultialélico y self-incompatible. El polen y ovario producen la proteína P codificada por S, cuando ambas son iguales se inhiben la germinación en tubo polínico. Grano de polen  tubo  se inhibe y no llega a fecundar. Autoincompatibilidad gametofítica: proteína del polen codificada por holotipo del propio grano de polen. Autoincompatibilidad esporofítica: proteína del polen codificada por el genotipo del esporofito ( N).interacción intralocus de dominancia (un alelo lleva una proteína a otra) Gineceo (2n), pero puede haber codominancia. ♀S1S2 Proteína P1 y P2. S3P3 si fecunda. S1P1 y S2P2 no fecunda. Esporofito ½ S2 50% P2 y ½ S350%P3. S1S2 X S2S3  ½ S1S3 ½ S2S3 cruce parcialmente compatible (parte se obtiene parte no) ♀ X ♂ ♀ ♂ Cruzamiento reciproco: Esporofitos: 50%  S1P1 y 50% S2P2. S2S3 X S1S2  ¼ S1S2 ¼ S1S3 ¼ S2S2 ¼ S2S3 ♀ X ♂ cruce totalmente compatible. PROGRAMA DE MEJORAMIENTO GENETICO • Objetivos ofensivos: lo que queremos incrementar o bajar, ej.: % de proteína en grano, % de azúcar en un fruto. Queremos cambiar la media de un carácter. • Objetivos defensivos: tratamos de conservar el rendimiento potencial controlando insectos, eliminando malezas, resistencia a insectos o a enfermedades o a herbicidas. Ideotipo: genotipo ideal al que se quiere llegar, por 2 métodos: Con variabilidad: método masal y método de selección individual o línea pura. • Método masal: población con distintos genotipos homocigotas. Seleccionamos Varios de los genotipos que posean la característica que deseamos. Al siguiente año pasan solamente las líneas que seleccionamos (las mezclamos y sembramos), así procedemos cada año hasta que consideramos que la población original esta mejorada, es decir que es más homogénea. Producto final: menor nº de líneas puras y más homogéneas que la población original. No se alcanza el máximo potencial ya que hay muchas líneas, pero si es lo más probable que dentro de ellas se encuentre la de mayor potencial. Mezcla de líneas puras, es heterogéneo. No es un método muy usado en la actualidad, se usa más que nada en poblaciones que no han sido mejoradas, o aquellas que han sido contaminadas. • Método de selección individual: se seleccionan los genotipos que poseen ciertas características y se siembra en distintas parcelas las semillas de ese genotipo, por ello en cada parcela veremos individuos iguales. Podemos ver mejor los caracteres cuantitativos, las medias, etc. Al año siguiente cosechamos por separado las semillas de cada parcela que contiene las semillas más favorables, y así hasta alcanzar nuestro objetivo. Producto final: genotipo homocigota. Línea pura, es más homogéneo. Sin variabilidad: se genera la variabilidad seleccionando líneas y fecundando. Población F2: altamente heterocigota, expresa todo la variabilidad genética. Mientras más líneas y más diferentes mayor variabilidad. Seleccionamos una planta y la pasamos a una parcela y obtenemos genotipos diferentes. Para obtener una línea pura tenemos que endocriar (esto lo alcanzamos a partir de la 7ª u 8ª generación). • Método de Pedigree: a medida que avanzamos hacia la homocigocis Seguimos seleccionando. Se siembra a una distancia mayor para que expresen su fenotipo. Luego seleccionamos algunas plantas, la cosechamos por separado y la sembramos en una parcela diferente. Dentro de cada familia hay genotipos diferentes y entre familias también hay variabilidad (F3). Dentro de cada familia de la F3 seleccionamos 2 o 3 genotipos y también seleccionamos entre familias y las semillas de cada planta las dejamos autofecundar en parcelas separadas (F4). Dentro de la familia va a haber menor variabilidad y entre familia va a haber mayor variabilidad. En la F4 volvemos a seleccionar genotipos dentro y entre familias, dejando que se auto fecunden y se siembran en distintas parcelas (F5). Dentro de familias disminuye mucho la variabilidad y son más parecidas fenotípicamente. Entre familias aumenta la variabilidad y se diferencias más entre una flia. Y otra. De F5 en adelante las plantas son muy parecidas dentro de familias por eso se selecciona individuos entre familias. Se debe llevar un registro a partir de la F2. En la F7 se alcanza la homocigocis práctica; se habla prácticamente de líneas. Se siembra a densidad comercial (distancia entre plantas) y se hace repeticiones (F8). Producto final: líneas puras. Este método es muy laborioso, en la toma de datos, porque necesitamos muchas familias y porque se debe seleccionar mientras se avanza en la homocigocis. • Método masal: se parte de una F2. No se selecciona directamente las plantas Que se acercan al ideotipo. Se siembra a densidad comercial. Se hace una selección negativa de plantas que no nos sirvan. Se cosechan las semillas de toda la F2 (por eso no selecciona), se hace lo mismo hasta llegar a F6 o F7 (se mantiene la variabilidad generación tras generación) hasta que consideremos que estamos en homocigocis practica y de cada planta sembramos una parcela por separado entonces llegamos con muchísimas líneas y evaluamos, eliminando la que no sirve, hasta que quedemos con un nº manejable de líneas para hacer un ensayo con repeticiones. Producto final: líneas puras. En este método actúa la selecciona natural. • Método SSD (descendiente de semilla única): modificación del método Masal. En vez de cosechar todo el lote y hacer una mezcla representativa, se cosecha una semilla de cada planta y se la vuelve a sembrar año tras año hasta llegar a F6 o F7, donde consideremos que tenemos líneas puras y se hace el ensayo con repeticiones. Ventajas: necesitamos menos espacio (se puede hacer en maseta). Método que se usa mucho porque lleva menos tiempo. Desventaja: si es en invernáculo es más caro. Estimación de la h2 por regresión progenie-progenitor Mejoramiento alógamas: puede ser hermafroditas (incompatibles) o protoginea (flor femenina madura antes). • Fecundación cruzada. • Población equilibrio H-W. • Polimorfismo: variabilidad intrapoblacional solo autógamas. • Maíz, árbol, alcaucil, esparrago, trébol. Variabilidad intrapoblacional: • Aditiva(genes) • No aditiva.(genotípica) H2= var. Genética/ var. Fenotípica. (Si es alta  heterosis para fijar genotipos) h2= var. Aditiva/bar. Fenotípica. (Si es alta respuesta a la selección). Estimar h2 por regresión: progenie progenitor. PROGENITOR altura progenie 1 1.2 1.1 2 1.4 1.35 3 1.50 1.55 4 1.10 1.00 5 1.60 1.55 6 1.50 1.45 7 1.45 1.3 8 1.55 1.2 Media= 1.31 progenitor progenie: 1.41 Regresión: ajuste de datos independientes (x) progenie, progenitor dependiente (y.) Y= a + b × x A=ordenada al origen b=pendiente de regresión b=va aditiva/ var. Fenotípica; b= var. Progenie/var. Fenotípica. b= (1.2-1.41)×(1.1-1.31)+(1.4-1.41)×(1.35-1.31)…./ (1.2-1.41)2+ (1.4-1.41)2+…… b= 0.64 h2=2×0.64=1.28 100%varianaza aditiva Hibrido letal: __________ A H b _________ B h a aa letal bb letal En el cruce solo quedan los Hh; HH y hh mueren. Clonar el gen de apomixia. Se crea hibrido y por asexualidad se mantiene. R= h2×DS ( - s) la selección tiende h2 a o. se puede seguir mejorando por heterosis. h2 realizado= respuesta acumulada/DS acumulado Mide respuesta real. Cuando h2 es alta se puede aprovechar mediante selección familiar e individual. Evaluar genes de padres por valor de los hijos o selección por marcadores moleculares. Mejoramiento de alógamas: aprovechar variación no aditiva. Var. Fenotípica = var. Genética + var. Ambiental. 1) población alógama mejorada de una especieselección artificial Con una media mayor que la silvestre pero con una h2=0 y una H2=0.75. 2) ¿cómo seguir mejorando, Estefanía, eh?  fijar genotipos por heterosis, no Emanuel? Mediante ½ HEMANOS, HERMANSO COMPLETOS RETROCRUZA O AUTOFECUNDACION. 3) Ejemplo maíz se esfuerza autofecundación. 4) Método de self fertilization S0. Conducción de ensayo mediante endocría: Método masal: obtención de 150 líneas diferentes pero no sabemos si es toda la variabilidad inicial. Método genealógico: se sospecha la existencia de genes desfavorables, se inserta genes nuevos que están con otros desfavorables y con este método se seleccionan únicamente todos los favorables. Método SSD: no hay selección solo se toma una semilla, se representa toda la variabilidad. Aspecto a tener en cuenta: APTITUD CONVINATORIA: forma de evaluar aporte de cada línea a la descendencia, para seleccionar las líneas o cruzas para hibrido comercial. Medir por aspectos de desarrollo: maduración, color, calidad, etc. INGENIERIA GENETICA: agrobacterium tumefaciens. Penetra por herida, atraída por quimiotaxis, son móviles, y poseen PLASMIDO TI  genes virulentos que se activan y se transfiere a la región T de la célula vegetal, el T-DNA codifica para opinas y hormonas, son excretadas para ser fuentes de carbono y nitrógeno. Tecnología terminator: se transmite, no se expresa, es para hacer transplantomica: cromoplasto y cloroplastos, evita escape. Aptitudes combinatorias: ACG. General: evalúa aporte de línea común población estandarizada, para aspectos aditivos. ACE. Especifica: evalúa aporte de línea en cruzamiento con probador pero de poca variabilidad genética. Evalúa lo no aditivo. Primero se hace ACG, ACE y se deben hacer cruzamientos tomando una línea como madre y luego como padre, observando herencia mitocondrial. Con efecto materno sabemos qué línea va a ser madre y cuan va a ser androestériles. HIBRIDOS LCS: Simple: A ×B 50 % de genes de A y 50 de B. heterosis máxima. Homeostasis solo fisiológica, poca adaptabilidad. 3 vías: H(A ×B) × C. 25 de A, 25 de b y 50 de C. no es uniforme. Homeostasis intermedia, no hay depresión, madre es hibrida. Hibrido doble: H(A ×B) × H(c ×d) ¼ de cada individuo, mas variable, heterosis mínima, adaptabilidad máxima. Variedades genéticas sintéticas o compuestos: de líneas puras se selecciona 6 a 8 materiales que van a ser los de mayor ACG y ACE, se las deja recombinar entre sí de la población resultante de la recombinación (en E H-W) es la que se analiza. Mas variable, menos heterosis mas adaptabilidad. Recursos genéticos vegetales: población de cultivo o relacionada que puede poseer genes de interés para mejoramiento. Centros de origen: lugar geográfico donde se domestico un cultivo, puede llegar a encontrar recurso genético. Ej.: china Pool génicos: representan biodiversidad. Alelos diferentes en el ecosistema. Primarios: todas las variedades tradicionales s modernas. Secundario: especies relacionadas, se pueden cruzar. Terciario: especies que se cruzan solo con técnicas de laboratorio. Cuaternario: todas las especies vivientes, por ingeniería genética. Volver a la biodiversidad que se perdió por perdida de variabilidad. In-situ: parques – reservas Ex-situ: bancos de germoplasma. Uso en MGV. Introgresión: incorporar uno o pocos genes específicos y recuperar genoma del cultivo, retrocruza. Incorporación: amplificar variabilidad con muchos genes simultáneamente. Ej.: tomate silvestre por mejorado. Trigo y centeno  intergénico. Interacción genotipo por ambiente: cambio de ranking de los materiales en diferentes ambientes. Ensayos: pruebas a gran escala se repiten varios años en diferentes localidades y con testigos, a través de regresión conjunta y se toma como variante independiente al promedio de desvió ambiental de todo los materiales sembrados. Analizar grafico. Ejercitación marcadores moleculares. ANDROESTERILIDAD, ESPECIES DE MULTIPL. Y REPRODUC. ASEXUAL: La androesterilidad es un mecanismo biológico que impide la formación de polen o su fertilidad. Es la condición por la cual las plantas hermafroditas o bisexuales son incapaces de producir anteras, polen o gametos masculinos funcionales. La androesterilidad es muy útil para el mejoramiento de plantas, porque proporciona un medio muy eficaz para simplificar la formación de híbridos. En las líneas androestériles las flores no producen anteras funcionales y, por lo tanto, no puede haber autopolinización; serán polinizadas solamente por la línea que se use como progenitor masculino. Androesterilidad génica o nuclear. Producida por genes nucleares normalmente recesivos. Existen en todas las especies estudiadas, y se conocen muchas localizaciones y varios alelos por locus. Androesterilidad citoplasmática. La transmisión de la esterilidad masculina es exclusivamente vía materna, es decir, de madres a hijas. Los genes responsables están ubicados en algún orgánulo citoplásmico. Es de utilidad en plantas de reproducción vegetativa ya que la semilla obtenida produce una planta híbrida con polen infértil. Androesterilidad Génico-Citoplásmica. Se debe a la interacción entre un gen recesivo presente en el núcleo y un factor citoplasmático presente en el citoplasma. Se diferencia del tipo citoplasmático en que la progenie de las plantas androestériles no es necesariamente androestériles, sino fértil cuando se utilizan ciertas plantas como polinizadoras. Se utiliza en programas de mejoramiento poblacional y en obtención de híbridos de tres líneas. Para la producción de semilla híbrida de cebolla, usando la androesterilidad, se necesitan tres líneas: A, B y R. Línea A: Línea androestéril. Línea B: Línea mantenedora de la línea A. Genéticamente es semejante a la línea A, excepto que produce polen. Línea R: Línea genéticamente diferente a la línea A y usada para hacer el cruzamiento con la línea A. para la producción de semilla híbrida. Se denomina restauradora. Las plantas de multiplicación asexual o vegetativa se reproducen asexualmente, pero por motivos de técnica agrícola se prefiere hacerlo por esquejes, estacas, zuecas, rizomas, tubérculos, injertos, etc. Todos los individuos de un clon son genéticamente idénticos. En general, los individuos que se propagan vegetativamente suelen ser altamente heterocigotos. Entran en este grupo todas las leñosas, tanto árboles como arbustos y gran número de herbáceas (patata, fresa, clavel, caña de azúcar, mandioca, etc.). En plantas de reproducción asexual o plantas apomícticas el mecanismo sexual esta anulado y o bien aborta el proceso de formación del cigoto en todo o en parte, o bien los órganos sexuales se transforman en vegetativos. Se denomina apomixis a la reproducción asexual por medio de semillas. Las plantas que presentan este tipo de reproducción producen sus semillas sin que ocurra meiosis ni fertilización, por lo que sus descendientes son genéticamente idénticos a la planta madre. Se halla ampliamente distribuida en ciertas familias de plantas, tales como las poáceas, las rosáceas, gramineas y las compuestas. La agamospermia y la viviparidad son dos fenómenos asociados a la apomixis. Viviparidad. Es la transformación de los órganos reproductores en vegetativos: las flores o inflorescencias se transforman en bulbillos o cualquier clase de propágulos. Agamospermia. Es la apomixia en sentido estricto. Falla la reproducción sexual, pero se forman semillas de origen asexual. Tipos de agamospermia: Embrionía adventicia. Se forman embriones asexuales (además del sexual) a partir de una célula de la madre por simple mitosis. Un ejemplo lo constituyen las líneas nucleares en cítricos. Apomixia gametofítica. Falla alguna fase de la reproducción sexual. - Aposporia: la célula madre del gameto femenino degenera y se sustituye por una célula del esporofito que se desarrolla por simple mitosis para dar lugar a la semilla. -Diplosporia, partenogénesis diploide u obligada: la célula madre del saco embrionario empieza la meiosis, pero ésta aborta y se reconstituye una célula diploide que puede desarrollarse sin necesidad de polinización. Otras veces se da una fusión de células haploides del gametofito, como en la frambuesa. - Partenogénesis haploide: se desarrolla el individuo a partir del gameto femenino haploide (oosfera), como en la patata, frambuesa, etc. Ventajas de la apomixis: Producen sus semillas sin que ocurra meiosis ni fertilización, por lo que sus descendientes son genéticamente idénticos a la planta madre. Permite la fijación indefinida de genotipos altamente adaptados a su ambiente. Los descendientes no permanecen en las inmediaciones de la planta madre, compitiendo con ella por recursos, sino que gracias a la dispersión de las semillas los nuevos individuos pueden explorar y conquistar nuevos ambientes. Desventajas: Carecen de las ventajas adaptativas que ofrece la reproducción sexual. Si la planta madre posee una mutación o enfermedad, sus descendientes también la presentarán. Selección clonal es la obtención de un clon idóneo, es decir que todos los individuos de un clon son genéticamente idénticos. La papa, el ajo y el espárrago son 3 de las especies en donde se puede aplicar la selección clonal. Las ventajas que representa para el mejoramiento vegetal: Se pueden utilizar como propágulos para selección de semillas. Producen semillas sin que ocurra meiosis ni fertilización. Sus descendientes son genéticamente idénticos a la planta madre. MEJORA DE PLANTAS AUTOGAMAS Las plantas autógamas son aquellas que se reproducen sexualmente por autofecundación. La autógamas absoluta no es común, si bien se consideran prácticamente autógamas aquellas plantas con menos de un 4% de alogamia. Una población de plantas autógamas, en la que no se ha realizado selección, estará formada por individuos homocigotos. Esto es debido a la autofecundación generación tras generación. Las variedades autóctonas (indígenas, de la tierra o variedad local), son una mezcla de genotipos que están bien adaptados al ambiente en que se cultivan y además son endémicas de un área. En una variedad autóctona, los componentes de la población serán mayormente homocigotos. Las poblaciones autóctonas son importantes en MGV ya que al ser mezclas de genotipos están bien adaptadas, amortiguan bien los golpes a los que puedan estar sometidas en diferentes estaciones. Las principales fuentes de variabilidad en las poblaciones autógamas son: Mutación: las líneas puras permanecen homocigóticas siempre que se mantengan por autofecundación. Sin embargo existe una frecuencia de mutación que genera variabilidad, en un orden de 1/100.000 o 1/1.000.000 gametos mutados/gametos normales. Hibridación espontánea y recombinación: en las poblaciones autógamas ocurre también alogamia, que proporciona un mecanismo para que se puedan recombinar caracteres existentes en los diferentes individuos de la misma población. La hibridación también puede ocurrir con miembros de otras poblaciones lo que lleva a la aparición de caracteres no presentes en la población original. Las recombinaciones que se producen entre poblaciones distintas son superiores a las que se producen dentro de la misma población. Los criterios que se deben tener en cuenta para realizar hibridaciones son: Saber los límites y la naturaleza de la variabilidad en F2 Estar al tanto del progreso de la población hacia la homocigocis completa. Conocer la naturaleza de la combinación genética más adecuada. Los factores que afectan a la recombinación entre los genes aportados por cada padre son: El n° de genes diferentes en ambos parentales: el n° de loci diferentes entre ambos padres determinara el n° de genotipos y fenotipos obtenidos en un cruzamiento donde no existe ligamiento entre los genes. N° de alelos en cada locus: en un cruzamiento entre dos líneas puras o líneas consanguíneas, cada locus tendrá un máximo de 2 alelos, uno por cada variedad. El n° de genotipos aumenta cuando se incrementa el n° de loci que presentan más de 2 alelos por locus. Ligamiento: afecta la frecuencia de las combinaciones génicas, favoreciendo las combinaciones parentales a expensas de las recombinantes. Diferencias estructurales entre los cromosomas: también afectan al porcentaje de recombinación entre caracteres. Ej.: las inversiones afecta las relaciones espaciales y el grado de cooperación entre los genes. Para llevar a cabo un cruzamiento dirigido hay que tener en cuenta: Objetivos: es lo primero que debe fijarse para la mejora de cultivo. Elección de parentales: una vez fijados los objetivos se debe realizar una buena elección de los parentales para el cruzamiento. Se parte de 2 parentales que entre ambos reúnan los genes que forman el genotipo ideal. Cruzamientos: para realizarlos es necesario emascular, es decir, quitar las anteras de las plantas que actuaran como parental femenino, para que no reciban polen no deseado. Cuando el estigma este receptivo, se transfiere el polen de la planta que actúa como parental masculino. Los híbridos pueden hacerse en campo, en el invernadero o en cámara de cultivo. Androesterilidad: proporciona un medio muy eficaz para simplificar la formación de híbridos. En las líneas androestériles las flores no producen anteras funcionales y, por lo tanto, no puede haber autopolinización; serán polinizadas solamente por la línea que se use como progenitor masculino. Cruzamientos compuestos: éste método requiere que la F2, producto de varios cruzamientos, se mezcle en una población compuesta. Es importante ya que permite que el germoplasma de cada variedad se combine con el de todos los otros. En el método de retrocruzamiento ciertas características se transfieren de la especie B (donante) a la A (parental recurrente) sin que se produzca cambio alguno en la integridad de la especie A. Esto ocurre en la naturaleza, cuando los productos de cruzamientos de 2 especies se cruzan repetidamente durante varias generaciones con el parental A. Los cruzamientos repetidos con la especie A significan que la población toma características de A, sin embargo, por azar o por selección natural sobreviven algunas características de B, que se incorporan a la especie A. Los genes de B incorporados en A se denominan genes bajo transferencia. Cuando este proceso está controlado se dice que se aplica el método de mejora por retrocruzamiento o selección recurrente. Ensayos comparativos de rendimiento Son pruebas a gran escala de los materiales próximos a comercializar en comparación con testigos conocidos y materiales de otras empresas. Se repiten o replican en diferentes localidades y en diferentes años, por lo tanto se emplean también para medir la interacción genotipo x ambiente. Se estima a través de una regresión conjunta, como variable independiente se toma al índice ambiental (IA: promedio en un ambiente de todos los materiales sembrados en él) y la variable dependiente es el rendimiento de cada material en cada ambiente. G1: en los peores ambientes tiene un comportamiento bueno, satisfactorio; en los mejores ambientes, no cambia mucho (genotipo estable, pero poco adaptado). G2: es inestable (cambia mucho su comportamiento); no adaptado a los malos ambientes, pero muy bien adaptado a los buenos. G3: Al igual que G1 es estable porque no cambia mucho su respuesta; a diferencia de G1, está bien adaptado, hace un buen uso de los recursos. G4: es muy estable, pero no está adaptado. Ploidias: INGENIERIA GENETICA: agrobacterium tumefaciens. Penetra por herida, atraída por quimiotaxis, son móviles, y poseen PLASMIDO TI  genes virulentos que se activan y se transfiere a la región T de la célula vegetal, el T-DNA codifica para opinas y hormonas, son excretadas para ser fuentes de carbono y nitrógeno. Tecnología terminator: se transmite, no se expresa, es para hacer transplantomica: cromoplasto y cloroplastos, evita escape. Marcadores moleculares: En base a los textos leídos identifica: a) Los organismos nacionales e internacionales que regulan la propiedad de los materiales vegetales obtenidos en un programa de mejoramiento genético. b) El tipo de propiedad (patente, derecho de obtentor, etc). Describe brevemente cada uno de ellos. c) Las excepciones de las normativas vigentes y en que criterios se basan tales excepciones. d) Emite tu opinión acerca del marco regulador en nuestro país para la obtención de materiales vegetales. a) - INSTITUTO NACIONAL DE SEMILLAS (INASE). - UNIÓN INTERNACIONAL PARA LA PROTECCIÓN DE OBTENCIONES VEGETALES (UPOV) y (ARPOV) FILIAL ARGANTINA. - COMISIÓN NACIONAL DE SEMILLAS (CONASE). - ASOCIACIÓN DE SEMILLEROS ARGENTINOS (ASA). b) Derecho de obtentor (DOV): es un derecho de propiedad intelectual que se le confiere a esta persona un derecho exclusivo, bajo el que se requiere de su autorización para poder realizar ciertos actos de explotación de la variedad cuya protección se detenta. Dando la posibilidad de obtener una remuneración (royalities), por la explotación se “su” variedad por terceros. Patente: una invención debe poseer las siguientes condiciones para patentarse: debe tener uso práctico; característica de novedad (que no se conozca hasta el momento) y debe ser resultado de una actividad inventiva. (Actividad inventiva no es un término que se aplique a obtenciones de variedades vegetales, por ende, se justifica contar con un sistema especial para obtenciones vegetales). b) Excepciones: - para agricultores que adquirieron la semilla originaria legalmente y para uso propio, la cual sembró en su propio campo y reservo parte del total cosechado para reutilizarla como semilla. - Para mejoradores que quieran utilizar la variación de semilla para producir una nueva variedad. - Para el uso privado de la variedad protegida con fines de experimentación e investigación, no comerciales. - De la utilización o venta del producto obtenido como materia prima o alimento. - De interés publico, en cuyo caso se puede establecer el “uso publico restringido” de un cultivo por un periodo de dos años con el fin de asegurar un abastecimiento adecuado de semilla en el país. En esta situación s se puede otorgar una compensación al titular. - Estas normas se producen para controlar el mercado de semillas y asegurar a los productores agrarios la calidad e identidad de la variedad que adquieran. c) En el marco argentino es un tema particular porque tampoco posee el respeto de otras leyes básicas de regulación, es preciso aclarar que en Argentina no se admite la doble protección, o se esta en el sistema de obtentor o el de patentes, esto en mi opinión, ambos poseen beneficios y contras para la regulación de la obtención de variedades mejoradas y protección del mejorador, una unión de ambas seria provechoso. Además, no se puede permitir a grandes empresas poseer como “propiedad” una variedad de un uso masivo, generando poder en esta. Debe existir un ente que obligue el respeto del esfuerzo del mejorador y que este tenga derecho sobre su propio trabajo pero que no abuzar en sentido amplio sobre su trabajo por ser único o por otro motivo, y el ente regulador debe estar capacitado para evolucionar y resolver los diferentes problemas biotecnológicos. d) La autoincompatibilidad (AI) es la incapacidad de una planta hermafrodita para producir semillas por autopolinización aunque presente gametos viables. Es una estrategia reproductiva para promover la fecundación entre individuos que no estén relacionados y, por ende, es un mecanismo creador de nueva variabilidad genética.1 e) Autoincompatibilidad gametofítica f) g) h) Fig. 1. El mecanismo de autoincompatibilidad gametofítica. La planta de genotipo S1S2 produce granos de polen con alelos S1 o S2, los cuales, al ser idénticos a los alelos S presentes en el estigma, no pueden germinar (izq.). Si sobre el estigma de una planta S1S2 llegan granos de polen de una planta con genotipo S1S3, el 50% de los mismos (aquellos con el alelo S3) podrán germinar y efectuar la polinización, la incompatibilidad se dice parcial (centro). Si sobre los estigmas de la planta de genotipo S1S2, finalmente, arriban granos de polen de otra planta con genotipo S3S4, la totalidad de los granos de polen podrán germinar ya que no hay identidad entre los alelos S de los granos de polen y del estigma (der.).En la AIG, el fenotipo de AI del polen está determinado por su propio genotipo haploide, es decir, por la constitución genética del gametofito. En la figura 1 se describe como funciona este mecanismo mediante 3 ejemplos diferentes. i) Autoincompatibilidad esporofítica j) k) l) Fig.2. El mecanismo de autoincompatibilidad esporofítica. Los pistilos de la planta de genotipo S1S2 son polinizados con tres granos de polen, dos de ellos de genotipo S3 y el tercero de genotipo S1. La diferencia entre los dos granos de polen con genotipo S3 es que fueron producidos por dos plantas diferentes, una de genotipo S1S3, la otra de genotipo S3S4. Solamente pueden germinar en los estigmas, elongarse en los estilos y efectuar la fecundación los granos de polen que provienen de una planta que no posee alelos en común con el pistilo. Como la reacción de incompatibilidad depende del genotipo del esporofito que origina a los granos de polen y no del genotipo de los propios granos de polen, la reacción se denomina «esporofítica». m) En la autoincompatibilidad esporofítica (AIE) el fenotipo de AI de los granos de polen de una planta está determinado por el genotipo diploide de la antera (el esporófito) en la cual se originaron. Así, a diferencia del sistema de AIG en el cual cada grano de polen expresa su propio alelo de incompatibilidad, en este sistema cada grano de polen expresa los dos alelos de incompatibilidad presentes en la planta que lo originó. En otras palabras, en la AIG la reacción de incompatibilidad está determinada únicamente por el alelo presente en el gametofito, mientras que en la AIE queda gobernada por los dos alelos presentes en el esporófito. En esta diferencia sustancial radica, justamente, la denominación de ambos sistemas de AI. La AIE se ha identificado en las familias Brassicaceae, Asteraceae, Convolvulaceae, Betulaceae, Caryophyllaceae, Sterculiaceae y Polemoniaceae.1 21 En la figura 2 se describe mediante un esquema este mecanismo de incompatibilidad. n) La relación entre las frecuencias de los alelos S recesivos y dominantes refleja un balance dinámico. La relación entre las frecuencias de los alelos S recesivos y dominantes refleja un balance dinámico entre el aseguramiento de la reproducción (favorecido por los alelos recesivos) y el impedimento de la autofecundación (favorecido por los alelos dominantes).