#enfermedades geneticas
El genoma humano En febrero del 2001 Nature publicó la versión del genoma humano dada a conocer por el HGP (Proyecto genoma humano) cuyo director es Francis Collins y Science, la versión producida por el grupo de Craig Venter (® (del latín= rápido) Empresa creada en 1997 entre Craig Venter y Perkin-…
Un test identifica antes del embarazo el riesgo de heredar mutaciones recesivas Los centros de reproducción asistida se abren a las parejas sin problemas de fertilidad Embrión momentos después de la fecundación. Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas …
Las anomalías congénitas y el parto prematuro son en muchos países causas importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. Se calcula que cada año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida, debido a anomalías congénitas en esta ocasión hablaremos de u…
Se han identificado más de 150 mutaciones patogénicas en el ADNmt. La mayoría son de herencia materna y se presentan en forma de cuadros multisistémicos - algunos sin embargo, son específicos de tejido (como en la neuropatía óptica de Leber, por ejemplo) y otros esporádicos (como las mutaciones somá…
Las condiciones genéticas son el resultado de mutaciones o cambios en el ADN de una persona. Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por anormalidades en los genes o cromosomas. Cuando una enfermedad genética se hereda, es debido a la mutación en las células germinales del cuerpo. Estas s…
El mayor estudio genómico de una población descubre que el 8% de la humanidad tiene mutaciones graves Muestras de sangre de deCODE. / DECODE. Hasta ahora solo se podía hacer con la mosca o el pez cebra: irradiar o envenenar a cientos de miles de individuos para inactivar sus genes uno a uno y ver …