En mi post anterior, les contaba mi historia, y haciaun muy breve resumen de la enfermedad (Neurofibromatosis 2). Pero dado queexisten varios tipos de neurofibromatosis y su desconocimiento, se suelenconfundir, (incluso en el ambiente medico). En la comunidad de afectados, no es tan raro oír que se diagnostico una cuando se tiene otra, inclusoque se diagnostique otra enfermedad. Y eso en el mejor de los casos. Pasatambién que (por desconocimiento) se menosprecien signos y síntomas, (comocuento en mi historia), y se pasa por alto el diagnostico. Como voy a contarmás adelante, el diagnóstico temprano es sumamente importante en estaenfermedad. Ya que esta enfermedad, en la actualidad, no tiene cura ni tratamientoconocido. Por este motivo lo normal es recurrir a la cirugía; pero esto implicagrandes y frecuente riesgos y secuelas. Por lo tanto, conocerla, nosolo implica incluir y no pre-juzgar, sino también poder detectarla a tiempo yminimizar notablemente esos riegos.
http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/19004646/25-anos-sano-de-pronto-Nf2-y-mi-vida-se-fue-al-carajo.html
Neurofibromatosis tipo 2.
(Nombresalternativos: Neurofibromatosis acústica bilateral; Neurofibromatosis acústicabilateral central; NF2; Neurofibromatosis central. Aún hay sectores de lacomunidad médica que erróneamente la llaman “Enfermedad de Von Recklinghausen oEnfermedad de Von Recklinghausen 2”)
Introducción.
Neurofibromatosis es el término con el que se denominaa un conjunto de síndromes neurocutáneos, que pueden afectar el cerebro, lamédula espinal, los nervios periféricos, la piel y otros sistemas del cuerpohumano.
Las llamadas Neurofibromatosis son trastornosgenéticos, que afectan la adecuada manera en que las células crecen y seforman, y provoca el crecimiento de tumores en las distintas célulasneuronales. En general, los tumores son benignos, aun que ocasionalmente puedenconvertirse en cáncer.
En la actualidad están descritas varias formasdistintas de la enfermedad (están descritas hasta 9), aunque 7 de ellas son taninfrecuentes que se suele reducir su estudio a 2 tipos: la NF1 y la NF2. Y enlos últimos años se describió la Schwannomatosis, ocasionalmente denominadaNF3.
La Neurofibromatosis, fue descrita por primera vez en1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán, por lo queantiguamente también se la conocía con el nombre de enfermedad de VonRecklinghausen. Desde ese tiempo, está claro que, lo que hoy conocemoscomo Neurofibromatosis1 / NF1, es la enfermedades genéticas más común. La NF1es la más común de todas las NF (representan el 95% de los casos), afectandoaproximadamente a 1 de cada 3.000 personas, y la NF2 afecta a 1 de cada 50.000personas (siendo apenas el 3%). Ocurren igualmente en hombres y mujeres, asícomo en todos los grupos raciales o étnicos, o condiciones sociales.Actualmente podemos estimar que, hay casi 2.6 millones de personas afectados deNF1 y NF2 en el mundo, y un médico de familia puede esperar encontrarse conapenas1 o 2 casos de NF a lo largo de toda su carrera profesional.
La NF1 es una enfermedad causada por una mutación(cambio) en un gen en el cromosoma 17 (fue descubierto en 1990 porinvestigadores americanos). La NF2 está causada por una mutación en un gen delcromosoma 22 (fue descubierto en 1993 por otro grupo de investigadores, tambiénamericanos). Por su parte en Schwannonatosis, no está clara su forma deherencia ni se conoce de manera cierta que Gen la causa y su afectación tampocoestá estimada con certeza. En el año 2007 se describió un gen causante, aunquese sabe que no es el único.
Las Neurofibromatosis (todas ellas), son de expresiónmuy variable, no hay dos personas afectadas del mismo modo, ni siquiera siestas dos personas son de la misma familia. De un padre muy afectado puedenacer un hijo apenas afectado o el caso contario.
Diferenciación:
Las neurofibromatosis (NF1 y NF2, querepresentas la mayor cantidad de casos) son clínicamente distintas y estáncausadas por mutaciones en distintos genes localizados en distintos cromosomas,pero existe confusión entre estas debido a la literatura histórica, y lasimilitud de sus nombres.
El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma17 (17q11.2). Este gen codifica la ‘neurofibromina’, (una proteína que se creeque actúa como un supresor tumoral), el tumor característico es el neurofibroma, con afectación clínicapreferentemente cutánea y subcutánea, y raramente, la médula espinal. El gen dela NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21), codifica una proteína que sellama schwanomina o merlina , los tumores característicos sonschwannomas, con afectación clínicapreferente del sistema nervioso central. Presentan escasas manchas café conleche, no desarrollan nódulos de Lisch (lesionesdel ojo típicas de NF1) y no padecen problemas cognitivos. (frecuentemente observados en NF1)
- Hablaremos de Neurofibromatosis 2.
¿QUÉ ES LA NF2?
Habíamos mencionado que Neurofibromatosis 2 (o NF2) esmucho menos frecuente que sus “primas-hermanas”, y afecta a uno de cada 50.000,(esto, está lejos de ser un consuelo para aquellos afectados y/o familias conNF2, ya que impone una carga muy pesada de sobrellevar). También habíamosmencionado que la NF2 está causada por un cambio en un solo gen en el cromosoma22, de manera que un individuo afectado lo es por haber nacido con estaenfermedad (enfermedad genética). El rasgo característico de NF2 -por eso se lallama también Neurofibromatosis acústica- es la presencia de neurinomas en losnervios auditivos u Octavo Par Craneal -VIII PC- (normalmente bilateral, peropuede presentarse unilateral). A consecuencia de esto, las personas que lapadecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Además,suelen desarrollar (de maneras variables) tumores en la columna vertebral ytumores en el cerebro. Las cataratas a temprana edad, las manchas color “cafécon leche” y/o pecas en axilas y áreas inguinales también son frecuentes.
Aunque está presente desde la concepción, los síntomashabitualmente no aparecen de forma significativa hasta avanzada la vida. Puedenpasar varios años antes de que una persona joven se dé cuenta de que se vahaciendo progresivamente sorda y necesite operaciones intracraneales (sobretodo en las personas sin antecedentes familiares de NF2). El 45% de los casos,aproximadamente, de NF2 corresponde a herencia genética, y en estoscasos, con frecuencia se conocen otros miembros de la familia que estánafectados. Otro 45%, aproximadamente, corresponde al inicio de casos sinantecedentes previos de esta enfermedad, a través de una mutación genéticaespontánea.
Neurinomas acústicos (Schwamnomasvestibulares -SV-)
Son tumores normalmente benignos, en el nervioacústico, que es el que comunica nuestros oídos con el cerebro. El cerebrointerpreta los ’mensajes’ de forma que “oigamos” los distintos sonidos, peroestos tumores crecen alrededor del nervio -vaina neural-, presionando y llevando, conforme su crecimiento,a una pérdida gradual de la audición. El defecto del gen está presente desde laconcepción, pero estos tumores crecen muy lentamente y frecuentemente alcanzanun tamaño significativo en que producen síntomas al llegar aproximadamente a laadolescencia tardía o a los ‘veintipico’, en ocasiones, y dada la variabilidadde su expresión como mencionamos, lo hacen en la infancia, otrasmás tarde entre los 40 y 50 años. En el caso de ser bilateral, los tumores acústicos pueden crecer a ritmos diferentes, y por consiguiente, losproblemas pueden surgir en un lado antes que en el otro.
Los primeros síntomas suelen ser la pérdida deaudición, con frecuencia observable al usar el teléfono. Puede ocurrir que seoigan ‘ruidos’ o zumbidos (acufeno o tinnitus) intermitentes en uno o ambosoídos mayormente apreciables en las noches o al cerrar los ojos o fruncirfuertemente la cara. Y hay a veces se nota cierta inconstancia de la audición atransitar caminos irregulares. También son descriptos, dolores de cabeza o uncambio en la visión o equilibrio (estos últimos, frecuentemente interpretadoscomo vértigo o mareo s).El dolor de oído generalmente no asocia a neurinomas acústicos. Elcrecimiento de los tumores en la NF2 es impredecible. La mayoría son de uncrecimiento lento y pueden causar mínimos problemas durante años hasta llegar aser notados, otros por el contrario, pueden causar problemas por su aumento enpocas semanas. Los tumores pequeños pueden quitarse por completo confrecuencia, en otros casos es recomendable el control y evaluación, los pasos aseguir estarán sujetos a la valoración “riesgo-beneficio” obtenida en consensopor médico y paciente. Por eso el diagnóstico temprano es positivo para laobtención de un mayor abanico de opciones y resultados y por ende la calidad devida del afectado de NF2.
Manchas “café con leche”, pecasaxilares e inguinales.
Son manchas, llamadas así por su color marrón, soncomunes en las personas con NF2. De patrón variable (aparición, localización,tamaño, cantidad y permanencia). Se producen por un incremento de lapigmentación de la piel (melanina). Son planas, frecuentemente de contornosuave y redondo y se hacen más oscuras si se exponen al sol. No causan ningúnproblema y no se convierten en cáncer de piel. Son comunes, pero no exclusivasNF2. La presencia de estas manchas ayuda al diagnóstico. En personas confamiliares que tienen historial de NF2 no significa que hayan heredadonecesariamente el gen. Pero si, en ese caso, se presentarían criteriosconsiderables para una evaluación.
Las pecas axilares e inguinales, de característicassimilares, se diferencian en su localización específica. Motivo por el quepueden pasar inadvertidas a la exploración corporal.
Las cataratas.
La cataratas juveniles en NF2 suelen ser sub-capsular,capsular, sub-lenticular, lenticular, cortical. Son manchas nubosas en laslentes de los ojos. En la NF2 son diferentes a aquellas que surgen con la edady suelen estar presentes a una edad temprana. Se pueden detectar en un examencompleto del ojo. Raramente suelen causar una pérdida significativa de lavisión, pero pueden ayudar a diagnosticar NF2 en el afectado. A veces hay quequitarlas mediante operación quirúrgica o simplemente usar gafas.
COMPLICACIONES DE LA NF2
Tumores cerebrales.
Casi siempre son benignos, pero causan problemas porsu posición y porque presionan el cerebro en su crecimiento. Pueden ocasionarconstantes dolores de cabeza, cambios de visión, problemas auditivos, con elequilibrio, temblores o ataques epilépticos y afectación motriz de los músculosfaciales. El tipo más común de tumor es el “meningioma”, que surge del tejidoque rodea y protege el cerebro (las meninges). Este tipo de tumores, generalmente se pueden quitar operando y, si se quita del todo, desaparecerán los síntomas.
Tumores en la columna vertebral.
Un tumor en la médula o en un nervio al salirdel espinazo, puede producir un cambio de sensación, tal como picazón oentumecimiento, dolor o debilidad o falta de sensibilidad en una pierna o unbrazo. Cuando la médula está afectada en la parte alta de la nuca, los síntomaspueden afectar a la cara y causar problemas al cerrar un ojo, al masticar, alsonreír o al hablar. Normalmente, sólo afecta a una parte de la cara o a unmúsculo.
Los tumores de piel (Schwamnomas).
Pueden salir en cualquier parte de la piel. Son bultosque se forman en el tejido que envuelve los nervios y son similares a losbultos llamados neurofibromas que suceden en la NF1. Son benignos, pero puedenllegar a ser dolorosos. Tienden a crecer rápidamente o cambiar su condición,deben ser vigilados como los otros tumores, y deben quitarse si causanproblemas, (o por razones de estética). A veces, un bulto profundo puede causaruna hinchazón más difícil de palpar desde el exterior, debido a que el tumoresté situado en un nervio más interno.
DIAGNOSTICO DE LA NF2
El diagnóstico de la Neurofibromatosis 2 se presumecuando una persona reúne dos o más de los siguientes criteriosdiagnósticos:
- Ser familiardirecto de un afectado de NF2, (padre, madre, un hijo/a, o un hermano/a).
- Neurinoma acústicosunilateral, o bilateral.
- Tiposcataratas.
- Manchas ‘té conleche’, pecas ‘axilares o inguinales’ o tumor de piel.
- Tumor de cerebroo columna vertebral.
Hoy día sabemos que no todo el quetiene la NF2, desarrollar necesariamente un tumor en cada oído, y queocasionalmente no hay presencia de estos. El neurinoma acústico se diagnosticade dos formas:
TAC: (Tomografía Axial Computada) Es un escaneo que se obtiene alubicarse en una camilla que se desliza atreves de un aro que emite rayos X pordiferentes ángulos. Dura pocos segundos, es indolora, no requiere preparaciónprevia.
RM: (Resonancia Magnética) Se construye una imagen usandovibraciones magnéticas. Es una prueba más precisa que el TAC. Pero, esprobable, que al paciente le hagan un TAC antes de hacerle una RM. LaResonancia Magnética es una prueba bastante fácil de hacer, hay máquinas encasi todos los centros hospitalarios. Pero el proceso es diferente, la camillase desliza por un túnel, y este hace mucho ruido, ocasionalmente es necesarioponer una pequeña inyección intravenosa (contraste), para ayudar a obtener unaimagen más clara, el estudio dura varios minutos y es recomendable al menos 4hs. de ayuno previo.
Ambos tipos son muy seguros y no causan dolor, ninecesitan anestesia, excepto ocasionalmente en los niños pequeños. Estosescáner son también utilizados para diagnosticar los tumores del cerebro y dela columna vertebral que se dan en la NF2.
Es necesario tener pruebas detalladas de la audiciónantes de hacer un escáner. Estas pruebas miden las señales y los mensajes quellegan al oído, los reflejos de los huesos del oído y la posibilidad de oírsonidos suaves en tonos diferentes (altos y bajos). Con frecuencia, duran variosminutos, e pueden incluir la colocación de cables en la cabeza.
Una vez más, diremos que estas pruebas no sondolorosas, pero que requieren profesionales expertos y aparatos que suelenestar sólo disponibles en determinados centros hospitalarios. Son pruebas muyfiables y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que seproduzcan síntomas.
EL TRATAMIENTO DE LA NF2.
Actualmente la NF2 no tiene cura, y el tratamiento selimita al ámbito quirúrgico. Por esto el diagnóstico temprano mejora lasopciones para un tratamiento favorable y reducir la aparición de problemas.Neurocirujanos y/o neurólogos aconsejarán en cada caso de forma individualacerca del mejor tratamiento para ellos, sobre la base de un examen físico y deunas pruebas especiales. Las alternativas serán valoradas dependiendo deltamaño del tumor (tumores), de la rapidez de su crecimiento, de la audición encada oído y, muy importante, de las necesidades psicológicas y sociales delindividuo. A veces, la mejor alternativa consistirá en vigilar cuidadosamente yen retrasar la operación. Este sería, tal vez, el tratamiento más indicado parauna persona que tiene síntomas pequeños, o que no tiene ninguno, y cuyo tumorno está creciendo. En otras personas, cuyo tumor es más grande o estácreciendo, o cuyos síntomas están empeorando (deterioro de la audición,afección del equilibrio o dolores), debe intentarse la completa extirpaciónquirúrgica. A veces, resulta ser mejor una extirpación parcial, ya que éstapuede aliviar la presión sobre el nervio, sin causar otro daño. Las operacionesson realmente difíciles y la audición puede empeorar después, viéndose tambiénafectado, algunas veces, el nervio facial. La calidad de los resultadosserá multifactoriales, y el no operar puede llevar a peoresconsecuencias.
Otra opción consiste en intentar encoger el tumor conrayos X (Rayocirugía) que es un método "no invasivo". La posibilidad de otros tratamientos, tales como elLáser, ha de evaluarse de forma independiente, según se vea afectado cadaindividuo.
Las personas con historial familiar de NF2 deberíanhacerse un control médico de forma regular con especialistas. Es aconsejablerealizar evaluaciones de la audición cada año, y pueden hacerse un escáner devez en cuando. Sólo con un diagnóstico temprano se dispone de las mejoresopciones para el tratamiento.
Las nuevas tecnologías ofrecen la posibilidad deimplantes a nivel de tronco cerebral que podrían hacerse al mismo tiempo que laoperación, para intentar retener algo de audición. Si deseas saber más sobreeste tema debes consultar con tu especialista, porque los centros donde sedesarrolla esta técnica son muy pocos.
LA HERENCIA DE LA NF2.
El crecimiento normal, el desarrollo y la función denuestros cuerpos depende principalmente de los genes que heredamos de nuestrospadres. Cada célula del cuerpo contiene un conjunto de genes colocados en unorden específico, formando estructuras llamadas cromosomas. Hay 22 pares decromosomas idénticos, más un par del cromosoma del “sexo” (el que hace queseamos hombre o mujer). Estos se hallan numerados del más grande (nº 1) al máspequeño (nº 22). Uno de los cromosomas de cada par proviene del padre, en elesperma, y otro de la madre, en el óvulo.
La NF2 la causa una anomalía en un gen de uno de loscromosomas del par nº 22, pero aún se desconoce la naturaleza de la anomalía.En las células de algunos de los afectados por la NF2, la función de un gennormal en uno de los pares del cromosoma 22 está dominada por el gen NF2 delotro cromosoma 22. (en otras palabras, el gen mutado afecta la normal funcióndel gen sano)
Las personas que tienen la NF2, pueden haberlaheredado de uno de sus progenitores, que tiene la enfermedad, o también puedetenerlo como resultado de una nueva mutación que se ha dado en ellos porprimera vez (una alteración casual que se ha producido en el óvulo o en elespermatozoide cuando van a formar a la nueva persona). Las mutacionesespontáneas no las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, anteso durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control. Toda personacon NF2, hombre o mujer, tiene un riesgo de “2x4” (es decir, 50% deposibilidades) de transmitirlo cada vez que tiene un hijo. Esto ocurre porquetransmitir su gen normal o su gen NF2 es algo completamente aleatorio. Laspersonas no dan normalmente señales de tener la NF2 hasta la pubertad o mástarde, pero todos los que han heredado el gen darán señales, al menos deneurinomas acústicos en el escáner, a los treinta. Si se alcanza esta edad conun escáner normal, es improbable que el gen haya sido heredado. Si el gen noestá presente no puede transferirse a los hijos. En otras palabras, el gen nosalta generación. Los científicos han clonado ya el gen NF2 del cromosoma 22(1993). Ya es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con untest de diagnóstico prenatal, siendo esto es más fácil en casos hereditarios,más aún, si hay más de dos personas afectadas en la familia.
Hoy en día, se está llevando a cabo una intensainvestigación, principalmente en Gran Bretaña y Estados Unidos, tratando decomprender completamente el gen NF2 y tratar, con ello, de abrir caminos paracontrolar su comportamiento y llegar, consiguientemente, a distintas formas detratamiento. Las perspectivas en este sentido son bastante optimistas.
A continuación seexplica el motivo de la posibilidad del 50% de pasar del gen NF2 en la herenciagenética:
(a) Dentro de la célula madre del óvulo oespermatozoide, los cromosomas se alinean en pares. Transitaran un procesodenominado ovogenesis y espermatogenesis (respectivamente)
(b) En dichos procesos las células madres sedividen y los cromosomas se separan en un proceso denominado ’meiosis’.
(c) De una célula reproductiva madre, resultaran4 células que tendrán una sola mitad del par de cromosomas. En el hombreresultaran ser 4 espermatozoides. En la mujer resultaran ser 4 células, perosolo 1 (de forma aleatoria) tendrá la madurez suficiente para convertirse enovulo.
(d) En la fecundación, el óvulo y elespermatozoide se unen y la célula nueva (cigoto) contiene 23 pares decromosomas, una mitad proveniente del óvulo y la otra del espermatozoide.
Si ahora consideramos una persona afectada con NF2,podemos ver que la mitad de los óvulos o de los espermatozoides llevan elcromosoma 22 con la mutación en el gen NF2 y la otra mitad no. Cuando unapersona con NF2 tiene un hijo con una persona que no es afectada de NF2,existen 4 posibles combinaciones de las células:
Resultados (cigoto):
Verde/Gris => Sin gen afectado. / Azul/Amarillo => Con gen afectado.
ALGUNAS PREGUNTAS SOBRE LA NF2.
¿Puede empeorar mi situación con el embarazo?
- No existe gran evidencia de que los neurinomas acústicos se haganmayores con el embarazo, pero todas las mujeres con NF2 deberían preguntar a sumédico cómo les puede afectar el embarazo y pedir consejo a un especialista enGenética.
¿Cómo puedo saber que no tengo la NF2?
- Las personas pueden, aparentemente, empezar a tener problemas a los cuarenta ocincuenta años, sin embargo, es probable que ya hayan tenido tumores durantealgún tiempo antes. Si se ha hecho una serie de pruebas -incluído un escáner- alos treinta y no tenía neurinomas, creemos que no es probable que a una personale aparezca la NF2 a los cuarenta o cincuenta años, a menos que en la familiaesta predisposición tenga una aparición tardía.
¿Merece la pena hacerse las pruebas?
- Sí. Cuanto más pronto se descubra un tumor, más probabilidades para sutratamiento, aunque para ello sea necesario por un tiempo seguir la evolución através del escáner. Si no se sabe que se tienen los neurinomas acústicos, éstossiguen creciendo y eso hace más difícil quitarlos posteriormente. No saber un problemano significa que éste deje de existir, sólo significa que no puedes lucharcontra él, porque desconoces su existencia.
¿Les afecta más a las mujeres que los hombres?
- No. Ambos sexos tienen las mismas posibilidades de estar afectados de NF. Aunsi sólo uno de los sexos apareciera afectado en una familia, no quita que ambossexos puedan tener las mismas posibilidades.
Las posibilidades son las mismas independientemente del sexo, etnia, religión ocondición social.
¿El consumo de alcohol, dogas, preferencia sexual, alimentación o estilo devida, predisponen la aparición de NF2?
- No. No existe relación entre estas y el tránsito de la enfermedad, su herenciagenética o mutación espontanea.
Gracias por leerme. Cabe mencionar, que aunque coloco
www.clan-2.blogspot.com.ar como fuente, soy el fundador de dicha asociación y en definitiva la información es una recopilación de mi autoría.
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