taringa_leonca

Por Leo Ca Espero que mi post, que es una historia, "mi historia", logre un gran alcance. Porque más allá de ser una historia real, pretendo informar, difundir y causar interés sobre una enfermedad que pocos conocen, pero que cuando aparece, no solo es devastadora.. Permanece oculta en la vergüenza, el miedo, el desconocimiento y para ser francos, en el rechazo social. -MI VIDA Y LA NEUROFIBROMATOSIS 2- Nací a poco de comenzar el año 1981, primer hijo de una joven pareja de porteños sin antecedentes de enfermedades y con una buena salud ambos, (no drogas, alcohol o exposiciones raras). Nací a término, de forma correcta en parto natural. No hubo complicaciones de nada. Más allá de mi peso (poco mas de 4,500 kgrs., que es un mero dato anecdótico) un embarazo y parto de rutina. No hubo manchas, marcas, complicaciones o controles que no resultaran correctos. Desde el primer día se me veía como un lindo bebe rozagante. Mi infancia fue normal, gripes, varicela, jardín de infantes y muchos juegos. A los 9 años en un control de sanidad escolar se detectó que tenía una pequeña reducción visual en el ojo izquierdo. Test de Snelle (o Tabla de letras) fondo de ojos y lámpara de hendidura, que solo arrojo que era una pequeña disminución no progresiva, nada que llamara la atención. Con el tiempo, y como esa pequeña diferencia no me estorbaba en mi vida cotidiana, paso al olvido. Alrededor de los 16 o 17 años, (fruto de una charla de ocio de una tarde de domingo veraniega) cai en cuentas de que elegía siempre atender el teléfono en el oído derecho u ofrecer ese oído cuando la audición se complicaba por ambientes ruidosos, como conciertos, bailes o boliches. Pero ante la imposibilidad de usar el oído derecho, usaba el izquierdo y no hacia tanta diferencia. El otorrinolaringólogo me dijo que era normal tener un oído dominantes, así como un ojo, mano o pie, y que, probablemente, la psoriasis, que tengo es el oídos izquierdo, facilitaría se “ensuciara” la audición de ese lado. Conclusión, que al no verse afectada mi vida cotidiana, fue algo que también paso al olvido. - - - - - o - - - - - o - - - - - Cabe aclarar que mi adolescencia fue muy activa en muchos aspectos, practique fútbol, rugby, tenis, básquet, el ciclismo recreativo fue una piedra fundamental en mi vida, integre una banda juvenil de música, taller de teatro, peregrinaciones infinitas, etc, etc. Nunca tuve ningún inconveniente en nada, ni nada que pudiera llamar la de alguna manera. - - - - - o - - - - - o - - - - - Termine la escuela secundaria, en este punto tuve un hijo, trabaje y estudie enfermería. Estuve en pareja y me fui a vivir con ella. Todo era normal, hasta cierto día de marzo del año 2005, un día en el que me sucede lo que, sin saberlo aún, eran el puntapié inicial de lo que llamo una “nueva vida". - - - - - o - - - - - o - - - - - Breve paréntesis: (Antes de seguir y a fin de entender la historia, es de mencionar, que hacia 50 km en bicicleta 6 días a la semana en esa época) - - - - - o - - - - - o - - - - - Sigo.. Todo empezó cuando un día, en medio de mi jornada de trabajo y de forma repentina, empecé a sentir una molestia en la cara externa del muslo izquierdo. No era dolor, ni nada intolerable, pero producía cierta molestia. Pensé que simplemente era un sobre-esfuerzo por la rutina en bicicleta, así que decidí que por unos días no la usaría. Pero persistió la molestia, y también me di cuenta, más tarde, que me molestaba más aun cuando trataba de dormir sobre ese lado del cuerpo, pero tampoco me llamo por demás la atención, seguía siendo una ligera molestia inocente, - - - - - o - - - - - o - - - - - Otro paréntesis que debo hacer acá, para aclarar: Hasta ese momento, la salud de mi vida era más que envidiable, nunca una enfermedad de nada, raramente me engripaba siquiera, una tolerancia al frío que solo era comparable con la de un esquimal y ni siquiera cuando me atropello un auto sufrí una fractura. Incluso una vez me luxe un tobillo, pero termine de jugar el partido antes de ir al hospital. - - - - - o - - - - - o - - - - - Simplemente pensé que todo se debía a la falta de costumbre de sufrir algún tipo de molestia. Pocos días después, sentí algo parecido a una debilidad en la mano izquierda, (lo mejor que puedo describir es sensación, es como una debilidad al manipular ,puntualmente, cosas muy frías). Trabajaba en un frigorífico, y esa sensación de debilidad en la mano la sobrellevaba usando guantes a la hora de manipular cosas muy frías. Una vez más, justifique la situación pensando que ‘no usar los guantes’ (como correspondía, pero que no usaba) me estaba afectando el tacto, y no le di importancia. Di por hecho que usarlos remediaría la situación. Al cabo de una semana la molestia del muslo persistía, y (después de todo estudiaba enfermería) pensé que hacerme un chequeo médico no estaba de más. Así, que visite al médico, quien al comentarle todo esto, nada le llamo la atención y solo me indico un chequeo de rutina. Para agilizar la cosa, decidí hacerme los análisis de sangre en el laboratorio donde trabaja mi mamá (es bioquímica) - - - - - o - - - - - o - - - - - Acá debo comentar algo importante para entender la historia, pero no entro en detalles así no se hace tan largo. Pocos meses antes, al jefe de mi mamá le detectaron de manera totalmente casual, un tumor en la cabeza, en una charla con un colega sobre una cefalea que tenía hacia unos días. La cuestión es, que quedo “traumatizado” con el hallazgo, y luego de esto les sugería a todos realizarse resonancias magnéticas por absolutamente cualquier cosa. - - - - - o - - - - - o - - - - - - Volvamos a mi historia. Concurro una mañana al laboratorio, me hacen una extracción de sangre de rutina, muestra de orina.. Y luego a saludar a las colegas de mi mamá, antes de partir hacia mí trabajo. En ese momento, llega el jefe de mi mamá, me levanto a saludarlo y con solo mirarme concluyo que era indispensable que me realizaran una resonancia magnética. Yo conocía su historia y la risoria repartija de órdenes de resonancias. Me reí, “no gracias, es solo un control por una molestia en el muslo, probablemente por la bicicleta…” Insistió e insistió y finalmente accedí, mas por ‘sacármelo de encima’ que por considera algún beneficio o acierto. Un mes después me hice la bendita resonancia…. Mi mamá la llevo a un neurólogo conocido del trabajo, y acá él punto que marcó un antes y un después en mi vida… La sentencia: ***NEUROFIBROMATOSIIS tipo 2*** La resonancia mostró que tenía varios tumores en la cabeza, y una resonancia posterior, que tenía varios más en la médula espinal, lo que me causaba las 'molestias' que empezaba a sentir.. - Pero que es “neurofibromatosis 2”..? - Una enfermedad rara, que produce tumores benignos y no tiene cura. (Ah bueno..! Dijo "Enfermedad" Tumor" y "Sin Cura"...... Me quedo re-tranquilo...) A modo ilustrativo… Esas escenas de película donde la represa de agua, la montaña o glaciares, se empiezan a resquebrajar más y más y de repente todo se desmorona de la forma más violenta…? Eso sentí, que mi vida se resquebrajaba repentinamente y todo se iría al demonio. Paso tiempo hasta que supe más sobre lo que tenía. Lo cierto es que en principio al consultar sobre la ‘neurofibromatosis’ los médicos me decían “No sé..” Tras consultar varios médicos, por fin di con neurólogos que me pudieron explicar un poco ‘que era’ (es) lo que tenía. (aunque, viéndolo a la distancia, no me aclararon mucho, para ser sincero) - Que es una enfermedad genética, que la tengo desde el nacimiento y principalmente me aclaraban que ‘tumor’ no implicaba cáncer, (lo que en principio parecía una buena noticia), sino algo así como ‘bultos molestos’ que había que controlar, para que no molestaran por de mas, ya que no existe cura ni tratamiento que los redujera. A mediados de noviembre de ese año, me realizan la primera operación, con los mejores resultados. Aunque abrumado por el desconcierto de no saber bien que tenía, ni cómo afectaría mi vida o la sobrellevaría, trate de restarle importancia. Si había vivido perfectamente durante 25 años con tumores acá y allá, y después de todo recién me habían operado y todo seguía igual no podía ser tan grave. Pasados un breve tiempo prudencial, empecé a trabajar en una clínica, seguí usando la bicicleta y salvo por una gran cicatriz en la nuca, todo parecía seguir igual. Aunque en mí, no muy profundo, seguía latente un temor que poco después entendí que no era injustificado. Así pasaron 3 años, con controles y mucho esfuerzo por evitar tomar conciencia de lo que me pasaba. En febrero de 2009 me operan por segunda vez. Los resultados marcaron un punto de inflexión donde mi vida cambiaría para siempre.. Tras despertar de la operación estaba ***sordo*** Antes de partir al quirófano me habían despedido con frases amorosas, de aliento y confianza… Y 24 hs. después no escuchaba nada. El mundo sonoro se fue de mí, para siempre, sin avisarme ni despedirse. Nunca más escucharía la TV, música, las voces de mi familia, de mi mujer... De mi hijo... Como viviría de esa forma..? Como viviría en el silencio..? Había nacido, crecido y me había desarrolado en la vida (durante 28 años) como un oyente mas, y literalmente de la ‘mañana a la noche’, había quedado sordo. Todo lo que conocía, lo que sabía, era audible. Y de repente el lenguaje que siempre había usado no servia, mi trabajo no servia, todo lo que conocía se desvanecía, la vaca no iba decir más ‘mu’ ni el pajarito ‘pío’ ni volvería a escuchar 'mi nombre', 'te quiero' o 'papá'… Creo que nunca supere eso... Desde el diagnostico había buscado aislarme, para no mostrarme vulnerable y en este punto, si me quedaba algún amigo, es cuando deje de tenerlo, algunos familiares hicieron lo propio, me separe y el silencio fue ganando en todo sentidos mi vida. Si no había forma de que yo estuviera preparado para vivir esa situación, mucho menos lo iban a estar los otros. Y todavía sin entender exactamente qué era lo que tenía (tengo) y solo, en gran medida y en distintos aspectos, trate de llevar adelante mi vida. Y una de las cosas que ya no podía eludir era que “algo” me pasaba y tenía que averiguar ‘que’. Y mientras lo hacía, intente llevar adelante lo mejor que pude los pedazos rotos de mi vida. A falta de males me dan indignante noticia de que mi hijo la había heredado…. Desde entonces solo me motiva a seguir, el querer demostrarle a mi hijo que lo devastador es rendirse, y no una enfermedad. Así intente entablar algunas relaciones, ganar algún dinero (lo que es complicado porque nadie contrata gente sorda) y tratar de convencerme de que lo peor ya había pasado. En este periodo, y después de mucho investigar (y no gracias a los médicos) supe con acierto que era (es) lo que tengo, y ya sabiéndolo, recién encontré quien me lo explicara y solo le basto decir “si, eso mismo” puesto que ya lo sabía. Es de mencionar, que aunque en la última década parece haber cobrado una leve notoriedad, no deja de ser una afección desconocida fuera del circulo de los cirujanos, para dermatólogos y oftalmólogos incluso neurólogos, que son esenciales en los controles de esta enfermedad, sigue siendo una rareza desconocida y suele pasar que síntomas o manifestaciones son menospreciados y no tenidos en cuenta. - Hoy se que: Neurofibromatosis tipo 2: (Nombres alternativos: Neurofibromatosis acústica bilateral; NF acústica bilateral central; NF2) - Es una enfermedad genética autosómico dominante, esto significa que un afectado tiene el 50% de probabilidades de heredarlo a su descendencia, también hay casos espontáneos. Se produce por una mutación (cambio) en el cromosoma 22. Se generan tumores benignos en células neuronales, característicamente en el sistema nervioso central y más característicamente aun en el octavo par craneal (IIIV Par Craneal o nervios auditivos) produce pérdida auditiva de distintos grados, hasta sordera total, perdida del equilibrio y deterioro musculo-sensitivo. Aunque la NF2 está presente desde el momento en que se produce la concepción, los primeros síntomas trascendentes suelen manifestarse entre los 20 y 25 años. Los tumores son benignos pero de crecimiento progresivo y al no tener cura o tratamiento, y siendo la cirugía la única alternativa, las secuelas como parálisis facial, problemas de deglución, atrofias musculo-esqueléticas, problemas de la visión, etc. son comunes. Algo que también aprendí, es que la NF2 no tiene patrón fijo, salvo algunas características generales, pero aun así se presenta de formas muy variadas de una persona a otra, puede manifestarse tan leve como severa, incluso en los casos hereditarios presentado distintos comportamientos y localizaciones de los tumores. Algunos criterios diagnósticos a tener en cuenta son la combinación de algunas de estas: >Ser madre/padre, hermano o hijo/a de un afectado. >Tener manchas de color té con leche, dificultades visuales, auditivas, equilibrio, sensitivas, pecas en axilas o inguinales. Casi me convencí de que lo peor había pasado, aunque ahora sabia que podía empeorar. Pero en mi optimismo, me repetía que no iría a pasar. Pero en abril de 2014 me operan por tercera vez. Esta vez las secuelas físicas fueron muy marcadas, parálisis facial, ocular y un consecuente deterioro visual y un profundo déficit físico en general, apenas podía caminar algunos metros y con ayuda… Me gusta pensar que “lo peor ya paso” y no es de pesimista, pero sé que tengo una enfermedad progresiva donde no voy a recuperar lo que pierda, pero si puedo seguir perdiendo. Por eso pienso en no volver a operarme de los 'tumores de los oidos', aunque se cuáles podrían ser las consecuencias de eso, y no es darme por vencido, solo que estoy condicionado a vivir con algo que no elegí, y sea lo que sea que me falte vivir, lo quiero vivir como yo elija y no como esta enfermedad me deje… Si logre captar tu atención, te invito a informarte un poco más sobre esta rareza y estar más atento con cosas que no parecen trascendentes, pero puede que lo sean… Después de todo, la detección y control prematuro de esta enfermedad es el mejor ‘tratamiento’. Darle un 'clic' y compartir esta historia, puede que ayude mucho a alguien... dale.. compartila. Si leíste hasta acá y no te interesa.. Te agradecería no hagas comentarios hirientes y absurdos. Mi intensión es difundir una enfermedad desconocida que (y ojala, de corazón, así no sea..) puedes tener sin saberlo tú, un familiar o un amigo. Como sea, Gracias por leerlo, y mas gracias si me ayudas a dar a conocer esta terrible enfermedad.

En mi post anterior, les contaba mi historia, y haciaun muy breve resumen de la enfermedad (Neurofibromatosis 2). Pero dado queexisten varios tipos de neurofibromatosis y su desconocimiento, se suelenconfundir, (incluso en el ambiente medico). En la comunidad de afectados, no es tan raro oír que se diagnostico una cuando se tiene otra, inclusoque se diagnostique otra enfermedad. Y eso en el mejor de los casos. Pasatambién que (por desconocimiento) se menosprecien signos y síntomas, (comocuento en mi historia), y se pasa por alto el diagnostico. Como voy a contarmás adelante, el diagnóstico temprano es sumamente importante en estaenfermedad. Ya que esta enfermedad, en la actualidad, no tiene cura ni tratamientoconocido. Por este motivo lo normal es recurrir a la cirugía; pero esto implicagrandes y frecuente riesgos y secuelas. Por lo tanto, conocerla, nosolo implica incluir y no pre-juzgar, sino también poder detectarla a tiempo yminimizar notablemente esos riegos. http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/19004646/25-anos-sano-de-pronto-Nf2-y-mi-vida-se-fue-al-carajo.html Neurofibromatosis tipo 2. (Nombresalternativos: Neurofibromatosis acústica bilateral; Neurofibromatosis acústicabilateral central; NF2; Neurofibromatosis central. Aún hay sectores de lacomunidad médica que erróneamente la llaman “Enfermedad de Von Recklinghausen oEnfermedad de Von Recklinghausen 2”) Introducción. Neurofibromatosis es el término con el que se denominaa un conjunto de síndromes neurocutáneos, que pueden afectar el cerebro, lamédula espinal, los nervios periféricos, la piel y otros sistemas del cuerpohumano. Las llamadas Neurofibromatosis son trastornosgenéticos, que afectan la adecuada manera en que las células crecen y seforman, y provoca el crecimiento de tumores en las distintas célulasneuronales. En general, los tumores son benignos, aun que ocasionalmente puedenconvertirse en cáncer. En la actualidad están descritas varias formasdistintas de la enfermedad (están descritas hasta 9), aunque 7 de ellas son taninfrecuentes que se suele reducir su estudio a 2 tipos: la NF1 y la NF2. Y enlos últimos años se describió la Schwannomatosis, ocasionalmente denominadaNF3. La Neurofibromatosis, fue descrita por primera vez en1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán, por lo queantiguamente también se la conocía con el nombre de enfermedad de VonRecklinghausen. Desde ese tiempo, está claro que, lo que hoy conocemoscomo Neurofibromatosis1 / NF1, es la enfermedades genéticas más común. La NF1es la más común de todas las NF (representan el 95% de los casos), afectandoaproximadamente a 1 de cada 3.000 personas, y la NF2 afecta a 1 de cada 50.000personas (siendo apenas el 3%). Ocurren igualmente en hombres y mujeres, asícomo en todos los grupos raciales o étnicos, o condiciones sociales.Actualmente podemos estimar que, hay casi 2.6 millones de personas afectados deNF1 y NF2 en el mundo, y un médico de familia puede esperar encontrarse conapenas1 o 2 casos de NF a lo largo de toda su carrera profesional. La NF1 es una enfermedad causada por una mutación(cambio) en un gen en el cromosoma 17 (fue descubierto en 1990 porinvestigadores americanos). La NF2 está causada por una mutación en un gen delcromosoma 22 (fue descubierto en 1993 por otro grupo de investigadores, tambiénamericanos). Por su parte en Schwannonatosis, no está clara su forma deherencia ni se conoce de manera cierta que Gen la causa y su afectación tampocoestá estimada con certeza. En el año 2007 se describió un gen causante, aunquese sabe que no es el único. Las Neurofibromatosis (todas ellas), son de expresiónmuy variable, no hay dos personas afectadas del mismo modo, ni siquiera siestas dos personas son de la misma familia. De un padre muy afectado puedenacer un hijo apenas afectado o el caso contario. Diferenciación: Las neurofibromatosis (NF1 y NF2, querepresentas la mayor cantidad de casos) son clínicamente distintas y estáncausadas por mutaciones en distintos genes localizados en distintos cromosomas,pero existe confusión entre estas debido a la literatura histórica, y lasimilitud de sus nombres. El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma17 (17q11.2). Este gen codifica la ‘neurofibromina’, (una proteína que se creeque actúa como un supresor tumoral), el tumor característico es el neurofibroma, con afectación clínicapreferentemente cutánea y subcutánea, y raramente, la médula espinal. El gen dela NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21), codifica una proteína que sellama schwanomina o merlina , los tumores característicos sonschwannomas, con afectación clínicapreferente del sistema nervioso central. Presentan escasas manchas café conleche, no desarrollan nódulos de Lisch (lesionesdel ojo típicas de NF1) y no padecen problemas cognitivos. (frecuentemente observados en NF1) - Hablaremos de Neurofibromatosis 2. ¿QUÉ ES LA NF2? Habíamos mencionado que Neurofibromatosis 2 (o NF2) esmucho menos frecuente que sus “primas-hermanas”, y afecta a uno de cada 50.000,(esto, está lejos de ser un consuelo para aquellos afectados y/o familias conNF2, ya que impone una carga muy pesada de sobrellevar). También habíamosmencionado que la NF2 está causada por un cambio en un solo gen en el cromosoma22, de manera que un individuo afectado lo es por haber nacido con estaenfermedad (enfermedad genética). El rasgo característico de NF2 -por eso se lallama también Neurofibromatosis acústica- es la presencia de neurinomas en losnervios auditivos u Octavo Par Craneal -VIII PC- (normalmente bilateral, peropuede presentarse unilateral). A consecuencia de esto, las personas que lapadecen suelen quedarse sordas y tener problemas con el equilibrio. Además,suelen desarrollar (de maneras variables) tumores en la columna vertebral ytumores en el cerebro. Las cataratas a temprana edad, las manchas color “cafécon leche” y/o pecas en axilas y áreas inguinales también son frecuentes. Aunque está presente desde la concepción, los síntomashabitualmente no aparecen de forma significativa hasta avanzada la vida. Puedenpasar varios años antes de que una persona joven se dé cuenta de que se vahaciendo progresivamente sorda y necesite operaciones intracraneales (sobretodo en las personas sin antecedentes familiares de NF2). El 45% de los casos,aproximadamente, de NF2 corresponde a herencia genética, y en estoscasos, con frecuencia se conocen otros miembros de la familia que estánafectados. Otro 45%, aproximadamente, corresponde al inicio de casos sinantecedentes previos de esta enfermedad, a través de una mutación genéticaespontánea. Neurinomas acústicos (Schwamnomasvestibulares -SV-) Son tumores normalmente benignos, en el nervioacústico, que es el que comunica nuestros oídos con el cerebro. El cerebrointerpreta los ’mensajes’ de forma que “oigamos” los distintos sonidos, peroestos tumores crecen alrededor del nervio -vaina neural-, presionando y llevando, conforme su crecimiento,a una pérdida gradual de la audición. El defecto del gen está presente desde laconcepción, pero estos tumores crecen muy lentamente y frecuentemente alcanzanun tamaño significativo en que producen síntomas al llegar aproximadamente a laadolescencia tardía o a los ‘veintipico’, en ocasiones, y dada la variabilidadde su expresión como mencionamos, lo hacen en la infancia, otrasmás tarde entre los 40 y 50 años. En el caso de ser bilateral, los tumores acústicos pueden crecer a ritmos diferentes, y por consiguiente, losproblemas pueden surgir en un lado antes que en el otro. Los primeros síntomas suelen ser la pérdida deaudición, con frecuencia observable al usar el teléfono. Puede ocurrir que seoigan ‘ruidos’ o zumbidos (acufeno o tinnitus) intermitentes en uno o ambosoídos mayormente apreciables en las noches o al cerrar los ojos o fruncirfuertemente la cara. Y hay a veces se nota cierta inconstancia de la audición atransitar caminos irregulares. También son descriptos, dolores de cabeza o uncambio en la visión o equilibrio (estos últimos, frecuentemente interpretadoscomo vértigo omareos).El dolor de oído generalmente no asocia a neurinomas acústicos. Elcrecimiento de los tumores en la NF2 es impredecible. La mayoría son de uncrecimiento lento y pueden causar mínimos problemas durante años hasta llegar aser notados, otros por el contrario, pueden causar problemas por su aumento enpocas semanas. Los tumores pequeños pueden quitarse por completo confrecuencia, en otros casos es recomendable el control y evaluación, los pasos aseguir estarán sujetos a la valoración “riesgo-beneficio” obtenida en consensopor médico y paciente. Por eso el diagnóstico temprano es positivo para laobtención de un mayor abanico de opciones y resultados y por ende la calidad devida del afectado de NF2. Manchas “café con leche”, pecasaxilares e inguinales. Son manchas, llamadas así por su color marrón, soncomunes en las personas con NF2. De patrón variable (aparición, localización,tamaño, cantidad y permanencia). Se producen por un incremento de lapigmentación de la piel (melanina). Son planas, frecuentemente de contornosuave y redondo y se hacen más oscuras si se exponen al sol. No causan ningúnproblema y no se convierten en cáncer de piel. Son comunes, pero no exclusivasNF2. La presencia de estas manchas ayuda al diagnóstico. En personas confamiliares que tienen historial de NF2 no significa que hayan heredadonecesariamente el gen. Pero si, en ese caso, se presentarían criteriosconsiderables para una evaluación. Las pecas axilares e inguinales, de característicassimilares, se diferencian en su localización específica. Motivo por el quepueden pasar inadvertidas a la exploración corporal. Las cataratas. La cataratas juveniles en NF2 suelen ser sub-capsular,capsular, sub-lenticular, lenticular, cortical. Son manchas nubosas en laslentes de los ojos. En la NF2 son diferentes a aquellas que surgen con la edady suelen estar presentes a una edad temprana. Se pueden detectar en un examencompleto del ojo. Raramente suelen causar una pérdida significativa de lavisión, pero pueden ayudar a diagnosticar NF2 en el afectado. A veces hay quequitarlas mediante operación quirúrgica o simplemente usar gafas. COMPLICACIONES DE LA NF2 Tumores cerebrales. Casi siempre son benignos, pero causan problemas porsu posición y porque presionan el cerebro en su crecimiento. Pueden ocasionarconstantes dolores de cabeza, cambios de visión, problemas auditivos, con elequilibrio, temblores o ataques epilépticos y afectación motriz de los músculosfaciales. El tipo más común de tumor es el “meningioma”, que surge del tejidoque rodea y protege el cerebro (las meninges). Este tipo de tumores, generalmente se pueden quitar operando y, si se quita del todo, desaparecerán los síntomas. Tumores en la columna vertebral. Un tumor en la médula o en un nervio al salirdel espinazo, puede producir un cambio de sensación, tal como picazón oentumecimiento, dolor o debilidad o falta de sensibilidad en una pierna o unbrazo. Cuando la médula está afectada en la parte alta de la nuca, los síntomaspueden afectar a la cara y causar problemas al cerrar un ojo, al masticar, alsonreír o al hablar. Normalmente, sólo afecta a una parte de la cara o a unmúsculo. Los tumores de piel (Schwamnomas). Pueden salir en cualquier parte de la piel. Son bultosque se forman en el tejido que envuelve los nervios y son similares a losbultos llamados neurofibromas que suceden en la NF1. Son benignos, pero puedenllegar a ser dolorosos. Tienden a crecer rápidamente o cambiar su condición,deben ser vigilados como los otros tumores, y deben quitarse si causanproblemas, (o por razones de estética). A veces, un bulto profundo puede causaruna hinchazón más difícil de palpar desde el exterior, debido a que el tumoresté situado en un nervio más interno. DIAGNOSTICO DE LA NF2 El diagnóstico de la Neurofibromatosis 2 se presumecuando una persona reúne dos o más de los siguientes criteriosdiagnósticos: - Ser familiardirecto de un afectado de NF2, (padre, madre, un hijo/a, o un hermano/a). - Neurinoma acústicosunilateral, o bilateral. - Tiposcataratas. - Manchas ‘té conleche’, pecas ‘axilares o inguinales’ o tumor de piel. - Tumor de cerebroo columna vertebral. Hoy día sabemos que no todo el quetiene la NF2, desarrollar necesariamente un tumor en cada oído, y queocasionalmente no hay presencia de estos. El neurinoma acústico se diagnosticade dos formas: TAC: (Tomografía Axial Computada) Es un escaneo que se obtiene alubicarse en una camilla que se desliza atreves de un aro que emite rayos X pordiferentes ángulos. Dura pocos segundos, es indolora, no requiere preparaciónprevia. RM: (Resonancia Magnética) Se construye una imagen usandovibraciones magnéticas. Es una prueba más precisa que el TAC. Pero, esprobable, que al paciente le hagan un TAC antes de hacerle una RM. LaResonancia Magnética es una prueba bastante fácil de hacer, hay máquinas encasi todos los centros hospitalarios. Pero el proceso es diferente, la camillase desliza por un túnel, y este hace mucho ruido, ocasionalmente es necesarioponer una pequeña inyección intravenosa (contraste), para ayudar a obtener unaimagen más clara, el estudio dura varios minutos y es recomendable al menos 4hs. de ayuno previo. Ambos tipos son muy seguros y no causan dolor, ninecesitan anestesia, excepto ocasionalmente en los niños pequeños. Estosescáner son también utilizados para diagnosticar los tumores del cerebro y dela columna vertebral que se dan en la NF2. Es necesario tener pruebas detalladas de la audiciónantes de hacer un escáner. Estas pruebas miden las señales y los mensajes quellegan al oído, los reflejos de los huesos del oído y la posibilidad de oírsonidos suaves en tonos diferentes (altos y bajos). Con frecuencia, duran variosminutos, e pueden incluir la colocación de cables en la cabeza. Una vez más, diremos que estas pruebas no sondolorosas, pero que requieren profesionales expertos y aparatos que suelenestar sólo disponibles en determinados centros hospitalarios. Son pruebas muyfiables y pueden detectar los neurinomas acústicos mucho antes de que seproduzcan síntomas. EL TRATAMIENTO DE LA NF2. Actualmente la NF2 no tiene cura, y el tratamiento selimita al ámbito quirúrgico. Por esto el diagnóstico temprano mejora lasopciones para un tratamiento favorable y reducir la aparición de problemas.Neurocirujanos y/o neurólogos aconsejarán en cada caso de forma individualacerca del mejor tratamiento para ellos, sobre la base de un examen físico y deunas pruebas especiales. Las alternativas serán valoradas dependiendo deltamaño del tumor (tumores), de la rapidez de su crecimiento, de la audición encada oído y, muy importante, de las necesidades psicológicas y sociales delindividuo. A veces, la mejor alternativa consistirá en vigilar cuidadosamente yen retrasar la operación. Este sería, tal vez, el tratamiento más indicado parauna persona que tiene síntomas pequeños, o que no tiene ninguno, y cuyo tumorno está creciendo. En otras personas, cuyo tumor es más grande o estácreciendo, o cuyos síntomas están empeorando (deterioro de la audición,afección del equilibrio o dolores), debe intentarse la completa extirpaciónquirúrgica. A veces, resulta ser mejor una extirpación parcial, ya que éstapuede aliviar la presión sobre el nervio, sin causar otro daño. Las operacionesson realmente difíciles y la audición puede empeorar después, viéndose tambiénafectado, algunas veces, el nervio facial. La calidad de los resultadosserá multifactoriales, y el no operar puede llevar a peoresconsecuencias. Otra opción consiste en intentar encoger el tumor conrayos X (Rayocirugía) que es un método "no invasivo". La posibilidad de otros tratamientos, tales como elLáser, ha de evaluarse de forma independiente, según se vea afectado cadaindividuo. link: https://www.youtube.com/watch?v=7ScVu-ZGfu8 Las personas con historial familiar de NF2 deberíanhacerse un control médico de forma regular con especialistas. Es aconsejablerealizar evaluaciones de la audición cada año, y pueden hacerse un escáner devez en cuando. Sólo con un diagnóstico temprano se dispone de las mejoresopciones para el tratamiento. Las nuevas tecnologías ofrecen la posibilidad deimplantes a nivel de tronco cerebral que podrían hacerse al mismo tiempo que laoperación, para intentar retener algo de audición. Si deseas saber más sobreeste tema debes consultar con tu especialista, porque los centros donde sedesarrolla esta técnica son muy pocos. LA HERENCIA DE LA NF2. El crecimiento normal, el desarrollo y la función denuestros cuerpos depende principalmente de los genes que heredamos de nuestrospadres. Cada célula del cuerpo contiene un conjunto de genes colocados en unorden específico, formando estructuras llamadas cromosomas. Hay 22 pares decromosomas idénticos, más un par del cromosoma del “sexo” (el que hace queseamos hombre o mujer). Estos se hallan numerados del más grande (nº 1) al máspequeño (nº 22). Uno de los cromosomas de cada par proviene del padre, en elesperma, y otro de la madre, en el óvulo. La NF2 la causa una anomalía en un gen de uno de loscromosomas del par nº 22, pero aún se desconoce la naturaleza de la anomalía.En las células de algunos de los afectados por la NF2, la función de un gennormal en uno de los pares del cromosoma 22 está dominada por el gen NF2 delotro cromosoma 22. (en otras palabras, el gen mutado afecta la normal funcióndel gen sano) Las personas que tienen la NF2, pueden haberlaheredado de uno de sus progenitores, que tiene la enfermedad, o también puedetenerlo como resultado de una nueva mutación que se ha dado en ellos porprimera vez (una alteración casual que se ha producido en el óvulo o en elespermatozoide cuando van a formar a la nueva persona). Las mutacionesespontáneas no las causa algo que hicieran o dejaran de hacer los padres, anteso durante el embarazo, sino que suceden fuera de nuestro control. Toda personacon NF2, hombre o mujer, tiene un riesgo de “2x4” (es decir, 50% deposibilidades) de transmitirlo cada vez que tiene un hijo. Esto ocurre porquetransmitir su gen normal o su gen NF2 es algo completamente aleatorio. Laspersonas no dan normalmente señales de tener la NF2 hasta la pubertad o mástarde, pero todos los que han heredado el gen darán señales, al menos deneurinomas acústicos en el escáner, a los treinta. Si se alcanza esta edad conun escáner normal, es improbable que el gen haya sido heredado. Si el gen noestá presente no puede transferirse a los hijos. En otras palabras, el gen nosalta generación. Los científicos han clonado ya el gen NF2 del cromosoma 22(1993). Ya es posible diagnosticar la NF2 con un análisis de sangre o con untest de diagnóstico prenatal, siendo esto es más fácil en casos hereditarios,más aún, si hay más de dos personas afectadas en la familia. Hoy en día, se está llevando a cabo una intensainvestigación, principalmente en Gran Bretaña y Estados Unidos, tratando decomprender completamente el gen NF2 y tratar, con ello, de abrir caminos paracontrolar su comportamiento y llegar, consiguientemente, a distintas formas detratamiento. Las perspectivas en este sentido son bastante optimistas. A continuación seexplica el motivo de la posibilidad del 50% de pasar del gen NF2 en la herenciagenética: (a) Dentro de la célula madre del óvulo oespermatozoide, los cromosomas se alinean en pares. Transitaran un procesodenominado ovogenesis y espermatogenesis (respectivamente) (b) En dichos procesos las células madres sedividen y los cromosomas se separan en un proceso denominado ’meiosis’. (c) De una célula reproductiva madre, resultaran4 células que tendrán una sola mitad del par de cromosomas. En el hombreresultaran ser 4 espermatozoides. En la mujer resultaran ser 4 células, perosolo 1 (de forma aleatoria) tendrá la madurez suficiente para convertirse enovulo. (d) En la fecundación, el óvulo y elespermatozoide se unen y la célula nueva (cigoto) contiene 23 pares decromosomas, una mitad proveniente del óvulo y la otra del espermatozoide. Si ahora consideramos una persona afectada con NF2,podemos ver que la mitad de los óvulos o de los espermatozoides llevan elcromosoma 22 con la mutación en el gen NF2 y la otra mitad no. Cuando unapersona con NF2 tiene un hijo con una persona que no es afectada de NF2,existen 4 posibles combinaciones de las células: Resultados (cigoto): Verde/Gris => Sin gen afectado. / Azul/Amarillo => Con gen afectado. De las cuatro, la mitad de las combinaciones producen células con el gen NF2 y esto esentonces, la probabilidad del 50%. Esto se llama Herencia Autosómico Dominante. ALGUNAS PREGUNTAS SOBRE LA NF2. ¿Puede empeorar mi situación con el embarazo? - No existe gran evidencia de que los neurinomas acústicos se haganmayores con el embarazo, pero todas las mujeres con NF2 deberían preguntar a sumédico cómo les puede afectar el embarazo y pedir consejo a un especialista enGenética. ¿Cómo puedo saber que no tengo la NF2? - Las personas pueden, aparentemente, empezar a tener problemas a los cuarenta ocincuenta años, sin embargo, es probable que ya hayan tenido tumores durantealgún tiempo antes. Si se ha hecho una serie de pruebas -incluído un escáner- alos treinta y no tenía neurinomas, creemos que no es probable que a una personale aparezca la NF2 a los cuarenta o cincuenta años, a menos que en la familiaesta predisposición tenga una aparición tardía. ¿Merece la pena hacerse las pruebas? - Sí. Cuanto más pronto se descubra un tumor, más probabilidades para sutratamiento, aunque para ello sea necesario por un tiempo seguir la evolución através del escáner. Si no se sabe que se tienen los neurinomas acústicos, éstossiguen creciendo y eso hace más difícil quitarlos posteriormente. No saber un problemano significa que éste deje de existir, sólo significa que no puedes lucharcontra él, porque desconoces su existencia. ¿Les afecta más a las mujeres que los hombres? - No. Ambos sexos tienen las mismas posibilidades de estar afectados de NF. Aunsi sólo uno de los sexos apareciera afectado en una familia, no quita que ambossexos puedan tener las mismas posibilidades. Las posibilidades son las mismas independientemente del sexo, etnia, religión ocondición social. ¿El consumo de alcohol, dogas, preferencia sexual, alimentación o estilo devida, predisponen la aparición de NF2? - No. No existe relación entre estas y el tránsito de la enfermedad, su herenciagenética o mutación espontanea. Gracias por leerme. Cabe mencionar, que aunque coloco www.clan-2.blogspot.com.ar como fuente, soy el fundador de dicha asociación y en definitiva la información es una recopilación de mi autoría. https://www.facebook.com/NF.CLAN2/?fref=ts