Mutaciones
No uso imagenes en la primera parte ya que pueden ser impactantes y poco apropiadas.
Segun el tipo de celula:
Mutaciones Somáticas: Ocurren en las células somáticas, todas menos las sexuales. No se pasan a la descendencia pero si se pasan a células hijas por mitosis.
Mutaciones en lineas germinales: Son los ovulos y los espermatozoides, son hereditarias.
Segun el tamaño de la mutación:
Puntuales: Se modifica una pequeña porción de ADN, por lo menos cambia un nucleótido.
Cromosomicas: Se las llama también mutaciones gruesas o aberraciones. Se cambia o se duplica un gen completo o incluso un cromosoma completo. Las consecuencias casi siempre son serias.
Según el origen:
Espontaneas: Ocurren al azar, no se sabe la causa.
Inducidas: Algo las produce. Pueden ser producidas por factores fisicas o quimicas. Por reacciones ultravioletas o sustancias quimicas.
Segun el efecto del fenotipo:
Mutaciones silenciosas: Son sinónimas, no hay ningun cambio.
Sentido Equivocado: Cambia totalmente, afecta al fenotipo, cambia el sentido.
Sin Sentido: No codifica nada, no se combina nada. Se pierde un gen.
Enfermedades hereditarias:pueden ser:
Cromosómicas Tienen modificada la cantidad o la estructura de los cromosomas
.
Monogénicas: Falla un solo gen, tramo entero de ADN que falla. Este tipo de enfermedad se da muy normalmente en relaciones de consanguinidad. Enfermedad de Huntington, enfermedad degenerativa, uno pierde control de su cuerpo.
Multifactoriales: Las producen las fallas en los genes y factores ambientales que se denominan teratogenicos, son aquellos que pueden causar mal formaciones en el útero.
Cori Tipo: Es la cantidad de cromosomas que tiene una especie. La especie tiene 46 en 23 pares (44 somáticos y 2 sexuales, XX y XY)
Monosomías: Falta un cromosoma. Son letales, intrauterinas, se produce un aborto espontaneo. El sindrome al turno, es la unica monosomia viable. Tiene 45 cromosomas.
Trisomias: Tengo un cromosoma de mas, dependiente en que par sea el sindrome que tenga. Va a ver un triplete, dependiendo en que par de cromosomas se tendrá una reacción diferente.
Sindrome de patau: El 90% de los bebes no nacen, los que nacen no pasan el año. Afecta todo el organismo con malformaciones. Si es en el par 18 es el "sindrome de Edwards".
Sindrome de Down: llegan a adultos, son de talla pequeña, tienen dificultades en el habla, retraso mental, mal formaciones. Si esta en el par sexual hay 3 sindromes, triple X tiene 47 cromosomas, super mujeres, hay 1 en 1500 mujeres. Si tengo XYY súper hombres, hay 1 en 1000. Y si tengo XXY el "Sindrome de Klinfletec" son hombres esteriles, genitales masculinos rudimentarios. El 50% nace y el 50% muere.
Todas estas enfermedades tienen relación en la edad de la mama. Cuanto más grande es la mama, mas chances de tener sindromes tenes. Ya en la ecografia podes ver si tienen enfermedades.
Síntesis de Proteínas
Voy a ir explicando los pasos de una manera resumida a una manera mas profunda, por eso veran que se repiten las definiciones.
Hay un traspaso de un estado a otro. Se pasa del genotipo (ADN) al fenotipo (tus caracteristicas), se pasa de ADN a proteínas, pasa de un gen a una enzima.
El proceso tiene 2 pasos:
Transcripción: Se copia la información de una secuencia de ADN y se crea ARN Mensajero para crear la proteina
Traducción: Pasa la información del ARN a una secuencia de aminoácidos.
Estos pasos se los conoce como el dogma central de la biologia. De ADN a proteína. En el único caso que esto va en sentido contrario, son los retro virus.
(Profundizando un poco mas)
Transcripción: Un gen dado es transcripto para producir ARN mensajero, toda esta etapa ocurre en el núcleo. Este ARN mensajero va a ser complementario al gen. Cada gen se transcribe en un ARN determinado. Tambien se produce el ARN de transferencia y el ARN ribosomal.
La Transcripción presenta 3 pasos:
Iniciación: Se reconoce el comienzo del gen. A ese comienzo del gen se lo denomina promotor, para cada gen tiene su propio promotor. Se une al principio del gen el ARN polimerasa 2.
Prolongación: El ADN se desenrolla a 20 pares de bases. La ARN Polimerasa 2 va a ir agregando nucleótidos al extremo 3 prima. Como siempre agrega nucleótidos en el extremo 3 prima al ARN mensajero que estoy creando es anti paralelo a la hebra molde. Los precursores que utilice la ARN polimerasa 2 son: ATP(Adenina Tri Fosfato) CTP(Citosina Tri Fosfato) GTP(Guanina Tri Fosfato) UTP(Uracilo Tri Fosfato). Estos 4 son materia prima y fuente de energia. Estos precursores están formados por: Ribosa, Base Nitrogenada (A C G U) y tres fosfatos. La ARN polimerasa 2 no revisa ni corrige errores.
Terminación: Hay una pequeña secuencia de ADN que marca el fin del gen que estoy transcribiendo. Y pueden ocurrir dos cosas, el ARN mensajero se libera solo o se libera el ARN mensajero con la ayuda de una proteína.
Para poder profundizar los pasos de la Traducción primero tenemos que saber:
Código Genetico:(Como se lee el ARN Mensajero). Es el lenguaje en el que está escrita la información genética en el ARN mensajero. Este lenguaje se escribe en "palabras" de a 3 letras, cada letra representa 1 base nitrogenada. A estas "palabras" se las llama CODON
En total hay 64 codones, les corresponde 20 aminoácidos, por lo tanto para cada aminoácido hay más de un codón, por esto se dice que el codigo genetico es redundante. El código genetico es universal, el lenguaje común de todos los seres vivos.
Traducción: El ARN mensajero abandona el núcleo y va hacia el citoplasma, se va a unir a los ribosomas (Una vez en el citoplasma). El ARN de transferencia va a actuar como un adaptador que identifica cada codón y la va a unir a el aminoácido especifico para el mismo. Va haber un ARN de transferencia para cada aminoácido que tenga que tener.
ARN de transferencia: Es una molécula tridimensional en el extremo 3 prima. El ARN de transferencia va a unirse al aminoácido que tiene que traer. En la mitad de la molecula se encuentra el anti codon, este se va a unir al ARN mensajero mediante el apareamiento complementario de las bases. Para que el aminoácido pueda unirse al ARN de transferencia necesito de un conjunto de enzimas activadoras y voy a necesitar de ATP. el ARN de transferencia unido al aminoácido se llama "ARNT congado".
Ribosomas: Las organelas mas pequeñas que tiene la celula. Esta formada por sub unidades. La sub unidad esta formada por 3 moleculas de ARN ribosomal y proteinas. La sub unidad pequeña tiene una molecula de ARN y se unen en el momento de producir la Proteína. la función del ribosomas es mantener unidas al ARN mensajero y el ARN de transferencia para que la traduccion pueda ser llevada a cabo.
Los pasos de la Producción:
Etapa de iniciación: El ARN de transferencia cargado de aminoácidos se una a la subunidad pequeña y juntos se unen al ARN mensajero, se unen al codón de iniciación (Siempre el mismo para todas las proteinas) A continuación se une la sub unidad mayor. Las enzimas que participan se llaman factores de Iniciación. La energia que se saca para este proceso es GTP.
Prolongación: El ribosoma se va moviendo codón por codón en el ARN mensajero. Y los ARN de transferencia cargados van a ir trayendo el aminoácido que corresponde. Enzimas que participan en esta etapa se llaman factores de alargamiento. Y la fuende de energia es GTP.
Terminación: Ya tengo formada la cadena de aminoácidos y el proceso termina cuando se identifica el codón de terminación. Un grupo de enzimas llamadas factores de liberación van a separar a esta futura proteina del ribosoma. Esta secuencia de aminoacidos sera una futura proteina que tendra una estructura y funcion determinada. Puede quedar dentro de la misma célula o ser trasladada a cualquier otro sitio del organismo, puede quedar como esta ose le tiene que agregar otra sustancia.
Resumiendo en un grafico todo lo hablado:
En un video:
Es muy dificil de explicar este tema pero espero que lo puedan llegar a entender, el video les puede aclarar un monton de cosas. Muchas gracias por su atencion
SanMa