Hola taringueros, bueno este post lo hago con la finalidad de que la gente pueda conocer este Sindrome, que no es tan comun, aunque de a poco se esta logrando que sea mas conocido, mas tomado en cuenta etc.
Tambien quiero agradecer a las diferentes asociaciones, empresas y personas que hace posible se pueda seguir luchando contra este sindrome y seguir ayudando a los chicos!
Un gran ejemplo de esto, es nuestro gran jugador de futbol Leonel Messi, padrino de una fundacion X Fragil.
Antes de darles la informacion quiero aclarar algo, comentarios en tono burla a esto, u otros sindromes seran borrados, espero no tener que hacerlo.
La verdad no me gustaria verlo, yo tengo un hermano (el mejor que cualquiera puede tener, se los aseguro) con este sindrome!
Gracias!
Qué es el Síndrome X-Frágil?
Un síndrome, en Medicina, es un conjunto de signos y síntomas que existen al mismo tiempo y que definen clínicamente un estado de enfermedad.
En el caso del síndrome X-Frágil, la causa de estos síntomas viene dada por una anomalía en un cromosoma sexual, el cromosoma X.
Este síndrome es una importante causa de retraso mental en nuestro medio.
Que factores causan el SXF?
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su forma se identifican los cromosomas sexuales femeninos (determinan que la persona sea de sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos como XY (determinan que la persona sea de sexo masculino).
Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomalía en cualquiera de los dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo sólo en el único cromosoma sexual X que poseen.
La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides) como a los otros tipos de células de nuestro organismo.
La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas (células del sistema nervioso).
Influye el sexo de la persona en las manifestaciones de este síndrome?
Existen diferencias importantes derivadas del sexo en dos aspectos principales:
Afectación:
como los cromosomas sexuales femeninos son XX, las mujeres tienen una defensa adicional importante que provoca que se vean menos afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par.
En cambio, los hombres tienen un solo cromosoma X (el otro es el Y), por lo que la mutación en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por ningún otro y la afectación será casi segura.
Herencia:
las consecuencias de estar afectados respecto a los descendientes son diferentes según sea el padre o la madre quien sea el portador.
El padre portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, pues a éstos les transfiere el cromosoma Y.
La madre portadora, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos o hijas.
Es frecuente este síndrome?
Se estima que una de cada 500 mujeres y uno de cada 1.000 varones llevan el gen del síndrome X Frágil. Ambos, varones y mujeres, pueden ser afectados aunque los chicos generalmente lo son de manera más severa y son identificados con más frecuencia.
Surgen estadísticas internacionales que dan cuenta que una de cada 259 mujeres cuentan con la denominada PREMUTACION del gen, lo que conlleva un MUY ALTO RIESGO de transmisión de la MUTACION COMPLETA a su descendencia.
Qué síntomas presentan los niños con Síndrome X Frágil?
En los niños se dan ciertas características que, si bien no son regla general para todos, son útiles a la hora de tener en cuenta la visita a un profesional:
Características físicas:
Aleteo de manos en momentos de excitación o sobreestimulación, cara alargada, orejas prominentes, paladar alto, hipotonicidad muscular, articulaciones hiperextensibles, testículos grandes en los varones después de los 8 años aproximadamente, y pies planos. Pueden padecer con frecuencia infecciones de oído.
Conducta:
Son impulsivos, se distraen con facilidad, tiempo de atención corto, hiperactividad.
Muchos niños no pueden mantener el contacto visual directo pareciendo tímidos, aunque estén ciertamente interesados en estar rodeados de gente.
Pueden resistirse a ser tocados o sujetados, o no gustarles actividades como jugar en la arena o pintar con los dedos.
Pueden temer estar en sitios altos, trepar en el parque infantil, usar escaleras mecánicas o incluso estar sobre la mesa de auscultación de un médico.
Escribir es muy difícil para ellos, probablemente a causa de su hipo-tonicidad muscular, de las articulaciones hiperextensibles de sus dedos y de su limitada habilidad para planificar y llevar a cabo acciones de motricidad fina complejas.
Tienden a decir la misma palabra o frase una y otra vez.
Frecuentemente los niños dicen cosas que no responden directamente a la pregunta efectuada.
Ellos actúan mejor cuando las instrucciones verbales son cortas y precisas.
Habilidades:
La memoria a largo plazo parece ser uno de los puntos fuertes de estos muchachos.
Tienen tendencia a recordar la información de hechos durante largo tiempo, particularmente si les es interesante.
Los niños con el X Frágil tienen también una gran memoria visual y buen sentido del humor.
Como se ha mencionado antes, estos niños tienen a menudo buenas técnicas de imitación verbal.
Tienden a repetir lo que oyen, especialmente si es una palabra con un sonido interesante.
Suelen imitar el comportamiento de otros niños, por lo que una clase de integración, con un lenguaje y comportamiento normal, es más beneficiosa que una clase independiente.
Debilidades:
Atención, hiperactividad e impulsividad
Aprendizaje
Habla y lenguaje
Incapacidad para procesar la información sensorial de manera efectiva y habilidades motoras escasamente desarrolladas
Problemas de comportamiento
Cómo se diagnostica el Síndrome X Frágil en el laboratorio?
La técnica más fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN, llegando a diagnosticar no sólo las mutaciones sino también las premutaciones.
Esta técnica permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que conduce a un asesoramiento genético de gran eficacia.
Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado de falsos negativos.
Qué tratamiento tiene este síndrome?
En la actualidad, no existe curación para el Síndrome X Frágil, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en terapia genética como en ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad.
No obstante, el tratamiento puede ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial. Esta ayuda puede ser tanto a nivel médico para los problemas que anteriormente se han descrito, como a nivel psicológico, educacional y ocupacional.
Seguimiento médico
Una vez que se ha detectado el síndrome en una familia, será conveniente realizar un seguimiento por parte del pediatra, del médico de familia o del especialista correspondiente, que permita abordar el tratamiento de los múltiples síntomas que suelen aparecer en este síndrome, entre ellos: otitis, paladar hendido, hernias, anomalías cardiacas, dificultad respiratoria, hiperactividad, hipotonía y retraso motor. * Aparición de timidez o ansiedad excesivas así como otro tipo de alteraciones cognitivas. * Muchos de estos síntomas se tratan de manera efectiva con fármacos o terapias, ello evita mayores secuelas en los pacientes, como pueden ser la falta de audición, problemas de comportamiento y aislamiento, así como problemas de lenguaje y aprendizaje. * Será necesario a su vez valorar el desarrollo psicomotor del paciente a través de un examen exhaustivo tanto físico como neurológico, realizándose un tratamiento adecuado de aquellos síntomas que pueden favorecerse con terapias disponibles en la actualidad.
Estimulación precoz
Para intentar minimizar las alteraciones cognitivas provocadas por el síndrome en los individuos afectados, se puede seguir un programa de estimulación precoz que permitirá desarrollar y ampliar sus capacidades y habilidades al máximo.
Para que sean eficaces deben iniciarse en los primeros años de vida.
Este tipo de enfoque terapéutico puede llevarse a cabo de manera coordinada con la familia, que puede realizar una labor importante en la estimulación precoz del individuo afectado.
Tratamiento farmacológico
En la actualidad no se ha desarrollado un tratamiento curativo para el síndrome que permita recobrar el estado normal en los pacientes nacidos con esta enfermedad, pero sí hay fármacos que tratan de forma efectiva muchos de los síntomas descritos, aliviando y permitiendo en muchos casos llevar una vida familiar y social más normalizada.
Logopedia, terapia del habla y del lenguaje
Las alteraciones en el lenguaje y habla de los pacientes con este síndrome son rasgos muy frecuentes.
En los varones se suele observar mayor velocidad, ritmo irregular y dispraxia verbal (falta de planificación motora del habla). Para conseguir una pronunciación adecuada es necesario realizar movimientos finos suaves y rápidos con la lengua y los labios.
Esta terapia intentará conseguir que el paciente desarrolle la capacidad de hablar a través de estímulos visuales, auditivos y motores, presentando la información como una imagen única que será más fácil de aprender para este tipo de pacientes.
El rendimiento suele disminuir a medida que el lenguaje adquiere estructuras y conceptos abstractos, pero estos pacientes tienen muy desarrollada una capacidad alta de imitación verbal.
La verborrea, los comentarios evasivos y el contacto visual escaso, serán otros problemas que deberá tratar el logopeda, teniendo siempre en cuenta la dificultad de adaptación a nuevos ambientes en estos pacientes, por lo que el tratamiento será difícil hasta que el paciente se adapte a los nuevos cambios y a la terapia.
Integración sensorial, tratamiento psicopedagógico y conductual
Debido a la variabilidad en los síntomas de estos pacientes, es necesario conocer las necesidades y habilidades de cada niño concreto.
Normalmente es necesario un apoyo en áreas como la atención, la hiperactividad, la impulsividad, la concentración, la relajación o las habilidades sociales.
Será necesario conseguir un procesamiento de la información sensorial de manera efectiva, así como un desarrollo de las capacidades motoras finas llevado a cabo por un fisioterapeuta.
Es recomendable un tratamiento de los problemas de comportamiento por el especialista, así como una colaboración estrecha con la familia para conseguir estructurar el entorno, prevenir la sobreestimulación, fomentar el lenguaje, conseguir el uso de técnicas calmantes y de refuerzo positivo de la conducta.
Plan educativo individualizado
Todas las personas que están trabajando en la terapia y aprendizaje del niño afectado por este síndrome, deben perseguir el mismo propósito. Para ello es fundamental una coordinación terapéutica, educativa y familiar.
En la etapa escolar es beneficioso estar en un colegio de integración por la capacidad de aprendizaje por imitación.
Es bueno no sobreestimular su deficiente desarrollo cognitivo con ambientes excesivamente exigentes, pues su velocidad de aprendizaje es menor que en el resto del grupo y suelen llegar a un limite de desarrollo.
El apoyo psicopedagógico es fundamental en estos niños para conseguir desarrollar al máximo las potencialidades individuales y corregir aquellas conductas que interfieren en el aprendizaje. Por ello sería útil que asistiesen a clases de educación especial dentro de su programa educativo integrado.
También puede ser muy útil el uso de las nuevas tecnologías, como la informática, para mejorar el desarrollo cognitivo con programas informáticos específicos.
Terapia ocupacional y asistencia sociolaboral de adultos
Conseguidas unas metas de aprendizaje de concepto en estos pacientes y debido a sus limitaciones intelectuales, es posible continuar el aprendizaje en un taller de terapia ocupacional, en los que podrán desarrollar una actividad productiva satisfactoria debido a sus buenas habilidades motoras.
En muchos de estos pacientes es muy útil realizar una integración sensorial junto con la terapia ocupacional, lo que favorece su relajación y concentración
Ayudar en tareas de transporte de material pesado, realizar tareas mecánicas y repetitivas rutinarias es muy útil para reducir las tensiones que acumulan. Es necesario un apoyo familiar y asistencial para conseguir una integración social y laboral en estos pacientes. Estos esfuerzos permiten a estas personas sentirse útiles y desarrollar todas sus capacidades al máximo.
Qué conclusiones podemos extraer?
Existe una necesidad clara de diagnóstico precoz en los niños nacidos con el Síndrome X Frágil y de consejo genético a las familias con individuos afectados. Todo ello está dirigido a detectar los portadores sanos en la población general, que tienen riesgo de transmitir el síndrome a sus descendientes. Esta necesidad se justifica por el importante coste personal, familiar y social del Síndrome X Frágil.
Debido a que los síntomas del Síndrome X Frágil pueden ser bastante sutiles, especialmente en niños pequeños, y al hecho de que el S. X Frágil tiene una incidencia notable en la población, muchos especialistas recomiendan que la realización de la prueba diagnóstica sea tenida en cuenta para cualquier persona con retraso en el desarrollo, o retraso mental de origen desconocido.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con retraso mental.
El diagnóstico del Síndrome de X Frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje de etiología desconocida, en combinación con alguna de las características anteriormente expuestas, pueden hacer sospechar que nos encontramos ante un niño con Síndrome X Frágil.
Quiero resaltar que la única técnica fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN. Esta técnica, como ya se comentó, permite diagnosticar los individuos sanos, afectos y portadores, tanto pre como postnatalmente, lo que hace posible un asesoramiento genético de gran eficacia.
Si tiene cualquier duda consulte con su pediatra.
Para ayudar y orientar a las familias en las que se haya diagnosticado algún caso de Síndrome X Frágil, se han creado Asociaciones de Síndrome X Frágil en muchos países.
La tarea de estas asociaciones, entre otras, es divulgar las características de este problema, tanto a profesionales como a la sociedad en general. Su objetivo fundamental es conseguir mejorar la calidad de vida de las familias y de los afectados por este trastorno genético.
Gracias!