¿QUE ES?
Las inmunodeficiencias primaras son un grupo de enfermedades heridtarias que son trasmitidas a traves de este medio provocan enfermedades infecciosas, autoinmunitarias y procesos cancerosos que ponen en peligro la vida de la persona si no son descubiertas a tiempo y su repectivo tratamiento.
¿Cómo se Clasifican?
Deficiencia de los fagocitos (enfermedad granulomatosa crónica, etc.); D
Deficiencias del linfocito B o de anticuerpos (agamaglobulinemias, inmunodeficiencia común variable, síndrome de hiper-IgM, deficiencia funcional de anticuerpos, etc.);
Deficiencias del linfocito T o celulares (inmunodeficiencias combinadas severas, etc.) y deficiencias del complemento. Otras veces la inmunodeficiencia forma parte de una enfermedad con otras manifestaciones no inmunológicas (síndrome de Wiskott Aldrich, ataxia telangiectasia, síndrome de hiper IgE, síndrome de Di George, etc.).
¿Cómo se manifiestan?[/b]
Las IDP se manifiestan mayormente en la ninez a traves de infecciones que suelen afectar pulmones, oidos, piel, intestino, etc..Por lo general son de dificil curación y puede dejar secuelas.
¿Como se trasmiten?
Son hereditarias, pero existen varias formas de clasificarse.
1-Ligadas al sexo (también denominadas ligadas al cromosoma X). En este caso las mujeres, sanas, que portan la alteración en uno de sus cromosomas X, transmiten la enfermedad a sus hijos varones que heredan dicho cromosoma.
2.Autosómicas recesivas. En este caso los hijos desarrollan la enfermedad cuando reciben tanto del padre como de la madre la información alterada responsable de la IDP. Esta forma afecta por igual a varones y mujeres.
3-Autosómicas dominantes. En esta forma la transmisión de la alteración de uno de sus padres alcanza para que el niño desarrolle la enfermedad.
En las dos primeras formas de herencia la probabilidad de que un hijo padezca la enfermedad es de 1 en 4 , es decir de un 25 % para cada gestación. Además es importante aclarar que no siempre la alteración responsable de la IDP es heredada de los padres. En ciertos casos la misma se genera directamente en el niño durante su gestación. Por último existen IDP (ej. Inmunodeficiencia común variable) en las cuales no solo no se puede definir un patrón de herencia sino que tampoco se conoce el defecto responsable.
[size=12]¿Hay tratamiento?[/size]
Existen varias estrategias fundamentales de tratamiento:
1.
Tratamiento curativo. Es aquel destinado a reconstituir o mejorar la capacidad inmunológica del paciente en forma definitiva. El transplante de médula ósea (o sangre de cordón umbilical, sangre periférica) de un donante sano sigue siendo actualmente la principal forma para lograrlo. Este procedimiento sólo podrá ser ofrecido a unas pocas IDP.
La terapia génica (modificación del genoma humano) será muy probablemente otra opción en el futuro para algunas IDP.
2.
Tratamiento preventivo de infecciones. Existen numerosas medidas con tal fin, las principales son:
*
Suplemento con gamaglobulina endovenosa (GGEV). Una serie de procedimientos sobre sangre obtenida de donantes sanos permite la obtención de concentrados de anticuerpos (inmunoglobulinas IgG) contra una amplia variedad de microorganismos. Este producto, comercialmente disponible para ser administrado en forma endovenosa, está indicado en todo paciente que presente deficiencia de anticuerpos como parte de su IDP.
*
Antibioticoterapia. La utilización de ciertos antibióticos administrados en forma prolongada ayuda a disminuir el desarrollo de infecciones en algunas IDP.
*
Medidas generales de higiene, alimentación y control del medio ambiente.
*
En numerosas IDP el programa nacional de vacunación oficial y obligatorio deberá ser modificado. Por un lado muchos pacientes no reconocerán a la vacuna como tal por lo cual no obtendrán beneficios de ellas (de ahí la utilización de la GGEV). Por otro lado deberá tenerse en cuenta, según la deficiencia inmune, que ciertas vacunas (a microorganismos vivos: BCG, Sabin) pueden potencialmente generar una infección no controlada por el mismo microorganismo de la vacuna. En este caso nunca deberán ser aplicadas.
Por último, distintos medicamentos podrán ser utilizados en situaciones especiales (ej. Interferón gama, corticoides, antimicóticos, etc.).
[u]¿Hay centros de tratamiento en Argentina?
Si hay, entre ellos se encuentran los sigueintes
Provincia de Buenos Aires:
Cdad Autonoma de Buenos Aires:
# Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Servicio de Inmunología
Dra. Liliana Berozdnik
Dra. María Eva Rivas
TE: (011) 4962-9247 / 4962-9280
# Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)
Servicio de Inmunología
Dr. Carlos Gustavo Riganti
Dr. Claudio Cantisano
TE: (011) 4307-4698 (int. 3005) / 4307-5842 (int. 1112)
FAX: (011) 49623762
# Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Servicio de Inmunología
Dra. Marta Zelazko
Dr. Matías Oleastro
Dr. Sergio Rosenzweig
TE: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)
FAX: (011) 4308-5325
# Hospital Durand
Servicio de Inmunología (Adultos)
Dra. Ana María Di Lonardo
TE: (11) 4982-1716
FAX: (11) 4982-0625
# Hospital Italiano de Buenos Aires
Servicio de Pediatría (Sector 17)
Dra. Diana Liberatore
TE: 4959-0200 (int. 8731)
# Hospital Británico
Servicio de Alergia e Inmunología - Pediatría
Dr. César Martín Bozzola
Servicio de Alergia e Inmunología – Adultos
Dr. Alejandro Malbrán
TE: (011) 4309-6400
# Hospital Fernández
Servicio de Clínica Médica (adultos)
Dra. Graciela Remondino
# Instituto Argentino de Alergia e Inmunología
Dr. José E. Fabiani
TE: (011) 4983-1228 / 6102
La Plata:
# Hospital de Niños Sor María Ludovica
Servicio de Inmunología
Dr. Néstor Pérez
TE: (0221) 453-5901 / 6
FAX: (0221) 453-5924
# Hospital Rossi
Servicio de Clínica Médica
Dra. Spizzirri
Santa Fé
Rosario:
# Hospital de Niños Vilela
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Miguel Galicchio
# Hospital Centenario
Servicio de Inmunología
Dra. Renee Claeys
General Baigorria:
Hospital Escuela Eva Perón
Servicio de Alergia e Inmunología
Dra. Patricia Pendino
Santa Fé:
Dra. Judith Pierini
Provincia de Mendoza:
# Hospital de Niños Humberto J. Notti
Servicio de Inmunología
Dra. Ángela Gallardo
Dra. Mónica Kiper
# Hospital Español
Servicio de Pediatría
Dra. Daniela Sacerdote
# Hospital Central
Servicio de Inmunología
Dr. Roberto Vallés
Provincia de Córdoba:
# Hospital Municipal Infantil
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Emilio Garip
# Hospital Provincial de Niños de la Santísima Trinidad
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Alejandro Lozano
# Clínica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Católica de Córdoba)
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Julio Orellana
TE / FAX: (0351) 414-2140
# Hospital Nacional de Clínicas
Servicio de Alergia e Inmunología (Adultos)
Dr. Juan Carlos Copioli
Provincia de Túcuman:
San Miguel de Tucuman:
Dra. Isabel Haro
Provincia de San Juán:
# Hospital Federico Cantón
Servicio de Pediatría
Dra. Alejandra Lampugnani
Cita:Asociacion de ayuda a pacientes y familiares con IDP[/u]
Las inmunodeficiencias primaras son un grupo de enfermedades heridtarias que son trasmitidas a traves de este medio provocan enfermedades infecciosas, autoinmunitarias y procesos cancerosos que ponen en peligro la vida de la persona si no son descubiertas a tiempo y su repectivo tratamiento.
¿Cómo se Clasifican?
Deficiencia de los fagocitos (enfermedad granulomatosa crónica, etc.); D
Deficiencias del linfocito B o de anticuerpos (agamaglobulinemias, inmunodeficiencia común variable, síndrome de hiper-IgM, deficiencia funcional de anticuerpos, etc.);
Deficiencias del linfocito T o celulares (inmunodeficiencias combinadas severas, etc.) y deficiencias del complemento. Otras veces la inmunodeficiencia forma parte de una enfermedad con otras manifestaciones no inmunológicas (síndrome de Wiskott Aldrich, ataxia telangiectasia, síndrome de hiper IgE, síndrome de Di George, etc.).
¿Cómo se manifiestan?[/b]
Las IDP se manifiestan mayormente en la ninez a traves de infecciones que suelen afectar pulmones, oidos, piel, intestino, etc..Por lo general son de dificil curación y puede dejar secuelas.
¿Como se trasmiten?
Son hereditarias, pero existen varias formas de clasificarse.
1-Ligadas al sexo (también denominadas ligadas al cromosoma X). En este caso las mujeres, sanas, que portan la alteración en uno de sus cromosomas X, transmiten la enfermedad a sus hijos varones que heredan dicho cromosoma.
2.Autosómicas recesivas. En este caso los hijos desarrollan la enfermedad cuando reciben tanto del padre como de la madre la información alterada responsable de la IDP. Esta forma afecta por igual a varones y mujeres.
3-Autosómicas dominantes. En esta forma la transmisión de la alteración de uno de sus padres alcanza para que el niño desarrolle la enfermedad.
En las dos primeras formas de herencia la probabilidad de que un hijo padezca la enfermedad es de 1 en 4 , es decir de un 25 % para cada gestación. Además es importante aclarar que no siempre la alteración responsable de la IDP es heredada de los padres. En ciertos casos la misma se genera directamente en el niño durante su gestación. Por último existen IDP (ej. Inmunodeficiencia común variable) en las cuales no solo no se puede definir un patrón de herencia sino que tampoco se conoce el defecto responsable.
[size=12]¿Hay tratamiento?[/size]
Existen varias estrategias fundamentales de tratamiento:
1.
Tratamiento curativo. Es aquel destinado a reconstituir o mejorar la capacidad inmunológica del paciente en forma definitiva. El transplante de médula ósea (o sangre de cordón umbilical, sangre periférica) de un donante sano sigue siendo actualmente la principal forma para lograrlo. Este procedimiento sólo podrá ser ofrecido a unas pocas IDP.
La terapia génica (modificación del genoma humano) será muy probablemente otra opción en el futuro para algunas IDP.
2.
Tratamiento preventivo de infecciones. Existen numerosas medidas con tal fin, las principales son:
*
Suplemento con gamaglobulina endovenosa (GGEV). Una serie de procedimientos sobre sangre obtenida de donantes sanos permite la obtención de concentrados de anticuerpos (inmunoglobulinas IgG) contra una amplia variedad de microorganismos. Este producto, comercialmente disponible para ser administrado en forma endovenosa, está indicado en todo paciente que presente deficiencia de anticuerpos como parte de su IDP.
*
Antibioticoterapia. La utilización de ciertos antibióticos administrados en forma prolongada ayuda a disminuir el desarrollo de infecciones en algunas IDP.
*
Medidas generales de higiene, alimentación y control del medio ambiente.
*
En numerosas IDP el programa nacional de vacunación oficial y obligatorio deberá ser modificado. Por un lado muchos pacientes no reconocerán a la vacuna como tal por lo cual no obtendrán beneficios de ellas (de ahí la utilización de la GGEV). Por otro lado deberá tenerse en cuenta, según la deficiencia inmune, que ciertas vacunas (a microorganismos vivos: BCG, Sabin) pueden potencialmente generar una infección no controlada por el mismo microorganismo de la vacuna. En este caso nunca deberán ser aplicadas.
Por último, distintos medicamentos podrán ser utilizados en situaciones especiales (ej. Interferón gama, corticoides, antimicóticos, etc.).
[u]¿Hay centros de tratamiento en Argentina?
Si hay, entre ellos se encuentran los sigueintes
Provincia de Buenos Aires:
Cdad Autonoma de Buenos Aires:
# Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez
Servicio de Inmunología
Dra. Liliana Berozdnik
Dra. María Eva Rivas
TE: (011) 4962-9247 / 4962-9280
# Hospital de Niños Pedro de Elizalde (ex Casa Cuna)
Servicio de Inmunología
Dr. Carlos Gustavo Riganti
Dr. Claudio Cantisano
TE: (011) 4307-4698 (int. 3005) / 4307-5842 (int. 1112)
FAX: (011) 49623762
# Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan
Servicio de Inmunología
Dra. Marta Zelazko
Dr. Matías Oleastro
Dr. Sergio Rosenzweig
TE: (011) 4308-4300 (int. 1296 / 1636)
FAX: (011) 4308-5325
# Hospital Durand
Servicio de Inmunología (Adultos)
Dra. Ana María Di Lonardo
TE: (11) 4982-1716
FAX: (11) 4982-0625
# Hospital Italiano de Buenos Aires
Servicio de Pediatría (Sector 17)
Dra. Diana Liberatore
TE: 4959-0200 (int. 8731)
# Hospital Británico
Servicio de Alergia e Inmunología - Pediatría
Dr. César Martín Bozzola
Servicio de Alergia e Inmunología – Adultos
Dr. Alejandro Malbrán
TE: (011) 4309-6400
# Hospital Fernández
Servicio de Clínica Médica (adultos)
Dra. Graciela Remondino
# Instituto Argentino de Alergia e Inmunología
Dr. José E. Fabiani
TE: (011) 4983-1228 / 6102
La Plata:
# Hospital de Niños Sor María Ludovica
Servicio de Inmunología
Dr. Néstor Pérez
TE: (0221) 453-5901 / 6
FAX: (0221) 453-5924
# Hospital Rossi
Servicio de Clínica Médica
Dra. Spizzirri
Santa Fé
Rosario:
# Hospital de Niños Vilela
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Dr. Miguel Galicchio
# Hospital Centenario
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Dra. Renee Claeys
General Baigorria:
Hospital Escuela Eva Perón
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Dra. Patricia Pendino
Santa Fé:
Dra. Judith Pierini
Provincia de Mendoza:
# Hospital de Niños Humberto J. Notti
Servicio de Inmunología
Dra. Ángela Gallardo
Dra. Mónica Kiper
# Hospital Español
Servicio de Pediatría
Dra. Daniela Sacerdote
# Hospital Central
Servicio de Inmunología
Dr. Roberto Vallés
Provincia de Córdoba:
# Hospital Municipal Infantil
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Dr. Emilio Garip
# Hospital Provincial de Niños de la Santísima Trinidad
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Alejandro Lozano
# Clínica Universitaria Reina Fabiola (Universidad Católica de Córdoba)
Servicio de Alergia e Inmunología
Dr. Julio Orellana
TE / FAX: (0351) 414-2140
# Hospital Nacional de Clínicas
Servicio de Alergia e Inmunología (Adultos)
Dr. Juan Carlos Copioli
Provincia de Túcuman:
San Miguel de Tucuman:
Dra. Isabel Haro
Provincia de San Juán:
# Hospital Federico Cantón
Servicio de Pediatría
Dra. Alejandra Lampugnani
Cita:Asociacion de ayuda a pacientes y familiares con IDP[/u]