Los términos congénito y hereditario, no son sinónimos. Lo hereditario es lo transmitido por las células sexuales y lo congénito es lo que está presente en el momento del nacimiento.
Existen anomalías heredadas por transmisión genética y anomalías congénitas que se manifiestan en el momento del nacimiento. Pero no todas las anomalías congénitas son de transmisión genética, y no todas las alteraciones heredadas se manifiestan en el momento del nacimiento.
La enfermedad congénita es aquella que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario (por ejemplo por falta de acido fólico) o durante el parto. Entre las alteraciones congénitas se encuentran la escápula elevada, síndrome de down, síndrome de Poland y el síndrome de hokaufman.
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas (aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN) caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas. Dentro de las más comunes podemos encontrar anemia falciforme, galactosemia, albinismo, diabetes mellitus, polidactilia, daltonismo o hemofilia.
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