Que es el Síndrome de Rett ?
DESCRIPCION
El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Las niñas con Rett tienen un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad cuando entran en un periodo de regresión, pérdida del habla y pérdida de habilidades motrices.
Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria
Fue originalmente descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue publicado en un conocido jornal científico.
Históricamente, se creía que el Sindrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett.
Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero
no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo.
En el año 2007, el Dr. Adrian Bird y su equipo usando un ratón modelo, demostraron una sólida inversión fenotípica, así como la activación de la expresión de MeCP2 que conduce a la sorprendente pérdida de síntomas neurológicos avanzados tanto en animales adultos maduros e inmaduros.
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona
aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
- Apraxia
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
- Cambio en el desarrollo
- Babeo y salivación excesiva
- Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
- Escoliosis
- Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
- Convulsiones
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
- Pérdida de los patrones normales de sueño
- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
- Pérdida del compromiso social
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico
(GERD) continuos y graves
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
Signos y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
- Atípico
- Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
- Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
- Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
- Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
- Aparece en un niño varón (muy poco común)
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:
- Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
- Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
- Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan
- Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis
La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:
- Bromocriptina
- Dextrometorfano
- Folato y betaína
- L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
- L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.
La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.
De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un niño o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.
Prevención
La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.
DESCRIPCION
El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Las niñas con Rett tienen un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad cuando entran en un periodo de regresión, pérdida del habla y pérdida de habilidades motrices.
Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria
Fue originalmente descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue publicado en un conocido jornal científico.
Históricamente, se creía que el Sindrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett.
Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero
no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo.
En el año 2007, el Dr. Adrian Bird y su equipo usando un ratón modelo, demostraron una sólida inversión fenotípica, así como la activación de la expresión de MeCP2 que conduce a la sorprendente pérdida de síntomas neurológicos avanzados tanto en animales adultos maduros e inmaduros.
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona
aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
- Apraxia
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
- Cambio en el desarrollo
- Babeo y salivación excesiva
- Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
- Escoliosis
- Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
- Convulsiones
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
- Pérdida de los patrones normales de sueño
- Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
- Pérdida del compromiso social
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico
(GERD) continuos y graves
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
Signos y exámenes
Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas.
Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett:
- Atípico
- Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
- Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años)
El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:
- Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad)
- Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves
- Aparece en un niño varón (muy poco común)
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:
- Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales
- Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico
- Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan
- Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis
La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social.
Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros:
- Bromocriptina
- Dextrometorfano
- Folato y betaína
- L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día
- L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador.
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia.
La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.
De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.
Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un niño o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.
Prevención
La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.