Permanencia

¿QUÉ ES EL SINDROME DE ASPERGER? El síndrome de asperger es un severo trastorno del desarrollo que tiene como característica principal la dificultad en la interacción social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso mental llamándolo autismo de alto funcionamiento, pero es hoy algo complicado establecer diferencias entre ambos ya que poseen síntomas similares. Las personas que padecen este síndrome suelen ocultarlo, ya que poseen buenas comunicación oral, un coeficiente intelectual dentro de lo normal e incluso, muchas veces, más alto de lo normal, y un estilo de vida solitario, como todo esto es común en el comportamiento de los seres humanos, se hace muy difícil saber quién posee este síndrome. Pero las deficiencias se pueden observar en situaciones nuevas o en situaciones sociales que exigen otro tipo de comportamiento que no es el habitual. Podemos enfatizar que las personas con síndrome de Asperger manifiestan comportamientos de mala adaptación en diversos entornos, y esto se debe a que estos individuos poseen un escaso entendimiento de los fenómenos sociales y por eso su asombro cuando deben afrontar experiencias nuevas. TRATAMIENTO DEL SINDROME DE ASPERGER Todos los tratamientos que se vayan a realizar para combatir esta enfermedad comenzarán después de una evaluación hecha sobre las deficiencias y habilidades del niño, haciendo también otra de carácter multidisciplinar, de funcionamiento neuropsicológico, y también analizando sus patrones de comunicación y su funcionamiento adaptivo. Al obtener los resultados se tratará a cada individuo de forma particular, asignar una etiqueta a cada caso puede ser favorable o no, ya que si observamos a un grupo de personas con el síndrome de asperger es probable que quedemos más impresionados por sus diferencias que por sus similitudes. Por eso, es fundamental que los programas de intervención para el tratamiento de este síndrome se realicen individualmente adaptándose a un perfil único de necesidades. La función principal de este programa es obtener una comprensión general de las dificultades de los afectados para poder iniciar un tratamiento adecuado. Pero es fundamental no dar por hecho el diagnóstico de síndrome de Asperger, hay que insistir en lo detalles, obtener un perfil individualizado de su hijo (en el caso de los niños), solicite un tratamiento que se base en ese perfil y no en una enfermedad. Muchos niños fueron diagnosticados como discapacitados por tener características similares a ese trastorno cuando no lo eran, otros fueron diagnosticados con autismo y tenía que luchar contra sistemas educativos hechos para niños con coeficientes intelectuales mucho más bajos cuando éstos podían acceder a una educación apropiada. Comprensión de las personas con sindrome de asperger Existe dentro de los que sufren el síndrome de Asperger un grupo denominado SEM (desajustes socio-emocionales), este grupo está asociado con problemas de conducta y comportamiento de inadaptación. Las personas que lo sufren son enviadas a centros para personas con trastornos de conducta, lo cual puede ser en muchas ocasiones la peor elección ya que se estarían mezclando individuos con un entendimiento extremadamente ingenuo con otros que pueden sacar provecho de ciertas situaciones para su beneficio al tener una comprensión total y adecuada del entorno social. Podemos dar diversos ejemplos que muestran la importancia de la incapacidad que sufren las personas con síndrome de Asperger: situaciones sociales no preparadas con compañeros de la misma edad y situaciones nuevas que requieren adaptación social y habilidades para resolver inconvenientes complejos. Es fundamental que los padres escojan el mejor programa de intervención y entorno social para tratar este trastorno, aquí algunas sugerencias: localizar una escuela acorde a las limitaciones de su hijo, relacionarse con los alumnos y docentes, etc. Localizar programas públicos o privados que aseguren servicios adecuados como la inserción del chico dentro de la sociedad. Encontrar un buen especialista que ayude a su hijo en la comunicación, que lo ayude a facilitar las relaciones con los otros, haciendo que el niño se establezca metas y valores, que adquiera diversas habilidades para afrontar situaciones complejas en un futuro, etc. Tratamiento sindrome de asperger Como vemos aquí, el síndrome de Asperger es un tema que debe ser tratado con ayuda de expertos no sólo para la designación del diagnóstico sino también para una futura curación, debido a que no es un problema físico sino de índole psicológico y requiere de la asistencia de varios profesionales. Fuente: http://permanenciaat.blogspot.com/ http://www.facebook.com/permanenciacaregiving

Que es el Síndrome de Rett ? DESCRIPCION El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Las niñas con Rett tienen un desarrollo normal hasta los 6 a 18 meses de edad cuando entran en un periodo de regresión, pérdida del habla y pérdida de habilidades motrices. Desarrollan movimientos repetitivos de manos, patrones irregulares en la respiración, epilepsia y problemas en el control motriz. El SR deja una discapacidad en las niñas que requiere asistencia máxima en todos los aspectos de la vida diaria Fue originalmente descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero fue relativamente desconocido hasta mediados de los 80 cuando un artículo describiendo el síndrome fue publicado en un conocido jornal científico. Históricamente, se creía que el Sindrome de Rett afectaba 1 en 10000 niñas. Muchos científicos ahora creen que la prevalencia es en realidad mucho mayor. Se sospecha que hay niñas y mujeres mal diagnosticadas (ej. Autismo, parálisis cerebral) o sin diagnostico. Raramente es posible hallar niños varones con Síndrome de Rett. Las personas con Síndrome de Rett muestran una morfología neuronal anormal, pero no una muerte neuronal, entendiendo que es más un desorden del desarrollo neuronal que neurodegenerativo. En el año 2007, el Dr. Adrian Bird y su equipo usando un ratón modelo, demostraron una sólida inversión fenotípica, así como la activación de la expresión de MeCP2 que conduce a la sorprendente pérdida de síntomas neurológicos avanzados tanto en animales adultos maduros e inmaduros. Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Causas, incidencia y factores de riesgo El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el norte de Italia. Síntomas Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar: - Apraxia - Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto - Cambio en el desarrollo - Babeo y salivación excesiva - Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo) - Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano) - Escoliosis - Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies - Convulsiones - El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad - Pérdida de los patrones normales de sueño - Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca - Pérdida del compromiso social - Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves - Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso - Problemas graves en el desarrollo del lenguaje NOTA: Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal. Signos y exámenes Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar el defecto genético asociado con el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas. Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett: - Atípico - Clásico (satisface los criterios diagnósticos) - Provisional (algunos síntomas aparecen entre las edades de 1 a 3 años) El síndrome de Rett se clasifica como atípico si: - Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad) - Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son leves - Aparece en un niño varón (muy poco común) Tratamiento El tratamiento puede abarcar: - Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales - Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico - Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan - Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con escoliosis La alimentación suplementaria puede ayudar a aquellos con crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social. Los medicamentos, como carbamazepina se pueden utilizar para tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se han utilizado o estudiado son, entre otros: - Bromocriptina - Dextrometorfano - Folato y betaína - L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día - L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad La terapia de células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador. Expectativas (pronóstico) La enfermedad progresa lentamente hasta que el paciente sea un adolescente. Luego, los síntomas mejoran. Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir hacia finales de la adolescencia. La regresión o los retrasos en el desarrollo varían. Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando rápidamente sobre su vientre sin usar las manos. De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden. Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes. Situaciones que requieren asistencia médica Consulte con el médico si tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de su hijo, si nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje en un niño o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento. Prevención La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%. Fuente: http://permanenciaat.blogspot.com/

Enfermedad y vejez Hemos definido como una característica del envejecimiento la progresiva pérdida de la capacidad de adaptación y de reserva del organismo, en sus diferentes órganos y sistemas, haciéndole más vulnerable ante situaciones de estrés y por lo tanto más vulnerable ante la enfermedad. Es conocido por tanto que en las etapas finales de la vida es más frecuente la presencia de enfermedad, siendo raro encontrar algún anciano que esté libre de algún proceso mórbido de tipo crónico. Los estudios en la población encuentran que se encuentra enfermedad de forma objetiva en el 80-90 % de la población anciana. Los porcentajes son mucho menores si se pregunta directamente al mayor si padece algún tipo de enfermedad, dado que algunos de estos procesos crónicos de gran frecuencia en estas edades se asumen como normales o se confunden erróneamente con el propio envejecer (cataratas, artrosis, diabetes, etc.) En todo caso es necesario resaltar que aún con la presencia tan frecuente de enfermedad, el proceso de envejecimiento es muy heterogéneo y variable entre diferentes individuos. Nos encontraremos con individuos que llegan con un excelente estado de estado de salud a los noventa años o más y han envejecido con éxito, aún con algún pequeño desajuste. En el extremo contrario podremos encontrar enfermos que en la sexta o séptima décadas de su vida presentan graves deterioros causados por diferentes enfermedades, encontrándose en una situación de envejecimiento patológico o acelerado. Es lo que hemos referido en capítulos anteriores como la diferencia entre la edad biológica real de nuestro organismo y la edad cronológica que nos marca la edad. ¿Cuáles son las peculiaridades de las enfermedades en los ancianos? Las enfermedades en los ancianos tienen unas características especiales, que deben ser tenidas en cuenta a la hora de su atención sanitaria. Algunas de estas peculiaridades de la enfermedad en la vejez se exponen a continuación. No son muchas pero existen algunas enfermedades específicas de la vejez que realmente merecen el apelativo de seniles por encontrarse exclusivamente en estas edades. Es más frecuente sin embargo que enfermedades muy comunes que pueden verse en personas más jóvenes tengan una verdadera eclosión en cuanto frecuencia en las últimas décadas de la vida. Procesos como las demencias, la insuficiencia cardiaca o los ictus entre muchas otras enfermedades responden a este patrón, apareciendo la mayor parte de los casos en ancianos. En algunos casos la edad avanzada es por si misma un factor de riesgo de padecerlas y pueden llegar a constituir graves problemas de salud pública al llegar a afectar a un gran porcentaje de la población anciana. La presencia de enfermedad en nuestros pacientes está influenciada de manera bidireccional por aspectos sociales como puedan ser la situación de soledad, el aislamiento, penuria económica, etc... Así mismo otras áreas de la persona como la esfera mental (situación afectiva, presencia de deterioro cognitivo) o la esfera funcional (dependencia e incapacidad) presentan también una enorme interrelación con los procesos clínicos. Un abordaje integral desde un punto de vista biopsicosocial debe complementar la labor clínica de lucha contra la enfermedad y forma parte del trabajo del geriatra contando con la colaboración de una forma multidisciplinar con otros profesionales. La incapacidad funcional con la presencia de dependencia y pérdida de autonomía es una vía final común a la que se llega como consecuencia de numerosas enfermedades en las personas mayores. La dependencia tiene grandes implicaciones, cada vez mayores, desde el punto de vista sanitario y social. Supone una fuente de problemática a la hora de asegurar los cuidados de nuestros ancianos cuando se sobrepasa la capacidad familiar. Por otra parte, su prevención y una necesaria intervención sobre la misma para que la dependencia sea la estrictamente inevitable suponen una constante en la geriatría. Así mismo deberían ser parte fundamental de nuestro sistema sanitario. En el anciano es frecuente la pluripatología. Es decir suelen coexistir varias enfermedades en el mismo paciente sumándose sus efectos. Estas enfermedades tienden una tendencia a evolucionar de forma crónica acompañando al paciente durante su vida y como hemos comentado tienden a provocar incapacidad. La presencia de varias enfermedades y dolencias lleva en ocasiones a una prescripción excesiva por parte del médico o a una automedicación por el propio paciente, con un elevado número de fármacos, en lo que se llama polifarmacia. Los cambios propios que ocurren con el envejecimiento afectan también a la forma en que interactúan los medicamentos y nuestro organismo, produciéndose una mayor predisposición a padecer efectos anómalos en lo que se llama Yatrogenia. Este es un riesgo verdadero cuando está presente la polifarmacia a cuenta de interacciones entre fármacos o efectos indeseados. Por otra parte la Yatrogenia sobre el anciano también puede estar presente a lo largo del proceso diagnóstico o con otras modalidades terapéuticas diferentes de los fármacos. Las enfermedades en los ancianos pueden presentarse de una forma atípica muy diferente del cuadro clínico clásico que se describe en los adultos jóvenes. Pueden faltar los síntomas más típicos como la fiebre o el dolor o la sintomatología presente puede ser muy vaga e inespecífica. En el próximo apartado describimos más ampliamente este aspecto. ¿Cómo se presentan las enfermedades en el anciano? La cualidad de fragilidad asignada a un anciano, dentro de la clínica geriátrica, supone atribuirle la presencia de una situación de alto riesgo de deterioro, fundamentalmente en forma de incapacidad. El término frágil, "algo que se rompe fácilmente", es suficientemente descriptivo de un grupo de pacientes ancianos relativamente frecuente en la práctica diaria. Son pacientes inestables o que se encuentran en un equilibrio inestable, con riesgo de perder esta estabilidad precaria hacia una situación de incapacidad y dependencia ante un agente o proceso externo que actúe sobre ellos. Su menor reserva o resistencia ante diferentes agresiones les llevarán con mayor o menor rapidez a la pérdida de autonomía. Sin embargo aún no existe un consenso absoluto sobre cuales son las características de riesgo que definen esta situación. Probablemente esto ocurre debido a que son varias dimensiones las que pueden influir para poner a nuestro paciente en situación de fragilidad: -Situación y soporte social. -Aspectos clínicos con la presencia de diferentes enfermedades, fundamentalmente crónicas, que han modulado la forma de envejecer de nuestro paciente. -Ubicación del paciente por necesidad de hospitalización o de cuidados en instituciones residenciales. -Situación basal funcional que condiciona su nivel de autonomía personal. ¿Quiénes son los ancianos frágiles? Teniendo en cuenta estas diferentes dimensiones y gracias a aportaciones de diversos autores es posible acercarse afinadamente al perfil de estos ancianos. Son pacientes en los que están presentes algunas de estas características: -Presencia de patología múltiple o patología crónica con alto poder incapacitante. -Cierto grado de incapacidad que dificulta el autocuidado personal, precisando ayuda en la realización de actividades básicas de la vida diaria: alimentación, deambulación, continencia, baño, vestido, uso del retrete. -Mayores de 80 años. -Presencia de deterioro cognitivo. -Polifarmacia. -Aislamiento social. Soledad. Pobreza. -Viudedad reciente. -Cambio de domicilio reciente. -Haber sido hospitalizado recientemente. Situación que es causa potencial de deterioro funcional y pérdida de autonomía en el anciano. El reconocimiento de estos pacientes y la intervención precoz sobre ellos que incida sobre su alto riesgo de dependencia supone uno de los grandes pilares de la geriatría. Sobre este objetivo es donde esta especialidad se ha mostrado extremadamente eficaz. Fuente: http://permanenciaat.blogspot.com/

¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas. ¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down? El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.2 ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.3 Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.3 En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud. Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.3 En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. ¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down? Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades: - Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3 - Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3 - Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.3 - Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.4 Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3 - Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones. - Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral.3 El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.3 - Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre).3Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia. - Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.2 Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente. ¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down? Un niño con síndrome de Down puede tener: -Ojos inclinados hacia arriba -Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior -Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande -Nariz pequeña y achatada en el entrecejo -Cuello corto -Manos y pies pequeños -Baja tonicidad muscular -Baja estatura en la niñez y adultez. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no todas. ¿Qué tan grave es la discapacidad intelectual? El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente. En la mayoría de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas2,3 y, con la intervención adecuada, pocos padecerán discapacidades intelectuales graves.3No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas. ¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down? Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados. No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las diferentes etapas de su desarrollo. ¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela? Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios. Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad. ¿Se puede curar el síndrome de Down? No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.5,6 En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal. ¿El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre? Sí. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:7 - A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con síndrome de Down es de una en 1,250. - A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000. - A los 35 años, la probabilidad es de una en 400. - A los 40 años, la probabilidad es de una en 100. - A los 45 años, la probabilidad es de una en 30. Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más bebés que las mujeres de mayor edad.1 ¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado? En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 años. Después de los 40 años, el riesgo varía en función de la edad de la madre.8 Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente. Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo. ¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé? Sí. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba de detección precoz de síndrome de Down. La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un examen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del bebé (translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin el ultrasonido.9 Las pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un riesgo de síndrome de Down superior al promedio pero no pueden diagnosticar éste u otros defectos congénitos. Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden realizarse una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una muestra del villus coriónico (CVS). Estas pruebas permiten diagnosticar o, más frecuentemente, descartar la existencia de síndrome de Down con gran exactitud. El ACOG también recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de realizarse directamente una prueba de diagnóstico de síndrome de Down.9 Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban con un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down ya que la amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo. En el futuro, es posible que las pruebas de detección precoz de síndrome de Down puedan realizarse mediante un simple análisis de la sangre de la mujer embarazada capaz de detectar y examinar cantidades diminutas de material genético del feto. Las pruebas de detección precoz o de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el diagnóstico y sus opciones, así como de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con necesidades especiales y programar el parto en un centro médico debidamente equipado. ¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos? Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.3Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados. fuente: http://permanenciaat.blogspot.com/

Comparto la receta de este Toddy Shake que va como loco! Aparte son muy divertidos los dos nabos estos. Ingredientes: - 2 tazas de helado - 1 vaso de leche - Galletitas Toddy de Chispas - Galletitas Toddy de Chocolate - Mani - Almendras - Crema link: https://www.youtube.com/watch?v=tm-IC1Erk-k