Marisol Oviedo, la joven que padece fibrosis quística y necesita un trasplante de pulmón, se encuentra internada desde el pasado jueves en el Hospital Español la ciudad de Córdoba luego de presentar problemas respiratorios.
Su padre, Ernesto Oviedo, explicó que, aunque la joven se encuentra mejor, completará una internación de 15 días para recibir asistencia médica antes de volver a su casa.
Marisol, de 19 años, es hermana melliza de Maribel, afectada de la misma enfermedad y que ya fue trasplantada en Brasil con lóbulos pulmonares donados por sus padres. La joven se encuentra en su casa y en franca recuperación.
Fibrosis Quística
Es la enfermedad genética letal más frecuente en la raza caucásica, llegando a afectar a 1 cada 2500-5000 recién nacidos.
El gen responsable localizado en el brazo largo del cromosoma 7.Este gen codifica una proteína denominada regulador transmembrana(CRTF) que está en las membranas celulares y actúa como un canal o bomba aniónica.
La mutación más prevalerte en nuestro medio es la ΔF508. Hoy por hoy se han descrito 800 mutaciones.
Aquellas consideradas graves suelen asociar afectación pancreática; sin embargo, el genotipo no predice la gravedad de la enfermedad pulmonar ni la presencia de hepatopatía.
Patogenia
La alteración de la regulación de los canales iónicos de las membranas celulares producen secreciones deshidratadas y espesas que producen obstrucción alflujo aéreo pulmonar, obstrucción ductal con destrucción posterior del tejido exócrino del páncreas y un contenido luminal excesivamente viscoso y un íleo meconial en el tubo digestivo.
En las glándulas sudoríparas el efecto es el inverso, se secreta sudor con excesivo contenido de sal por la incapacidad de reabsorber cloro.
Pronóstico
En la actualidad, existe una supervivencia media acumulativa cercana a los 40 años, siendo algo menor en varone., Cuando se inicia el tratamiento antes de la afectación pulmonar sea importante, más del 90% sobreviven después de los 20 años del mismo. El logro de una edad adulta independiente y productiva es el objetivo real para muchos pacientes.