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Síndrome Proteus
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
Es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,1 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
Entidad caracterizada por hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactília. Descrita en 1979 por Cohen y Hayden. Debido a que el fenotipo de estos pacientes es cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus en honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura.
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.
Esta entidad es polimórfica en cuanto a la localización de sus manifestaciones y su simetría y también lo es en cuanto al momento de su aparición; presenta pleomorfismo cronológico.
Etiología
La mayoría de los casos, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992) , son esporádicos.
La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen, 1993).
Gen y locus génico desconocido.
Diagnóstico
Fundamentalmente clínico y por la evolución. Los errores diagnósticos son frecuentes con otros procesos hamartomatosos.
La radiología puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Recurrencia
Se considera que el riesgo de recurrencia cuando ya se tiene un hijo afectado, es la misma que para la población en general.
De momento no es posible realizar diagnóstico prenatal.
No tenemos constancia de hijos de pacientes afectos de síndrome de Proteus.
Consideraciones importantes
Alrededor del 20% de los pacientes presentan retraso mental, en sus distintos grados (Cohen, 1993). Existe riesgo de desarrollar cualquier tipo de neoplasia (Cohen, 1993. Gordon, 1995), por lo que necesitan controles estrictos. Este último aspecto puede empobrecer el pronostico de vida. En ocasiones pueden requerir intervenciones quirúrgicas de los tumores subcutáneos que suelen dejar cicatrices antiestéticas y queloides (Viljoen, 1987).