Es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
Causas
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.
Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos enfermedades no se deben separar. Un fragmento faltante en el cromosoma 19 se encuentra en algunas personas con este tipo de anemia.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Síntomas
Nudillos pequeños o ausentes
Paladar hendido
Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
Orejas deformes
Párpados caídos
Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
Hombros estrechos
Piel pálida
Pulgares trifalángicos
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Biopsia de médula ósea
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Ecocardiografía
Radiografías
Tratamiento
El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
Expectativas (pronóstico)
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:
Fatiga
Disminución del oxígeno en la sangre
Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Nombres alternativos
Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico
Causas
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.
Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos enfermedades no se deben separar. Un fragmento faltante en el cromosoma 19 se encuentra en algunas personas con este tipo de anemia.
La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Síntomas
Nudillos pequeños o ausentes
Paladar hendido
Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
Orejas deformes
Párpados caídos
Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
Hombros estrechos
Piel pálida
Pulgares trifalángicos
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Biopsia de médula ósea
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Ecocardiografía
Radiografías
Tratamiento
El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.
Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome; sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
Expectativas (pronóstico)
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:
Fatiga
Disminución del oxígeno en la sangre
Debilidad
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Nombres alternativos
Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico