Saludos gente de esta hermosa comunidad. Vuelvo con un tema relacionado a medicina. Esta vez para hablar de la Fibrosis Quistica.
La fibrosis quística de páncreas o mucovicidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento.
La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.
“Afecta a 1 de cada 500 personas y tiene mas de 1000 formas clinicas que van de leves y asintomaticas hasta muy severas.
Esta patología presenta un cuadro grave. Sin embargo, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos.
Causas
Alteracion del gen CFTR del canal epitelial de cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.
“En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica asociada a esta enfermedad”
Síntomas
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:
Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma
Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.
Prevención
La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.
“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el deterioro pulmonar”. “En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”.
Diagnóstico
Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de analisis de sangre del talon del bebe (implementado obligatoriamente desde 1995)
“Antes de la instauración del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban por los síntomas clínicos: una prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y por la identificación de mutaciones compatibles con fibrosis quística. En la actualidad, con el cribado neonatal y un diagnóstico muy precoz la clínica no es necesaria”
La especialista señala que, una vez establecido el diagnóstico, es importante realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiológicas de las vías respiratorias, estudios de función pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo (pruebas de absorción intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones óseas y nutricionales.
Tratamientos
Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.
También está demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etc.
El tratamiento requiere que, por tanto, el paciente sea constante y disciplinado. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente deben adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al los tiempos que marca el tratamiento.
Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.
Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
En estadios terminales de la enfermedad la unica opcion valida es el TRASPLANTE PULMONAR, lo que mejora de manera increible la calidad de vida de estos pacientes.
Se acuerdan de la chica chilena que pedia morir? Bueno ella tenia FQ
POR ESO DONA ORGANOS QUE DAS VIDA.
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Espero haber aportado algo mas a esta comunidad e informado sobre esta dura enfermedad.
Como siempre si te gusto, seguime.
Y si te sobraron puntitos dejalos
Saludos
La fibrosis quística de páncreas o mucovicidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento.
La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.
“Afecta a 1 de cada 500 personas y tiene mas de 1000 formas clinicas que van de leves y asintomaticas hasta muy severas.
Esta patología presenta un cuadro grave. Sin embargo, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos.
Causas
Alteracion del gen CFTR del canal epitelial de cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.
“En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica asociada a esta enfermedad”
Síntomas
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:
Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma
Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.
Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.
Prevención
La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.
“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el deterioro pulmonar”. “En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”.
Diagnóstico
Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de analisis de sangre del talon del bebe (implementado obligatoriamente desde 1995)
“Antes de la instauración del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban por los síntomas clínicos: una prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y por la identificación de mutaciones compatibles con fibrosis quística. En la actualidad, con el cribado neonatal y un diagnóstico muy precoz la clínica no es necesaria”
La especialista señala que, una vez establecido el diagnóstico, es importante realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiológicas de las vías respiratorias, estudios de función pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo (pruebas de absorción intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones óseas y nutricionales.
Tratamientos
Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.
También está demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etc.
El tratamiento requiere que, por tanto, el paciente sea constante y disciplinado. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente deben adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al los tiempos que marca el tratamiento.
Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.
Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
En estadios terminales de la enfermedad la unica opcion valida es el TRASPLANTE PULMONAR, lo que mejora de manera increible la calidad de vida de estos pacientes.
Se acuerdan de la chica chilena que pedia morir? Bueno ella tenia FQ
POR ESO DONA ORGANOS QUE DAS VIDA.
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Espero haber aportado algo mas a esta comunidad e informado sobre esta dura enfermedad.
Como siempre si te gusto, seguime.
Y si te sobraron puntitos dejalos
Saludos