La Fiebre Mediterránea Familiar

Por primera vez, esta enfermedad se ha identificado su causa y encontrado un tratamiento gracias a un equipo de investigación internacional de la Universidad de Lovaina en Belgica. Devido a los avances en la tecnología de secuenciación de ADN investigaron el genoma de estos pacientes y encontraron una mutación en el gen llamado MEFV. Sólo se necesita una única copia de la mutación que causa la enfermedad, lo que significa que afecta a la mitad de los hijos de los pacientes. La mutación hace que el cuerpo responda como si hay una infección bacteriana de la piel y esto conduce a que la proteína inflamatoria interleucina-1β, cause lesiones en la piel, fiebre y dolor. La comprensión de la base biológica de esta nueva enfermedad permitió la selección racional de un nuevo tratamiento. Los investigadores utilizaron un medicamento contra la artritis, anakinra (Kineret), que apunta a la misma proteína interleucina-1β. Los resultados en el primer voluntario, de una familia Inglésa, fueron sorprendentes, con una rápida eliminación de las lesiones cutáneas y una recuperación completa de la fiebre y el dolor. Un ensayo más grande está comenzando en los pacientes flamencos para ver si este tratamiento dirigido actuará como una cura completa.