El color de ojos es un rasgo genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris. Es un proceso complejo en el que intervienen varios genes en pos del resultado final. De igual forma, son tres los elementos del iris que contribuyen a darle su color: la melanina del epitelio del iris, la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris. Asimismo, los dos tipos de melanina actúan en el proceso: la eumelanina, de color marrón oscuro, y la feomelanina, de color pardo amarillante-rojizo. En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina presentándose en gran cantidad. De esta forma, la variación del color de ojos se produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz absorbe el estroma de acuerdo a su densidad
Determinantes genéticas
El color de ojos es un carácter hereditario influído por varios genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos estos genes están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos genes que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4 y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.1 3 De éstos, el gen P, ubicado en (15q11-12) y responsable asimismo del albinismo oculacutáneo de tipo 2 o también denominado OCA2; es uno de los responsables de la variación en el color de ojos.5 Otros genes implicados son el SLC24A4 y el TYR.6 Sin embargo los verdaderos responsables del color de ojos se hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes.
No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a la variación del color de ojos, pero se han detectado probables candidatos. Un estudio realizado por la Facultad de Medicina de la Universidad Erasmus de Rotterdam en 2009 descubrió que era posible predecir con sólo ocho SNP el color de ojos marrón en un 93%, el color de ojos azul en un 91% y para los ojos de colores intermedios en un 73%.7 Otro estudio, realizado en la Universidad de Copenhagen, descubrió que un solo SNP, localizado en el gen HERC2, que regula la expresión del gen para OCA2, es el responsable del color azul de los ojos en un 74%.1 Sin embargo las determinantes genéticas para los ojos de color avellana, verde y gris son causadas por una parte totalmente diferente del genoma.
Colores en seres humanos
AMBAR
Los ojos de color ámbar son de un color sólido, con un fuerte color amarillento, rojizo dorado y de tinte cobrizo. Esto puede ser debido a la deposición del pigmento amarillo en el iris (que también se encuentra en los ojos verdes). Los ojos ámbar no se deben confundir con los ojos color avellana, aunque los ojos color avellana pueden contener colores ámbar dorado, por lo general tienden a abarcar muchos otros colores, como verde, marrón o el naranja. Además, los ojos color avellana pueden cambiar de color y consisten en manchas y ondas, mientras que los ojos de color ámbar son de una tonalidad de oro macizo
Marrón o castaño
Los ojos marrones o castaños contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris,2 que sirven para absorber gran cantidad de luz, especialmente las longitudes de ondas más cortas de ésta. Es uno de los fenotipos más comunes para el color de ojos en los seres humanos.8 Estudios realizados en el Instituto Universitario de Genética y Bioquímica Médica del Centro Danés de Investigación del Genoma descubrieron que los ojos de color castaño están genéticamente relacionados con el polimorfismo D15S165, acompañado de los marcadores D15S156 y D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15 (15q11-21)
Verde
Son el producto de moderadas cantidades de melanina, se puede producir por la mezcla de melanina de los padres si uno posee ojos azules y el otro castaños o avellana. Una persona con ojos verdes, tiene la pareja aa en el cromosoma 15 (alelos marrón y azul), y puede tener cualquier combinación en el 19 (alelos azul y verde) que incluya al menos un alelo verde. En Europa están presentes en menor medida que los azules y castaños, excepto en Hungría, donde los ojos verdes forman el 20% de la población, debido a la presencia de la raza ugrofinesa (89,9%) y alemana (2,6%) en la población. Son más comunes en gente con raíces europeas como célticas irlandesas (generalmente ligado a un cabello rojizo), germánicas (generalmente ligado a un cabello rubio dorado), eslavas (generalmente ligado a un cabello rubio cenizo) y mediterráneas atlánticas (generalmente ligado a un cabello castaño que podría verse cobrizo o negro). Aparecen, en menor medida, en varios países del sur de Europa (Portugal, Grecia, Italia, España y sur de Francia). Con menos frecuencia todavía es posible hallarlos en poblaciones de Afganistán e Irán, y algunas áreas del Oriente Medio, principalmente Israel y el Líbano. En América con mayor frecuencia en países como Estados Unidos y Canadá.
Azul
Los ojos azules contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris.2 Son producidos, e incluyendo la característica anterior, porque el estroma, tejido transparente compuesto en parte por colágeno, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la luz se dobla cuando incide con el colágeno, siendo reflejado el color azul.2 Aparecieron por primera vez hace 10.000 a 6.000 años atrás, al noroeste del mar Negro, producto de la mutación genética de un solo individuo.9 Actualmente son relativamente comunes en varias zonas de Europa y fuera de este continente en algunas áreas con poblaciones de ascendencia europea. La población mundial con ojos azules es de 150 millones de personas aproximadamente.
Gris
Aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera el aspecto de color gris. Sin embargo existen dos teorías. La primera de ellas indica que un estroma, compuesto por una gran cantidad de proteínas o por un gran tamaño de éstas, se interpone en el camino de la luz cuando ésta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior, doblando la luz de tal forma que es reflejado el color gris. La segunda teoría está relacionada con la cantidad y la ubicación de la melanina, y crea dos subcategorías de color de ojos: gris oscuro y gris claro. El gris oscuro sería provocado por una pequeña capa de melanina en la parte anterior del iris, que provocaría que la reflexión del color azul se vea opacada. Por su parte, el gris claro sería causado por una minúscula cantidad de melanina en la parte anterior del iris, aún más reducida que para los ojos azules.2 Aún así, todavía no ha sido explicado genéticamente.