Ya lo hice al post y no le prestaron mucha atencion, espero que esta vez sea otra cosa
La Asociación
En Noviembre de 1999, un grupo de afectados por Neurofibromatosis y sus familiares, convocados por Gabriela Aiello, fundaron la Asociación Argentina de Neurofibromatosis.
La búsqueda de respuestas a nuestros por qué, cómo, cuándo, qué hacer, a quién recurrir nos llevó a buscarnos, unirnos organizadamente, saber que no estamos solos, y comprobar que somos muchos…
Hoy trabajamos para que la Neurofibromatosis sea conocida y diagnosticada precozmente, para contar con profesionales especializados en su tratamiento, para que los organismos de salud comprendan las necesidades de esta “condición genética”, para evitar la discriminación, para difundir sus trastornos entre los educadores.
Hoy trabajamos para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
REUNIONES DE COMISIÓN DIRECTIVA
2dos. Sábados de cada mes de 13 a 16 horas
Avda. de Mayo 1435 - 1º Piso - Ciudad de Buenos Aires
COMISION DIRECTIVA
Presidente:
Mónica Bargas
Secretaria:
Beatriz Ruda
Tesorero:
Adriana Chiaranda
Vocales Titulares:
Alberto Cossavella, Liliana Becerra
Vocales suplentes:
Ricardo Ricciardolo, Ernesto Aceto
Organo de Fiscalización
Roberto Juárez, Ana María Piaggio
Asociación civil sin fines de lucro con personería jurídica,
resolución Inspección General de Justicia N° 000326.
Fundadora: Gabriela Aiello.
Domicilio Legal:
Albariño 346, 1408HOH, Ciudad de Buenos Aires
Objetivos
La Asociación Argentina de Neurofibromatosis es una asociación de voluntarios sin fines de lucro y tiene como objetivos:
• Agrupar a la mayor cantidad de personas afectadas por la enfermedad, para compartir experiencias, contenernos, asesorarnos, buscar información tanto de la enfermedad como de los avances en las investigaciones y así poder compartirlas, (incluso con algunos médicos).
• Difundir la existencia de la enfermedad y de esta asociación entre los profesionales de la medicina y la sociedad en general.
• Difusión de la Asociación y de la enfermedad en hospitales, universidades, fundaciones, centro de estudios específicos y laboratorios (en especial los relacionados con el estudio del genoma humano).
• Confeccionar un censo de familias afectadas de NF en nuestro país, teniendo hasta la fecha unas 224 familias.
• Es nuestro anhelo pudiera existir centros de referencias (hospitales, clínicas sanatorios) que cuenten con unidades especializadas, integradas por un equipo medico interdisciplinario que se dedique ala atención de niños y adultos con NF1, NF 2, para su diagnóstico, orientación y tratamiento.
• Buscar línea de apoyo económico para financiar proyectos de investigación, ayuda psicológica, campañas de difusión, becas para médicos.
• Contactarnos con otras asociaciones nacionales e internacionales
• Realizar charlas informativas, seminarios, congresos médicos.
• Formación de sedes regionales en las provincias de nuestro país con características similares a la que funciona en Buenos Aires.
• Buscar la colaboración de voluntarios o entidades, que nos ayude a conseguir nuestros fines. Las asociaciones de personas afectadas se forman dado que aquellos individuos con desordenes médicos poco comunes o que tienen un miembro en la familia con una condicíon genética poco común se sienten aislados y frustrados cuando no pueden encontrar profesionales que puedan responder a su pedido de mayor información.
Existe una necesidad básica de saber cómo pasó, porqué, que es lo que depara el futuro y si esto pasará de nuevo. También existe una necesidad real de persuadir a los médicos usualmente poco informados sobre las complicaciones, y un deseo de estimular a los científicos para que realicen mas investigaciones. La Asociación Argentina de Neurofibromatosis toma este rol para la "NF", la más común de las condiciones genéticas dominantes y heredables.
Una variedad de términos es costumbre cuando se refieren a Neurofibromatosis (NF) ¨ En 1882, el Dr. Von de Friedrich Recklinghausen fue el primero en escribir sobre Neurofibromatosis en la literatura médica y por ese motivo es fue conocida como Enfermedad de Von Recklinghausen por muchos años. ¨
Phakomatosis, de la palabra griega "phakos" (que significa mancha de nacimiento), se refiere a varios desórdenes, inclusive NF, caracterizado por manchas de nacimiento. El Desorden de Neurocutaneous se refiere a uno de varios desórdenes genéticos, en donde la Neurofibromatosis es en la mayoría la más común, la cual afecta la piel y el sistema nervioso.
Neurofibromatosis
La Neurofibromatosis (NF) es un conjunto de desórdenes genéticos que causan tumores benignos que crecen en varios tipos de nervios que pueden afectar el desarrollo de tejidos no nerviosos tal como huesos y piel. Los tumores que causa la NF crecen en distintas partes del cuerpo, dependiendo de que tipo o manifestación se produzca, ya que esta enfermedad posee al menos dos grandes grupos conocidos como Neurofibromatosis 1 (NF1) y Neurofibromatosis 2 (NF2).
Provoca también anormalidades de desarrollo tales como retraso o precosidad de la pubertad, dificultades de aprendizaje, entre otras cosas. Estas deficiencias pueden ser sobrellevadas con éxito por el paciente, realizando los estudios, apoyo y seguimiento adecuado.
Los tipos de neurofibromatosis
La Neurofibromatosis (NF) se ha clasificado en dos claros tipos: NF1 y NF2. La Neurofibromatosis 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis Periférica, pueden ocurrir en 1 de 4.000 nacimientos aproximadamente y es caracterizado por múltiples manchas color "café con leche" (más de 6) y neurofibromas (tumores benignos) en o bajo la piel. La NF1 es un desorden causado por una anormalidad en un gen en el cromosoma 17.
La NF1 es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera inclusive en la misma familia. La Neurofibromatosis 2 (NF2), también conocido como NF de prohibición acústica bilateral, es mucho más raro y puede ocurrir en 1 de 40.000 nacimientos. La NF2 es caracterizada por el crecimiento de tumores en la zona de los nervios auditivos y en la mayoría de los casos se manifiesta en edades posteriores a la adolescencia.
Genética de la neurofibromatosis
Ambas formas de NF son desordenes genéticos dominantes que, o pueden ser heredados de un progenitor portador de NF, o ser el resultado de una mutación espontánea (al azar) en el esperma o en la célula huevo. Cada descendiente afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad. El gen se transmite o no, es decir no existen términos intermedios. Si no se hereda nunca se manifestará. El tipo de NF heredado, siempre será igual al del padre afectado (sí el progenitor tiene la NF1, el hijo solo podrá heredar la misma).
La severidad y el tipo de manifestaciones, sin embargo, pueden diferir de un individuo a otro dentro de una misma familia. Aproximadamente el 50% de los casos de NF son producidos por mutación espontánea en familias sin ningún historial. Se hayan descriptas nueve formas diferentes de Neurofibromatosis, pero por lo menos dos de ellas están genéticamente separadas, pues son causadas por genes en cromosomas diferentes. Reciben el nombre de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).
Mas informacion de estas enfermedad
www.acnefi.com/documents/guianeurofibromatosis.pdf
¡Von Recklinghausen! ¿Qué es eso?
"¡Hola! Mi intención a través de esta carta es hacerles llegar mi testimonio como mamá de una nena con NF.
Soy la mamá de Gabriela. Ella tiene 7 años y le detectaron la enfermedad a los 2 años de edad más o menos. ¡VON RECKLINGHAUSEN! ¿Qué es eso? pregunté... Fueron muy pocas las respuestas que tuve y solo me dijeron que había que hacer controles con distintos especialistas-oftalmóloga, dermatóloga y neuróloga.
Al cabo de 4 años de este diagnóstico, supimos el significado total de la enfermedad. Una noche, como otras tantas, nos fuimos a acostar... ella se durmió y a la madrugada se descompuso. Quería ir al baño y no podía levantarse... su cuerpo no respondía, y yo pensaba que por el sueño mismo le costaba levantarse. Fuimos de urgencia al hospital, y ya ahí no podía caminar sola, había perdido el equilibrio y más tarde el control de esfínteres. En menos de un día se le hicieron estudios que ni yo en mis 27 años me hice. Y así se detectó que todo eso era a causa de una hidrocefalia, propio de la NF. A los pocos días fue operada -se le colocó una válvula. Gracias a fuerza y a Dios no pasó por terapia intensiva, ya que la operación fue sin dificultades.
Sus controles eran cada 2 meses, con los especialistas ya mencionados y también con una endocrinóloga por si se daba el caso de una pubertad precoz. Como esto último también se diagnosticó, Gaby está bajo tratamiento.
Ahora comprendo al igual que otros padres por qué a mi hija le costó tanto su primer grado. Las actividades de Educación Física también eran en alguna medida un poco dificultosas.
A fines del 2004, por casualidad, mi mamá vio un aviso en el diario sobre una charla que daba la AANF, que yo ni siquiera sabía que existía... Esa vez no pude concurrir, entonces fue ella y ahí entendimos otras tantas cosas que a veces hay médicos que no las saben o que no están al tanto.
Agradezco a la gente de la AANF por la contención que nos brindan y por la calidad humana. A veces me pongo a pensar en todo lo que pasamos mi hija, yo, mi familia y allegados... y siempre digo que si seguimos acá firmes es porque tenemos voluntad, porque sacamos fuerzas de donde no las hay, y porque nada nos va a derribar... sino que si algo nos tira entre todos nos levantaremos y vamos a continuar adelante. Mi consejo es que nunca bajen los brazos, que siempre la peleen... mi papá si hoy estuviera diría... DEBES SER COMO UNA CAÑA DE BAMBU, ELLA SUFRE LAS PEORES TORMENTAS, SE DOBLA Y TAMBALEA...PERO NUNCA SE QUIEBRA, SIEMPRE SIGUE EN PIE. Y eso por lo menos a mí me sirvió mucho y espero que todo esto a Uds. también. Un beso muy grande y gracias por compartir esto conmigo."
Asociese
La AANF tiene una cuota mensual accesible:
Cuota Mensual $ 5.-
Cuota Semestral $ 29.-
Cuota Anual $ 55.-
Que se puede abonar en las reuniones de la Asociación, el segundo o cuarto sábado de cada mes, de 14 a 16 hs, en Avda. de Mayo 1435, 1º Piso, Ciudad de Buenos Aires.
Este ingreso nos permite organizar actividades de difusión y concientización.
No es requisito abonar la cuota para acercarse a la Asociación: lo esperamos con su duda o su consulta, personalmente o desde el formulario de contacto de este sitio.
La Asociación posee una cuenta bancaria donde recibe también el pago de cuotas o donaciones:
Banco Credicoop Sucursal Villa Soldati
Cuenta Corriente Especial Nº 032-597119/9
CBU 19100322 55003259711996
Toda ayuda será bienvenida.
La pagina del Asociacion es;
http://www.aanf.org.ar/
Muchos se preguntaran la razon del post, una de las razones es para la familias con chicos con esta enfermedad conozcan mas de ella y no tengan miedo. Otra de las razones que yo la padezco a la NF1 y gracias a Dios y mis padres nunca tuve miedo de mostrarme. Y una de la principales razones, es que muchos padres se avergüenzan de que sus hijos tenga estos fibromas y quiero que escuchan la historia de gente que que la padece e igual tienen una vida normal. El chat en la pagina son los viernes a las 22.30. Ademas la Asociancion dnecesita aportes economicos ya que el gobierno no le ayuda.
muchas gracias
La Asociación
En Noviembre de 1999, un grupo de afectados por Neurofibromatosis y sus familiares, convocados por Gabriela Aiello, fundaron la Asociación Argentina de Neurofibromatosis.
La búsqueda de respuestas a nuestros por qué, cómo, cuándo, qué hacer, a quién recurrir nos llevó a buscarnos, unirnos organizadamente, saber que no estamos solos, y comprobar que somos muchos…
Hoy trabajamos para que la Neurofibromatosis sea conocida y diagnosticada precozmente, para contar con profesionales especializados en su tratamiento, para que los organismos de salud comprendan las necesidades de esta “condición genética”, para evitar la discriminación, para difundir sus trastornos entre los educadores.
Hoy trabajamos para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
REUNIONES DE COMISIÓN DIRECTIVA
2dos. Sábados de cada mes de 13 a 16 horas
Avda. de Mayo 1435 - 1º Piso - Ciudad de Buenos Aires
COMISION DIRECTIVA
Presidente:
Mónica Bargas
Secretaria:
Beatriz Ruda
Tesorero:
Adriana Chiaranda
Vocales Titulares:
Alberto Cossavella, Liliana Becerra
Vocales suplentes:
Ricardo Ricciardolo, Ernesto Aceto
Organo de Fiscalización
Roberto Juárez, Ana María Piaggio
Asociación civil sin fines de lucro con personería jurídica,
resolución Inspección General de Justicia N° 000326.
Fundadora: Gabriela Aiello.
Domicilio Legal:
Albariño 346, 1408HOH, Ciudad de Buenos Aires
Objetivos
La Asociación Argentina de Neurofibromatosis es una asociación de voluntarios sin fines de lucro y tiene como objetivos:
• Agrupar a la mayor cantidad de personas afectadas por la enfermedad, para compartir experiencias, contenernos, asesorarnos, buscar información tanto de la enfermedad como de los avances en las investigaciones y así poder compartirlas, (incluso con algunos médicos).
• Difundir la existencia de la enfermedad y de esta asociación entre los profesionales de la medicina y la sociedad en general.
• Difusión de la Asociación y de la enfermedad en hospitales, universidades, fundaciones, centro de estudios específicos y laboratorios (en especial los relacionados con el estudio del genoma humano).
• Confeccionar un censo de familias afectadas de NF en nuestro país, teniendo hasta la fecha unas 224 familias.
• Es nuestro anhelo pudiera existir centros de referencias (hospitales, clínicas sanatorios) que cuenten con unidades especializadas, integradas por un equipo medico interdisciplinario que se dedique ala atención de niños y adultos con NF1, NF 2, para su diagnóstico, orientación y tratamiento.
• Buscar línea de apoyo económico para financiar proyectos de investigación, ayuda psicológica, campañas de difusión, becas para médicos.
• Contactarnos con otras asociaciones nacionales e internacionales
• Realizar charlas informativas, seminarios, congresos médicos.
• Formación de sedes regionales en las provincias de nuestro país con características similares a la que funciona en Buenos Aires.
• Buscar la colaboración de voluntarios o entidades, que nos ayude a conseguir nuestros fines. Las asociaciones de personas afectadas se forman dado que aquellos individuos con desordenes médicos poco comunes o que tienen un miembro en la familia con una condicíon genética poco común se sienten aislados y frustrados cuando no pueden encontrar profesionales que puedan responder a su pedido de mayor información.
Existe una necesidad básica de saber cómo pasó, porqué, que es lo que depara el futuro y si esto pasará de nuevo. También existe una necesidad real de persuadir a los médicos usualmente poco informados sobre las complicaciones, y un deseo de estimular a los científicos para que realicen mas investigaciones. La Asociación Argentina de Neurofibromatosis toma este rol para la "NF", la más común de las condiciones genéticas dominantes y heredables.
Una variedad de términos es costumbre cuando se refieren a Neurofibromatosis (NF) ¨ En 1882, el Dr. Von de Friedrich Recklinghausen fue el primero en escribir sobre Neurofibromatosis en la literatura médica y por ese motivo es fue conocida como Enfermedad de Von Recklinghausen por muchos años. ¨
Phakomatosis, de la palabra griega "phakos" (que significa mancha de nacimiento), se refiere a varios desórdenes, inclusive NF, caracterizado por manchas de nacimiento. El Desorden de Neurocutaneous se refiere a uno de varios desórdenes genéticos, en donde la Neurofibromatosis es en la mayoría la más común, la cual afecta la piel y el sistema nervioso.
Neurofibromatosis
La Neurofibromatosis (NF) es un conjunto de desórdenes genéticos que causan tumores benignos que crecen en varios tipos de nervios que pueden afectar el desarrollo de tejidos no nerviosos tal como huesos y piel. Los tumores que causa la NF crecen en distintas partes del cuerpo, dependiendo de que tipo o manifestación se produzca, ya que esta enfermedad posee al menos dos grandes grupos conocidos como Neurofibromatosis 1 (NF1) y Neurofibromatosis 2 (NF2).
Provoca también anormalidades de desarrollo tales como retraso o precosidad de la pubertad, dificultades de aprendizaje, entre otras cosas. Estas deficiencias pueden ser sobrellevadas con éxito por el paciente, realizando los estudios, apoyo y seguimiento adecuado.
Los tipos de neurofibromatosis
La Neurofibromatosis (NF) se ha clasificado en dos claros tipos: NF1 y NF2. La Neurofibromatosis 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis Periférica, pueden ocurrir en 1 de 4.000 nacimientos aproximadamente y es caracterizado por múltiples manchas color "café con leche" (más de 6) y neurofibromas (tumores benignos) en o bajo la piel. La NF1 es un desorden causado por una anormalidad en un gen en el cromosoma 17.
La NF1 es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera inclusive en la misma familia. La Neurofibromatosis 2 (NF2), también conocido como NF de prohibición acústica bilateral, es mucho más raro y puede ocurrir en 1 de 40.000 nacimientos. La NF2 es caracterizada por el crecimiento de tumores en la zona de los nervios auditivos y en la mayoría de los casos se manifiesta en edades posteriores a la adolescencia.
Genética de la neurofibromatosis
Ambas formas de NF son desordenes genéticos dominantes que, o pueden ser heredados de un progenitor portador de NF, o ser el resultado de una mutación espontánea (al azar) en el esperma o en la célula huevo. Cada descendiente afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y desarrollar la enfermedad. El gen se transmite o no, es decir no existen términos intermedios. Si no se hereda nunca se manifestará. El tipo de NF heredado, siempre será igual al del padre afectado (sí el progenitor tiene la NF1, el hijo solo podrá heredar la misma).
La severidad y el tipo de manifestaciones, sin embargo, pueden diferir de un individuo a otro dentro de una misma familia. Aproximadamente el 50% de los casos de NF son producidos por mutación espontánea en familias sin ningún historial. Se hayan descriptas nueve formas diferentes de Neurofibromatosis, pero por lo menos dos de ellas están genéticamente separadas, pues son causadas por genes en cromosomas diferentes. Reciben el nombre de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).
Mas informacion de estas enfermedad
www.acnefi.com/documents/guianeurofibromatosis.pdf
¡Von Recklinghausen! ¿Qué es eso?
"¡Hola! Mi intención a través de esta carta es hacerles llegar mi testimonio como mamá de una nena con NF.
Soy la mamá de Gabriela. Ella tiene 7 años y le detectaron la enfermedad a los 2 años de edad más o menos. ¡VON RECKLINGHAUSEN! ¿Qué es eso? pregunté... Fueron muy pocas las respuestas que tuve y solo me dijeron que había que hacer controles con distintos especialistas-oftalmóloga, dermatóloga y neuróloga.
Al cabo de 4 años de este diagnóstico, supimos el significado total de la enfermedad. Una noche, como otras tantas, nos fuimos a acostar... ella se durmió y a la madrugada se descompuso. Quería ir al baño y no podía levantarse... su cuerpo no respondía, y yo pensaba que por el sueño mismo le costaba levantarse. Fuimos de urgencia al hospital, y ya ahí no podía caminar sola, había perdido el equilibrio y más tarde el control de esfínteres. En menos de un día se le hicieron estudios que ni yo en mis 27 años me hice. Y así se detectó que todo eso era a causa de una hidrocefalia, propio de la NF. A los pocos días fue operada -se le colocó una válvula. Gracias a fuerza y a Dios no pasó por terapia intensiva, ya que la operación fue sin dificultades.
Sus controles eran cada 2 meses, con los especialistas ya mencionados y también con una endocrinóloga por si se daba el caso de una pubertad precoz. Como esto último también se diagnosticó, Gaby está bajo tratamiento.
Ahora comprendo al igual que otros padres por qué a mi hija le costó tanto su primer grado. Las actividades de Educación Física también eran en alguna medida un poco dificultosas.
A fines del 2004, por casualidad, mi mamá vio un aviso en el diario sobre una charla que daba la AANF, que yo ni siquiera sabía que existía... Esa vez no pude concurrir, entonces fue ella y ahí entendimos otras tantas cosas que a veces hay médicos que no las saben o que no están al tanto.
Agradezco a la gente de la AANF por la contención que nos brindan y por la calidad humana. A veces me pongo a pensar en todo lo que pasamos mi hija, yo, mi familia y allegados... y siempre digo que si seguimos acá firmes es porque tenemos voluntad, porque sacamos fuerzas de donde no las hay, y porque nada nos va a derribar... sino que si algo nos tira entre todos nos levantaremos y vamos a continuar adelante. Mi consejo es que nunca bajen los brazos, que siempre la peleen... mi papá si hoy estuviera diría... DEBES SER COMO UNA CAÑA DE BAMBU, ELLA SUFRE LAS PEORES TORMENTAS, SE DOBLA Y TAMBALEA...PERO NUNCA SE QUIEBRA, SIEMPRE SIGUE EN PIE. Y eso por lo menos a mí me sirvió mucho y espero que todo esto a Uds. también. Un beso muy grande y gracias por compartir esto conmigo."
Asociese
La AANF tiene una cuota mensual accesible:
Cuota Mensual $ 5.-
Cuota Semestral $ 29.-
Cuota Anual $ 55.-
Que se puede abonar en las reuniones de la Asociación, el segundo o cuarto sábado de cada mes, de 14 a 16 hs, en Avda. de Mayo 1435, 1º Piso, Ciudad de Buenos Aires.
Este ingreso nos permite organizar actividades de difusión y concientización.
No es requisito abonar la cuota para acercarse a la Asociación: lo esperamos con su duda o su consulta, personalmente o desde el formulario de contacto de este sitio.
La Asociación posee una cuenta bancaria donde recibe también el pago de cuotas o donaciones:
Banco Credicoop Sucursal Villa Soldati
Cuenta Corriente Especial Nº 032-597119/9
CBU 19100322 55003259711996
Toda ayuda será bienvenida.
La pagina del Asociacion es;
http://www.aanf.org.ar/
Muchos se preguntaran la razon del post, una de las razones es para la familias con chicos con esta enfermedad conozcan mas de ella y no tengan miedo. Otra de las razones que yo la padezco a la NF1 y gracias a Dios y mis padres nunca tuve miedo de mostrarme. Y una de la principales razones, es que muchos padres se avergüenzan de que sus hijos tenga estos fibromas y quiero que escuchan la historia de gente que que la padece e igual tienen una vida normal. El chat en la pagina son los viernes a las 22.30. Ademas la Asociancion dnecesita aportes economicos ya que el gobierno no le ayuda.
muchas gracias