Síndrome de Treache Collins

Síndrome de Treache Collins



HillTop Family Weekend 2004, un joven que presenta la enfermedad

El Síndrome de Treacher Collins es una mutación , que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo.

El síndrome de Treacher Collins es muy poco conocido por este nombre y es causado por un cambio en el gene que influencia el desarrollo facial. Esta mutación puede ser heredada directamente de un padre afectado o puede surgir nuevo tanto en el huevo como en el esperma del padre no afectado. Como se dijo anteriormente, afecta las estructuras faciales así como también el corazón y la vías respiratorias . Los dos nombres alternativos más comunes son "disostosis mandibular" y "Síndrome de Franceschetti-Klein". Treacher Collins y Franceschetti y colaboradores eran doctores que describieron pacientes con esta apariencia característica en 1900 y 1949 respectivamente. El nombre que el Dr. Franceschetti le dio a esta condición es "disostosis mandibular", lo que simplemente significa que hay un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.

Este síndrome afecta a las personas desde que nacen caracterizándose por la presencia de paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares y las malformaciones los huesos de la cara tales como los pómulos y la mandíbula. Estas pueden ser corregidas con cirugía dependiendo de la severidad de la malformación. Esto a veces con lleva a complicaciones al comer o respirar, especialmente por la noche. Esto se denomina "apnea de sueño". Si se el niño se despierta frecuentemente durante la noche, se torna azul u oscuro por momentos, o tiene dificultades para respirar. Tal vez necesite que se le conecte un monitor durante la noche. Los problemas respiratorios son significativos en el niño y pueden resultar un riesgo en la cirugía. Con la edad y/o luego de las intervenciones quirúrgicas, estos problemas se mejoran. Algunos niños pueden requerir una traqueotomía (un tubo en la garganta para asistir la respiración).



Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. El iris puede también tener un "corte", pero esto es menos común. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas).Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.

El síndrome es causado por una mutación en un gene del cromosoma 5 que los investigadores han denominado "Treacle”,que es el que influencia el desarrollo facial. Para que sea aparente solo uno de los 2 genes en el cromosoma no debe de estar funcionando bien. Este patrón de herencia es llamado “dominante” y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual ( autonómico ). Se ha encontrado una alteración en este gene en muchas familias/individuos con el síndrome. Cada familia presenta una alteracion diferente. Puede buscarse el gen entero para encontrar la alteración en cada familia. Es posible que en algunas familias no se halle rápidamente.

En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una "mutación" espontánea.

El padre en cuya célula ha ocurrido esta mutación es normal y saludable y no tiene forma de saber que esto ha sucedido. No hay nada en la historia clínica o en el embarazo de estos padres que nos dé una señal de la razón por la cual esto se produjo. No se puede identificar la causa en familias individuales. Hay algunas condiciones de herencia dominantes en las cuáles se asocian nuevas mutaciones con la edad del padre si es muy avanzada. Esto ha sido demostrado en el Síndrome de Treacher Collins, pero no en otros desórdenes. Hay muchas parejas jóvenes que tienen niños con Síndrome de Treacher Collins y que han ocurrido como resultado de una mutación nueva.



La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible para permitir el desarrollo del lenguaje. Este síndrome es una condición altamente variable.



Algunos de los individuos están afectados con manifestaciones severas de las muchas de las características típicas y otros pueden estar afectados sólo en forma suave, al punto de haber escapado a los diagnósticos. A algunos padres levemente afectados se les puede diagnosticar el síndrome luego del nacimiento de un niño afectado. Un individuo levemente afectado tiene la posibilidad de tener un hijo severamente afectado, por lo que todos los parientes cercanos deben ser examinados. Los individuos con Treacher Collins se parecen entre sí, pero cada uno tiene sus propias características ya que, después de todo, cada persona está hecha de miles de genes y no sólo el gen del síndrome de Treacher Collins. Los otros genes influencian también la apariencia.
Los niños sin anormalidades físicas pueden tener demoras en el desarrollo. Cuando esto sucede, puede o no estar relacionada con el síndrome. Puede derivarse de una falta de oxígeno en el recién nacido si hay problemas respiratorios. Los niños con esta condición pueden hacer todo lo que los demás niños hacen.

La gran mayoría de padres no afectados tienen un solo niño afectado. Es probable que este hallazgo sea el resultado de las probabilidades de comprobación. Antes de que se use con regularidad la cirugía, era menos probable que los individuos severamente afectados se casen y tengan hijos, principalmente por razones sociales. Sin embargo, las personas que se casaron eran los individuos levemente afectados a quienes, en muchos casos, no se les diagnosticó el síndrome hasta luego del nacimiento de un hijo más severamente afectado. Parecía como que las generaciones sucesivas estaban más afectadas. Para afirmar algo así, se necesitan acumular más datos.

También se puede considerar hacer un diagnóstico prenatal que puede hacerse por muestreo de vellosidades coriónicas “ CVS “entre las semanas 10 _ a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. Se debe consultar a un especialista en genética o a un obstetra para determinar cuál es el método más adecuado.

Además en las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución realizado en un centro que haya un especialista adecuado. Un sonograma puede a veces identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
Sólo existe un tratamiento sintomático, con la corrección quirúrgica de las alteraciones faciales, y la ortodoncia. Se debe instaurar una ayuda para la sordera tan precoz como se pueda. La prevención sólo se puede realizar mediante el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.

Se pude utilizar como tratamiento la cirugía que debe contar con especialistas tales como: cirujanos plásticos con especial entrenamiento en cirugías reconstructivas; neurocirujanos; especialistas en oídos, nariz y garganta (ENT); oftalmólogos; patólogos en habla; especialistas en genética; audiólogos; ortodoncistas; trabajadores sociales y un pediatra con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Hay otros pediatras con experiencia en estas áreas que aunque no trabajen en centros cráneofaciales, pueden proveerle información y ayuda.

En el área de la odontología, puede afectar muchísimo, pues ya que este síndrome afecta toda el área de la mandíbula y huesos malares (pómulos). Se le debe de hacer un estudio a la persona que presenta este síndrome, para ver que tipo de deficiencia traerá y si esto repercute en sus piezas dentales. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.


El increíble caso de la niña que nació sin cara

Juliana Wetmore sufre una rara malformación genética
Tras 40 operaciones de reconstrucción, aprende a comer y a hablar de un modo normal



Juliana Wetmore es una niña de tan solo siete años que nació sin cara. Cuando nació, ella no tenía un 40 % de los huesos de su cara. Juliana tuvo la mala suerte de sufrir una malformación genética llamada Síndrome de Treache Collins que afecta a una de cada 10.000 personas. Sin embargo, su caso es uno de los más extremos que se ha visto en el mundo. Ahora con siete años y más de 40 operaciones para reconstruirle el rostro, está aprendiendo a respirar, a ver, a escuchar, a comer y a habar de un modo normal.