F.O.P, una de las enfermedades mas horribles

Culturing@!

¿Qué es F.O.P?

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP es un raro desorden genético que causa que los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos se transformen en hueso. En la FOP, el cuerpo va convirtiendo progresivamente todos los músculos del cuerpo en hueso, de tal forma que la persona pierde todo movimiento y queda "encerrada" en su propio armazon óseo, impidiendole mover cualquier parte del cuerpo. A las personas con FOP se les "petrifican" las articualciones, por ejemplo: la columna vertebral, las rodillas, los codos, los dedos, las muñecas o la mandíbula, que lo causaria que el paciente no pueda abrir la boca nunca más.

Sólo una cada dos millones de personas la padecen; por lo que se estiman 2.500 casos en todo el mundo de los cuales se conocen sólo 400. En Argentina se calcula que podría haber cerca de 20, de los cuales un poco más de una docena están identificados.

La formación de hueso "extra" comienza en la infancia y se produce por brotes. Los tejidos blandos -músculos, tendones y ligamentos- se inflaman, y cuando desaparece la hinchazón lo que queda es el nuevo tejido óseo. Así, se van osificando de forma que las articulaciones quedan inmóviles lo que limita el movimiento. Suele empezar en el cuello, la espina dorsal y hombros, y después pasa a los codos, las caderas y las rodillas. Los músculos del diafragma, la lengua, los ojos, la cara y el corazón están característicamente libres de riesgo. Los niños con FOP parecen normales al nacer, excepto por la malformación de los dedos grandes del pie, menores que los otros y curvados hacia adentro, como si fueran un "juanete".

Algo de historia de esta enfermedad

La FOP fue descripta por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados "hombres de piedra". Su singularidad y rareza es tal, que ha llevado a que en un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se trata de Harry Eastlack, nacido en Filadelfia en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.

Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter (ver animación), en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.

¿Existe cura para esta enfermedad?

En la actualidad no existe un tratamiento para la FOP, pero se está desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a controlar el crecimiento de hueso adiciona. Por ahora, los medicamentos sólo ayudan a calmar los síntomas (dolor, inflamación, etc.). El manejo de pacientes con FOP "debe estar dirigido fundamentalmente a la protección del niño, evitando cirugías, biopsias, anestesias locales y las inyecciones intramusculares. Las neumonías deben ser tratadas agresivamente pues son una amenaza de vida y estos pacientes deben ser vacunados contra el virus influenza y el Haemophilus por vía intradérmica".