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¿Qué es el SIndrome de Rett?

Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de vida.

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.

Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.

También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica), rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias musculares, deambulación (en cerca del 50% de los sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

Historia del Sindrome

Estadios Evolutivos (etapas)

Etapa I

Comienza en algún momento entre los 6-18 meses y a menudo se pasa por alto, porque los síntomas del SR están todavía en sus inicios y son bastante difusos. Los padres y los médicos pueden no notar al principio un sutil retraso en el desarrollo. La niña quizá haya progresado o adquirido nuevas habilidades, pero de una forma más lenta o más tardía de lo que se esperaba. Tal vez tenga un cuerpo “flojo” y succione débilmente. Entonces su desarrollo se lentifica y parece estancarse. Esta etapa normalmente dura unos meses, pero puede extenderse hasta 1 año. El bebé quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes.

Normalmente se les describe como bebés “buenos”, callados y tranquilos. Tal vez existan retrasos en algunos hitos de la motricidad gruesa; como sentarse, andar a gatas o incorporarse. Gradualmente, se les nota una falta de atención y algunos movimientos de manos inespecíficos. El ritmo de crecimiento del perímetro cefálico se ha vuelto más lento, pero quizá no lo suficientemente significativo como para crear alarma.

Etapa II

Comienza entre 1 y 4 años y suele durar de semanas a meses. Se observa una aminoración general en el desarrollo, con una regresión y pérdida de las habilidades adquiridas. Esta etapa puede tener comienzo rápido o ser más gradual, a medida que se pierden las habilidades manuales y el habla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con frecuencia se inician con llevarse la mano a la boca y palmadas. Los movimientos siguientes consisten a menudo en retorcerse y lavarse las manos. Estos movimientos persisten mientras la niña está despierta pero desaparecen cuando duerme. A veces juntan las manos a la espalda o las mantienen a los costados en una postura específica tocando, apretando y soltando al azar. Se pueden observar irregularidades respiratorias que pueden incluir episodios de retención de la respiración e hiperventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia.

Hinchar las mejillas, soplar o escupir pueden preceder a éstos. Sin embargo, la respiración es normal mientras duerme. Algunas niñas parecen autistas, debido a la pérdida de interacción social y de comunicación. Se observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puede detectarse también una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño, y al despertase, algunas niñas tienen episodios de risa o llantos inmotivados. También es posible advertir períodos de inestabilidad, especialmente cuando está nerviosa. Los patrones de la marcha son inestables, con movimientos faltos de coordinación y temblorosos. La iniciación del movimiento puede ser dificultosa. El rechinar de dientes (bruxismo) es común. Se observa un mayor enlentecimiento en el crecimiento del perímetro craneal, por lo general entre los 3 meses y los 4 años, cuando cae el perímetro craneal de la niña en la gráfica de desarrollo expresada en percentiles, comparada con otros niños de su misma edad

Etapa III

Normalmente empieza entre los 2 y los 10 años inmediatamente después del período destructivo rápido, y puede durar muchos años. La regresión ha acabado, y comienza un período estable. La apraxia, los problemas motores, la escoliosis y las crisis epilépticas pueden adquirir más protagonismo. Sin embargo, se observa una mejoría en la conducta y menor irritabilidad y lloros, menos rasgos autísticos y un buen contacto visual. Muestra más interés por lo que halla a su alrededor, está más alerta y aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación. Muchas niñas con SR se mantienen en la etapa 3 durante o casi toda su vida.

Etapa IV

Normalmente empieza después de los 10 años y se caracteriza por una movilidad reducida. La etapa 4-A engloba a aquellas niñas que anduvieron una vez luego dejaron de hacerlo. La etapa 4-B cubre a las que nunca pudieron andar. En esta etapa, destacan la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad y la escoliosis, que contribuyen a la pérdida de las capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan están fríos y azulados. Sin embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunicación o manuales. El contacto emocional y visual mejora. Los movimientos de las manos pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia la pubertad en la mayoría de las ellas. En general, las mujeres con SR parecen más jóvenes de lo que realmente son.

Causas y severidad del trastorno

¿Por qué son algunos casos más graves que otros?

La evolución y la gravedad del síndrome de Rett varían de individuo a individuo. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.

Debido a que las niñas poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivación del cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas es una función del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen MECP2 después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves, pero si un porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas pueden ser más graves.

La severidad del cuadro difiere significativamente de una niña a otra y la diversidad de síntomas es amplia, por lo tanto el abanico de posibilidades terapéuticas es variado y debe ajustarse a cada caso en particular. La niña o mujer con síndrome de Rett requiere de cuidados y tratamientos que abarquen todas las áreas comprometidas tales como la comunicación, la cognición, el aparato locomotor, el control de las convulsiones y la atención de su sistema digestivo, de manera constante y durante toda la vida.

Su calidad de vida mejora notablemente si se atienden todas estas variables sumados al amor y la contención familiar que no deben abandonarlas nunca.

Diagnóstico

Detalles importantes

Algunos niños que padecen de características similares al síndrome de Rett o que presentan mutaciones genéticas de tipo MECP2 no satisfacen los criterios para el diagnóstico del síndrome como se especifica a continuación. Estas personas se describen como poseedoras de un síndrome de Rett "atípico". Los casos atípicos constituyen cerca del 15 por ciento del número total de casos diagnosticados.

Se recomienda consultar con un neurólogo pediátrico o a un pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome de Rett. El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión. La presencia de cualquiera de los criterios de exclusión niega un diagnóstico "clásico" o "típico" del síndrome de Rett.

Ejemplos de criterios o síntomas de diagnóstico esenciales incluyen un desarrollo aparentemente normal hasta los 6 y 18 meses de edad y poseer una circunferencia de la cabeza normal al nacer seguida por retrasos en el índice del crecimiento de la cabeza con el pasar del tiempo (entre los 3 meses y los 4 años de edad). Otros criterios de diagnóstico esenciales incluyen un deterioro significativo del habla, movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rígido y con aumento en la base de sustentación (piernas separadas).

Los criterios de apoyo no se requieren para un diagnóstico del síndrome de Rett pero pueden ocurrir en algunos pacientes. Además, estos síntomas - cuya gravedad varía de niño a niño - pueden que no estén presentes en niñas muy pequeñas, pero podrían desarrollarse con la edad. Un niño que cumpla con los criterios de apoyo pero que no cumpla ninguno de los criterios esenciales no padece del síndrome de Rett. Los criterios de apoyo incluyen dificultades en la respiración; anormalidades en el electroencefalograma (EEG); convulsiones; rigidez muscular, espasticidad y/o contracturas de las coyunturas que empeoran con la edad; escoliosis; rechinar o crujir los dientes; pies pequeños en relación a la estatura; retrasos en el crecimiento; disminución del tejido graso del cuerpo y la masa muscular (aunque puede haber una tendencia hacia la obesidad en algunos adultos afectados); patrones anormales del sueño, irritabilidad o agitación; dificultades para masticar o deglutir (tragar); mala circulación en las extremidades inferiores, con pies y piernas fríos y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreñimiento.

Además de los criterios de diagnóstico esenciales, un número de condiciones específicas permite a los médicos eliminar un diagnóstico del síndrome de Rett. A estos se les conoce como criterios de exclusión. Los niños que cumplen con alguno de los criterios siguientes no padecen del síndrome de Rett: recrecimiento de los órganos del cuerpo u otras muestras de la enfermedad de almacenamiento, pérdida de la visión debido a un trastorno de la retina o atrofias ópticas, microcefalia congénita, trastornos metabólicos identificables u otros trastornos degenerativos congénitos, trastornos neurológicos adquiridos por una infección o trauma severos de la cabeza, evidencia de un retraso en el crecimiento en el útero, o evidencia de daños cerebrales adquiridos después del nacimiento.