Sindromes congenitos Miralo, podes ayudar a alguien

El objetivo de este post es INFORMATIVO. Todas las imagenes son extraidas de internet al igual que la informacion, de distintas fuentes, resumidas por mi. (mucha informacion extraida de todossomosdiferentes.wordpress.com) ADVERTENCIA: Algunas imagenes pueden parecer fuertes a simple vista, pero no debemos olvidar que atras de cada imagen existe una persona, con un problema Las enfermedades congenitas son poco frecuentes, y muchas veces la persona que las pedece, no sabe que las tiene y su familia tampoco hablo de la experiencia personal, donde gracias a un amigo que estudia medicina, supimos que mi hermano padece una enfermedad que lo predispone a tumores cutaneos, sacandolos a tiempo no se malignizan Informandonos, podemos ayudar a detectarlas. Y detectarlas es prevenir! Una forma de detectarlas es conocer las Facies (caras) tipicas de cada defecto congenito. Cerrare los comentarios, por respeto. Comenzemos: Sme de Down Causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), Síndrome de Bloom El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos, estatura baja, cara estrecha con nariz prominente, vos aguda y predispocision al cancer. Síndrome de Goldenhar Se cree que se produce mas que por trastornos geneticos, por problemas en el embarazo, los pacientes tienen malformacion en los huesos de la cara, orejas pequeñas, sordera. Síndrome de Alagille Ojos separados, frente prominente, menton puntiagudo y tumores cutaneos por todo el cuerpo Síndrome de Di George (Aplasia o Hipoplasia tímica) Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior, párpados caídos, labio leporino y/o paladar hendido, facies de llanto asimétricas, boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido, pómulos prominentes. Síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genético poco conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Es un trastorno mal formativo múltiple congetitos. Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad. Síndrome de Arlequín O Ictiosis arlequín, es una enfermedad de la piel extremadamente rara, es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax. Formas graves: Formas leves: Síndrome de Rett La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. Síndrome de Noonan Es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. En la mayoría de los casos se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos. En particular, se presentan membranas en el cuello y diferentes formas del tórax. Síndrome de Klinefelter Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. Algunas de sus manifestaciones son: alteraciones dentales, esterilidad, retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión, trastornos emocionales, ansiedad, depresión, falta de autoestima, etc. Síndrome Marfan Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia. Importante detectarlo a tiempo porque se pueden tratar problemas cardiacos Síndrome de Waardenburg Es una enfermedad hereditaria caracterizada por albinismo parcial (piel, cabello y ojos decolorados) y sordera neurosensorial. Se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado. Las personas afectadas con el tipo I casi siempre pueden tener una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La pérdida de la audición ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad. Síndrome maullido de gato (Cri du chat) Es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo. Es caracteristico el llanto del bebe como si fuera un gato Síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento,estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Síndrome de Proteus Es un trastorno congénito raro y esporádico que consiste en el crecimiento desproporcionado de múltiples tejidos, Las principales características de esta enfermedad: gigantismo parcial de las manos y los pies, masas subcutáneas Existe un documental en History Channel sobre las cirugias de este caso, con final no feliz Síndrome de Treacher Collins El Síndrome de Treacher Collins es una mutación, que afecta las áreas craneofaciales del cuerpo y a si mismo afecta a hombres y mujeres por igual. Faltan huesos en la cara Sindrome de Edwards (Trisomia 18) Dijimos que el Sindrome de Down era el cromosoma 21 afectado, aca el afectado es el 18, son niños con mas enfermedades que el Sindrome de Down y peor pronostico Síndrome Peter’plus El Síndrome Peter’Plus, es un raro desorden genético caracterizado por baja talla, facie peculiar, anomalías oculares y retraso mental. Es importante conocer e identificar las manifestaciones clínicas de este síndrome para su diagnóstico, rehabilitación precoz y ofrecer asesoramiento genético a la familia sobre esta entidad que es poco conocida.