El mecanismo bioquímico de la enfermedad de Huntington

El mecanismo bioquímico de la enfermedad de Huntington Hace unos 20 años, se descubrió el gen que causa la enfermedad de Huntington, una dolencia neurodegenerativa letal. La forma mutante del gen tiene muchas repeticiones de ADN adicionales en medio del gen, pero los científicos todavía tienen que aclarar cómo la longitud adicional produce los síntomas de esta enfermedad. En un nuevo paso hacia la respuesta definitiva para esa pregunta, un equipo de bioingenieros del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, Estados Unidos, ha encontrado que la proteína codificada por este gen mutante altera patrones de modificaciones químicas del ADN. Este tipo de modificación, conocida como metilación, controla si los genes son activados o desactivados en cualquier momento dado. La forma mutante de la proteína, conocida como "huntingtina", parece actuar específicamente en genes implicados en el funcionamiento de las células cerebrales. Las alteraciones en la expresión de estos genes podrían ser responsables de los síntomas neurodegenerativos observados en la enfermedad de Huntington, incluyendo cambios tempranos en la cognición. El equipo de Ernest Fraenkel ahora está investigando los detalles de cómo la metilación podría generar esos síntomas, con la mirada puesta en el desarrollo de nuevos tratamientos potenciales. Si los científicos pueden averiguar todos los detalles necesarios de cómo se causan estos cambios en la metilación, sería factible idear un modo de bloquear este proceso y restaurar en los pacientes los niveles normales de transcripción durante una fase temprana de la enfermedad. Esto es todo amigos... GRACIAS POR PASAR!!!!!