Hola, este post es acerca de una enfermedad que padece mi hijo de 5 años llamada Distrofia Muscular de Duchenne, ah no asustarse y por lo menos leer todo en lo posible todo.
Esta enfermedad se da cada 3.500 nacimientos y la padecen en un 95% varones dado que ataca al cromosoma X y como algunos saben las mujeres tiene 2 X y los hombres 1 X y otro Y, pueden variar las formas de contraerla, (no seré muy técnico dado que no soy medico si explicare como padre -informado-) una puede ser heredada por la madre o sea que venga de toda la rama femenina de esa familia y la otra puede ser espontánea. En el primer caso tiene que existir en algún miembro de esa línea un antecedente de DMD (la llamare así desde ahora) casi siempre como he dicho masculino, hasta inclusive puede saltar generaciones en algunos casos depende el contacto con la familia uno puede no saberlo, y la otra es una "MUTACION ESPONTANEA", aparece sin que nadie la haya llamado, que creemos que es el caso de mi hijo, esto es así porque investigamos toda la familia de mi esposa y no hay indicios de DMD en ningún integrante.
La DMD se da porque el organismo deja de producir una proteína pilar en todos nosotros llamada DISTROFINA, sin esta proteína los músculos desaparecen y su lugar es ocupado por grasa, cuando digo músculos digo "todos los músculos" el cuerpo humano tiene mas de 600 así que podrán darse cuenta lo que eso significa.
Hace algunos años se pensaba que solo era hereditaria, pero hoy día se sabe que son 50-50 las probabilidades, en un 50 podes saber o no que alguien de la familia la padecía y en el otro 50 (como en el caso de mi hijo) que aparezca por que SI.
La DMD es una enfermedad mortal y hace algunos años los niños DMD tenían un promedio de vida de entre los 18 años hasta los 22 años aproximadamente, gracias a los avances científicos eso cambio casi radicalmente, hoy día ese promedio subió considerablemente y hay casos de 30, 35, 45 años que personalmente conozco o me lo han hecho saber especialistas que los atienden.
Escribiendo sobre mis sensaciones debo decir que fue todo muy rápido, los síntomas en nuestro hijo eran que no corría solo caminaba rápido o un trote ligero y pausado, no podía subir bien las escaleras aunque si lo hacia, eso llevo a que visitemos médicos de todo tipo, un primer diagnostico fue el de "madurador lento" cabía esa posibilidad, eso hizo que el tiempo pasar mientras lo tratábamos con una psicóloga, hasta que un día nos llamo la atención unos resultados de laboratorio de rutina, su CPK era muy elevada, los niveles normales son de 0 a 195 y El tenia 6.800, para que tengan una idea una CPK tan alta la tiene una persona que tuvo un infarto o algo que altero su sistema de una forma que esos niveles se disparen al cielo. En ese instante mi esposa y Yo investigamos en la Web y allí por primera vez supimos de esta enfermedad, era obvio que nuestro hijo la padecía los síntomas que allí se describían era idénticos a los de El, así que desde ese día somos otros en todo sentido.
Llame a su pediatra de cabecera y me dijo que El no podría tener Duchenne dado que hacia cosas que esos niños no podían hacer, pero hoy sabemos que las enfermedades no afecta a todos por igual, y este era uno de esos casos.
Otra vez análisis (todo esto sucedió en tan solo 2 días) y ahí el abismo, su CPK era de 9.800 y ahora?, encontré a su pediatra en el mismo Hospital y la pregunta de rigor fue; MI HIJO TIENE DUCHENNE?, y esta vez me dijo que “era muy probable”.
Solo quiero que se imaginen por un instante todo lo que acabo de escribir, ESTO LE PUEDE PASAR A CUALQUIERA DE NOSOTROS HUMANOS, un primo, un amigo, un buen conocido y hasta a vos que estas leyendo, nadie puede escapar de algo así, mi sentimiento es de corazón que no le suceda a nadie mas, pero Yo no lo manejo, pero si puedo decirles que es fundamental estar informado y saber que de este lado somos muchos y que podemos ayudar a otros, informando para que no den vueltas, para que cualquier persona, encuentre a los especialistas indicados, nadie nació sabio, junto con el pediatra de mi hijo aprendemos todos los días sobre el Duchenne, El se informa y esta en contacto con colegas que tratan este tipo de patología, además de novedades sobre nuevos fármacos, esto se complementa con los médicos especialistas que lo atienden en Buenos Aires, pero quiero recalcar, es importantísimo saber de esta enfermedad, para que esos niños empiecen a tomar medicación (CORTICOIDES) a tiempo, esto puede prolongar su deambulación, además de mejorar todas las funciones del organismo.
El mayor promedio de niños con DMD se da por la desinformación, una madre da a luz un niño DMD sin saberlo y al poco tiempo queda embarazada otra vez y nace otro niño que existe la posibilidad que sea sano, pero es jugar a la ruleta rusa y eso no lo hace ningún padre de Amor, paralelamente una hermana o prima, desea quedar embarazada y se imaginan???. Conozco casos de este tipo, y es muy triste, no por el niño una vez en el mundo les puedo asegurar que es lo mas lindo que hay además de ser especial dan fuerzas…, pero pensando en poder evitarlo estas líneas nacieron, debemos estar informados, después seguiré con avances sobre posibles curas o tratamientos dejemos que salga y vemos…
Se que estas líneas las pueden leer personas al tanto del tema, esto lo hago como padre y sin intención de ofender a nadie, en todo caso podríamos intercambiar opiniones, pero que sumen, para restar esta Duchenne…
Saludos a todos los taringeros¡¡¡
TOMAGOC
Esta enfermedad se da cada 3.500 nacimientos y la padecen en un 95% varones dado que ataca al cromosoma X y como algunos saben las mujeres tiene 2 X y los hombres 1 X y otro Y, pueden variar las formas de contraerla, (no seré muy técnico dado que no soy medico si explicare como padre -informado-) una puede ser heredada por la madre o sea que venga de toda la rama femenina de esa familia y la otra puede ser espontánea. En el primer caso tiene que existir en algún miembro de esa línea un antecedente de DMD (la llamare así desde ahora) casi siempre como he dicho masculino, hasta inclusive puede saltar generaciones en algunos casos depende el contacto con la familia uno puede no saberlo, y la otra es una "MUTACION ESPONTANEA", aparece sin que nadie la haya llamado, que creemos que es el caso de mi hijo, esto es así porque investigamos toda la familia de mi esposa y no hay indicios de DMD en ningún integrante.
La DMD se da porque el organismo deja de producir una proteína pilar en todos nosotros llamada DISTROFINA, sin esta proteína los músculos desaparecen y su lugar es ocupado por grasa, cuando digo músculos digo "todos los músculos" el cuerpo humano tiene mas de 600 así que podrán darse cuenta lo que eso significa.
Hace algunos años se pensaba que solo era hereditaria, pero hoy día se sabe que son 50-50 las probabilidades, en un 50 podes saber o no que alguien de la familia la padecía y en el otro 50 (como en el caso de mi hijo) que aparezca por que SI.
La DMD es una enfermedad mortal y hace algunos años los niños DMD tenían un promedio de vida de entre los 18 años hasta los 22 años aproximadamente, gracias a los avances científicos eso cambio casi radicalmente, hoy día ese promedio subió considerablemente y hay casos de 30, 35, 45 años que personalmente conozco o me lo han hecho saber especialistas que los atienden.
Escribiendo sobre mis sensaciones debo decir que fue todo muy rápido, los síntomas en nuestro hijo eran que no corría solo caminaba rápido o un trote ligero y pausado, no podía subir bien las escaleras aunque si lo hacia, eso llevo a que visitemos médicos de todo tipo, un primer diagnostico fue el de "madurador lento" cabía esa posibilidad, eso hizo que el tiempo pasar mientras lo tratábamos con una psicóloga, hasta que un día nos llamo la atención unos resultados de laboratorio de rutina, su CPK era muy elevada, los niveles normales son de 0 a 195 y El tenia 6.800, para que tengan una idea una CPK tan alta la tiene una persona que tuvo un infarto o algo que altero su sistema de una forma que esos niveles se disparen al cielo. En ese instante mi esposa y Yo investigamos en la Web y allí por primera vez supimos de esta enfermedad, era obvio que nuestro hijo la padecía los síntomas que allí se describían era idénticos a los de El, así que desde ese día somos otros en todo sentido.
Llame a su pediatra de cabecera y me dijo que El no podría tener Duchenne dado que hacia cosas que esos niños no podían hacer, pero hoy sabemos que las enfermedades no afecta a todos por igual, y este era uno de esos casos.
Otra vez análisis (todo esto sucedió en tan solo 2 días) y ahí el abismo, su CPK era de 9.800 y ahora?, encontré a su pediatra en el mismo Hospital y la pregunta de rigor fue; MI HIJO TIENE DUCHENNE?, y esta vez me dijo que “era muy probable”.
Solo quiero que se imaginen por un instante todo lo que acabo de escribir, ESTO LE PUEDE PASAR A CUALQUIERA DE NOSOTROS HUMANOS, un primo, un amigo, un buen conocido y hasta a vos que estas leyendo, nadie puede escapar de algo así, mi sentimiento es de corazón que no le suceda a nadie mas, pero Yo no lo manejo, pero si puedo decirles que es fundamental estar informado y saber que de este lado somos muchos y que podemos ayudar a otros, informando para que no den vueltas, para que cualquier persona, encuentre a los especialistas indicados, nadie nació sabio, junto con el pediatra de mi hijo aprendemos todos los días sobre el Duchenne, El se informa y esta en contacto con colegas que tratan este tipo de patología, además de novedades sobre nuevos fármacos, esto se complementa con los médicos especialistas que lo atienden en Buenos Aires, pero quiero recalcar, es importantísimo saber de esta enfermedad, para que esos niños empiecen a tomar medicación (CORTICOIDES) a tiempo, esto puede prolongar su deambulación, además de mejorar todas las funciones del organismo.
El mayor promedio de niños con DMD se da por la desinformación, una madre da a luz un niño DMD sin saberlo y al poco tiempo queda embarazada otra vez y nace otro niño que existe la posibilidad que sea sano, pero es jugar a la ruleta rusa y eso no lo hace ningún padre de Amor, paralelamente una hermana o prima, desea quedar embarazada y se imaginan???. Conozco casos de este tipo, y es muy triste, no por el niño una vez en el mundo les puedo asegurar que es lo mas lindo que hay además de ser especial dan fuerzas…, pero pensando en poder evitarlo estas líneas nacieron, debemos estar informados, después seguiré con avances sobre posibles curas o tratamientos dejemos que salga y vemos…
Se que estas líneas las pueden leer personas al tanto del tema, esto lo hago como padre y sin intención de ofender a nadie, en todo caso podríamos intercambiar opiniones, pero que sumen, para restar esta Duchenne…
Saludos a todos los taringeros¡¡¡
TOMAGOC