[Inteligencia Colectiva] Enfermedades Extrañas.

Bienvenidos a mi nuevo post amigos y amigas de este universo de Taringa.net.
Hoy he trabajado en un post que la verdad espero sea de su gusto, dando mi pequeño grano
de arena a la inteligencia colectiva, que tanto se extraña en Taringa.

Hoy les vengo a traer varios tipos de enfermedades, curiosidades, síndromes, medicamentos,
etc...

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.

-9 Enfermedades raras-



Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.



-¿Qué es el síndrome de París?-



Una docena de turistas japoneses al año tienen que ser repatriados de la capital francesa después de ser víctimas del "síndrome de París". Se trata de un trastorno identificado hace veinte años por el psiquiatra Hiroaki Ota que aparece cuando un nipón que viaja a la capital francesa observa fuertes contrastes entre sus expectativas y la realidad parisina y sufre una crisis nerviosa. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis y del rudo carácter de los franceses, a veces bastante groseros.



-El síndrome de los insultos irrefrenables-



Si un día vas paseando por la calle y de repente un desconocido pasa a tu lado y te suelta un ‘narizotas’, cabe la posibilidad de que no haya podido evitar criticar tu nariz. Es un ejemplo de lo que se conoce como síntomas complejos socialmente inapropiados no obscenos, característicos del síndrome de Tourette. Dentro de este tipo de síntomas se incluyen, según Clare Eddy y Andrea Cavanna, del National Centre for Mental Health de Birmingham, los insultos a otras personas, el hacer comentarios socialmente inapropiados y el cometer acciones socialmente reprobables como por ejemplo gritar ‘¡bomba!’ en medio de un aeropuerto y provocar el espanto de los presentes.

En el síndrome de Tourette habría que distinguir los síntomas anteriores de otros de carácter ‘obsceno’ que, aunque muy llamativos son poco frecuentes pues menos del 15% de los pacientes suele presentarlos. Es el caso de la coprolalia, que es una tendencia a decir palabrotas o a utilizar lenguaje obsceno de forma compulsiva e incontrolada, y la copropraxia o tendencia a efectuar gestos groseros.



-¿Qué es el síndrome de fatiga informativa?-



Este término, propuesto por el psicólogo británico David Lewis en los años noventa en su informe Dying for information? (¿Muriendo por la información?), da nombre a la fatiga o cansancio que produce manejar excesivas cantidades de datos, y que suele ir acompañada de síntomas como dolor de estómago, pérdidas de visión, dificultad para prestar atención y ansiedad.

Según una encuesta realizada hace algunos años por la agencia de noticias Reuters, la saturación de información hace que muchos directivos se sientan estresados, retrasen decisiones importantes y vean mermada su capacidad de elección. En otras palabras, la avalancha continua de datos puede desbordarnos y agotarnos mental y físicamente.



-¿Qué es la malformación de Chiari?-



La malformación de Chiari es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Se produce cuando el cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular, desciende a través del orificio mayor del cráneo y comprime el tronco encefálico provocando una herniación cerebral. En algunos casos, este defecto estructural deriva en una acumulación excesiva de líquido cerebral (hidrocefalia) que puede causar graves daños mentales.

Los síntomas más comunes son la falta de equilibrio, pérdida de memoria, mareo, pérdida de visión, nistagmos, falta de sensibilidad y atrofia muscular, aunque su aparición varía en función del caso clínico. Para elaborar un diagnóstico definitivo es necesaria una resonancia magnética de la fosa posterior del cráneo, de manera que desde el comienzo de los síntomas hasta su detección transcurre una media de siete años. El tratamiento de la malformación es quirúrgico y consiste en una descompresión de la fosa posterior.



-¿Qué es el síndrome de savant o síndrome del sabio?-



Kim Peek era una "enciclopedia ambulante" que en su vida memorizó más de 8.000 libros desde que sus padres empezaron a leerle historias con solo 18 meses de edad. Peek era capaz de leer y memorizar una página en un tiempo récord de 10 segundos. Y aún le sobraba espacio en su cabeza para recordar, por ejemplo, todos los códigos postales de Estados Unidos. Su excepcional memoria, que sirvió de inspiración para la película Rain Man, la provocaba el llamado síndrome de savant o síndrome del sabio, un trastorno que paradójicamente también le incapacitaba para valerse por sí mismo en tareas tan simples como abrocharse un botón. El británico Stephen Wiltshire también tiene síndrome de savant, aunque su genialidad se manifiesta de forma diferente. Este artista, más conocido como "la cámara humana", es capaz de dibujar una ciudad completa como Roma a escala y con todo lujo de detalles, sin cometer ningún fallo, después de visitarla una sola vez en helicóptero en un vuelo de 45 minutos.

¿Pero cómo logran desarrollar memorias tan prodigiosas? El estudio de los cerebros de los savants mediante técnicas de neuroimagen ha revelado que la mayoría de los que sufren el síndrome tienen alteraciones en el hemisferio izquierdo de su cerebro. Por eso gran parte de ellos son también autistas. Para Darold Treffert, autor del libro Gente extraordinaria: entendiendo el síndrome savant, una posible explicación de su genialidad es que cuando el hemisferio izquierdo no funciona bien, el derecho lo compensa desarrollando nuevas habilidades, posiblemente reclutando tejido neuronal que en condiciones normales se destina a otras funciones. Otra posibilidad, dice Treffert, es que la lesión en el hemisferio izquierdo destape habilidades que habían estado latentes debido a lo que se conoce como la "tiranía del cerebro izquierdo dominante".



Los psicólogos Allan Snyder y John Mitchell van más allá y aseguran que "todos llevamos un savant dentro". Nuestro cerebro, afirman, reúne todos los datos que nos llegan, los procesa y suprime la información accesoria para crear una única idea, que es la que se hace consciente. En el cerebro de los savants la información no se "edita", y el resultado es similar a "ver las imágenes con mucho detalle, como los píxeles individuales en una fotografía", explica Snyder. En otras palabras, los savants no tendrían más poder mental que nosotros, sino todo lo contrario.



-¿Qué es el síndrome de Koro?



El síndrome de Koro (término original de Java que significa "cabeza de tortuga" o de Suk Yeong es un trastorno psiquiátrico, propio de China, India y del Sudeste asiático, caracterizado por la convicción infundada de que el propio pene se está acortando e introduciéndose prograsivamente dentro del abdomen.

También se conoce como síndrome de retracción genital, y la angustia del paciente le lleva a creer que finalmente le causará la muerte. Se acompaña de ansiedad grave y ataques de pánico, e incluso en ocasiones de esquizofrenia paranoide. Suele afectar a varones jóvenes y de mediana edad. Se considera un síndrome relacionado con la cultura.



-¿Qué es el síndrome de olor a pescado?-



Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 200.000, cuya principal manifestacion clínica es que los enfermos que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina. Se produce debido a un error cóngenito del metabolismo por un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, que permite que esta enzima volátil, con un desagradable olor, pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina. La enfermedad también se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria.

El único tratamiento de este raro síndrome, de momento, es un control en la dieta evitando todos los alimentos que contengan trimetilamina. Los yogures y zumos minimizan el mal olor.



-¿Qué es el síndrome de Gerstmann?-



Llamado así por el neurólogo vienés Josef Gerstmann, que fue el primero en describirlo en la década de 1920, se caracteriza porque los pacientes presentan cuatro síntomas: alteraciones en la capacidad de expresar ideas por la escritura (agrafia), incapacidad para contar y realizar operaciones aritméticas sencillas (acalculia), imposibilidad de reconocer los dedos de la mano (agnosia digital) y desorientación derecha-izquierda.

Se asocia habitualmente con la lesión de una parte concreta del cerebro, el giro angular del lóbulo parietal del hemisferio izquierdo. El paciente, que no distingue entre derecha e izquierda, confunde por ejemplo la letra "b" con la "d" y la "p" con la "q".



-¿Qué es el síndrome de la mano ajena o alienígena?-



El síndrome de la mano ajena (SMA) es un trastorno neurológico poco frecuente pero importante debido a la incapacitación que produce en la vida diaria de los pacientes. Se caracteriza por la actividad motora autónoma e involuntaria de una de las manos, y suele afectar a sujetos que han sufrido una separación quirúrgica de ambos hemisferios cerebrales para tratar una epilepsia, o que han sido víctimas de infecciones o apoplejías graves. El sujeto atribuye vida propia a la mano, es decir, considera que se comporta de manera autónoma y distinta a como su propietario desea, interpretando sus movimientos involuntarios como intencionales. De ahí que se conozca también como el síndrome de la "mano alienígena".



-¿Qué es el síndrome de Otelo?-



La celopatía, delirio celotípico o síndrome de Otelo es un trastorno delirante caracterizado por una preocupación excesiva e irracional sobre la infidelidad de la pareja. El paciente, normalmente un hombre, está absolutamente convencido de que su pareja le es infiel sin que exista motivo real que lo justifique. En estos pacientes, el rival cobra especial relieve: quiere saber quién es, como le conoció, en qué le supera, poniendo constantemente de manifiesto esta morbosa curiosidad, y buscando en las respuestas de su pareja contradicciones que alimenten su convicción.

Se trata de una auténtica encarnación de la actitud y pensamientos de Otelo hacia Desdémona en la célebre obra de Shakespeare.



-¿Qué es el síndrome de piernas inquietas?-



Se trata de un desorden neurológico bastante común, muchas veces sin diagnosticar, que se caracteriza por la necesidad incontrolable de patear y mover las piernas al intentar dormir, muchas veces acompañada de dolor. Al dificultar la conciliación del sueño suele causar fatiga y, a veces obliga al compañero de cama del paciente a buscar otro lugar para dormir sin interrupciones.

Los síntomas de esta enfermedad se presentan generalmente por primera vez durante la adolescencia e incluyen sensaciones de adormecimiento, hormigueo, quemazón o pinchazos en las piernas, especialmente al reposar en una cama o estar sentado. Se alivian sólo caminando o doblando las piernas. Ocurre con más frecuencia en mujeres, y en ocasiones aparece como efecto secundario de otra enfermedad, como la anemia o la neuropatía diabética. Consumir alcohol, tabaco y cafeína aumenta la severidad de los síntomas.



-¿Qué es el síndrome de distorsión de la imagen?-



La dismorfofobia o síndrome de distorsión de la imagen corporal es una enfermedad que produce es un temor o fobia extrema a tener un defecto físico externo, a veces real pero menor y exagerado y otras solamente imaginado, que los demás pueden percibir. Se calcula que lo padece entre un 1 y un 2% de la población. Los afectados se sienten portadores de un estigma, y se preocupan de manera obsesiva por cómo afecta a su imagen, lo que implica un deterioro de las relaciones sociales, laborales o escolares. Algunos expertos lo comparan con una hipocondría de la belleza.

Las partes del cuerpo que con más frecuencia preocupan a los dismorfofóbicos se refieren a la forma o el tamaño de la nariz, la estatura, la obesidad global, los rasgos del rostro y la mirada. Las estrías, las arrugas, las manchas y las cicatrices también son obsesiones frecuentes en estos enfermos, que con frecuencia acuden a cirujanos o dermatólogos para que les resuelvan el problema.



-¿Qué es el síndrome de la cabeza explosiva?-



En 1988, en un artículo publicado en la revista The Lancet, JM Pearse describió por primera vez el síndrome de la cabeza explosiva, por el cual el paciente siente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido de una bomba, un disparo o estruendo que parece proceder del interior de su propia cabeza. A pesar de ser angustioso, muy rara vez está acompañado de dolor, y se considera médicamente inofensivo. Algunos pacientes perciben también un destello de luz acompañando al sonido.Con frecuencia ocurre mientras tratan de conciliar el sueño. Ocurre con más asiduidad en sujetos que superan los 50 años de edad, y la incidencia es más alta en mujeres que en hombres.



-¿Qué es el síndrome de la "boca de pino"?-



Al comer piñones algunas personas perciben un amargo sabor metálico. Este gusto, conocido como "boca de pino", normalmente comienza de 12 a 48 horas después de consumir piñones (solos, en ensalada o en salsa pesto) y dura desde varios días hasta dos semanas. Se ve agravado por el consumo de cualquier otro alimento durante este período y disminuye significativamente el apetito y el disfrute de los alimentos. Tras recibir aviso de varias personas que sufrían este problema, la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense lo investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento diferente de una alergia clásica. Lo que aún no está claro es qué la provoca. La FDA está investigando si la cantidad de piñones consumida condiciona los síntomas.

El síndrome de "boca de pino" provoca cacogeusia, es decir, una alteración del sentido del gusto por la que el paciente detecta mal sabor en sustancias que no lo poseen.



-¿Qué es el síndrome del gourmand?-



El síndrome del gourmand es un síndrome raro y curioso que produce en el paciente un irreflenable deseo de comprar o cocinar alimentos exquisitos y platos muy sofisticados. La enfermedad fue descrita por primera vez por los investigadores M. Regard, y T. Landis en 1997 en la revista Neurology. Según un reciente estudio realizado en Suiza, este trastorno de la alimentación está causado por una lesión que afecta a ciertas zonas del hemisferio cerebral derecho.

Aunque en principio es una enfermedad benigna, puede causar cierto distrés (estrés negativo), además de afectar seriamente al bolsillo.



-¿Qué es el síndrome de la clase turista?-



Consiste en la aparición de síntomas derivados de sufrir una trombosis venosa, habitualmente en los miembros inferiores.

Habitualmente se produce debido a que el poco espacio existente en los aviones para mover las piernas enlentece la circulación venosa. Si el viaje es prolongado, la acumulación en las venas de las piernas puede provocar la formación de un coágulo. Según explica la Fundación Española del Corazón (FEC), una vez que se forma este coágulo puede liberarse a la circulación y provocar una embolia de pulmón, que se manifiesta habitualmente en forma de dificultades respiratorias, taquicardia, dolores en el pecho y, en algunos casos, pérdida de conocimiento.

El síndrome de la clase turista es muy poco habitual en personas que no padecen factores de riesgo, no llegando al 1% de prevalencia. Sin embargo, en aquellos que sufren de sobrepeso, hipertensión, tienen antecedentes cardiacos, se tratan con estrógenos o anticonceptivos orales, presentan una edad avanzada, padecen de enfermedades de coagulación, han sido operados recientemente o consumen alcohol y tabaco, su riesgo de presentar esta patología aumenta hasta un 4% o 5%.



-¿Qué es el síndrome del restaurante chino?-



Si después de comer en un restaurante chino ha sentido dolor de cabeza, ataques de asma, urticaria, palpitaciones o calambres es posible que usted haya sido víctima del llamado síndrome del restaurante chino.

El causante de este cuadro clínico, cuya existencia real es cuestionada por muchos médicos, podría ser el glutamato monosódico o GMS, un aditivo potenciador del que se abusa en los restaurantes chinos. También llamado E-621, el GMS además puede encontrarse añadido comercialmente, aunque en cantidades menores, en mahonesas, mostazas, salsa de tomate, aceitunas, pasteles, vegetales, jamón y otros fiambres.



-¿Qué es el "síndrome del corazón en vacaciones"?-



El síndrome del "corazón en vacaciones" es un trastorno del ritmo cardíaco (generalmente, una taquicardia supraventricular) debida al abuso de alcohol que tiene lugar con frecuencia durante los fines de semana y en época de festejos, incluídas las Navidades y la celebración de Año Nuevo. Según los expertos, el paciente más característico que acude al hospital con esta patología es mayor de 30 años de edad y no tiene antecedentes de cardiopatías.

La fisiopatología del síndrome del "corazón en vacaciones" no se conoce del todo, aunque las arritmias se pueden asociar a una liberación de adrenalina y noradrenalina, a un incremento en las concentraciones plasmáticas de ácidos grasos o a un retraso de la conducción en el tejido cardíaco debido al acetaldehído, un metabolito importante del alcohol.



-¿Qué es el "síndrome de la vida ocupada"?-



¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el "Síndrome de la vida ocupada". Así han denominado los investigadores del CPS Research, un centro de investigación de Glasgow (Escocia), al problema de desmemoria y falta de concentración que padecen muchas personas como consecuencia de un estilo de vida frenético, con múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y el bombardeo incesante de información procedente de teléfonos móviles, televisión, radio, internet...

Ante esta situación, los investigadores han puesto en marcha un estudio clínico bautizado "Eureka" para tratar de averiguar si este tipo de olvidos - que no deben ser confundido con una pérdida seria de memoria, la cual sí puede estar relacionada con la demencia presenil- pueden ser tratados con una dosis baja de un fármaco que se usa para tratar Alzheimer, la memantina.



-¿Qué es el síndrome post orgásmico?-



Científicos holandeses han descubierto un síndrome que hace enfermar a los hombres con una dolencia similar a una gripe tras tener un orgasmo y que podría estar causado por una alergia al propio semen.

Según desvela en la revista Journal of Sexual Medicine el investigador Marcel Waldinger, de la Universidad de Utrecht, el síndrome se conoce como POIS o síndrome post orgásmico, y está documentado desde 2002, cuando se descubrió que algunos hombres, a los pocos minutos de eyacular, comenzaban a tener los síntomas propios de una gripe: fiebre alta, malestar general, picor de ojos y de nariz...

Para sus estudios, Waldinger y sus colegas analizaron a 45 hombres holandeses a los que se les diagnosticó la enfermedad. Treinta y tres de ellos acordaron someterse a una prueba de alergia en la piel usando una forma diluida de su propio semen. De ellos, un 88 por ciento tuvo una reacción de la piel positiva que indicó una respuesta autoinmune o reacción alérgica.





Bueno, con esto he terminado mi post, le dediqué mucho tiempo así que por favor no hagan
Bardo. Si les gustó comenten. (:
Gracias por pasar.