El Libro de la Vida: tus 23 Cromosomas
La bola de colores en el centro superior es como suelen verse los cromosomas en el núcleo. Solo forman la familiar estructura en forma de X durante la división. Imagen por National Human Genome Research (USA).
Como probablemente sepas, tienes 23 pares de cromosomas en cada una de las células de tu cuerpo. De cualquier manera, lo que podrías no saber es el importante papel que cada uno de los cromosomas juega en la construcción y mantenimiento de tu asombroso ser. Abajo destacaremos solo unos pocos de los 20.000 o más genes que tienes. Para evitar continuar con demasiadas ideas equivocadas, recordemos que la Genética es un campo increíblemente complejo y que los genes casi siempre trabajan en conjunto con otros genes para manifestar un carácter particular (o un solo gen puede manifestar diferentes caracteres).
Cromosoma 1
Tus cromosomas están acomodados en orden de tamaño, empezando por el más grande (la mayor parte, aunque se sabe que el cromosoma 21 es más pequeño que el cromosoma 22). Sin embargo, el cromosoma 1 es el más grande y contiene apenas el 8% del ADN humano, con quizás 4.361 genes que se le atribuyen.
Cromosoma 2
De todos los animales, los humanos son lo más cercanos a los chimpancés y los bonobos. Sin embargo, hay algo raro en esto: los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas y los humanos 23. ¿Acaso esto mina la evolución? No del todo. ¡De hecho es una historia fascinante!
Hablando en términos generales, los cromosomas tienen tres regiones: telómeros, centrómeros y la porción que contiene la información genética del cromosoma. Los telómeros son los extremos de los cromosomas, que se van acortando conforme a la vida del cromosoma, provocando que la célula muera después de muchas divisiones. Los centrómeros son el centro del cromosoma, el cual actúa como el punto en donde conectan los brazos del cromosoma.
El cromosoma 2 es único en el hecho de que tiene telómeros y centrómeros normales, pero tiene un par extra de estos dos dentro de la región que contiene la información genética. Esto significa que el cromosoma 2 es el resultado de una unión que probablemente nos haya separado de nuestros parientes cercanos los simios.
Cromosoma 3
La alcaptonuria es una enfermedad que causa que la orina sea negra y que la cera de tus oídos sea roja. Es provocada por una mutación en el cromosoma 3, que codifica una enzima que degrada los aminoácidos fenilalanina y tirosina (dos aminoácidos con propiedades únicas por su anillo aromático). Sin una enzima que trabaje propiamente para deshacer estos aminoácidos, el cuerpo construye un ácido homogentísico y su forma oxidada alcapton. Uno de los desafortunados efectos colaterales de esto (además de la orina negra) es la degradación del cartílago en el cuerpo y la artritis asociada a ello.
Cromosoma 4
La enfermedad neurodegenerativa llamada “enfermedad de Huntington” es causada por una mutación que crea una proteína que degrada las células del cerebro por medios (aún) desconocidos. Este desorden genético afecta la coordinación muscular y conduce a una disminución cognitiva. El hijo de una persona afectada, normalmente tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. Esta está ubicada en el brazo corto del cromosoma 4.
Cromosoma 5
Si las células se dividen muchas veces, pueden volverse cancerígenas. Muchas células evitan convertirse en cancerígenas debido a una muerte celular programada. Una de las maneras en que la célula sabe que es tiempo de morir, es cuando los telómeros se vuelven muy cortos. Los telómeros son secuencias repetitivas del ADN en las puntas de los cromosomas. Empero, algunas células como las células madre no mueren y necesitan continuar dividiéndose a través de la vida del organismo. Para prevenir que la célula cometa un suicidio después de cierto número de divisiones, una enzima llamada telomerasa añade secuencias repetidas a los extremos de los cromosomas de las células. Un gen parte de la telomerasa está en el cromosoma 5.
Cromosoma 6
¿Cómo es que el sistema inmunológico de un organismo reconoce a los intrusos? Mediante la detección de antígenos que vienen en forma especial y de los marcadores genéticos. Para evitar que el cuerpo se ataque a sí mismo, nuestras células tienen antígenos propios que cubren el exterior de estas y ordenan a los leucocitos no atacar. Estos marcadores son parte del complejo mayor de histocompatibilidad que se encuentra en el cromosoma 6 y son la razón de que se revise la compatibilidad entre sangre y órgano antes de un trasplante (si no hay los antígenos correctos en las células trasplantadas, entonces dichas células serán atacadas y el cuerpo rechazará el órgano).
Cromosoma 7
FOXP2 es un gen localizado en el cromosoma 7 que es importante en el desarrollo cerebral y la plasticidad neuronal. Aquellos humanos que sufren de mutaciones en este gen, tienen grandes dificultades para adquirir y expresar lenguaje. La versión chimpancé del FOXP2 difiere por solo dos aminoácidos. Los neandertales tenían una copia idéntica de este gen. Este gen es también importante en el pájaro cantor y está altamente modificado en los murciélagos con ecolocación.
Cromosoma 8
Los humanos y algunos otros primates no pueden producir la vitamina C. Es una de las razones por las que se está en riesgo de contraer enfermedades como el escorbuto. Otros animales no tienen este problema, tienen un gen llamado GULO que produce una enzima que sintetiza esta vitamina. Lo que es sorprendente es que los humanos tienen este gen, sin embargo ha mutado. Nuestros ancestros no necesitaban sintetizar vitamina C, ya que la obtenían a través de su dieta.
Cromosoma 9
El grupo de genes de la sangre (ABO) está ubicado en este cromosoma. Hay una hipótesis sobre que los antígenos de las células de la sangre A y B, evolucionaron para ayudar en la inmunidad contra los patógenos E. Coli (B) y el virus de la influenza (A). El cromosoma 9 está hecho de aproximadamente 141 millones de pares de bases nitrogenadas y representa aproximadamente el 4.5% del ADN total en las células. Los problemas con este cromosoma pueden llevar al cáncer de vejiga.
Cromosoma 10
En situaciones de estrés el cuerpo produce cortisol, también llamada la “hormona del estrés”. El cortisol ayuda a regular los genes y adaptar el cuerpo al ambiente cambiante. Mucho estrés puede producir altos niveles de cortisol lo cual incrementa los niveles de glucosa en la sangre y puede acabar con los huesos y músculos.
El cromosoma 10 también tiene un gen para la melanopsina, que es una proteína que detecta la luz y ayuda a regular nuestro reloj interno. Esto quiere decir que cuando hay luz allá afuera, nuestro cuerpo se despierta gracias a este gen. Lo raro de esta proteína es que se encuentra en las células del ganglio conectivo dentro de nuestros ojos y no en las células fotorreceptoras como uno esperaría.
Cromosoma 11
Este cromosoma contiene un gen para un receptor de dopamina, un neurotransmisor asociado con el placer. Las mutaciones observadas en este gen causan buscador de sensaciones o trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Además, a pesar de ser de tamaño promedio, este uno de los cromosomas con mayor riqueza genética y en enfermedades en el genoma humano.
Cromosoma 12
Un grupo de genes Hox están en el cromosoma 12, los cuales ayudan a regular el proceso de desarrollo de los segmentos del cuerpo de un embrión, entre otras cosas. Para los bebés que nacen con mutaciones en el cromosoma 12, las complicaciones cardiovasculares son de riesgo mortal, ya que tras un tiempo las cámaras del corazón se espesan y causan un ajustamiento en las válvulas del corazón.
Cromosoma 13
Nuestras células tienen maneras de reparar el daño genético causado por el ir y venir cotidiano de la vida. Una de estas proteínas reparadoras del ADN es la BRCA2. Las mutaciones en este gen se asocian con el cáncer, como el cáncer de mama. De hecho, este gen fue descubierto en pacientes de cáncer de mama, de ahí el nombre (“br” de “breast” y “ca” de “cáncer”).
Cromosoma 14
Los anticuerpos son moléculas que se encuentran fuera de los leucocitos que reconocen y atacan otras moléculas, como aquellas asociadas con los patógenos. Los genes que forman parte de los anticuerpos y la cadena pesada de la inmunoglobulina se encuentran en este cromosoma.
Cromosoma 15
Imagen por Stefan Insem.
El gen OCA2 debido a la producción de la melanina hace café los iris de los ojos. Aquellos con mutación en este gen tienen los ojos azules. Al contrario de la opinión pública, los humanos albinos usualmente tienen ojos azules. El azul es producto de una dispersión, similar al del cielo, y no es producto de un pigmento azul.
El gen SLC24A5 es uno de los genes que oscurece la piel debido a la melanina.
Cromosoma 16
Un único nucleótido cambia en el gen MC1R en el cromosoma 16 que hace que una persona sea pelirroja.
Cromosoma 17
El gen ACE ayuda a regular el volumen de fluido en un cuerpo y está vinculado con la habilidad atlética. Aquellos que son homocigotos en este gen (tienen dos copias del gen, uno en cada una de las copias cromosómicas) tienen un incremento en la habilidad para los deportes de resistencia, y tienen una mayor masa muscular que aquellos que no tienen este gen.
Cromosoma 18
Lo que hace especial a este cromosoma es que no tiene muchos genes. Es el cromosoma menos rico en genes, con solo unos 350. Esto no significa que el resto del cromosoma es inservible. En una célula que no se divide, los cromosomas no se ven como pequeñas X’s. Son una masa enredada de ADN y son las regiones no codificadas las que pueden cubrir estos genes para regular su expresión o impulsarlos al exterior de esta masa.
Cromosoma 19
Hay un gen, el OR7D4, que es utilizado para oler el compuesto androstenona, que es producido en el olor natural del cuerpo. Para algunos que tienen este gen, huele a flores o a vainilla. Para aquellos que no tienen este gen, huele a orina o a sudor. Aún más extraño, la androstenona también se encuentra en el cilantro, lo cual podría ser la razón por la que las esposas lo odian.
Cromosoma 20
Una región en este cromosoma llamada 20p11 es altamente asociado con la calvicie en los hombres (¡uy!).
Cromosoma 21
La causa más común por la cual puede ser causado el Síndrome de Down, es un error en la división celular durante la meiosis, que resulta en un total de tres copias de este cromosoma. Usualmente, durante la creación de un óvulo o esperma, los pares de cromosomas en la célula se ubican en direcciones opuestas y dos células sexuales diferentes son creadas. Para causar el Síndrome de Down, ambos pares son jalados hacia la misma dirección. Entonces, durante la fertilización del óvulo, otra copia del cromosoma 21 es añadida, sumando un total de tres copias. Este accidente es más común de lo que podrías pensar, pero resulta en abortos espontáneos si la duplicación ocurre en otro cromosoma (otro aparte de los cromosomas sexuales).
Cromosoma 22
La carne oscura es oscura debido a la mioglobina, una molécula que lleva oxígeno codificada en el cromosoma 22.
Este pequeño minino tiene un quimerismo debido a que los cromosomas que forman su pelaje han sido apagados de manera aleatoria, cada uno expresando un color diferente. Imagen por Ksmith4f.
Cromosoma X
La mayoría de los cromosomas vienen en pares y se expresan genes de ambos cromosomas; el cromosoma X es una excepción. En la etapa temprana del desarrollo de uno los cromosomas X, se selecciona aleatoriamente y es silenciado a través de un revestimiento de proteínas y ARN. Esta selección aleatoria de cuál X silenciar, resulta en quimerismos, ya que genes diferentes son expresados. El abrigo moteado de este gato es un ejemplo: algunas de las células de su pelaje tienen un cromosoma X que codifica pelaje rojizo, otras tienen una X que codifica pelaje negro.
Cromosoma Y
Solo hay 78 genes (de unos 20,000 o más) en el cromosoma Y. Uno de estos convierte al embrión en hombre. En un principio del desarrollo embrionario, todos son mujeres. La región SRY del gen convierte a los genitales ambiguos en testículos. En raras ocasiones, este gen ha sido conocido por migrar a otros cromosomas, resultando en varones sin cromosoma Y.
Mitocondria
Algunas veces referido como el cromosoma 24, la mitocondria tiene su propio genoma separado del núcleo. La mitocondria (y el ADN acompañante) son heredados de la madre a través del óvulo.
Si les quedo alguna duda, preguntenle a Troy Mc Clure.
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La bola de colores en el centro superior es como suelen verse los cromosomas en el núcleo. Solo forman la familiar estructura en forma de X durante la división. Imagen por National Human Genome Research (USA).
Como probablemente sepas, tienes 23 pares de cromosomas en cada una de las células de tu cuerpo. De cualquier manera, lo que podrías no saber es el importante papel que cada uno de los cromosomas juega en la construcción y mantenimiento de tu asombroso ser. Abajo destacaremos solo unos pocos de los 20.000 o más genes que tienes. Para evitar continuar con demasiadas ideas equivocadas, recordemos que la Genética es un campo increíblemente complejo y que los genes casi siempre trabajan en conjunto con otros genes para manifestar un carácter particular (o un solo gen puede manifestar diferentes caracteres).
Cromosoma 1
Tus cromosomas están acomodados en orden de tamaño, empezando por el más grande (la mayor parte, aunque se sabe que el cromosoma 21 es más pequeño que el cromosoma 22). Sin embargo, el cromosoma 1 es el más grande y contiene apenas el 8% del ADN humano, con quizás 4.361 genes que se le atribuyen.
Cromosoma 2
De todos los animales, los humanos son lo más cercanos a los chimpancés y los bonobos. Sin embargo, hay algo raro en esto: los chimpancés tienen 24 pares de cromosomas y los humanos 23. ¿Acaso esto mina la evolución? No del todo. ¡De hecho es una historia fascinante!
Hablando en términos generales, los cromosomas tienen tres regiones: telómeros, centrómeros y la porción que contiene la información genética del cromosoma. Los telómeros son los extremos de los cromosomas, que se van acortando conforme a la vida del cromosoma, provocando que la célula muera después de muchas divisiones. Los centrómeros son el centro del cromosoma, el cual actúa como el punto en donde conectan los brazos del cromosoma.
El cromosoma 2 es único en el hecho de que tiene telómeros y centrómeros normales, pero tiene un par extra de estos dos dentro de la región que contiene la información genética. Esto significa que el cromosoma 2 es el resultado de una unión que probablemente nos haya separado de nuestros parientes cercanos los simios.
Cromosoma 3
La alcaptonuria es una enfermedad que causa que la orina sea negra y que la cera de tus oídos sea roja. Es provocada por una mutación en el cromosoma 3, que codifica una enzima que degrada los aminoácidos fenilalanina y tirosina (dos aminoácidos con propiedades únicas por su anillo aromático). Sin una enzima que trabaje propiamente para deshacer estos aminoácidos, el cuerpo construye un ácido homogentísico y su forma oxidada alcapton. Uno de los desafortunados efectos colaterales de esto (además de la orina negra) es la degradación del cartílago en el cuerpo y la artritis asociada a ello.
Cromosoma 4
La enfermedad neurodegenerativa llamada “enfermedad de Huntington” es causada por una mutación que crea una proteína que degrada las células del cerebro por medios (aún) desconocidos. Este desorden genético afecta la coordinación muscular y conduce a una disminución cognitiva. El hijo de una persona afectada, normalmente tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. Esta está ubicada en el brazo corto del cromosoma 4.
Cromosoma 5
Si las células se dividen muchas veces, pueden volverse cancerígenas. Muchas células evitan convertirse en cancerígenas debido a una muerte celular programada. Una de las maneras en que la célula sabe que es tiempo de morir, es cuando los telómeros se vuelven muy cortos. Los telómeros son secuencias repetitivas del ADN en las puntas de los cromosomas. Empero, algunas células como las células madre no mueren y necesitan continuar dividiéndose a través de la vida del organismo. Para prevenir que la célula cometa un suicidio después de cierto número de divisiones, una enzima llamada telomerasa añade secuencias repetidas a los extremos de los cromosomas de las células. Un gen parte de la telomerasa está en el cromosoma 5.
Cromosoma 6
¿Cómo es que el sistema inmunológico de un organismo reconoce a los intrusos? Mediante la detección de antígenos que vienen en forma especial y de los marcadores genéticos. Para evitar que el cuerpo se ataque a sí mismo, nuestras células tienen antígenos propios que cubren el exterior de estas y ordenan a los leucocitos no atacar. Estos marcadores son parte del complejo mayor de histocompatibilidad que se encuentra en el cromosoma 6 y son la razón de que se revise la compatibilidad entre sangre y órgano antes de un trasplante (si no hay los antígenos correctos en las células trasplantadas, entonces dichas células serán atacadas y el cuerpo rechazará el órgano).
Cromosoma 7
FOXP2 es un gen localizado en el cromosoma 7 que es importante en el desarrollo cerebral y la plasticidad neuronal. Aquellos humanos que sufren de mutaciones en este gen, tienen grandes dificultades para adquirir y expresar lenguaje. La versión chimpancé del FOXP2 difiere por solo dos aminoácidos. Los neandertales tenían una copia idéntica de este gen. Este gen es también importante en el pájaro cantor y está altamente modificado en los murciélagos con ecolocación.
Cromosoma 8
Los humanos y algunos otros primates no pueden producir la vitamina C. Es una de las razones por las que se está en riesgo de contraer enfermedades como el escorbuto. Otros animales no tienen este problema, tienen un gen llamado GULO que produce una enzima que sintetiza esta vitamina. Lo que es sorprendente es que los humanos tienen este gen, sin embargo ha mutado. Nuestros ancestros no necesitaban sintetizar vitamina C, ya que la obtenían a través de su dieta.
Cromosoma 9
El grupo de genes de la sangre (ABO) está ubicado en este cromosoma. Hay una hipótesis sobre que los antígenos de las células de la sangre A y B, evolucionaron para ayudar en la inmunidad contra los patógenos E. Coli (B) y el virus de la influenza (A). El cromosoma 9 está hecho de aproximadamente 141 millones de pares de bases nitrogenadas y representa aproximadamente el 4.5% del ADN total en las células. Los problemas con este cromosoma pueden llevar al cáncer de vejiga.
Cromosoma 10
En situaciones de estrés el cuerpo produce cortisol, también llamada la “hormona del estrés”. El cortisol ayuda a regular los genes y adaptar el cuerpo al ambiente cambiante. Mucho estrés puede producir altos niveles de cortisol lo cual incrementa los niveles de glucosa en la sangre y puede acabar con los huesos y músculos.
El cromosoma 10 también tiene un gen para la melanopsina, que es una proteína que detecta la luz y ayuda a regular nuestro reloj interno. Esto quiere decir que cuando hay luz allá afuera, nuestro cuerpo se despierta gracias a este gen. Lo raro de esta proteína es que se encuentra en las células del ganglio conectivo dentro de nuestros ojos y no en las células fotorreceptoras como uno esperaría.
Cromosoma 11
Este cromosoma contiene un gen para un receptor de dopamina, un neurotransmisor asociado con el placer. Las mutaciones observadas en este gen causan buscador de sensaciones o trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Además, a pesar de ser de tamaño promedio, este uno de los cromosomas con mayor riqueza genética y en enfermedades en el genoma humano.
Cromosoma 12
Un grupo de genes Hox están en el cromosoma 12, los cuales ayudan a regular el proceso de desarrollo de los segmentos del cuerpo de un embrión, entre otras cosas. Para los bebés que nacen con mutaciones en el cromosoma 12, las complicaciones cardiovasculares son de riesgo mortal, ya que tras un tiempo las cámaras del corazón se espesan y causan un ajustamiento en las válvulas del corazón.
Cromosoma 13
Nuestras células tienen maneras de reparar el daño genético causado por el ir y venir cotidiano de la vida. Una de estas proteínas reparadoras del ADN es la BRCA2. Las mutaciones en este gen se asocian con el cáncer, como el cáncer de mama. De hecho, este gen fue descubierto en pacientes de cáncer de mama, de ahí el nombre (“br” de “breast” y “ca” de “cáncer”).
Cromosoma 14
Los anticuerpos son moléculas que se encuentran fuera de los leucocitos que reconocen y atacan otras moléculas, como aquellas asociadas con los patógenos. Los genes que forman parte de los anticuerpos y la cadena pesada de la inmunoglobulina se encuentran en este cromosoma.
Cromosoma 15
Imagen por Stefan Insem.
El gen OCA2 debido a la producción de la melanina hace café los iris de los ojos. Aquellos con mutación en este gen tienen los ojos azules. Al contrario de la opinión pública, los humanos albinos usualmente tienen ojos azules. El azul es producto de una dispersión, similar al del cielo, y no es producto de un pigmento azul.
El gen SLC24A5 es uno de los genes que oscurece la piel debido a la melanina.
Cromosoma 16
Un único nucleótido cambia en el gen MC1R en el cromosoma 16 que hace que una persona sea pelirroja.
Cromosoma 17
El gen ACE ayuda a regular el volumen de fluido en un cuerpo y está vinculado con la habilidad atlética. Aquellos que son homocigotos en este gen (tienen dos copias del gen, uno en cada una de las copias cromosómicas) tienen un incremento en la habilidad para los deportes de resistencia, y tienen una mayor masa muscular que aquellos que no tienen este gen.
Cromosoma 18
Lo que hace especial a este cromosoma es que no tiene muchos genes. Es el cromosoma menos rico en genes, con solo unos 350. Esto no significa que el resto del cromosoma es inservible. En una célula que no se divide, los cromosomas no se ven como pequeñas X’s. Son una masa enredada de ADN y son las regiones no codificadas las que pueden cubrir estos genes para regular su expresión o impulsarlos al exterior de esta masa.
Cromosoma 19
Hay un gen, el OR7D4, que es utilizado para oler el compuesto androstenona, que es producido en el olor natural del cuerpo. Para algunos que tienen este gen, huele a flores o a vainilla. Para aquellos que no tienen este gen, huele a orina o a sudor. Aún más extraño, la androstenona también se encuentra en el cilantro, lo cual podría ser la razón por la que las esposas lo odian.
Cromosoma 20
Una región en este cromosoma llamada 20p11 es altamente asociado con la calvicie en los hombres (¡uy!).
Cromosoma 21
La causa más común por la cual puede ser causado el Síndrome de Down, es un error en la división celular durante la meiosis, que resulta en un total de tres copias de este cromosoma. Usualmente, durante la creación de un óvulo o esperma, los pares de cromosomas en la célula se ubican en direcciones opuestas y dos células sexuales diferentes son creadas. Para causar el Síndrome de Down, ambos pares son jalados hacia la misma dirección. Entonces, durante la fertilización del óvulo, otra copia del cromosoma 21 es añadida, sumando un total de tres copias. Este accidente es más común de lo que podrías pensar, pero resulta en abortos espontáneos si la duplicación ocurre en otro cromosoma (otro aparte de los cromosomas sexuales).
Cromosoma 22
La carne oscura es oscura debido a la mioglobina, una molécula que lleva oxígeno codificada en el cromosoma 22.
Este pequeño minino tiene un quimerismo debido a que los cromosomas que forman su pelaje han sido apagados de manera aleatoria, cada uno expresando un color diferente. Imagen por Ksmith4f.
Cromosoma X
La mayoría de los cromosomas vienen en pares y se expresan genes de ambos cromosomas; el cromosoma X es una excepción. En la etapa temprana del desarrollo de uno los cromosomas X, se selecciona aleatoriamente y es silenciado a través de un revestimiento de proteínas y ARN. Esta selección aleatoria de cuál X silenciar, resulta en quimerismos, ya que genes diferentes son expresados. El abrigo moteado de este gato es un ejemplo: algunas de las células de su pelaje tienen un cromosoma X que codifica pelaje rojizo, otras tienen una X que codifica pelaje negro.
Cromosoma Y
Solo hay 78 genes (de unos 20,000 o más) en el cromosoma Y. Uno de estos convierte al embrión en hombre. En un principio del desarrollo embrionario, todos son mujeres. La región SRY del gen convierte a los genitales ambiguos en testículos. En raras ocasiones, este gen ha sido conocido por migrar a otros cromosomas, resultando en varones sin cromosoma Y.
Mitocondria
Algunas veces referido como el cromosoma 24, la mitocondria tiene su propio genoma separado del núcleo. La mitocondria (y el ADN acompañante) son heredados de la madre a través del óvulo.
Si les quedo alguna duda, preguntenle a Troy Mc Clure.
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Comenzó la cuenta regresiva para el nuevo Cosmos.
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