Un equipo de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, Estados Unidos, ha estudiado células de pacientes con el Síndrome de Timothy, un raro trastorno genético que está asociado a una forma de autismo. La mayoría de las personas con la mutación del Síndrome de Timothy tiene al autismo como síntoma, entre otros problemas.
Breve explicacion del autismo.
El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la socialización, la comunicación, imaginación, planificación, reciprocidad emocional y conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños). Debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y mejorar los resultados.
¿Que es el síndrome de Timothy?
El síndrome de Timothy es una enfermedad multisistémica que presenta ciertas características cardíacas, de la mano, faciales y del desarrollo neurológico, incluyendo una prolongación del intervalo QT, dedos palmeados (sindactilia cutánea) en manos y pies, tabique nasal aplanado, orejas de implantación baja, mandíbula superior reducida, labio superior fino y con autismo o trastornos del espectro autista. En todo el mundo existen menos de 20 casos. El síndrome de Timothy se origina por mutaciones en el gen CACNA1C y se transmite a la descendencia como un carácter autosómico-dominante.
El autismo es un conjunto de trastornos del desarrollo que afectan especialmente a las habilidades sociales y a la interacción verbal. En la actualidad, no existen medicamentos para tratar sus causas. Conocer a fondo qué problemas específicos son los que impiden el correcto desarrollo del cerebro en los autistas podría mejorar las perspectivas para el tratamiento de esta enfermedad.
En este estudio, los científicos han obtenido resultados que sugieren que el autismo en los pacientes con síndrome de Timothy está causado por una mutación genética que afecta perjudicialmente a los canales de calcio en las membranas de neuronas, lo cual interfiere en el modo en que las neuronas se comunican y desarrollan. El flujo de calcio en las neuronas les permite emitir señales, y el modo en que se regula el flujo de calcio es un factor decisivo en el funcionamiento de nuestro cerebro.
El equipo del Dr. Sergiu Pasca y el biofísico y neurobiólogo Ricardo Dolmetsch también encontró que las poblaciones cultivadas de células cerebrales procedentes de individuos con Síndrome de Timothy, tenían menos células del tipo que conecta los dos hemisferios del cerebro, así como una sobreproducción de dos de los mensajeros químicos del cerebro, la dopamina y la norepinefrina.
Ricardo Dolmetsch
Los investigadores también han descubierto que pueden revertir estos efectos mediante la estrategia de bloquear químicamente los canales afectados.
Dolmetsch reorientó hacia el autismo su campo de investigación después de que a su hijo le fue diagnosticada esta enfermedad. "No está claro qué conduce al autismo, pero su incidencia está aumentando", acota el neurobiólogo.
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