La piel es el mayor órgano del cuerpo humano.
En el ser humano ocupa aproximadamente 2 m², y su espesor varía entre los 0,5 mm (en los párpados) y los 4 mm (en el talón).
Su peso aproximado es de 5 kg. Actúa como barrera protectora que aísla al organismo del medio que lo rodea, protegiéndolo y contribuyendo a mantener íntegras sus estructuras, al tiempo que actúa como sistema de comunicación con el entorno.
En esta ocasión hablaremos de una enfermedad de la piel muy interesante llamada albinismo.
Empecemos!!
En el ser humano ocupa aproximadamente 2 m², y su espesor varía entre los 0,5 mm (en los párpados) y los 4 mm (en el talón).
Su peso aproximado es de 5 kg. Actúa como barrera protectora que aísla al organismo del medio que lo rodea, protegiéndolo y contribuyendo a mantener íntegras sus estructuras, al tiempo que actúa como sistema de comunicación con el entorno.
En esta ocasión hablaremos de una enfermedad de la piel muy interesante llamada albinismo.
Empecemos!!
El albinismo es un trastorno genético, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.
Afecta a todas las razas y a los dos sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a 25 000 nacimientos.
Se da en los seres humanos y en otros animales.
También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos sanos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo.
Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola.
El tratamiento es multidisciplinario: dermatológico, oftalmológico y oncológico. Por el riesgo de carcinogénesis y daño ocular se recomienda protección contra la luz solar, de preferencia con medios físicos (ropa adecuada y lentes oscuros).
Es importante mencionar que el albinismo no tiene cura y solo se pueden implementar medidas específicas de protección contra la piel de los afectados.
Afecta a todas las razas y a los dos sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a 25 000 nacimientos.
Se da en los seres humanos y en otros animales.
También puede ocurrir en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos sanos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina.
La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo.
Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola.
El tratamiento es multidisciplinario: dermatológico, oftalmológico y oncológico. Por el riesgo de carcinogénesis y daño ocular se recomienda protección contra la luz solar, de preferencia con medios físicos (ropa adecuada y lentes oscuros).
Es importante mencionar que el albinismo no tiene cura y solo se pueden implementar medidas específicas de protección contra la piel de los afectados.
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