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Top 10 de las Enfermedades mas raras del mundo:
Progeria
Es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.
Causas
La progeria es una rara afección que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños. Por lo regular, no se transmite de padres a hijos. En raras ocasiones, se observa en más de un niño en una familia.
Síntomas
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara estrecha, encogida y arrugada
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Piel seca, descamativa y delgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Cara estrecha, encogida y arrugada
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Piel seca, descamativa y delgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico y ordenará pruebas de laboratorio. Esto puede mostrar:
Resistencia a la insulina.
Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se torna áspero y endurecido).
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar cambios en el gen que causa la progeria.
Insomnio familiar fatal
El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un transtorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado deletargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.
Mal de Ondina
La enfermedad se le conoce como “La maldición de Ondina“, y quienes la sufren deben estar muy atentos a sus horas de sueño puesto que un simple descuido, puede llevarlos a una muerte segura, es decir un sueño del que jamás podrán despertar. Así, dicho mal es consecuencia de una o varias mutaciones del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante por lo que los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan de manera adecuada. Sin embargo, también existen personas que de alguna manera conviven con la enfermedad, es decir que esta se presenta en forma leve, en donde el sujeto sigue viviendo pero debido a que no puede dormir siente fatiga, dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos, entre otros. De otro lado, la forma más grave de dicho mal es cuando aparece desde el nacimiento y la mayoría de los recién nacidos mueren sin saber si quiera la causa.
¿Qué es lo que ocurre con el cuerpo?:
Todos los seres humanos tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas, es decir momentos de tiempo cortos en donde dejamos de respirar o simplemente respiramos con una menor intensidad. Sin embargo, con las personas que sufren de dicha enfermedad ven que el mecanismo de las apneas se ve amplificado. Así, si bien no se conoce una causa exacta, sí se sabe cuál es el proceso de la maldición de Ondina.
Usualmente, durante el sueño de una persona normal, la respiración voluntaria deja de funcionar, y aparecen los mecanismos involuntarios de la respiración, los cuales toman la responsabilidad del cuerpo. Así, una persona que sufre Hipoventilación alveolar primaria tiene los mecanismos involuntarios trastocados por lo que ante una baja de oxígeno en la sangre, no hay una repuesta contundente, es decir que no se registra un aumento de la respiración. El problema se encuentra en que los receptores químicos que deberían “entender” la disminución del oxígeno o el aumento del dióxido de carbono en sangre, no llegan a estimular a los pulmones por alteraciones en los nervios por donde se tiene que conducir la información.
En las formas más leves, el tratamiento consistirá en el uso de ventilación con presión positiva cuando el enfermo se va a dormir. De otro lado, en las formas más graves, en donde una simple e inocente siesta puede significar una muerte segura, la muerte llega sin previo aviso e inclusive hoy en día, se piensa que esta puede ser una de las posibles causas de muerte súbita en los recién nacidos. Sin embargo, existen personas que han podido convivir con la enfermedad y honestamente, esto no es un aliento ya que dicho mal empeora de manera progresiva y el individuo llega a arriesgar la vida cada vez que duerme. De esta manera, este sueño se trata a través de la ventilación asistida durante cada noche. Pero, cualquier descuido durante el día, de quedarse dormido sin esta oxigenoterapia, podría llevarlo a la muerte segura.
Síndrome de Riley-Day
Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos asquenacíes), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Síntomas
Episodios de apnea (puede perder el conocimiento)
Estreñimiento
Disminución en el sentido del gusto
Diarrea
Ojos secos
Dificultades para alimentarse
Incapacidad para sentir el dolor y cambios en la temperatura (puede llevar a lesiones)
Falta de lágrimas con el llanto emocional
Episodios prolongados de vómitos
Coordinación deficiente, marcha inestable
Deficiencia en el crecimiento
Fiebres repetitivas
Neumonía repetitiva
Crisis epiléptica
Ronchas en la piel
Sudoración al comer
Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:
Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones o crisis epilépticas.
Comer en posición erguida y suministrar leche maternizada y texturizada para prevenir el reflujo gastroesofágico.
Incremento en la ingesta de líquidos y de sal, cafeína y uso de medias elásticas para prevenir la presión arterial baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática).
Medicamentos llamados antieméticos para controlar los vómitos.
Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los ojos.
Fisioterapia del tórax.
Proteger a la persona de lesión.
Brindar suficiente nutrición y líquidos.
Cirugía o artrodesis vertebral.
Tratamiento de la neumonía por aspiración.
Síndrome del acento extranjero
El síndrome del acento extranjero es una enfermedad rara que generalmente se produce como un efecto secundario de una lesión cerebral grave, como un derrame o una lesión cerebral, aunque dos casos se han reportado como un problema de desarrollo.1 Entre 1941 y 2009, se han registrado sesenta casos en países de lengua inglesa. Sus síntomas son resultado de la distorsionada planificación de articulación y de los procesos de coordinación.
Para el oído no entrenado, los que tienen el síndrome hablan su lengua materna con acento extranjero, por ejemplo, un hablante inglés nativo estadounidense puede sonar como si hablara con un acento sudoriental británico, o un hablante nativo británico podría hablar con acento neoyorquino.
La persona ha perdido las habilidades de motricidad fina necesarias para pronunciar los fonemas con su acento de costumbre. Cuando tratan de pronunciarlas, se encuentran que suena como que tienen un acento diferente. Por ejemplo, la dificultad para pronunciar la letra 'r' al final de las palabras puede significar que una persona baja al final de las palabras. Esto se hace con un acento de Boston, con lo que la persona parece hablar con un acento de Boston al tratar de pronunciar palabras que terminan en 'r'. Para mantener un sentido de normalidad y de flujo, alguien con el síndrome entonces aumenta el efecto del acento imitando el resto del acento. Dependiendo de qué importancia tiene un cierto fonema para el acento original de una persona, que podrían encontrar hablando en un acento diferente mucho más fácilmente y su usual acento muy difícil de pronunciar después de haber perdido algunas habilidades motoras.
Ceguera Al Movimiento
Es una enfermedad la cual fue propuesta como tal en el año de 1983, al estudiar a una paciente (Gisela Leibold), los problemas descritos de la enfermedad fueron: “El trastorno visual de que se quejaba la paciente era una pérdida de visión del movimiento en las tres dimensiones.”, la paciente decía que al servir una taza de café tenia muchos problemas, pues podía ver perfecta mente la taza, los colores, la posición exacta de la taza en la mesa, pero decía que el chorro de café que salia de la cafetera hacia la taza, ella lo veía congelado, como ver una cascada congelada, así al servir una taza de café y solo ver el chorro congelado, no veía cuando se llenaba la taza, llenándola de mas y derramandose (como si simplemente observáramos una imagen).
Otro de los problemas que padecía por esta enfermedad era el simplemente andar por la calle, ya que al no percibir el movimiento, al intentar cruzar la calle, veía a un automovil venir a lo lejos y cuando menos lo esperaba desaparecía y aparecía muy cercas de ella.
Actualmente a esta enfermedad se le conoce con el nombre de Akinetopsia, la cual en si es un desorden neurologico relacionado con el sistema nervioso y las funciones mentales, y como ya se menciono en el ejemplo anterior esta enfermedad consiste en no ser capaz de ver el movimiento de los objetos en un espacio, o ver tras ellos una estela difuminada del mismo objeto (como las típicas imagenes del trafico nocturno).
Las causas de este extraño padecimiento es algún efecto secundario de la ingesta de farmacos antidepresivos, daño de algún infarto cerebral o algún daño por alguna cirugía craneal, cuando es ocasionada por farmacos la Akinetopsia desaparece con solo dejar el tratamiento antidepresivo, en los otros casos requiere de operación.
Síndrome de Möbius o Moebius
El síndrome de Möbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara.
También pueden estar afectados otros puntos del sistema nervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.
El síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los movimientos de los ojos en dirección lateral (abducción) a menudo están limitados también. De hecho, en 1892 fue esta combinación de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos lo que condujo al profesor Paul Julius Möbius a describir este síndrome. Desde entonces, se ha puesto de manifiesto que también pueden estar afectadas otras acciones de los músculos de la cara.
Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento; afortunadamente, son poco frecuentes la ulceración de la córnea y otros cuadros relacionados con el mal desempeño de los párpados. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una higiene bucal apropiada después de las comidas y que la boca permanezca entreabierta.
Síndrome de Münchhausen
El síndrome de Münchhausen es un trastorno psiquiátrico que se caracteriza por los padecimientos a consecuencia de crear dolencias para asumir el papel de enfermo. El paciente «crea» y hasta se produce autolesiones para lograr unos síntomas físicos y/o psicológicos con conciencia de acción, pero forzado a ello por una impulsión relacionada a su necesidad de consideración por terceras personas de ser asistido/a. Está registrado en el DSM-IV y catalogado en CIE-10 F68.1 como Trastorno facticio [300. xx].
En la Clasificación de la OMS CIE 10 se define como la producción intencionada o el fingimiento de síntomas o incapacidades somáticas o psicológicas (trastorno facticio o artificial, no-natural de acuerdo con la Real Academia de la Lengua Española).
Es un trastorno en el que el enfermo finge síntomas de forma repetida y consistente, en ausencia de un trastorno, enfermedad o incapacidad somática o mental confirmados. En el plano somático el enfermo puede producirse a sí mismo cortes o erosiones para sangrar o inyectarse a sí mismo sustancias tóxicas. La simulación del dolor y la insistencia sobre el hecho de la presencia de sangre puede ser tan convincente y persistente que conduzca a investigaciones e intervenciones repetidas en varios hospitales o consultas diferentes, a pesar de la obtención de hallazgos negativos repetidos.
Negligencia hemisferica
Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo solo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes solo comen, por ejemplo, del lado izquierdo del plato, escriben del lado izquierdo del folio o se atan solo en zapato izquierdo.
Síndrome de la mano extraña
El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena (o síndrome del Dr. Strangelove1) es una enfermedad mental en la cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia.
El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales (comisurotomía), un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de Neurocirugía, golpes cerebrales o infecciones.