Cuando vence la ignorancia..
Afecta a chicos, y puede terminar en parálisis y muerte. Es operable, pero pocos lo saben.
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Es una contracción muscular involuntaria que causa retorcimiento, endurecimiento, posturas anormales del cuerpo. Un mal que durante mucho tiempo se consideró psiquiátrico, gracias a las contrahechas posturas que puede llegar a adoptar quien lo padece. Hacia 1911 un neurólogo alemán lo bautizó, y entonces sí tuvo una identidad clara; aunque todavía faltaría mucho tiempo para que los científicos pudieran saber por qué y cómo aparece. Los casos más graves llevan a la parálisis completa y también a la muerte: en la Argentina, una cirugía de punta permite frenar ese proceso, pero de tan desconocida se realiza apenas a un tercio de todo su potencial.
Distonía muscular generalizada se llama la enfermedad, que castiga a entre 1 y 11 de cada 100.000 personas (las estadísticas, en este caso, funcionan peor aún que lo usual) y que si no es tratada antes de los 16 años tiene un pronóstico terminal. Cuando de distonías focales o parciales se trata (el otro gran subgrupo), la cantidad de enfermos se ubica en una cifra de entre 3 y 30 personas por cada otras 100.000. A veces, la genética y la herencia están involucradas en todo esto: estudios científicos comprobaron que de un 30% a un 40% de los chicos que son portadores de una mutación en un gen llamado DYT1, desarrollarán una distonía generalizada. Pero qué incidencia tiene cada subtipo es todavía un misterio. “En rigor de verdad, la verdadera prevalencia de cada tipo de distonía es todavía desconocida –advierte Marcelo Merello, director del departamento de neurociencias de FLENI–. Estudios hechos en el Movement Disorders Center del Columbia Presbyterian Medical Center de los Estados Unidos, indican que el 71% de los más de 3.000 pacientes tratados tenían distonía de torsión primaria, y que el 29% de ellos padecían distonías secundarias”.
Tratamiento. La estimulación cerebral profunda bilateral o DBS es una solución quirúrgica que se usa en países del Primer Mundo y que en los casos de las distonías generalizadas es la única opción a largo plazo. Es que cuando de trastornos focalizados se trata (ver “Qué es esta enfermedad y cómo se opera”) hay opciones de tratamiento parciales: medicamentos orales (levodopa, anticolinérgicos, benzodiazepinas, reductores de los niveles de dopamina); aplicación de toxina botulínica en las partes específicas en las que los músculos están contraídos, inflamados, doloridos. Pero cuando el mal afecta a todo el cuerpo, la DBS es la recomendada.
Y también en la Argentina, aunque en los últimos años sólo pudieron optar por ella 25 personas. “Es una cirugía útil para un subgrupo de enfermos, en los que puede ser la diferencia entre vivir y morir a mediano plazo –explica Merello, también jefe del departamento de movimientos anormales de FLENI–. La cirugía tiene ciertas complicaciones, como sobrepeso permanente, disartria pasajera (trastorno en la articulación de las palabras), salivación momentánea”. Y, como toda operación, también entraña riesgos.
Pero gracias a ella es que hoy día hay chicos que lograron superar gran parte del trastorno hacer una vida normal, como las hermanas Adam, dos adolescentes que viven en Tolhuin, Tierra del Fuego, y que fueron las primeras argentinas operadas con esta técnica. Ambas pasaron por igual procedimiento: dos incisiones en la parte superior del cráneo son la puerta de entrada para electrodos de estimulación que conectarán, a su vez, con un generador eléctrico ubicado en el tórax y que origina diferentes combinaciones de impulsos. Ellos estimulan el funcionamiento del globo pálido, área del cerebro afectada por esta enfermedad.
Causas y consecuencias. Uno podría preguntarse por qué si el procedimiento funciona tan bien, si es reversible, no estás más difundido. “Hay una notable falta de reconocimiento de la enfermedad, que está muy subdiagnosticada, y muy poca gente sabe que existe esta operación. Los enfermos, tantos como los que padecen esclerosis múltiple, pasan años deambulando por centros médicos, hasta que dejan de responder a los tratamientos convencionales”. Terminan postrados en sillas de ruedas y ya ninguna operación es posible. El peor final es esperable.
Porque el gran tema es que la distonía generalizada aparece con toda su fuerza a alrededor de los 5 o 6 años de edad, y ofrece poco tiempo para luchar contra ella: en FLENI han rechazado pacientes de más de 16 años porque ya no había nada que se pudiera hacer por ellos.
Otro punto importante a la hora de entender por qué no se generaliza esta cirugía es que, como todo lo relacionado con la tecnología médica y científica de punta, cada uno de sus componentes es importado. Hasta los electrodos que registran la actividad eléctrica del cerebro provienen del exterior, y en su caso van a la basura con un único uso, debido a que tienen una punta micrométrica de vidrio que pierde impedancia inmediatamente luego de ser bajada e introducida en la cabeza. Resultado: aunque en FLENI se podrían estar haciendo hasta tres cirugías funcionales por mes (incluyendo las relacionadas con el Mal de Parkinson, que son similares), actualmente sólo se concreta una. A esto se suma que el costo aproximado de cada intervención puede rondar los 20.000 dólares y que requiere un delicado control postoperatorio.
Un aparte. Las distonías focalizadas (que se ubican en ciertas partes del cuerpo) a veces se relacionan con la actividad laboral de una persona. Bautizadas como distonías ocupacionales, se dan cuando alguien hace tareas específicas, y muchas veces son objeto de diagnósticos psiquiátricos equivocados. Escribir, coser, manipular telégrafos, trabajar con metales y relojes, hacer grabados o tallar la madera, fabricar calzados y vidrio, ordeñar animales, jugar al golf, practicar deportes con raquetas, tocar instrumentos musicales.
Todas son acciones que a veces llevan a la distonía de la parte del cuerpo que más se usa en ese trabajo, pero que en este caso suele responder bien a las inyecciones de toxina botulínica, para relajar los músculos contraídos.l
fuente!
saludos!
macaa; (: