Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es el tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más común entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística a los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Los dedos en palillo de tambor pueden resultar de bajos niveles crónicos de oxígeno en la sangre y se pueden observar con la fibrosis quística, la enfermedad cardíaca cianótica congénita y otras enfermedades diversas. En esta condición, las puntas de los dedos se agrandan y las uñas se curvan extremadamente desde el frente hacia atrás.
Síntomas
Dado que existen más de 1.000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:
Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
Es posible que los bebés tengan la piel salada
Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis
Tos o sibilancias
Pérdida de peso o ausencia de aumento de peso normal en la niñez
Diarrea
Retraso en el crecimiento
Fatiga
Signos y exámenes
Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen que se sabe que causa la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:
Examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
Examen del cloruro del sudor. Este es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente indica la enfermedad.
Prueba de ADN
Examen de grasa fecal
Tránsito del intestino delgado y tránsito esofagogastroduodenal
Medición de la función pancreática
La fibrosis quística puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
Tripsina y quimiotripsina en heces
Examen de estimulación de secretina
TC o radiografía de tórax
Pruebas de la función pulmonar
Tratamiento
Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Las clínicas especializadas en fibrosis quística pueden ser de ayuda y se pueden encontrar en muchas comunidades.
El tratamiento incluye:
Antibióticos para las infecciones respiratorias.
Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantes.
Suplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K.
Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vías respiratorias.
Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración.
Analgésicos. Los estudios han demostrado que el analgésico ibuprofeno puede detener el deterioro de los pulmones en algunos niños con fibrosis quística. Los resultados fueron más notables en niños de 5 a 13 años de edad.
Drenaje postural y percusión de tórax.
En algunos casos se puede considerar un trasplante de pulmón.
Existen de 6 a 12 posiciones que una persona con enfermedad pulmonar puede adoptar para drenar el moco desde ciertas partes de los pulmones. Otra persona puede golpear ligeramente en ciertas áreas para ayudar a aflojar el moco y permitir que éste sea expulsado. Otras formas de aliviar la congestión pulmonar por fibrosis quística o bronquiectasia son los aerosoles inhalados y los dispositivos de percusión.
Expectativas (pronóstico)
En la actualidad, los registros de la enfermedad indican que el 40% de los pacientes con fibrosis quística tienen más de 18 años.
Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.
La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
Complicaciones
Las infecciones respiratorias crónicas son las complicaciones más habituales.
Neumonía recurrente
Neumotórax
Tos con sangre
Insuficiencia respiratoria crónica
Cor pulmonale
Enfermedad hepática
Diabetes
Osteoporosis y artritis
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas que sugieren que un bebé o un niño puede tener fibrosis quística.
Igualmente, se debe acudir al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos, particularmente dificultad respiratoria o tos con sangre.
Prevención
No existe un modo de prevenir esta enfermedad. Si se examinan los familiares de un paciente con fibrosis quística, se podrá detectar el gen hasta en entre el 60% y el 90% de los portadores, según la prueba que se utilice.