Autismo.

Autismo. Autor: Jim Sinclair. Generalmente, los padres cuentan que el enterarse de que su hijo es autista fue la cosa más traumática que les ha sucedido nunca. Las personas que no son autistas ven el autismo como una gran tragedia y los padres experimentan una continua desolación y luto en todas las etapas de la vida de la familia y del niño. Pero el origen de este luto no radica en el autismo del niño en sí. Es un luto por la pérdida del niño normal que los padres deseaban y esperaban tener. Las actitudes y las expectativas de los padres, así como las diferencias entre lo que los padres esperan de los niños en cada edad en particular y el desarrollo real de su propio hijo, causan más estrés y angustia que las complejidades prácticas de la vida con una persona autista. Es normal que se produzca una cierta cantidad de dolor, mientras los padres se adaptan al hecho de que no se van a materializar un acontecimiento y una relación que ellos deseaban. Pero este luto por el niño normal "fantaseado" tiene que separarse de las percepciones que los padres tengan de su hijo real: el niño autista, que necesita el apoyo de sus cuidadores adultos y que puede establecer relaciones llenas de contenido con las personas que cuidan de él, si se le da la oportunidad. El seguir centrándose en el autismo del niño como fuente de dolor es perjudicial tanto para los padres como para el niño, e impide el desarrollo de una auténtica relación de aceptación entre ellos. Por su propio bien y por el de sus hijos, yo insto a los padres a cambiar radicalmente sus percepciones sobre lo que el autismo significa. Les invito a examinar nuestro autismo y su dolor desde nuestra perspectiva El autismo no es algo que una persona tiene, o una "concha" en la cual se está preso. No hay ningún niño normal escondido detrás del autismo. El autismo es una forma de ser. Es invasivo y generalizado; colorea cualquier experiencia, cualquier sensación, percepción, pensamiento, emoción y encuentro, es decir todos los aspectos de la existencia. No es posible separar el autismo de la persona. Y si así fuese, la persona que encontrarías no sería la misma persona con la que empezaste. Esto es importante, por lo que les ruego que se tomen un rato para pensar sobre ello: el autismo es una forma de ser, no se puede separar a la persona de su autismo. Por consiguiente, cuando los padres dicen: "Me gustaría que mi hijo no tuviera autismo", lo que realmente están diciendo es: "Me gustaria que mi hijo autista no existiese, y que yo tuviese un niño distinto (no autista) en su lugar". Lean esto nuevamente. Esto es lo que oímos cuando ustedes se lamentan por nuestra existencia. Es lo que percibimos cuando ustedes rezan para que aparezca una cura. Es lo que interpretamos cuando ustedes nos hablan de sus más tiernas esperanzas y sueños para nosotros: que su mayor deseo es que, un día, nosotros dejemos de ser, para que surjan detrás de nuestras caras seres extraños a los que ustedes puedan amar. ETIOLOGÍA Y ETIOPATOGENIA DEL AUTISMO La etiología del autismo sólo puede presentarse como algo problemático, pendiente de solución Es imposible que un niño se vuelva autista por falta de amor de sus padres o porque menos consistentes en sus intentos de educar a sus hijos Según las investigaciones actuales, existe una gran evidencia de que el autismo tiene una base orgánica, aunque hoy por hoy permanece desconocida. Una de las primeras pruebas de que existe una implicación orgánica en el :autismo fue el descubrimiento de que la epilepsia aparece en más de una cuarta parte de los adolescentes autistas. Los síntomas autistas son consecuencia de una alteración neurobiológica, primaria o secundaria, estructural o funcional, imposible todavía de delimitar con los métodos de que disponemos, habiéndose descrito, en determinados casos, anomalías estructurales, alteraciones metabólicas, de histología cerebral, trastornos genéticos, bioquímicos, procesos infecciosos... Hasta el momento, los estudios realizados no parecen apuntar hacia una causa única en el autismo infantil, sino más bien a considerar que este síndrome es consecuencia de una variedad de etiologías neuropatogénicas. En todo caso, cualquiera de las anomalías arriba mencionadas son susceptibles de dañar sistemas cerebrales críticos para el desarrollo del autismo. El avance de las neurociencias constituye hoy una esperanza para e! esclarecimiento de las sutiles y graves disfunciones cerebrales que subyacen en autismo infantil. EVOLUCIÓN SINTOMATOLÓGICA DEL AUTISMO Algunos padres manifiestan que hubo una fase de desarrollo aparentemente normal, mientras que otros expresan haber notado que a sus hijos les pasaba algo ya desde su nacimiento. En cualquier caso, los síntomas en el primer año de vida suelen ser poco claros, haciendo prácticamente imposible el diagnóstico que se realiza, en la mayor partede los casos, a finales del segundo año. Los estudios retrospectivos han puesto de manifiesto que: • Muchas veces, lo primero que se observa es una gran pasividad en el niño: apenas llora ni reclama atención. En otras ocasiones, ocurre exactamente lo contrario: el niño demuestra una gran excitabilidad y llora casi constantemente sin que haya forma de consolarlo. • Con frecuencia aparecen problemas persistentes de alimentación, sueño intranquilo, ritmo sueño - vigilia alterado y enseguida pueden manifestarse movimientos extraños y repetidos con las manos, los ojos, la cabeza o todo el cuerpo (por ejemplo, un balanceo junto con golpes en la cabeza). • Es posible detectar desde muy temprano una falta de atención a estímulos sociales(rostro y voz humana), enseguida llama la atención la ausencia de juegos, imitaciones, sonrisa social, gestos comunicativos... Es característica la falta de respuesta anticipatoria cuando va a ser cogido en brazos. • En algunos casos se aprecian muy tempranamente reacciones extrañas ante el medio, bien de fascinación ante determinados estímulos(luces, sonidos...), bien de miedo intenso e inexplicable en relación con ciertos objetos o situaciones. • Entre el año y los cinco años Es cuando el cuadro clínico se hace más patente y concretamente la etapa que se extiende entre los dos años y medio y los cinco años suele ser la etapa más perturbada de los niños autistas. • En estos años adquieren gran importancia los problemas de comprensión y uso del lenguaje y, en muchas ocasiones, son los que deciden a los padres a buscar el consejo de especialistas. Las primeras palabras no aparecen en el período que se considera normal; algunos niños no llegan a hablar, otros repiten palabras sin sentido y hay otros que adquieren muy lentamente un lenguaje algo funcional, pero siempre alterado. Resulta desconcertante la falta de comprensión y de atención al lenguaje de los demás; en ocasiones comprenden órdenes sencillas o que se repiten habitualmente en un mismo contexto, mientras que a veces no parecen comprender nada de lo que se les dice... • Los juegos de ficción suelen dejar al niño autista completamente indiferente. Se ha señalado precisamente como uno de sus mayores problemas la falta de imaginación para el juego. No se interesa por los juguetes como lo hace un niño normal de su edad y en cambio se ocupa en realizar con ellos actividades sin significado: puede pararse a observar algún detalle insignificante, alinearlos o hacerlos girar una y otra vez... • Se acentúa especialmente el aislamiento del niño autista, presentando de forma característica falta de conductas de apego, de conductas anticipatorias, de juegos interactivos, de respuestas emocionales adecuadas (no buscan consuelo ni responden a las alegrías y tristezas de otras personas), de contacto ocular... • Pueden aumentar las estereotipias motoras, las dificultades en la alimentación, sueño, rabietas y resistencia al cambio, muestras de excitación y ansiedad inexplicables, autoagresiones... • Además muestran claras dificultades para aprender a través de la imitación y de la observación de la conducta de los demás. • También podemos observar extrañas respuestas a los estímulos sensoriales: niños que parecen sordos, pero que reaccionan vivamente ante ligeros ruidos o con música... • Entre los cinco años y la adolescencia Se da con frecuencia una mejoría de la conducta: • El tratocon el niño va haciéndose mucho más fácil: tiende a disminuir su excitación, rabietas, estereotipias y autoagresiones. • El aislamiento y la indiferencia hacia las personas se hace mucho menos evidente. El niño interacciona con los demás, pero las relaciones que establece son superficiales no se implica personalmente en las situaciones de juego y no llega a hacer amistades. La falta de empatía se destaca como algo característico. • Se aprecian avances en las habilidades cognitivas, de autonomía y verbales en algunos casos. La evolución es, no obstante, muy variable de unos niños a otros, dependiendo de los distintos niveles intelectuales, del lenguaje, autonomía, así como de la gravedad de sus alteraciones de conducta. Con el paso de los años va haciéndose más patente la gran heterogeneidad que existe dentro de la categoría del autismo. • En la adolescencia Son posibles los cambios en las dos direcciones: puede potenciarse la evolución positiva, o bien reaparecer sus problemas de conducta (excitación, ansiedad, autoagresiones, rituales...), o incluso surgir otras dificultades (crisis epilépticas en una cuarta parte de los casos). En todo caso, persiste la falta de aptitud para la relación personal y el hecho de no entender las intenciones y motivos de los demás crea angustia en los autistas de buen nivel intelectual. • En la edad adulta edad adulta La mayor parte de los casos siguen requiriendo asistencia. Es excepcional que lleguen a desarrollar un trabajo productivo y, todavía más, que lleguen a vivir con independencia. El trastorno es crónico pero las manifestaciones varían de acuerdo con la edad y lagravedad de las incapacidades. La persona que padece autismo mantiene su alteración aun cuando los síntomas puedan atenuarse. Autismo ¿Qué es? • El autismo es un trastorno muy grave, que afecta el desarrollo de los niños. El autismo hace que los niños tengan dificultad para pensar, jugar o hablar en la misma forma, como lo hacen los demás niños. Algunos niños son autistas desde que nacen. Otros niños comienzan a mostrar los síntomas del autismo, cuando llegan a los 3 años de edad. Muchos niños autistas, también son retardados mentales. El autismo es más frecuente en los varones. • El niño tendrá estos síntomas por el resto de su vida. Algunos niños autistas, aprenden ciertos oficios a medida que crecen y estos, les ayudan a trabajar y a vivir dentro de su comunidad. Otros niños autistas, necesitan que alguien los cuide, por el resto de sus vidas. Para tratar el autismo, se pueden utilizar medicinas y otros tratamientos. Causas: Las causas del autismo son desconocidas. El funcionamiento del cerebro en los niños autistas, es diferente al de los niños normales. El autismo puede ser de origen familiar. Signos y síntomas: • Los niños autistas presentan muchos y variados síntomas y signos. Siendo un bebé pudo haber sido muy callado o le disgustaba que lo mimaran y lo alzaran. Algunos niños autistas lloraban a toda hora cuando eran bebés. Su hijo parece que no viera la diferencia que existe entre usted y la demás gente. Cuando se enferma, se lastima o se cansa, no acude a usted para que lo conforte. Cuando usted lo alza, se pone rígido. • Hacer lo mismo una y otra vez como golpearse la cabeza, mecer el cuerpo o torcer las manos durante un largo tiempo es otra de las señales del autismo. Los niños autistas tienen dificultades para hablar y parece como si tuvieran su propio lenguaje. Su hijo puede repetir la misma palabra muchas veces y en voz alta. O no entiende cuando usted le habla. Los niños autistas no se divierten cuando juegan o tienen amistades normales. • Para usted es muy difícil consolar a su bebé cuando se lastima. Esto es, porque no le gusta que lo toquen. Su hijo se enfada cuando le cambian la rutina, como cambiar lo que usualmente come o bebe. Puede tener una rabieta muy seria, como consecuencia del cambio que lo hizo enfadar. Su hijo puede tratar de lastimar a los demás mordiendo, pegando o pateando. Cuidados: El tratamiento es diferente para cada niño autista. Lo que es bueno para su hijo, puede no serlo para otro niño. Es mejor empezar el tratamiento para su hijo lo más pronto posible. Puede ser necesario internarlo en un hospital para hacerle los exámenes y el tratamiento. Los médicos pueden sugerirle uno o más de los siguientes exámenes y tratamientos. • Terapia de modificación del comportamiento. • Asesoramiento (consejería). • Medicinas. • Terapia ocupacional. • Fisioterapia. • Terapia del lenguaje. Autismo......un síndrome El Autismo es un trastorno produndo del desarrollo que provoca una inhibición ( detención ) del desarrollo de la estructura mental y trae aparejado conductas de aislamiento, ritualisticas, estereotipadas que se caracterizan por una desconección del niño con el mundo. Estos estados de aislamiento se manifiestan por la compulsión a realizar determinadas actividades en las que el niño queda absorto y donde hay una persistente necesidad del mismo porque las cosas sean siempre de la misma manera. Muchos niños suelen tener caracteristicas muy similares en sus conductas dado que suelen tener preferencias en comun, como por ej. estar fascinados por determinados estimulos visuales com ser, reflejos, haces de luz, brillos, etc. Tambien suelen tener predilección por determinados sonidos mientras que suelen ser apáticos ( indiferentes ) a otros de mayor intensidad y volumen. Algunos suelen girar objetos como platos, tapas de ollas, etc. Otros giran partes de su propio cuerpo, como sus manos o todo su cuerpo y algunos otros suelen quedar fascinados mirando girar determinados objetos como ventiladores, lavarropas, etc. El cuadro que nosotros llamamos autismo infantil se refiere al cuadro mas profundo en el que se manifiestan algunas conductas que mencionamos. Hay cuadros de autismo mas leves en donde las caracteristicas de la conducta difieren notablemente, como el conocido Síndrome de Asperger que, desde nuestar perspectiva, esun cuadro Leve de autismo donde estan mas desarrollados los niveles de lenguaje y en gran parte de comunicación, pero siguen conservando los déficits que definen al autismo y que se relacionan fundamentalmente con los trastornos en la interacción social. Entre ambos, se encuentran una Constelación de síntomas que son enmarcados dentro de lo que se da en llamar Espectro Autista. En la medida en que el niño comienza a insertarse en el juego, cede su tendencia al aislamiento y mejora su nivel de comunicación, ello permite que el aprendizaje. se inserte como algo mas natural y espontáneo. Síndrome de Asperger Ya sea en el Autismo mas Profundo,como en el Síndrome de Asperger, en donde el niño o adolescente pueden presentar un buen nivel de lenguaje y desarrollo cognitivo, conservando los problemas de interaccion social, lo que mas ha dado resultado en los ultimos años, es una enseñanza sistematizada, organizada y contínua que se adapte a las necesidades del niño. Autismo El autismo no es una enfermedad, sino más bien un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Las personas con autismo clásico muestran tres tipos de síntomas: interacción social limitada, problemas con la comunicación verbal y no verbal y con la imaginación, y actividades e intereses limitados o poco usuales. Los síntomas de autismo usualmente aparecen durante los primeros tres años de la niñez y continúan a través de toda la vida. Aunque no hay cura, el cuidado apropiado puede promover un desarrollo relativamente normal y reducir los comportamientos no deseables. Las personas con autismo tienen un largo de vida normal. Se estima que el autismo afecta de dos a diez personas por cada 10,000 habitantes, dependiendo del criterio de diagnóstico usado. La mayoría de los estimados que incluyen a personas con desórdenes similares son de dos a tres veces más altos. El autismo ataca a los varones cuatro veces más a menudo que a las hembras, y ha sido encontrado a través de todo el mundo en personas de todas las razas y niveles sociales. El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más severos son caracterizados por comportamiento extremadamente repetitivo, no usual, auto dañino y agresivo. Este comportamiento puede persistir por mucho tiempo y puede ser muy difícil de cambiar, siendo un reto enorme para aquellos que deben convivir, tratar y educar a estos individuos. Las formas más leves de autismo se asemejan a un desorden de personalidad percibido como asociado a una dificultad en el aprendizaje. ¿Cuáles son algunas señales comunes del autismo? El rasgo más notable del autismo es una interacción social limitada. Los niños con autismo suelen no responder a sus nombres y a menudo evitan mirar a otras personas. Estos niños a menudo tienen dificultad interpretando el tono de la voz y las expresiones faciales y no responden a las emociones de otras personas u observan las caras de otras personas en busca de señales para el comportamiento apropiado. Ellos parecen estar ajenos de los sentimientos de otros hacia ellos y del impacto negativo que su comportamiento tiene en otras personas. Muchos niños con autismo se absorben en movimientos repetitivos tales como mecerse y enrollarse el pelo, o en comportamiento auto dañino tal como golpearse la cabeza o morderse. Ellos también suelen comenzar a hablar más tarde que otros niños y se refieren a ellos mismos por el nombre en vez de "yo" o "a mi." Algunos hablan con una voz cantada sobre un número limitado de tópicos favoritos con poca consideración del interés de la otra persona a quién le están hablando. Las personas con autismo a menudo responden anormalmente a sonidos, el tacto u otros estímulos sensoriales. Muchos muestran una sensitividad reducida al dolor. Ellos también pueden ser extraordinariamente sensitivos a otras sensaciones. Estas sensitividades no usuales pueden contribuir a síntomas de comportamiento como el resistirse a ser abrazado. ¿Cómo se diagnostica el autismo? El autismo se clasifica como uno de los desórdenes extendidos del desarrollo. Algunos médicos también usan términos tal como "perturbado emocionalmente" para describir a personas con autismo. Porque éste varía grandemente en su severidad y síntomas, el autismo puede ser no reconocido especialmente en individuos levemente afectados o en aquellos con impedimentos múltiples. Los investigadores y terapeutas han desarrollado varios conjuntos de criterios para el diagnóstico del autismo. Algunos criterios usados frecuentemente incluyen:1 • Juego imaginativo y social ausente o limitado • Habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales • Habilidad limitada para iniciar o mantener una conversación con otros • Uso del lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual • Patrones de intereses restringidos que son anormales en intensidad y foco • Aparente infléxibilidad y apego a rutinas específicas o ritos • Preocupación por las partes de objetos Los niños con algunos de los síntomas de autismo, pero no con suficientes como para ser diagnosticados con la forma clásica del desorden, son frequentemente diagnosticados con el desorden extendido del desarrollo - no específico (PDD - NOS del inglés "pervasive developmental disorder - not otherwise specified". El término síndrome de Asperger es algunas veces usado para describir a personas con comportamiento autista pero con buen desarrollo de las destrezas del lenguaje. Los niños que parecen normales en sus primeros años y que luego pierden destrezas y comienzan a mostrar un comportamiento autista suelen ser diagnosticados con el desorden desintegrativo de la niñez (CDD del inglés "childhood disintegrative disorder". Las niñas con el síndrome de Rett, un desorden genético ligado al sexo caracterizado por un desarrollo del cerebro inadecuado, convulsiones y otros problemas neurológicos, también pueden mostrar un comportamiento autista. PDD - NOS, el síndrome de Asperger, CDD y el síndrome de Rett son a veces llamados el espectro de desórdenes del autismo. Ya que los problemas de audición pueden ser confundidos con autismo, los niños con desarrollo tardío del habla deben ser examinados de la audición. Algunas veces los niños tienen dificultades de audición además de autismo. Cerca de la mitad de las personas con autismo tienen una puntuación más baja de 50 en exámenes de IQ, 20 por ciento tienen una puntuación entre 50 y 70, y 30 por ciento tienen una puntuación más alta de 70. Sin embargo, estimar el IQ en niños pequeños con autismo es a menudo difícil porque los problemas del lenguaje y comportamiento interfieren con el examen. Un porcentaje pequeño de las personas con autismo son savants. Estas personas tienen destrezas limitadas pero extraordinarias en áreas como la música, las matemáticas, el dibujo o la visualización. ¿Qué causa el autismo? El autismo no tiene una sola causa. Los investigadores creen que algunos genes, así como factores ambientales tales como virus o químicos, contribuyen al desorden. Los estudios de personas con autismo han encontrado anormalidades en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amigdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamiliares. Las neuronas en estas regiones parecen ser más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas, las cuales pueden interferir con las señales nerviosas. Estas anormalidades sugieren que el autismo resulta de una ruptura en el desarrollo del cerebro durante el desarrollo fetal. Otros estudios sugieren que las personas con autismo tienen anormalidades en la serotonina y otras moléculas mensajeras en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos son intrigrantes, éstos son preliminares y requieren más estudios. La creencia inicial de que los hábitos de los padres eran los responsables del autismo han sido ahora refutados. En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubeola congénita causan comportamiento autista. Otros desórdenes, incluyendo el síndrome de Tourette, impedimentos en el aprendizaje y el desorden del déficit de la atención, a menudo ocurren con el autismo pero no lo causan. Debido a razones aún desconocidas, alrededor del 20 al 30 por ciento de las personas con autismo también desarrollan epilepsia cuando llegan a la etapa adulta. Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo. ¿Qué papel juega la genética? Estudios recientes fuertemente sugieren que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. Los científicos estiman que, en las familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo niño con el desorden es de aproximadamente cinco por ciento, o uno en 20, lo cual es mayor que el riesgo para la población general (vea "Qué es autismo". Los investigadores están buscando pistas de cuáles son los genes que contribuyen a este aumento en la susceptibilidad. En algunos casos, los padres y otros familiares de una persona autista muestran un comportamiento social, de comunicación, o repetitivo que les permite funcionar normalmente pero que parece estar relacionado al autismo. La evidencia también sugiere que algunos desórdenes afectivos o emocionales, tales como la depresión mánica, ocurren más frecuente que el promedio en familias con personas con autismo. ¿Cambian los síntomas del autismo con el tiempo? Los síntomas en muchos niños con autismo mejoran con intervención o según el niño madura. Algunas personas con autismo eventualmente viven una vida normal o casi normal. Sin embargo, los reportes de padres de niños con autismo indican que las destrezas de lenguaje de algunos niños retroceden temprano en la vida, usualmente antes de los tres años de edad. Este retroceso a menudo parece ligado a la epilepsia o a actividad cerebral parecida a convulsiones. La adolescencia también empeora los problemas de comportamiento en algunos niños con autismo, los cuales se deprimen o paulatinamente se vuelven incontrolables. Los padres deben estar preparados para ajustar el tratamiento a las necesidades cambiantes de sus niños. ¿Cómo puede ser tratado el autismo? Al presente no hay cura para el autismo. Las terapias o intervenciones son diseñadas para remediar síntomas específicos en cada individuo. Las terapias mejor estudiadas incluyen intervenciones médicas y de educación/conducta. Aunque estas intervenciones no curan el autismo, ellas a menudo logran una mejora substancial. Intervenciones de educación/conducta: Estas estrategias enfatizan entrenamiento muy estructurado y a menudo intensamente orientado en destrezas el cual es ajustado para cada niño individualmente. Los terapeutas trabajan con niños para ayudarlos a desarrollar destrezas sociales y de lenguaje. Porque los niños aprenden más efectivamente y rápido cuando son muy pequeños, este tipo de terapia debe comenzar lo más temprano posible. La evidencia reciente sugiere que una intervención temprana tiene una buena posibilidad de influenciar favorablemente el desarrollo del cerebro. Medicación: Los médicos pueden recetar una variedad de medicamentos para reducir la conducta auto dañina u otros síntomas problemáticos del autismo, así como condiciones asociadas tales como la epilepsia y los desórdenes de atención. La mayoría de estos medicamentos afectan los niveles de serotonina u otros químicos mensajeros en el cerebro. Existen muchas otras intervenciones disponibles, pero pocas, si alguna, son apoyadas por estudios científicos. Estas terapias permanecen en controversia y puede que reduzcan o no un síntoma específico de una persona. Los padres deber usar cautela antes de subscribirse a un tratamiento en particular. La consejería a las familias de las personas con autismo puede ayudarles a lidiar con el desorden. ¿Qué aspectos del autismo se están estudiando? El NINDS es el apoyo primario del gobierno federal para las investigaciones biomédicas de desórdenes del cerebro y el sistema nervioso, incluyendo el autismo. El NINDS realiza investigación en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud, en Bethesda, Maryland, y además apoya la investigación en otras instituciones mediante la otorgación de fondos. La investigación apoyada por el NINDS incluye estudios dirigidos a identificar las anormalidades subyacentes en el cerebro del autista a través de nuevos métodos de imágenes cerebrales y otras técnicas innovadoras. Algunos científicos esperan poder identificar los genes que aumentan el riesgo de autismo. Otros están estudiando aspectos específicos del comportamiento, el procesamiento de información y otras características para entender precisamente cómo los niños con autismo difieren de otras personas y cómo estas características cambian con el tiempo. Los resultados pueden llevar a mejores estrategias para la detección e intervención temprana. Estudios relacionados están examinando cómo el cerebelo desarrolla y procesa información, cómo funcionan las diferentes regiones del cerebro en relación la una con la otra y cómo alteraciones en esta relación durante el desarrollo pueden resultar en las señales y síntomas del autismo. Los investigadores esperan que esta investigación provea nuevas pistas de cómo se desarrolla el autismo y cómo anormalidades en el cerebro afectan el comportamiento. El Autismo Infantil: un trastorno severo del desarrollo Dr Eduardo Hernández González Pediatra y Terapeuta de la Conducta Infantil. Zona Pediatrica Staff Caracas - Venezuela El Autismo infantil es una de las incapacidades más complejas de la infancia. Los profesionales y los padres se confunden con los niños autistas, ya que fallan miserablemente en cualquier tarea de la vida diaria, pero son capaces de resolver un complicado rompecabezas para adultos con facilidad. Hasta principios de 1960 muy pocas personas que no fuesen médicos, psicólogos o maestros especiales, habían oído hablar de los niños autistas. Pero posteriormente y más aún en las últimas décadas los problemas de estos niños han sido objeto de estudio y discusión. En 1943 un psiquiatra norteamericano, Leo Kanner, describió el sindrome como “autismo infantil”, para explicar una especie de “psicosis infantil”. La palabra “autismo” proviene de la palabra griega “autos”, que significa “propio”. Kanner usó este término porque los niños pasaban por una etapa en que estaban muy concentrados en sí mismos, y no mostraban interés hacia otras personas. Este concepto ha ido cambiando y en la actualidad se habla de Sindrome Autista para designar “una alteración evolutiva del desarrollo que puede definirse como dificultades de la comunicación verbal y gestual, alteraciones de la interacción social recíproca y un repertorio muy restringido de actividades e intereses y patrones repetitivos de conducta” (A.P.A. 1994) Epidemiología del Autismo Estudios realizados en países desarrollados como Inglaterra, Dinamarca y Estados Unidos, han señalado que de 3 a 5 niños de cada 10.000 tienen Autismo Infantil. En los Estados Unidos hay aproximadamente 60.000 niños autistas menores de 18 años, la mayoría en edad escolar. Los varones están afectados de 3 a 4 veces más que las niñas. Esta enfermedad comienza al nacer o durante los tres primeros años de la vida. Aproximadamente un 30-50% de los niños que tienen un comportamiento autista, también presentan un problema neurológico, tal como espasticidad o epilepsia, esto se conoce como co-morbilidad del sindrome autista. Estudios realizados en los Estados Unidos e Inglaterra han señalado que los niños autistas, poseen padres con una educación más alta que el término medio de la población, pero esto es una cuestión de controversia. Etiología del Autismo En el estudio de las causas del Autismo se han desarrollado varias teorías, que tratan de explicar el origen del sindrome autista. Ninguna de ellas por sí sola lo ha logrado, en la actualidad se considera que su etiología es multifactorial. Entre las teorías que más aceptación han tenido están, las genéticas, las neurobiológicas y las psicológicas. Con relación a la etiología genética , inicialmente se consideró un mecanismo de transmisión autosómica recesiva (por análisis de segregación familiar, y por hallazgos concordantes en gemelos monocigóticos), pero actualmente se piensa que existen menos de 10 genes que actúan de manera multiplicativa, por lo que se habla entonces de Herencia Multiplicativa. También se ha señalado el llamado sindrome del cromosoma X frágil, es decir la falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del cromosoma, como causa del sindrome autista. Con relación a la etiología neurobiológica se habla de las anormalidades en los neurotransmisores, específicamente de la serotonina que se encuentra aumentada en los niños con sindrome autista (hiperserotoninemia), que altera el funcionamiento cerebral. Otras investigaciones hablan de alteraciones en el cerebelo, específicamente cambios en el número y tamaño de las neuronas de los núcleos cerebelosos, que sugiere un trastorno evolutivo en las relaciones sinápticas de estos núcleos. Estudios de neuroimágenes han evidenciado alteraciones en el volumen cerebral (disminuido), en la corteza cerebral y en el sistema límbico. También existen hallazgos inmunológicos que demuestran niveles de inmunoglobulinas alteradas, específicamente una inmunoglobulina A baja y una actividad deficiente del sistema del complemento. Las teorías psicológicas que se han empleado para explicar el problema son: la socioafectiva, originalmente planteada por Kanner y luego replanteada por Hobson en los años 80; la cognitiva de Lesli y Frieth y una tercera que es la cognitivo afectiva. La teoría socioafectiva de Hobson (1989), dice que los autistas carecen de componentes constitucionales para interactuar emocionalmente con otras personas, tales reacciones son necesarias para la “configuración de un mundo propio y común” con los demás. La carencia de experiencia social trae como consecuencia: -falla en reconocer que los demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, y –severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir, pensar simbólicamente. La teoría cognitiva postula que las deficiencias cognitivas se deben a una alteración que se denomina metarepresentacional, que es la responsable de que los niños puedan desarrollar el juego simulado y que puedan atribuir estados mentales con contenido a otros. La teoría cognitivo-afectiva, plantea que las dificultades de comunicación y sociales, tienen origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un déficit cognitivo, esto explicaría según Mundy (1986), las dificultades en la apreciación de los estados mentales y emocionales de otras personas. Características conductuales del Autismo Basándonos en la definición de la Asociación Americana de Pediatría, las características del Autismo Infantil serían: Anomalías de la Interacción Social: Vienen dadas por los siguientes aspectos: • Déficit en conductas no verbales prosociales: no contacto visual, alteración en la expresión facial, posturas corporales y gestos anormales. • No relación con sus pares. • Ausencia de conductas espontáneas para compartir juegos, diversiones o intereses con los demás niños. • Ausencia o déficit muy importante en la reciprocidad social o emocional. En cuanto a las Alteraciones de la Comunicación tenemos: • Retraso evolutivo del lenguaje que puede llegar a lo que se denomina agnosia verbal (es una alteración de la codificación y decodificación del lenguaje) • Uso repetitivo y estereotipado del lenguaje, con ecolalias inmediatas y/o retardadas (es la repetición de las palabras que dice el interlocutor). Con respecto a los intereses restringidos y estereotipados vienen determinados por repertorios de conductas ritualizadas, estereotipias motoras y el apego exagerado a determinados objetos, lo que ocasiona una resistencia al cambio, manifestada muchas veces en forma violenta. *Con respecto a las Alteraciones Cognitivas, existe una gran variabilidad desde una deficiencia mental profunda hasta capacidades superiores. En algunos autistas la irregularidad es tan marcada que un talento excepcional (memorizar listas de teléfonos, direcciones, la música, el dibujo, etc.), pueden coexistir con una incompetencia mental global. El papel del pediatra en el diagnóstico del Sindrome Autista El Pediatra es quizás entre los médicos, el que tiene una mayor responsabilidad sobre la salud de la población y debe ser un gran clínico para diagnosticar y tratar a un paciente, que muchas veces por su grado de desarrollo no está en capacidad de comunicarse claramente. Cabe recordar que el pediatra es el especialista médico, que está más cercano al niño y a la familia, y quien ejerce sobre éstos una mayor influencia. Por lo tanto el pediatra surge como un elemento importantísimo en el diagnóstico precoz del autismo, siendo de gran valor para el pronóstico de la enfermedad, y debe formar parte del equipo multidisciplinario para su tratamiento. Los padres de los niños autistas Tener un niño discapacitado, cualquiera que sea su problema (físico o mental), es muy duro de aceptar y de manejar. Los padres se pueden sentir culpables, preocupados, confundidos, y desesperanzados con respecto al futuro del pequeño. Todas estas reacciones emocionales son válidas y legítimas, es aquí cuando el médico entra a jugar un papel importante, por una parte brindar apoyo emocional y por la otra brindar ayuda profesional para tratar de sobrellevar el problema. El autismo no es muy frecuente de conseguir en la calle, en los centros comerciales, en los parques, además que muchos niños autistas parecen normales. La mayoría de las personas sabe poco sobre esto, haciendo que los padres se sientan solos y extraños en la sociedad. De allí es que han surgido asociaciones de ayuda y atención de padres de niños autistas, para lograr la aceptación del problema y de someterse a la terapia adecuada a cada caso. El Tratamiento del Sindrome Autista Hasta ahora no hay un tratamiento curativo del Autismo Infantil, sin embargo se han hecho progresos en la prevención de este mal al descubrir posibles factores causales. También se emplea la terapia farmacológica para el tratamiento de algunas afecciones que coexisten, tales como el insomnio, la hiperactividad, las convulsiones, las conductas auto y heteroagresivas, etc. En la actualidad se utilizan las técnicas de modificación conductual, la enseñanza de habilidades sociales, entrenamientos del lenguaje social, el condicionamiento operante, la pedagogía especializada, etc., en fin, una serie de estrategias terapéuticas con el único objetivo de minimizar las deficiencias y lograr una mejor vida social. No hay que olvidar que los padres de estos niños, requieren de mucha ayuda, de entrenamiento en estrategias y recursos para el manejo adecuado de estos niños en el hogar, ya que el autismo produce incapacidades a través de toda la vida.