Distintos tipos de síndromes

Aviso:tal vez para algunas personas mas susceptibles ciertas fotos pudan resultar fuertes o perturbantes Primero una definición: En medicina, un síndrome (del griego syndromé, concurso) es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías. Síndrome de Aarskog-Scott El síndrome Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética cuyos principales síntomas son baja estatura, facies anormal y diversas anomalías genitales y musculo-esqueléticas. Se lo denomina también síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y sólo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. Es una patología genética recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el síndome, mientras que sus hijas tienen también un 50% de probabilidades de convertirse ellas también en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas manifestaciones leves del síndrome, sobre todo en el rostro y las manos. Probabilidades de heredar el sindrome Los principales síntomas del síndrome de Aarskog-Scott son: * Una estatura desproporcionadamente corta * Anormalidades de la cabeza y la cara, que incluyen: o Cara redondeada o Ojos alargados o Ojos ligeramente sesgados o Párpados caídos o Nariz pequeña o Fosas nasales hacia adelante o Media porción de la cara está subdesarrollada o Surcos amplios arriba del labio superior o Pliegues debajo del labio inferior o La oreja se encuentra doblada en la parte superior o Retraso en el crecimiento de los dientes o En algunos casos labio o paladar endido Labio endido Otros síntomas pueden incluir: * Malformación en el escroto * Testículos no descendidos * Manos y pies pequeños * Dedos cortos en manos y pies * En algunos casos, pequeñas membranas en los dedos de pies y manos * Anormalidades en el esternón * Ombligo salido * Hernias inguinales * Problemas con los ligamentos, lo cual deriva en una hiperextensión de las rodillas * Deficiencias mentales moderadas (en cerca de un tercio de los afectados) Testículo no descendido Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es una malformacion a nivel genotípico y fenotípico entre cromosomas homologos, es una malformacion estructural a diferencia de otras numericas como es el caso de la trisomia del par 21 o sindrome de down. Ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso. Niña con síndrome de Angelman Síntomas: * Trastornos alimenticios en el 75%. * Dilación en sentarse y andar. * Ausencia de habla. * Poca capacidad de atención e hiperactividad. * Falta de aprendizaje. * Epilepsia en un 80%. * Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos. * Afectividad natural y frecuencia de risas. * Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera. * Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios. * Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos. * Patrón de deficiente de sueño. * Escoliosis en un 10% * Estrabismo en un 40% Síndrome de Asperger El síndrome de asperger es un severo trastorno del desarrollo que tiene como característica principal la dificultad en la interacción social y en encontrar intereses, seguido de un comportamiento limitado y poco usual. Muchos llegan a confundir esta enfermedad con el autismo sin retaso mental llamándolo autismo de alto funcionamiento, pero es hoy algo complicado establecer diferencias entre ambos ya que poseen síntomas similares. Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de "ceguera emocional". Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona dice de forma directa y verbal. Un video para romper la monotonía link: http://www.videos-star.com/watch.php?video=TM6PIWxDLc4 Las personas que padecen este síndrome suelen ocultarlo, ya que poseen buenas comunicación oral, un coeficiente intelectual dentro de lo normal e incluso, muchas veces, más alto de lo normal, y un estilo de vida solitario, como todo esto es común en el comportamiento de los seres humanos, se hace muy difícil saber quién posee este síndrome. Pero las deficiencias se pueden observar en situaciones nuevas o en situaciones sociales que exigen otro tipo de comportamiento que no es el habitual. Podemos enfatizar que las personas con síndrome de Asperger manifiestan comportamientos de mala adaptación en diversos entornos, y esto se debe a que estos individuos poseen un escaso entendimiento de los fenómenos sociales y por eso su asombro cuando deben afrontar experiencias nuevas. Sheldon, el personaje de la serie "The Big Bang Theory" posee este síndrome Síndrome de Cockayne El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor. Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad. Entre otros síntomas destacan: Postura encorvada Pérdida de oído Mala circulación Microcefalia Cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada Orejas grandes Anomalías dentales Síndrome de Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Características y porcentaje de aparición 100%--------->Retraso mental 100%--------->Retraso del crecimiento 90%---------->Dermatoglifos atípicos 80%---------->Diástasis de músculos abdominales 80%---------->Hiperlaxitud ligamentosa 80%---------->Hipotonía 75%---------->Braquiocefalia/región occipital plana 75%---------->Genitales hipotróficos 75%---------->Hendidura palpebral 70%---------->Extremidades cortas 69%---------->Paladar ojival 60%---------->Oreja redonda de implantación baja 60%---------->Microdoncia total o parcial 60%---------->Puente nasal deprimido 52%---------->Clinodactilia del 5º dedo 51%---------->Hernia umbilical 50%---------->Cuello corto 50%---------->Manos cortas/braquidactilia 45%---------->Cardiopatía congénita 45%---------->Pliegue palmar transversal 43%---------->Macroglosia 42%---------->Pliegue epicántico 40%---------->Estrabismo 35%---------->Manchas de Brushfield (iris) Síndrome de Prader-Willi El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa. La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que 1 de cada 15.000 niños nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona. Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta. Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar. En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitación cognitiva. Dentro de esta limitación, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente intelectual medio de entre 60 y 70. A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organización perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificación y comprensión lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la información, dificultades en la aritmética, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de información, como pueden ser órdenes por lo que se tacha muchas veces al niño de desobediente), tienen dificultades de atención y concentración y habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono o la fuerza. Más que nada el post no solo tiene la intención de informar, sino tambien de hacer recapacitar. Muchas personas desafortunadamente poseen alguno de estos u otros tipos de sindromes (algunas veces familia, amigos o allegados) y me incluyo cuando digo que la mayoría de nosotros no nos ponemos en sus zapatos y no reflexionamos acerca de la suerte que es nacer sin ningun tipo de anomalía. Por eso el objetivo de toda esta información es que de ahora en mas hagamos todo lo posible por ayudarlos. Lamento que falten tantas variedades de sindromes, pero ya llevo mucho tiempo haciendo este post, tal vez cree una seguna parte con los que me faltan. Espero que les haya servido, dejense un comentario, una opinión o un mensaje