¿Qué es el Síndrome de Williams?
Incidencia
Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta desde el nacimiento en uno de cada 20.000 nacimientos vivos (según estimaciones), que afecta igualmente a hombres y mujeres, y que no tiene preferencia étnica.
Causas
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 delADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.1
El número de genes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.
Síntomas
Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona.
Patologías
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.
Desarrollo mental
Suele presentarse algún tipo de retraso mental.
Desarrollo del lenguaje
Facilidad en la adquisición del lenguaje.
Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
Percepción emocional
Las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas.
Percepción espacial
Inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.
Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia magnética nuclear para observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad en la sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.
Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams "pueden ver los árboles, pero no el bosque".
Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.
Musicalidad
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.
Fisonomía
Las personas con el síndrome suelen tener una apariencia caracteristica, alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.
