En el mundo existen muchas enfermedades que causan asombro entre los espectadores y sufrimiento a las personas que las padecen, en este artículo he recopilado algunas de las anomalías físicas y transtornos mentales que más curiosidad causan y/o que se presentan con menos frecuencia entre la población mundial.
Síndrome Riley-Day (Insensibilidad Congénita al Dolor)
Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
Síndrome del Acento Extranjero
Los pacientes bajo este malhablan su lengua materna, de forma involuntaria, como lo haría un extranjero, sin ni siquiera haber escuchado jamás el acento en cuestión. Se cree que esto sucede cuando las zonas dañadas del cerebro corresponden con las encargadas del lenguaje. Este efecto es inevitable para la propia persona y, por su brusca aparición, suele traer como consecuencia problemas emocionales relacionados con la pérdida de identidad personal y del sentido de pertenencia a una comunidad.
Síndrome Kuru
Se caracterizan por tener repentinos ataques de risa descontrolada, se tropiezan, se vuelven bizcos, dicen cosas sin sentido y finalmente, fallecen.
Esta enfermedad estaba matando de risa a toda la tribu de Nueva Guinea, hasta que, en 1976, el médico Carleton Gajdusek le sugirió que abandonaran la costumbre de comerse a sus familiares difuntos para incrementar la propia sabiduría... Al principio se le rieron en la cara, pero luego acataron la idea; la enfermedad cesó de inmediato y Gajdusek recibió un premio Nobel de medicina.
Síndrome de Moebius
Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)
Una de las enfermedades más raras que existen se llama progeria y se trata de un mal que acorta la vida de una forma dramática. Para quienes la padecen, un año equivale a siete u ocho, de manera que cuando debieran asistir a las clases del primer curso, estos enfermos sienten y piensan ya como ancianos. Mueren apenas alcanzados los 10 ó 12 años, precisamente a causa de demencia senil.
Hermafroditismo Verdadero
Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
Hipoventilación Alveolar Primaria (La maldición de Ondina)
Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
Síndrome de Capgras
Trastorno infrecuente en el que el sujeto cree que las personas cercanas han sido sustituidas por dobles o se comportan como actores. La persona considerada como impostora tiene el mismo parecido físico, pero el enfermo cree que su mente no es la de la persona original. Quienes lo padecen no sienten una relación emocional entre la imagen que ven y la persona que recuerdan, muchas veces aceptan vivir con los impostores sabiendo secretamente que no son quienes dicen ser. En algunos casos no se reconocen a ellos mismos en el espejo y se sienten tan perturbados al ver al Doppelgänger en el reflejo que tienen que retirar todos los espejos de la casa. Otros casos son de pacientes que tienen la convicción de que su mascota, coche, silla, etc. han sido cambiados por una réplica exacta. Es como estar en un universo paralelo.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (Enfermedad de Munchmeyer)
En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (Micropsia)
Es un desorden neurológico que afecta la percepción visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente mucho más pequeños de lo que son en realidad (como si los vieran desde el lado equivocado de un telescopio). Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Se le debe el nombre por el personaje de ficción creado por Lewis Carrol, Alicia, quien percibía las cosas demasiado pequeñas o grandes tras la ingesta de hongos mágicas. Este síndrome suele ser temporal y venir asociado con migrañas. Carrol sufría de éstas, por lo que quizá simplemente describía su experiencia.
Síndrome de Proteus
Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso Hombre Elefante, sufría de este síndrome.
Síndrome Koro
Koro (término javanés que significa cabeza de tortuga) es uno de los numerosos nombres para un delirio agudo que se ve sobretodo en el Sureste Asiático y el sur de la China, donde el paciente se vuelve repentinamente angustiado y alarmado por el convencimiento de que su pene está encogiendo hasta desaparecer dentro del abdomen, para luego causarle la muerte (como la cabeza de una tortuga que se retrae hacia dentro). Hay muchos coreanos que se pasan la vida estirando su pene para no morir. Puede ser contagioso, como el brote de 1967 en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes habían sido robados. Se piensa es tan sólo una reacción extrema a la natural retracción del pene por el frío u otras causas.
Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
En esta anomalía se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
No se conoce la causa en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programada de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Síndrome de Jerusalén
En ciertas ocasiones es tan fuerte el impacto que Jerusalén causa en los turistas (personas equilibradas antes de la visita) que algunos terminan por creerse personajes bíblicos. Más de doscientos casos al año hacen que se haya catalogado a esta psicosis religiosa como síndrome de Jerusalén (aunque comportamientos similares se han observado en otros lugares de importancia religiosa e histórica como la Meca o Roma). Observada desde la época medieval, sus víctimas llegan a creer que son profetas (Sansón, la Virgen María y el rey Salomón son los preferidos) y recorren la ciudad promulgando las Santas Escrituras o exhortando a los pecadores al arrepentimiento.
Fetus in Fetus (Gemelo Parásito)
Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él, se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Síndrome de la Mano Ajena o Síndrome Dr. Strangelove
Otro desorden provocado por un trauma cerebral, este extraño mal hace que la víctima pierda el control de una de sus manos, la cual cobra vida propia y puede llegar a hacer cualquier cosa, desde gesticular a desabrochar los botones que la otra mano intenta abrochar. El paciente del síndrome puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos (incluso no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención). La única solución es mantenerla ocupada, por ejemplo sosteniendo algo, pero mejor que no sea el cuello.
Síndrome de Cotard (Delirio Nihilista)
Es un raro desorden en el que la persona que lo sufre tiene la creencia de que está muerta, no existe, se está pudriendo y ha perdido los órganos internos. Algunos enfermos incluso llegan a percibir el olor de su carne en putrefacción o sienten como los gusanos los van devorando. Un caso famoso del síndrome Cotard describe a una mujer que estaba tan convencida de su muerte que insistía en vestir un sudario y se instaló en un ataúd. Pidió ser enterrada y como sus familiares se negaron, permaneció en su ataúd hasta que falleció algunas semanas después.
Sindrome de Diógenes
Es una condición caracterizada por una extrema autonegligencia, tendencia a recluirse y una acumulación compulsiva de objetos y, a veces, de animales. Se suele encontrar principalmente en ancianos y se asocia a la depresión senil. El nombre del síndrome, en realidad, sería erróneo ya que Diógenes tuvo una vida ascética y no hay datos que indiquen que desatendiera su propia higiene.
Ciclopía
Es una malformación congénita poco frecuente, producto de una secuencia que se inicia con un defecto en la división del cerebro embrionario que conlleva a la fusión de los ojos en un único ojo central.
Ictiosis tipo Arlequín
Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).
Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis.
Enfermedad de Lewandowsky-Lutz (Epidermodisplasia Verruciforme)
Es una infección rara, permanente y grave por el Virus del Papiloma Humano que al parecer es consecuencia de una deficiencia hereditaria en la inmunidada mediada por células. Las lesiones pueden asemejarse a las verrugas planas, pero a menudo son semejantes a la tiña versicolor y cubren el torso y las extremidades superiores e inferiores. Se hizo popular gracias al documental de Discovery Channel llamado "El Hombre Árbol".
Síndrome Riley-Day (Insensibilidad Congénita al Dolor)
Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
Síndrome del Acento Extranjero
Los pacientes bajo este malhablan su lengua materna, de forma involuntaria, como lo haría un extranjero, sin ni siquiera haber escuchado jamás el acento en cuestión. Se cree que esto sucede cuando las zonas dañadas del cerebro corresponden con las encargadas del lenguaje. Este efecto es inevitable para la propia persona y, por su brusca aparición, suele traer como consecuencia problemas emocionales relacionados con la pérdida de identidad personal y del sentido de pertenencia a una comunidad.
Síndrome Kuru
Se caracterizan por tener repentinos ataques de risa descontrolada, se tropiezan, se vuelven bizcos, dicen cosas sin sentido y finalmente, fallecen.
Esta enfermedad estaba matando de risa a toda la tribu de Nueva Guinea, hasta que, en 1976, el médico Carleton Gajdusek le sugirió que abandonaran la costumbre de comerse a sus familiares difuntos para incrementar la propia sabiduría... Al principio se le rieron en la cara, pero luego acataron la idea; la enfermedad cesó de inmediato y Gajdusek recibió un premio Nobel de medicina.
Síndrome de Moebius
Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)
Una de las enfermedades más raras que existen se llama progeria y se trata de un mal que acorta la vida de una forma dramática. Para quienes la padecen, un año equivale a siete u ocho, de manera que cuando debieran asistir a las clases del primer curso, estos enfermos sienten y piensan ya como ancianos. Mueren apenas alcanzados los 10 ó 12 años, precisamente a causa de demencia senil.
Hermafroditismo Verdadero
Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
Hipoventilación Alveolar Primaria (La maldición de Ondina)
Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
Síndrome de Capgras
Trastorno infrecuente en el que el sujeto cree que las personas cercanas han sido sustituidas por dobles o se comportan como actores. La persona considerada como impostora tiene el mismo parecido físico, pero el enfermo cree que su mente no es la de la persona original. Quienes lo padecen no sienten una relación emocional entre la imagen que ven y la persona que recuerdan, muchas veces aceptan vivir con los impostores sabiendo secretamente que no son quienes dicen ser. En algunos casos no se reconocen a ellos mismos en el espejo y se sienten tan perturbados al ver al Doppelgänger en el reflejo que tienen que retirar todos los espejos de la casa. Otros casos son de pacientes que tienen la convicción de que su mascota, coche, silla, etc. han sido cambiados por una réplica exacta. Es como estar en un universo paralelo.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (Enfermedad de Munchmeyer)
En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (Micropsia)
Es un desorden neurológico que afecta la percepción visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente mucho más pequeños de lo que son en realidad (como si los vieran desde el lado equivocado de un telescopio). Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Se le debe el nombre por el personaje de ficción creado por Lewis Carrol, Alicia, quien percibía las cosas demasiado pequeñas o grandes tras la ingesta de hongos mágicas. Este síndrome suele ser temporal y venir asociado con migrañas. Carrol sufría de éstas, por lo que quizá simplemente describía su experiencia.
Síndrome de Proteus
Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso Hombre Elefante, sufría de este síndrome.
Síndrome Koro
Koro (término javanés que significa cabeza de tortuga) es uno de los numerosos nombres para un delirio agudo que se ve sobretodo en el Sureste Asiático y el sur de la China, donde el paciente se vuelve repentinamente angustiado y alarmado por el convencimiento de que su pene está encogiendo hasta desaparecer dentro del abdomen, para luego causarle la muerte (como la cabeza de una tortuga que se retrae hacia dentro). Hay muchos coreanos que se pasan la vida estirando su pene para no morir. Puede ser contagioso, como el brote de 1967 en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes habían sido robados. Se piensa es tan sólo una reacción extrema a la natural retracción del pene por el frío u otras causas.
Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)
En esta anomalía se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
No se conoce la causa en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programada de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Síndrome de Jerusalén
En ciertas ocasiones es tan fuerte el impacto que Jerusalén causa en los turistas (personas equilibradas antes de la visita) que algunos terminan por creerse personajes bíblicos. Más de doscientos casos al año hacen que se haya catalogado a esta psicosis religiosa como síndrome de Jerusalén (aunque comportamientos similares se han observado en otros lugares de importancia religiosa e histórica como la Meca o Roma). Observada desde la época medieval, sus víctimas llegan a creer que son profetas (Sansón, la Virgen María y el rey Salomón son los preferidos) y recorren la ciudad promulgando las Santas Escrituras o exhortando a los pecadores al arrepentimiento.
Fetus in Fetus (Gemelo Parásito)
Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él, se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)
Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Síndrome de la Mano Ajena o Síndrome Dr. Strangelove
Otro desorden provocado por un trauma cerebral, este extraño mal hace que la víctima pierda el control de una de sus manos, la cual cobra vida propia y puede llegar a hacer cualquier cosa, desde gesticular a desabrochar los botones que la otra mano intenta abrochar. El paciente del síndrome puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos (incluso no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención). La única solución es mantenerla ocupada, por ejemplo sosteniendo algo, pero mejor que no sea el cuello.
Síndrome de Cotard (Delirio Nihilista)
Es un raro desorden en el que la persona que lo sufre tiene la creencia de que está muerta, no existe, se está pudriendo y ha perdido los órganos internos. Algunos enfermos incluso llegan a percibir el olor de su carne en putrefacción o sienten como los gusanos los van devorando. Un caso famoso del síndrome Cotard describe a una mujer que estaba tan convencida de su muerte que insistía en vestir un sudario y se instaló en un ataúd. Pidió ser enterrada y como sus familiares se negaron, permaneció en su ataúd hasta que falleció algunas semanas después.
Sindrome de Diógenes
Es una condición caracterizada por una extrema autonegligencia, tendencia a recluirse y una acumulación compulsiva de objetos y, a veces, de animales. Se suele encontrar principalmente en ancianos y se asocia a la depresión senil. El nombre del síndrome, en realidad, sería erróneo ya que Diógenes tuvo una vida ascética y no hay datos que indiquen que desatendiera su propia higiene.
Ciclopía
Es una malformación congénita poco frecuente, producto de una secuencia que se inicia con un defecto en la división del cerebro embrionario que conlleva a la fusión de los ojos en un único ojo central.
Ictiosis tipo Arlequín
Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).
Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis.
Enfermedad de Lewandowsky-Lutz (Epidermodisplasia Verruciforme)
Es una infección rara, permanente y grave por el Virus del Papiloma Humano que al parecer es consecuencia de una deficiencia hereditaria en la inmunidada mediada por células. Las lesiones pueden asemejarse a las verrugas planas, pero a menudo son semejantes a la tiña versicolor y cubren el torso y las extremidades superiores e inferiores. Se hizo popular gracias al documental de Discovery Channel llamado "El Hombre Árbol".
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