Cipa, una vida sin dolor
CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosi - Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis), es una rara enfermedad que hace que la persona enferma no sienta nada de dolor, una enfermedad peligrosa y de mucho cuidado
Que pasaría si te cortaran el brazo, te apuñalaran, te golperaran fuertemente la cabeza y no sintieras ni la más mínima sensación de dolor, podrías morir de una hemorragia interna sin darte cuenta y todo por no sentir dolor.
CIPA: Es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
A simple vista el diagnóstico es impactante, puedes tener la mano en el fuego o en un frío extremo y no sentirías nada, estarás vulnerabñle ya que el dolor funciona como alerta para evitar una situación peligrosa o como un aviso de que algo anda mal.
Los pacientes con este desorden son muy susceptibles a autolesionarse en zonas que normalmente estarían protegidas de las heridas por el solo hecho de sentir dolor. Los principales efectos de este desorden son: carencia de cualquier sensación o dolor, lesiones en brazos, piernas y estructuras orales, fiebre en temporadas de calor debido a la incapacidad de sudar, retraso mental, infección y cicatrices en la lengua, labios y encías, infecciones crónicas de huesos y articulaciones, fracturas, cicatrices múltiples, osteomielitis y deformaciones articulares, que pueden llegar a necesitar amputación. Los pacientes con este desorden genético pueden no ser capaces de sentir un orgasmo físico.
Vivir con CIPA, es vivir sin la experiencia de poder sentir dolor, explican en Vivirconcipa. Y relatan las dificultades: “Cuando vivís con esta enfermedad y aprendés a caminar y andás sin ayuda, te golpeás tan fuerte y tan seguido en la cabeza y en las extremidades que terminás causándote muchas lesiones -desde moretones hasta fracturas-, sin darte cuenta de lo que sucede. No habrá llanto, ni dolor, ni te quejarás y lo seguirás haciendo casi a diario. Vivir con CIPA no te permitirá disfrutar de un día soleado, porque tu cuerpo se pondrá tan caliente que tendrás que suspender cualquier actividad para ducharte. Y la lista de situaciones diarias es muy extensa. Sólo cuando vivís con CIPA podés comprender lo necesario que son estas dos experiencias (el dolor y el sudar) en nuestras vidas”.
Donde el dolor, el frío y el calor no existen
Para muchos el dolor es a veces tan insoportable que podrían "morir" por él. Solo unos pocos mueren sin conocer jamás el dolor: ¿Suerte o desgracia?
CIPA son las siglas en Inglés para una enfermedad genético-hereditaria conocida como Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis o Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis y es una de las enfermedades más raras en el mundo.
Este padecimiento es congénito, es decir, que se presenta desde el nacimiento; es genético ya que es el resultado de la mutación del gen NTRK1 que evita la formación de las células nerviosas responsables de transmitir las señales de dolor, calor o frío al cerebro; y, es hereditaria puesto que es transmitida en línea directa de padres a hijos aún cuando éstos no presenten la enfermedad.
Una enfermedad rara que hace sudar a los médicos
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es ya de por si un padecimiento raro, sin embargo, combinada con la Anhidrosis (CIPA), que es la ausencia total de sudoración, resulta en una enfermedad sumamente difícil de encontrar. Se estima que 1 de cada 125,000,000 de personas padecen CIPA en el mundo.
Características de la CIPA y su diagnóstico
Muchos de los pacientes con este desorden se diagnostican en base a síntomas característicos y similares, que si bien los pacientes pueden o no presentar en su totalidad, están relacionados con esta enfermedad: lesiones auto-inflingidas en manos y pies, retraso mental, múltiples cicatrices, huesos rotos, infecciones crónicas en huesos y articulaciones, entre otros.
Las personas diagnosticadas con CIPA mueren en su mayoría antes de llegar a los 3 años de edad de hipertermia (temperatura corporal alta a partir de 41ºC), por la falta de sudoración que regula la temperatura del cuerpo debido a la anhidrosis.
En algunas ocasiones se ha diagnosticado erróneamente a la CIPA confundiéndola con una clase de lepra, dadas las lesiones en pies y manos de los pacientes.
Devastadora revelación: La CIPA es todavía incurable
No existe tratamiento comprobado contra la CIPA. Cada paciente recibe instrucciones diferentes según su estado, edad y condición física y mental. Se sabe que algunos médicos sugieren que los primeros dientes de los bebés les sean retirados, para evitar que se desprenda su lengua o dedos al morderlos sin detenerse por la ausencia misma del dolor.
En los lugares donde la temperatura ambiental es alta en verano, muchos pacientes presentan hipertermia que, en la mayoría de las ocasiones, no es posible controlar con los medicamentos ni las acciones para una fiebre común, como los antibióticos, inmersión en hielo, etc., y mueren por un "golpe de calor”.
La CIPA por sí misma no es mortal, sin embargo, la falta de sensación de dolor, frío o calor, aunado a la edad temprana en que los síntomas se presentan, hace que el paciente no manifieste que algo está sucediendo en su cuerpo, por lo que el monitoreo continuo es necesario para mantenerlo estable, aunque al final, las complicaciones se tornan imposibles de controlar y sobreviene el fallecimiento inminente del enfermo.
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Descripción clínica
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA. Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.
[REV NEUROL 2005;41:218-222] PMID: 16075400 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2005
Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Incidencia
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005, (http://www.jornada.unam.mx/2005/08/29/048n1soc.php).
En la ficción
En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., donde el Dr. House trata a una adolescente con CIPA.
En el episodio "Una fantasía de vez en cuando" de la serie Anatomía de Grey, donde se le diagnostica CIPA a una niña con múltiples lesiones, pero desde que no siente dolor, se siente una superhéroe.
En la serie One Piece, Marco, comandante de la primera división de Edward Newgate, padece dicha enfermedad, que junto a su poder (es el ave Fénix), le hace "inmortal", debido a que su única debilidad seria que padece el dolor.
En el anime y manga Loveless de Jun Koga, los equipos "ZERO" presentan la particularidad de ausencia de dolor
Ronald Niedermann, el gigante rubio en La chica que soñaba con una cerilla y un bidón de gasolina sufre también esta enfermedad
CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosi - Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis), es una rara enfermedad que hace que la persona enferma no sienta nada de dolor, una enfermedad peligrosa y de mucho cuidado
Que pasaría si te cortaran el brazo, te apuñalaran, te golperaran fuertemente la cabeza y no sintieras ni la más mínima sensación de dolor, podrías morir de una hemorragia interna sin darte cuenta y todo por no sentir dolor.
CIPA: Es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
A simple vista el diagnóstico es impactante, puedes tener la mano en el fuego o en un frío extremo y no sentirías nada, estarás vulnerabñle ya que el dolor funciona como alerta para evitar una situación peligrosa o como un aviso de que algo anda mal.
Los pacientes con este desorden son muy susceptibles a autolesionarse en zonas que normalmente estarían protegidas de las heridas por el solo hecho de sentir dolor. Los principales efectos de este desorden son: carencia de cualquier sensación o dolor, lesiones en brazos, piernas y estructuras orales, fiebre en temporadas de calor debido a la incapacidad de sudar, retraso mental, infección y cicatrices en la lengua, labios y encías, infecciones crónicas de huesos y articulaciones, fracturas, cicatrices múltiples, osteomielitis y deformaciones articulares, que pueden llegar a necesitar amputación. Los pacientes con este desorden genético pueden no ser capaces de sentir un orgasmo físico.
Vivir con CIPA, es vivir sin la experiencia de poder sentir dolor, explican en Vivirconcipa. Y relatan las dificultades: “Cuando vivís con esta enfermedad y aprendés a caminar y andás sin ayuda, te golpeás tan fuerte y tan seguido en la cabeza y en las extremidades que terminás causándote muchas lesiones -desde moretones hasta fracturas-, sin darte cuenta de lo que sucede. No habrá llanto, ni dolor, ni te quejarás y lo seguirás haciendo casi a diario. Vivir con CIPA no te permitirá disfrutar de un día soleado, porque tu cuerpo se pondrá tan caliente que tendrás que suspender cualquier actividad para ducharte. Y la lista de situaciones diarias es muy extensa. Sólo cuando vivís con CIPA podés comprender lo necesario que son estas dos experiencias (el dolor y el sudar) en nuestras vidas”.
Donde el dolor, el frío y el calor no existen
Para muchos el dolor es a veces tan insoportable que podrían "morir" por él. Solo unos pocos mueren sin conocer jamás el dolor: ¿Suerte o desgracia?
CIPA son las siglas en Inglés para una enfermedad genético-hereditaria conocida como Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis o Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis y es una de las enfermedades más raras en el mundo.
Este padecimiento es congénito, es decir, que se presenta desde el nacimiento; es genético ya que es el resultado de la mutación del gen NTRK1 que evita la formación de las células nerviosas responsables de transmitir las señales de dolor, calor o frío al cerebro; y, es hereditaria puesto que es transmitida en línea directa de padres a hijos aún cuando éstos no presenten la enfermedad.
Una enfermedad rara que hace sudar a los médicos
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es ya de por si un padecimiento raro, sin embargo, combinada con la Anhidrosis (CIPA), que es la ausencia total de sudoración, resulta en una enfermedad sumamente difícil de encontrar. Se estima que 1 de cada 125,000,000 de personas padecen CIPA en el mundo.
Características de la CIPA y su diagnóstico
Muchos de los pacientes con este desorden se diagnostican en base a síntomas característicos y similares, que si bien los pacientes pueden o no presentar en su totalidad, están relacionados con esta enfermedad: lesiones auto-inflingidas en manos y pies, retraso mental, múltiples cicatrices, huesos rotos, infecciones crónicas en huesos y articulaciones, entre otros.
Las personas diagnosticadas con CIPA mueren en su mayoría antes de llegar a los 3 años de edad de hipertermia (temperatura corporal alta a partir de 41ºC), por la falta de sudoración que regula la temperatura del cuerpo debido a la anhidrosis.
En algunas ocasiones se ha diagnosticado erróneamente a la CIPA confundiéndola con una clase de lepra, dadas las lesiones en pies y manos de los pacientes.
Devastadora revelación: La CIPA es todavía incurable
No existe tratamiento comprobado contra la CIPA. Cada paciente recibe instrucciones diferentes según su estado, edad y condición física y mental. Se sabe que algunos médicos sugieren que los primeros dientes de los bebés les sean retirados, para evitar que se desprenda su lengua o dedos al morderlos sin detenerse por la ausencia misma del dolor.
En los lugares donde la temperatura ambiental es alta en verano, muchos pacientes presentan hipertermia que, en la mayoría de las ocasiones, no es posible controlar con los medicamentos ni las acciones para una fiebre común, como los antibióticos, inmersión en hielo, etc., y mueren por un "golpe de calor”.
La CIPA por sí misma no es mortal, sin embargo, la falta de sensación de dolor, frío o calor, aunado a la edad temprana en que los síntomas se presentan, hace que el paciente no manifieste que algo está sucediendo en su cuerpo, por lo que el monitoreo continuo es necesario para mantenerlo estable, aunque al final, las complicaciones se tornan imposibles de controlar y sobreviene el fallecimiento inminente del enfermo.
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Descripción clínica
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, además de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopático. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA. Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.
[REV NEUROL 2005;41:218-222] PMID: 16075400 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/08/2005
Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Incidencia
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005, (http://www.jornada.unam.mx/2005/08/29/048n1soc.php).
En la ficción
En el episodio "Insensible" de la serie House M.D., donde el Dr. House trata a una adolescente con CIPA.
En el episodio "Una fantasía de vez en cuando" de la serie Anatomía de Grey, donde se le diagnostica CIPA a una niña con múltiples lesiones, pero desde que no siente dolor, se siente una superhéroe.
En la serie One Piece, Marco, comandante de la primera división de Edward Newgate, padece dicha enfermedad, que junto a su poder (es el ave Fénix), le hace "inmortal", debido a que su única debilidad seria que padece el dolor.
En el anime y manga Loveless de Jun Koga, los equipos "ZERO" presentan la particularidad de ausencia de dolor
Ronald Niedermann, el gigante rubio en La chica que soñaba con una cerilla y un bidón de gasolina sufre también esta enfermedad