Bueno camaradas, hoy les presento unas de las enfermedades mas raras que hay, y no es raro porque no exista, sino porque es algo para la mayoria desconicidos asi que amigos aqui les presento un poco de informacion que eh recopilado y de enfermedades, sindromes raros y no tan raros e incluso virus
Sindrome: Conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad.
Grupo de síntomas y signos que revelan la alteración de una función somática, relacionados unos con otros por medio de alguna peculiaridad anatómica, fisiológica o bioquímica del organismo. Implica una hipótesis sobre el trastorno funcional de un órgano, un sistema orgánico o un tejido.
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Las personas que sufren de este síndrome muestran un fenotipo (es decir, una expresión de los defectos genéticos) muy característico:
*cara larga
*frente prominente
*mentón pronunciado
*orejas prominentes
*testículos grandes
A estas características se le suman otras patologías como:
*retraso mental
*piel laxa
*hiperactividad y problemas de atención
*aleteo con los brazos
*contacto visual escaso
*articulaciones hiperlaxas o hiperelásticas
Transmisión
Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los hombres al tener un solo par desarrollan siempre la enfermedad, mientras las mujeres deberán poseer este gen por doble partida, lo cual desciende el riesgo de sufrir este síndrome el sexo femenino, que normalmente suele ser el transmisor de la enfermedad. Es debido a su origen genético que el diagnóstico prenatal tiene gran importancia, es decir, la amniocentesis o incluso el diagnóstico pre-implantacional puede evitar estas mutaciones en el caso de que anteriormente se haya dado en una familia o se sepa portadora una de las personas de la pareja.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
ELA significa Esclerosis Lateral Amiotrófica. También se le llama vulgarmente Enfermedad de Hawking, por ser Stephen Hawking la persona más famosa con la enfermedad y la que lleva más tiempo luchando (y resistiendo) la misma.
Cuando tenía 21 años le dieron 2 o 3 años más de vida. Hoy, más de 45 años después, aún sigue viviendo por motivos del todo desconocidos, a pesar del progresivo avance de su discapacidad.
Fue internado muy enfermo en el hospital en el mes de Abril, pero supero ese percance y se recupero.
La buena noticia que ha aparecido hoy es que han descubierto las causa de la ELA aquí en España. Investigadores del departamento de Bioquímica y de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Barcelona han desvelado el proceso que causa graves enfermedades genéticas como la esclerosis lateral amiotrófica, la polineuropatía amiloidótica entre otras.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
PURPURA
Es una condición hemorrágica por lo general asociada a la sepsis o infección anterior. Se produce principalmente en bebés y niños pequeños.
Presentation: Es un trastorno potencialmente mortal de inicio agudo. Se caracteriza por hemorragias cutáneas y necrosis (muerte del tejido), fiebre baja la presión arterial y la coagulación intravascular diseminada.
Causes: infección grave (sobre todo con el meningococo, y canimorsus Capnocytophaga, y otros organismos Gram-negativas), y la deficiencia de la proteína natural de los anticoagulantes C y proteína S en la sangre. En algunos casos, una causa nunca se encuentra
Tratamiento: es sobre todo mediante la eliminación de la causa subyacente y el grado de alteraciones de la coagulación y con tratamiento de apoyo (los antibióticos, la expansión Volumne, la oxigenación tisular, etc.) Por lo tanto, el tratamiento incluye el manejo agresivo del estado séptico. El desbridamiento quirúrgico, escarotomías, fasciotomía, e incluso amputaciones. En muchos casos, los dígitos posible que tenga que ser amputada cuando su suministro de sangre ha cesado por completo. El uso de heparina o anticoagulantes dosis completa otro es controvertido.
A menudo es difícil determinar la viabilidad del tejido durante la fase de reanimación y el desbridamiento y amputación por lo tanto, lo ideal sería que se aplace hasta la demarcación ha tenido lugar.
Bueno amigos es todo por hoy, espero y les sirva la informacion, espero comentarios, duda, quejas, puntos, hermanas, etc. etc.
Sindrome: Conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad.
Grupo de síntomas y signos que revelan la alteración de una función somática, relacionados unos con otros por medio de alguna peculiaridad anatómica, fisiológica o bioquímica del organismo. Implica una hipótesis sobre el trastorno funcional de un órgano, un sistema orgánico o un tejido.
Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
Las personas que sufren de este síndrome muestran un fenotipo (es decir, una expresión de los defectos genéticos) muy característico:
*cara larga
*frente prominente
*mentón pronunciado
*orejas prominentes
*testículos grandes
A estas características se le suman otras patologías como:
*retraso mental
*piel laxa
*hiperactividad y problemas de atención
*aleteo con los brazos
*contacto visual escaso
*articulaciones hiperlaxas o hiperelásticas
Transmisión
Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los hombres al tener un solo par desarrollan siempre la enfermedad, mientras las mujeres deberán poseer este gen por doble partida, lo cual desciende el riesgo de sufrir este síndrome el sexo femenino, que normalmente suele ser el transmisor de la enfermedad. Es debido a su origen genético que el diagnóstico prenatal tiene gran importancia, es decir, la amniocentesis o incluso el diagnóstico pre-implantacional puede evitar estas mutaciones en el caso de que anteriormente se haya dado en una familia o se sepa portadora una de las personas de la pareja.
Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
ELA significa Esclerosis Lateral Amiotrófica. También se le llama vulgarmente Enfermedad de Hawking, por ser Stephen Hawking la persona más famosa con la enfermedad y la que lleva más tiempo luchando (y resistiendo) la misma.
Cuando tenía 21 años le dieron 2 o 3 años más de vida. Hoy, más de 45 años después, aún sigue viviendo por motivos del todo desconocidos, a pesar del progresivo avance de su discapacidad.
Fue internado muy enfermo en el hospital en el mes de Abril, pero supero ese percance y se recupero.
La buena noticia que ha aparecido hoy es que han descubierto las causa de la ELA aquí en España. Investigadores del departamento de Bioquímica y de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Barcelona han desvelado el proceso que causa graves enfermedades genéticas como la esclerosis lateral amiotrófica, la polineuropatía amiloidótica entre otras.
Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick”. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
PURPURA
Es una condición hemorrágica por lo general asociada a la sepsis o infección anterior. Se produce principalmente en bebés y niños pequeños.
Presentation: Es un trastorno potencialmente mortal de inicio agudo. Se caracteriza por hemorragias cutáneas y necrosis (muerte del tejido), fiebre baja la presión arterial y la coagulación intravascular diseminada.
Causes: infección grave (sobre todo con el meningococo, y canimorsus Capnocytophaga, y otros organismos Gram-negativas), y la deficiencia de la proteína natural de los anticoagulantes C y proteína S en la sangre. En algunos casos, una causa nunca se encuentra
Tratamiento: es sobre todo mediante la eliminación de la causa subyacente y el grado de alteraciones de la coagulación y con tratamiento de apoyo (los antibióticos, la expansión Volumne, la oxigenación tisular, etc.) Por lo tanto, el tratamiento incluye el manejo agresivo del estado séptico. El desbridamiento quirúrgico, escarotomías, fasciotomía, e incluso amputaciones. En muchos casos, los dígitos posible que tenga que ser amputada cuando su suministro de sangre ha cesado por completo. El uso de heparina o anticoagulantes dosis completa otro es controvertido.
A menudo es difícil determinar la viabilidad del tejido durante la fase de reanimación y el desbridamiento y amputación por lo tanto, lo ideal sería que se aplace hasta la demarcación ha tenido lugar.
Bueno amigos es todo por hoy, espero y les sirva la informacion, espero comentarios, duda, quejas, puntos, hermanas, etc. etc.