Este post contiene informacion de un anteproyecto que realice para la clase de Anatomia y Fisiologia II en UNITEC.
Aunque algunos datos hablen de lugares q no les resulten familiares podran encontrar informacion clara como la definicion de la enfermedad, datos estadisticos, historia y etimologia, tipos de la enfermedad y tratamientos.
INVESTIGACIÓN DE CASOS DE ICTIOSIS
INTRODUCCIÓN
El cuerpo humano es la maquina más compleja y fascinante en la naturaleza, pero en algunas ocasiones factores genéticos se ven alterados y se dan trastornos en algunas regiones del mismo. La piel es el sistema más grande y amplio del organismo humano; es de suma importancia ya que es nuestra defensa contra el ambiente exterior y gracias a una continua sustitución de células se mantiene sana.
La ictiosis representa una severa enfermedad de la piel causando que se vuelva seca y escamosa, manifestada en los niños puede representar una amenaza a su salud.
En el siguiente informe mostraremos datos relacionados a esta enfermedad a nivel mundial, enumeraremos los tipos que hay de la enfermedad y posibles tratamientos.
OBJETIVOS
1. Obtener datos que nos proporcionen información respecto al número de casos de ictiosis en personas de distintas edades en Honduras y a nivel mundial.
2. Observar las variaciones en los distintos casos de dicha enfermedad presentes en niños y/o adultos.
3. Enumerar los tratamientos disponibles que ayuden al mejoramiento de la condición física de los pacientes.
HIPOTESIS
1. En áreas tropicales menos del 5% de la población presentan ictiosis debido al clima caluroso el cual afecta los índices de la enfermedad.
2. De las variaciones de ictiosis lo que menos se presenta es la ictiosis arlequín.
3. La constante humectación de la piel y el cuidado de la persona ayudaran a mejorar su condición y a evitar infecciones por heridas en la piel.
JUSTIFICACION
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys, que significa pez, y hace referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropión (párpados revertidos) y eclabion (labios revertidos).
Debido a la gran variedad de tipos de ictiosis que existen y en las formas en que estas enfermedades aparecen, hemos decidido realizar un estudio sobre los casos que se han dado en la región centroamericana y los tipos de ictiosis que estas personas presentan, para poder encontrar el patrón genético (si es posible determinarlo ya que existen varios casos en los cuales no es hereditario), tipo de clima y factores que influyen en el desarrollo de la misma.
Debido a que esta enfermedad se pronuncia más en los recién nacidos y nuestros países contienen un alto índice de natalidad además de la diversidad social y racial que se da en nuestra región hemos decidido realizar este estudio para prevenir y evaluar como estas enfermedades se van desarrollando y que casos existen para tener un registro y así encontrar una solución a esta enfermedad y poder tener un control sobre la misma.
Este estudio es de tipo descriptivo retrospectivo. Se analizara expediente, diagnóstico del servicio de dermatología del Hospital Escuela con el fin de identificar casos de ictiosis de cada clase y clasificarlas.
DATOS ESTADISTICOS
Se ha sugerido una incidencia de 1 en 300,000 nacimientos.
Algunos casos pueden evolucionar a
Una curación espontanea (4 – 24% de los casos).
Otro tipo de ictiosis, la ictiosis lamelar (50% de los casos).
La eritrodermia congénita no ampollosa (11%)
Hacia formas más raras.
Se calcula que la enfermedad afecta en un 56.84% a hombre y 43.16% a mujeres.
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
La ictiosis es una Genodermatosis, una enfermedad caracterizada por condiciones cutáneas anormales causada por la mutación o transmisión de genes anormales.
Creemos que esta enfermedad debe ser objeto de estudio debido a:
Que esta es de origen genético: no tiene cura (o por lo menos no se ha encontrado una cura que pueda arreglar esos genes). Por lo tanto su tratamiento es sintomático (esto quiere decir que se tratan los síntomas).
Hay varios tipos de Ictiosis, la que podemos observar en Honduras es ictiosis vulgar (esta es menos agresiva y aparece después de nacido), la ictiosis arlequín nunca se ha observado un caso en Honduras.
Otras razones por la cual estudiar esta enfermedad:
1. Es bastante rara.
2. Es agresiva, tiene alta mortalidad.
3. No tiene cura, es genética.
4. Afecta la calidad de vida del paciente (se tienen que cuidar bastante del sol, por lo tanto no viven como los demás). Por su
aspecto, los pacientes con Ictiosis generan rechazo social, laboral e incluso familiar, y una insana curiosidad de la gente, lo que lo
traduce en trastornos psicológicos importantes como depresión, aislamiento, y tendencia al suicidio. Además de que el
tratamiento representa una considerable carga económica.
5. Es interesante ver qué tipo de nuevo tratamiento curativo se podría descubrir para estos pacientes.
HISTORIA
Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o parte de la superficie visible de la piel, dándole la apariencia de piel de pescado. Fueron descritas por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart en los Estados Unidos. En 1933, Cockayne sugiere las primeras clasificaciones genéticas en las que distingue formas dominante y recesiva y la forma ligada al sexo. En 1965 Wells y Kerr introducen las formas de herencia fundamental entre la ictiosis vulgar y la ictiosis ligada al cromosoma X. En 1966 Frost y colaboradores distinguen 2 grupos de ictiosis dependiendo de si el defecto se encuentra a nivel del proceso de cornificacion o en el tiempo durante el cual se lleva a cabo la descamación.
Desde entonces hasta el día de hoy contamos con 6 tipos de ictiosis diferenciadas por su efecto y desarrollo.
ETIMOLOGIA
Es una enfermedad que afecta a los niños y se mantiene hasta en la vejez. Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno, y generalmente se asocia con otras enfermedades cutáneas. Las lesiones son más frecuentes en las extremidades, pero también puede verse afectado el tronco.
SINTOMAS
Entre los síntomas se destacan las lesiones cutáneas, producidas por la sequedad, la aparición de "escamas" y una tendencia a engrosarse, y, puede aparecer también un leve picor.
EPIDEMIOLOGIA
La ictiosis vulgar (IV) y la ligada al cromosoma X (ILX) son los dos tipos de ictiosis mas frecuentes; señalando una frecuencia de 1:250 recién nacidos para la IV y de 1:6,000 niños para la ILX.
Debido al clima cálido de países como el Ecuador el número de casos de ictiosis es bajo (unos 120 pacientes).
La ictiosis puede ser congénita o adquirida, y existen varias clasificaciones; una las divide en “vulgares” cuando no son evidentes al momento del nacimiento y “congénitas” cuando si lo son. Además se subdividen existan o no anomalías extracutáneas.
En la mayoría de los casos hay antecedentes familiares de la enfermedad o de consanguinidad.
El dato clínico mas común de la ictiosis es la visualización de un proceso descamativo generalizado que se inicia desde el nacimiento o los primeros meses de vida; existiendo muchas veces antecedentes familiares de la patología.
TRATAMIENTO
El manejo de un paciente con ictiosis se basa en 3 puntos fundamentales:
Tratamiento sintomático. Se debe controlar la excesiva descamación de la piel.
Manejo adecuado del bebe.
Tratamiento etiopatogenico o especifico. Solo es posible en ciertos tipos de ictiosis de causa desconocida.
NO HAY TRATAMIENTO CURATIVO. El tratamiento es para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La higiene es básica a lo largo de su vida para evitar infecciones de la piel.
Un gel de pH acido es el producto más recomendable para este fin.
En los neonatos con formas graves se benefician en un ambiente húmedo.
En los recién nacido es necesario controlar el balance hidroelectrolitoco y la posibilidad de infecciones.
TIPOS DE ICTIOSIS
Ictiosis vulgar: Consisten en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la cara de extensión de los miembros.
La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. La
intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo
en una exploración rutinaria o por otro motivo.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: En muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son
relevantes antes del año de vida. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuencia
adquieren una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las caras de extensión de los
miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras.
Ictiosis laminares: El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión. La descamación es generalizada, con tamaño
de escamas muy variable. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental.
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: Aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares, puede presentarse como
un bebé colodión. La observación de ampollas íntegras es posible, pero rara. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la
edad.
Bebé colodión: Es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos
pueden evolucionar hacia la curación. Los niños nacen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán.
La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de
dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el
nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
CONCLUSIONES
1. Investigando en distintas páginas en internet de varios países obtuvimos ciertos datos respecto al número de casos de ictiosis
que se tienen registrados.
2. Existen 6 clases de ictiosis que pueden seguir presentes una vez pasada la niñez hasta la adultez, la mayoría se manifiestan desde
el momento del nacimiento o los primeros meses de vida.
3. Aunque no existe cura contra la ictiosis existen distintos tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas
por esta enfermedad; lo más importante es cuidarse de infecciones y siempre humectar su piel.
BIBLIOGRAFIA
1. Ictiosis. Dra. Cecilia Cañarte M. [email protected]
2. Ictiosis graves del recién nacido: una patología infrecuente. Pérez Elizondo, Antonio David; del Pino Rojas, Gladys Teresa. Agosto del 2010.
3. Ictiosis lamelar congénita neonatal. Gaceta Médica Ecuador 2010.
4. Ictiosis, Wikipedia. http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis
Aunque algunos datos hablen de lugares q no les resulten familiares podran encontrar informacion clara como la definicion de la enfermedad, datos estadisticos, historia y etimologia, tipos de la enfermedad y tratamientos.
INVESTIGACIÓN DE CASOS DE ICTIOSIS
INTRODUCCIÓN
El cuerpo humano es la maquina más compleja y fascinante en la naturaleza, pero en algunas ocasiones factores genéticos se ven alterados y se dan trastornos en algunas regiones del mismo. La piel es el sistema más grande y amplio del organismo humano; es de suma importancia ya que es nuestra defensa contra el ambiente exterior y gracias a una continua sustitución de células se mantiene sana.
La ictiosis representa una severa enfermedad de la piel causando que se vuelva seca y escamosa, manifestada en los niños puede representar una amenaza a su salud.
En el siguiente informe mostraremos datos relacionados a esta enfermedad a nivel mundial, enumeraremos los tipos que hay de la enfermedad y posibles tratamientos.
OBJETIVOS
1. Obtener datos que nos proporcionen información respecto al número de casos de ictiosis en personas de distintas edades en Honduras y a nivel mundial.
2. Observar las variaciones en los distintos casos de dicha enfermedad presentes en niños y/o adultos.
3. Enumerar los tratamientos disponibles que ayuden al mejoramiento de la condición física de los pacientes.
HIPOTESIS
1. En áreas tropicales menos del 5% de la población presentan ictiosis debido al clima caluroso el cual afecta los índices de la enfermedad.
2. De las variaciones de ictiosis lo que menos se presenta es la ictiosis arlequín.
3. La constante humectación de la piel y el cuidado de la persona ayudaran a mejorar su condición y a evitar infecciones por heridas en la piel.
JUSTIFICACION
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys, que significa pez, y hace referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropión (párpados revertidos) y eclabion (labios revertidos).
Debido a la gran variedad de tipos de ictiosis que existen y en las formas en que estas enfermedades aparecen, hemos decidido realizar un estudio sobre los casos que se han dado en la región centroamericana y los tipos de ictiosis que estas personas presentan, para poder encontrar el patrón genético (si es posible determinarlo ya que existen varios casos en los cuales no es hereditario), tipo de clima y factores que influyen en el desarrollo de la misma.
Debido a que esta enfermedad se pronuncia más en los recién nacidos y nuestros países contienen un alto índice de natalidad además de la diversidad social y racial que se da en nuestra región hemos decidido realizar este estudio para prevenir y evaluar como estas enfermedades se van desarrollando y que casos existen para tener un registro y así encontrar una solución a esta enfermedad y poder tener un control sobre la misma.
Este estudio es de tipo descriptivo retrospectivo. Se analizara expediente, diagnóstico del servicio de dermatología del Hospital Escuela con el fin de identificar casos de ictiosis de cada clase y clasificarlas.
DATOS ESTADISTICOS
Se ha sugerido una incidencia de 1 en 300,000 nacimientos.
Algunos casos pueden evolucionar a
Una curación espontanea (4 – 24% de los casos).
Otro tipo de ictiosis, la ictiosis lamelar (50% de los casos).
La eritrodermia congénita no ampollosa (11%)
Hacia formas más raras.
Se calcula que la enfermedad afecta en un 56.84% a hombre y 43.16% a mujeres.
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
La ictiosis es una Genodermatosis, una enfermedad caracterizada por condiciones cutáneas anormales causada por la mutación o transmisión de genes anormales.
Creemos que esta enfermedad debe ser objeto de estudio debido a:
Que esta es de origen genético: no tiene cura (o por lo menos no se ha encontrado una cura que pueda arreglar esos genes). Por lo tanto su tratamiento es sintomático (esto quiere decir que se tratan los síntomas).
Hay varios tipos de Ictiosis, la que podemos observar en Honduras es ictiosis vulgar (esta es menos agresiva y aparece después de nacido), la ictiosis arlequín nunca se ha observado un caso en Honduras.
Otras razones por la cual estudiar esta enfermedad:
1. Es bastante rara.
2. Es agresiva, tiene alta mortalidad.
3. No tiene cura, es genética.
4. Afecta la calidad de vida del paciente (se tienen que cuidar bastante del sol, por lo tanto no viven como los demás). Por su
aspecto, los pacientes con Ictiosis generan rechazo social, laboral e incluso familiar, y una insana curiosidad de la gente, lo que lo
traduce en trastornos psicológicos importantes como depresión, aislamiento, y tendencia al suicidio. Además de que el
tratamiento representa una considerable carga económica.
5. Es interesante ver qué tipo de nuevo tratamiento curativo se podría descubrir para estos pacientes.
HISTORIA
Las ictiosis son un grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o parte de la superficie visible de la piel, dándole la apariencia de piel de pescado. Fueron descritas por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart en los Estados Unidos. En 1933, Cockayne sugiere las primeras clasificaciones genéticas en las que distingue formas dominante y recesiva y la forma ligada al sexo. En 1965 Wells y Kerr introducen las formas de herencia fundamental entre la ictiosis vulgar y la ictiosis ligada al cromosoma X. En 1966 Frost y colaboradores distinguen 2 grupos de ictiosis dependiendo de si el defecto se encuentra a nivel del proceso de cornificacion o en el tiempo durante el cual se lleva a cabo la descamación.
Desde entonces hasta el día de hoy contamos con 6 tipos de ictiosis diferenciadas por su efecto y desarrollo.
ETIMOLOGIA
Es una enfermedad que afecta a los niños y se mantiene hasta en la vejez. Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno, y generalmente se asocia con otras enfermedades cutáneas. Las lesiones son más frecuentes en las extremidades, pero también puede verse afectado el tronco.
SINTOMAS
Entre los síntomas se destacan las lesiones cutáneas, producidas por la sequedad, la aparición de "escamas" y una tendencia a engrosarse, y, puede aparecer también un leve picor.
EPIDEMIOLOGIA
La ictiosis vulgar (IV) y la ligada al cromosoma X (ILX) son los dos tipos de ictiosis mas frecuentes; señalando una frecuencia de 1:250 recién nacidos para la IV y de 1:6,000 niños para la ILX.
Debido al clima cálido de países como el Ecuador el número de casos de ictiosis es bajo (unos 120 pacientes).
La ictiosis puede ser congénita o adquirida, y existen varias clasificaciones; una las divide en “vulgares” cuando no son evidentes al momento del nacimiento y “congénitas” cuando si lo son. Además se subdividen existan o no anomalías extracutáneas.
En la mayoría de los casos hay antecedentes familiares de la enfermedad o de consanguinidad.
El dato clínico mas común de la ictiosis es la visualización de un proceso descamativo generalizado que se inicia desde el nacimiento o los primeros meses de vida; existiendo muchas veces antecedentes familiares de la patología.
TRATAMIENTO
El manejo de un paciente con ictiosis se basa en 3 puntos fundamentales:
Tratamiento sintomático. Se debe controlar la excesiva descamación de la piel.
Manejo adecuado del bebe.
Tratamiento etiopatogenico o especifico. Solo es posible en ciertos tipos de ictiosis de causa desconocida.
NO HAY TRATAMIENTO CURATIVO. El tratamiento es para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La higiene es básica a lo largo de su vida para evitar infecciones de la piel.
Un gel de pH acido es el producto más recomendable para este fin.
En los neonatos con formas graves se benefician en un ambiente húmedo.
En los recién nacido es necesario controlar el balance hidroelectrolitoco y la posibilidad de infecciones.
TIPOS DE ICTIOSIS
Ictiosis vulgar: Consisten en escamas finas y blanquecinas, que predominan en el tronco y la cara de extensión de los miembros.
La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen estar respetadas. Suele mejorar en el verano y empeorar en el invierno. La
intensidad de la descamación es muy variable y en los casos leves muchas veces el diagnóstico es consecuencia de un hallazgo
en una exploración rutinaria o por otro motivo.
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X: En muchos niños las lesiones están presentes desde el nacimiento y en la mayoría son
relevantes antes del año de vida. Suele ser más intensa que la ictiosis vulgar, con escamas más gruesas y con mayor frecuencia
adquieren una coloración marrón o negruzca. Las zonas más afectadas son también el tronco y las caras de extensión de los
miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, el cuero cabelludo, el cuello y las flexuras.
Ictiosis laminares: El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión. La descamación es generalizada, con tamaño
de escamas muy variable. Las principales asociaciones descritas son talla baja y retraso mental.
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa: Aunque con menos frecuencia que las ictiosis laminares, puede presentarse como
un bebé colodión. La observación de ampollas íntegras es posible, pero rara. En conjunto hay una tendencia a la mejoría con la
edad.
Bebé colodión: Es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos
pueden evolucionar hacia la curación. Los niños nacen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán.
La Ictiosis Arlequín: es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de
dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el
nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
CONCLUSIONES
1. Investigando en distintas páginas en internet de varios países obtuvimos ciertos datos respecto al número de casos de ictiosis
que se tienen registrados.
2. Existen 6 clases de ictiosis que pueden seguir presentes una vez pasada la niñez hasta la adultez, la mayoría se manifiestan desde
el momento del nacimiento o los primeros meses de vida.
3. Aunque no existe cura contra la ictiosis existen distintos tratamientos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas
por esta enfermedad; lo más importante es cuidarse de infecciones y siempre humectar su piel.
BIBLIOGRAFIA
1. Ictiosis. Dra. Cecilia Cañarte M. [email protected]
2. Ictiosis graves del recién nacido: una patología infrecuente. Pérez Elizondo, Antonio David; del Pino Rojas, Gladys Teresa. Agosto del 2010.
3. Ictiosis lamelar congénita neonatal. Gaceta Médica Ecuador 2010.
4. Ictiosis, Wikipedia. http://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis