Se Revela La Complejidad Del Autismo

Un estudio sobre cientos de familias con autismo reveló que pueden producirse mutaciones espontáneas en el semen o los óvulos de los padres que aumentan el riesgo de un niño de desarrollar el trastorno. Los padres son cuatro veces más propensos que las madres a trasladar esas mutaciones a sus hijos, indicaron científicos. Los resultados de tres nuevos estudios, publicados en la revista Nature, sugieren que las mutaciones en la parte de los genes que codifica las proteínas -llamado el exoma- juegan un papel importante en el autismo. Y si bien estos errores genéticos pueden producirse en todo el código genético, y muchos serían inofensivos, pueden provocar grandes problemas cuando suceden en las partes del genoma necesarias para el desarrollo del cerebro. Uno de los tres equipos halló que estos errores provocarían un riesgo entre cinco y 20 veces mayor de desarrollar autismo. "Estos resultados confirman que no es el tamaño de la anomalía genética lo que confiere el riesgo, sino su ubicación", dijo el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental, parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que financió una de las investigaciones. Entre los otros hallazgos, los equipos -dirigidos por Mark Daly del Instituto de Tecnología de Massachusetts, el doctor Matthew State de la Yale University y Evan Eichler de la University of Washington en Seattle- identificaron varios cientos de nuevos genes sospechosos que podrían conducir a nuevos blancos para el tratamiento del autismo. Muchos de los investigadores fueron parte de la llamada Colaboración para la Secuenciación del Autismo, el mayor esfuerzo en su tipo por usar la tecnología avanzada de secuenciación genética para identificar las cuestiones genéticas subyacentes en el autismo. El autismo comprende un amplio espectro de trastornos que van desde la incapacidad grave para comunicarse y el retraso mental, hasta síntomas relativamente más leves, como el síndrome de Asperger. En Estados Unidos, alrededor de uno de cada 88 niños padecen autismo, según las últimas estadísticas de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por su sigla en inglés). Mientras que los científicos creen que la genética representa entre el 80 y el 90 por ciento del riesgo de desarrollarlo, la mayoría de los casos de autismo no pueden rastrearse hasta una causa hereditaria común. Expertos hallaron previamente docenas de genes que elevarían el riesgo de autismo. Pero las causas genéticas sólo explican alrededor del 10 por ciento de los casos, y estudios recientes detectaron factores ambientales, posiblemente desde la concepción, como posibles disparadores del trastorno. Secuenciación: Para este estudio, los investigadores secuenciaron datos de 549 familias que incluían a ambos padres y un hijo con autismo. Joseph Buxbaum, director del Centro de Autismo de la Escuela de Medicina de Mount Sinai en Nueva York y coautor de uno de los trabajos, dijo que los resultados combinados de los tres estudios sugieren que unos 600 a 1 200 genes contribuirían al riesgo de desarrollar autismo. Lo difícil será identificar las redes específicas del cerebro en las cuales interactúan estos genes, por lo que los investigadores puedan empezar a desarrollar nuevos tratamientos. "Ahora tenemos una idea acabada de que la gran cantidad de genes involucrados en el autismo", dijo Buxbaum. Uno de los estudios, del doctor Evan Eichler y colegas de la University of Washington en Seattle, sugirió cómo los factores ambientales influirían en la genética. Los investigadores observaron específicamente para ver de dónde provenían estos errores genéticos que se producían espontáneamente: el espermatozoide del padre o el óvulo de la madre. El equipo halló que se generaban nuevas mutaciones con cuatro veces más frecuencia en los espermatozoides que en los óvulos, y que cuanto más grande era el padre, más propenso era a tener espermatozoides con estas variaciones espontáneas. Una posible explicación de esto, dijo Buxbaum, es que los hombres generan semen todos los días, y esta tasa de renovación elevada aumenta las posibilidades de que se produzcan errores en el código genético que podrían trasladarse a los hijos. "Esto nos dice que la producción espermática es un proceso imperfecto", dijo Buxbaum en una entrevista telefónica. "Está fundamentalmente dirigida por la edad paterna. Eso tiene sentido. A medida que uno envejece, hay cada vez más posibilidades de problemas", agregó. Buxbaum señaló que estos resultados respaldan los de otros estudios que demuestran que los padres mayores tienen algo más de riesgo de tener un hijo con un trastorno del espectro autista. El experto resaltó que todos tenemos estos pequeños errores en el código genético, pero que cuando ocurren en áreas clave del desarrollo cerebral, pueden provocar distintos tipos de autismo. Info Adicional Que Es Bueno Saber!! Características de autismo Los niños autistas no miran a los ojos, no señalan con el dedo, no hablan o tiene problemas de comunicación verbal y no verbal, retraso y desviaciones en el desarrollo del lenguaje, no juegan con otros niños y utilizan los juguetes de manera inapropiada, solo los giran, los agitan o los organizan en hileras. Los signos del autismo aparecen antes de los 18 meses de edad. Además, actúan como sordos, ríen sin tener algo que provoque risa, pasan de estar muy alegre a tener una gran rabieta de larga duración. Cuando se emocionan o algo los alteran aletean con las manos y brincan de manera rítmica y espasmódica, así como apego a rutinas (a hacer rituales), se alteran si le impiden que las realice. Por otra parte, es recomendable cambiar cosas de su medio ambiente (color de las paredes), pues un lugar habitual de los muebles los altera profundamente. Presentan sensibilidad auditiva para ciertos sonidos, hipersensibilidad al contacto con otras personas o la vestimenta, no soportan un abrazo, hiperactividad, alteración en la alimentación, comen los mismos alimentos todo el tiempo o alimentos que tengan ciertas características: por ejemplo, sólo alimentos crujientes, sólo tetero y papas fritas, por prolongados períodos de tiempo, tono de voz inapropiado, gritan al hablar o cantar. Dificultad o imposibilidad de entender el "dame" y "toma", "tu" y "yo" para colocarse en el lugar de otra persona. También presentan ecolalia, o repetición de la última palabra o frase pronunciada por otra persona. Buena memoria mecánica. Habilidad para armar rompecabezas de varias piezas. link: http://www.youtube.com/watch?v=aJrHTLkP1c8 Tratamientos para el autismo El autismo puede detectarse antes de los 18 meses de edad, mientras más temprano se diagnostique, mayores resultados podrán verse en el niño o niña. Aunque para la fecha no existe medicamente una cura. Los costos de los tratamientos requeridos por esta población son elevados dado a que son casos muy difíciles que necesitan de personal capacitado y especializado. De acuerdo con Sovenia. (2008), señala que las terapias e intervenciones conductuales están diseñadas para remediar síntomas específicos y pueden otorgar una mejoría notable. El plan ideal para el tratamiento es coordinar las terapias e intervenciones que tienen como blanco los principales síntomas del autismo: problemas de interacción social, comunicación verbal y no verbal, rutinas e intereses obsesivos o repetitivos. La mayoría de los profesionales concuerden en que mientras más temprana la intervención, habrán resultados rápidos: Diagnóstico: parte de la historia del desarrollo del niño en diversas áreas, como las habilidades sociales, lenguaje, comunicación, juego e integración sensorial. Para su atención disponen de un equipo multidisciplinario de profesionales entre los que destacan: psiquiatras, neuropediatras, gastroenterólogos, inmunólogos, foniatras, nutricionistas, psicólogos, terapistas de lenguaje y psicopedagogos, que se encarga de evaluar al paciente que se sospecha padezca de autismo. Los padres de familia y los profesores tienen información importante que compartir con los evaluadores para determinar el diagnóstico del niño. Terapia del desarrollo y de comunicación: se aplica a través del método Teacch de Carolina del Norte, Estados Unidos, el cual consiste es una metodología que orienta las funciones de los profesores para evaluar y enseñar prácticas comunicativas a pacientes con autismo y otros trastornos y síndromes. El método se divide en seis áreas: motricidad, coordinación viso motora, lenguaje, comunicación, cognición y percepción. Entrenamiento de integración auditiva por el método Berard. La Sociedad Venezolana para Niños y Adultos Autistas (Sovenia) es el único lugar en Latinoamérica donde se aplica este tratamiento. Por lo general los pacientes autistas sufren de algiacusia o percepción dolorosa de ciertos sonidos agudos, en especial, el ambiente sonoro les resulta muy agresivo. El método Berard se basa en pruebas auditivas minuciosas sobre agudeza, uniformidad en los umbrales de percepción, distorsiones, discriminación, lateralidad, tiempo de respuesta, nitidez en la percepción y seguridad en las respuestas. Intervenciones educacionales/conductuales: a los niños con autismo se les realizan sesiones de intenso entrenamiento para el mejoramiento de destrezas, con el fin de ayudar a los pacientes a desarrollar sus habilidades sociales y de lenguaje. La orientación a las familias de los pacientes autistas, con frecuencia los ayuda a enfrentar los particulares desafíos de vivir con un niño autista. Medicamentos: los especialistas a menudo recetan medicamentos antidepresivos para controlar síntomas de ansiedad, depresión o algún trastorno obsesivo-compulsivo en los pacientes. Se emplean medicamentos antipsicóticos para tratar severos problemas de conductas y estimulantes, que con frecuencia son empleados de manera efectiva para ayudar a reducir la impulsividad e hiperactividad. El Protocolo ARI (Defeat Autism Now- Vencer el autismo, Vencer el autismo, ahora): trata el síndrome como una enfermedad multifactorial y aplica el abordaje biomédico del autismo mediante: Tratamientos de las alteraciones inmunológicas. Tratamiento gastrointestinal: los niños con autismo presentan con frecuencia hongos, parásitos, probióticos, inflamación de la pared intestinal. Tratamientos de quelación: Trata las intoxicaciones con plomo. Sovenia recomienda que para iniciar la desintoxicación en su niño con autismo es importante: 1. Mantener la dieta libre de gluten y caseína. 2. Corregir los trastornos gastrointestinales, la infección por levaduras y parasitosis. 3. Suplementar con vitaminas y minerales 4. Realizar exámenes de laboratorio para chequear niveles de hemoglobina, hierro sérico, plaquetas, funcionalismo renal y pruebas hepáticas. 5. Iniciar los agentes quelantes por vía oral. También se están aplicando quelantes transdérmicos cuando aún el niño no está listo para la quelación oral. Dietas especiales Se ha comprobado que retirar completamente los siguientes alimentos de la dieta de niños con trastornos profundos del desarrollo, ha tenido efectos moderados pero interesantes en su conducta. Los especialistas sugieren comenzar con la eliminación de colorantes, conservantes, azúcares refinadas, luego eliminar los productos lácteos (caseína), y por último se sugiere la eliminación del gluten. Dieta Feingold: consiste en eliminar los siguientes productos: Colorantes, glutamatos y nitritos. Azúcares refinados: al parecer sólo la Fructosa no produce efectos contraproducentes. No utilizar edulcorantes artificiales de ningún tipo. Cafeína: que se encuentra en chocolate, café, té y refrescos (los cuales además contienen colorantes). Dieta libre de Caseína (CF) La caseína es un aditivo común en la industria alimenticia, lo que debe tomarse en cuenta al comprar los alimentos. Leche y sus derivados: debido a su contenido de caseína, mantequilla, quesos (de cualquier variedad,), yogurt, helados, cualquier alimento que en su preparación contenga leche o sus derivados. El consumo adecuado de calcio es un problema al eliminar los productos lácteos, sin embargo se puede sustituir por: jugo de naranja fortificado con calcio, salmón, vegetales verde-oscuro (espinaca), almendras, soya. Un suplemento de calcio también podría ser útil. Se recomiendan 1500 mg/día de calcio genérico. Dieta libre de Gluten (GF) Gluten: es el componente de la harina de trigo que encontramos en pastas, pan, tortas, entre otros alimentos. No deben comer: el trigo, harina de pan, harina marrón, harina de granero, avena (contiene proteína similar al gluten de trigo), cebada, centeno, triticale, spelt, semolina, couscous, almidón, cereales. Hay que tener cuidado con las sopas de sobre, las bebidas artificiales, los excipientes de las grageas, entre otros. Acostumbrarse a leer las etiquetas de los alimentos. Alimentos que pueden comer sin restricción Alimentos de origen vegetal (frutas, vegetales). Alimentos de origen animal, proteínas como pollo, pescado y carnes (los mariscos tienen alto poder alergénico). Otros alimentos: maíz, arroz, fideos de arroz, harina de arroz, papas, nueces, almendras, yuca, harina de yuca, harina de alforfón, harina de sésamo, sorgo, granos (caraotas, lentejas, entre otros). El período experimental debe ser de 4 meses, sin embargo ciertos teóricos hablan que encontrar una pequeña mejoría los primeros meses ya es un signo para seguir hasta un año con la dieta, sin dar la mas pequeña porción de los alimentos arriba nombrados. Es importante que hagan esta dieta de forma paulatina. Habrá una baja de peso, pero poco a poco el niño irá equilibrando su organismo. Y esto es todo por ahora!!! es una buena info sobretodo para quienes tenemos el honor de contar con alguien cercano en esta condicion tan especial!! Saludos!!!