MAS DE OCHO MIL ENFERMEDADES RARAS (ER) se presentan como un laberinto con muchas incertidumbres y algunas certezas. La ciencia intenta descubrir las causas que originan dichos males que, solo en nuestro pais, afectan a 3 millones de personas :O
¿Que son las enfermedades raras?
Son patologias complejas, heterogenas y de escasa prevalencia, que afectan tanto a niños como a adultos en cualquier parte del mundo. Muchas son degenerativas y, a largo plazo, debilitantes, en tanto otras son compatibles con una vida normal, si se diagnostican a tiempo y se tratan de manera adecuada.
Se calcula que existen cerca de 8000 enfermedades raras. La mayoria son geneticas, algunas son canceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congenitas o enfermedades toxicas e infecciosas entre otras categorias
Las ER pueden parecerse a otras enfermedades, DESORIENTANDO AL PACIENTE, AL MEDICO Y RETRASANDO EL DIAGNOSTICO
Aca les pongo algunos ejemplos:
Conocido como "EL MUCHACHO EN CUERPO VIEJO" gracias al documental emitido por la cadena de television danesa TV2. Jesper Sorensen, de 11 años de edad, es el unico caso registrado de preogeria en Escandinavia. Esta rara enfermedad se caracteriza por la apariencia fisica de un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños, se conocen 52 casos, pero los cientificos estiman 150 que aun no fueron reportados.
EL MAL DE 'HAWKING'
Mas conocida por ser la enfermedad que sufre el celebre cientifico estadounidense Stephen Hawking (Tambien la padecio el dibujante argentino Fontanarrosa), La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrofica) es una patologia neuromuscular degenerativa que provoca una paralisis muscular progresiva, aunque no afecta la inteligencia, la vision ni la sensibilidad.
Tal vez se acuerden de este señor por un capitulo de los Simpsons (Yo si que soy re fanatica )
GIGANTISMO PITUITARIO
Un tumor en la glandula pituitaria le provoco a Sultan Kosen una enfermedad conocida como GIGANTISMO PITUITARIO. Hoy este hombre nacida en una diminuta aldea entre Turquia e Irak mide 2,47m. de altura, lo que le valio ingresar al libro Guinness World Record 2010 Alli fijura por partida triple, ya que tambien sostenia el record de manos y pies mas grandes.
En Abril de 2009 la pequeña Lauren Johnson, de 12 años, lanzo su primer estornudo de los 12 mil que tenia a diario. Segun pudieron determinar los medicos, Lauren, quien ahora comienza a sentirse mejor gracias al suministro de antibioticos, fue diagnosticada con una enfermedad que los profesionales relacionan con un trastorno pediatrico autoinmune neuropsiquiatrico asociado con estreptococos, mas conocido como PANDAS.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Esta nfermedad es un trastorno congenito que se caracteriza por una fragilidad de huesos excesiva, consecuencia de una deficiencia de la elaboracion del colageno. En la foto, el chino Tan Chunhui, conocido como 'el hombre de cristal' quien, a pesar de sufrir este mal, se destaco por su inteligencia y perseverancia. Publico articulos en diarios y revistas y trabajo para un canal de television de Honk Kong.
ANIRIDIA
La aniridia es una enfermedad que consiste en la falta congenita del iris del ojo. La agudeza visual es de 20/100 y, en algunos casos menor.
EPIDERMODISPLASIA
Esta enfermedad provoca un altisimo exceso de queratina en el organismo. Los portadores no pueden estructurar una adecuada respuesta inmunologica contra ciertos tipos de virus del papiloma humano, algunos con capacidad carcinogenica
RARAS, CONOCIDAS
Estas son algunas de las patologias que conforman la guia de la fundacion Geiser (Fundada en 2002, fundacion que intenta dar respuesta y contencion a los pacientes afectados por las distintas ER, asi como mejorar su calidad de vida.)
ACONDROPLASIA[/b]
Deterioro en la capacidad de formar un hueso a partir del cartilago. Se hereda como un rasgo genetico autonomico dominante.
AGAMMAGLOBULINEMIA PRIMARIA
Grupo de inmunodeficiencias hereditarias, caracterizada por la carencia de anticuerpos
ANEMIA DE COOLEY
Las talasemias son trastornos hereditarios, caracterizados por una produccion anormal de hemoglobina.
ANIRIDIA
Consiste en la ausencia congenita del iris del ojo.
AUTISMO
Se caracteriza por una escasa interaccion social, problemas en la comunicacion verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos.
COREA DE HUNTINGTON
Enfermedad neurologica que pertenece al grupo de las demencias primarias. consiste en un trastorno hereditario progresivamente degenerativo del SNC.
DISTROFIA MUSCULAR
Comprende un grupo heterogeneo de enfermedades de origen genetico caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los musculos esqueleticos o voluntarios que son los que controlan el movimiento del cuerpo.
ENFERMEDAD DE FABRY
Es una enfermedad poco frecuente y no demaciado conocida. Al ser clinicamente heterogenea, en su diagnostico y tratamiento, se ven involucradas multiples disciplinas biomedicas
GRANULOMATOSA CRONICA
Es una anomalia hereditaria de ciertas celulas del sistema inmunitario, conocidas como celulas fagociticas, que normalmente destruyen bacterias.
EPIDERMOLOSIS BULLOSA
Es un grupo de enfermedades geneticas de la piel, cuya caracterisica es la formacion de ampollas con el mas minimo roce o sin roce aparente.
HEMOFILIA
Enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales.
MIASTENIA GRAVIS
Enfermedad neuromuscular que se caracteriza por perdida de fuerza y fatiga.
SINDROME DE ANGELMAN
Enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de ataxia, afasia, sonrisa mantenida sin causa, hiperactividad y crisis convulsivas de cualquier tipo.
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