La Fibrodisplasia Osificante Progresiva o Síndrome del Hombre Piedra, como también se le conoce, es un raro desorden genético que se encuentra dentro del heterogéneo grupo de trastornos del tejido conectivo, que se por la asociación de malformaciones congénitas y brotes de osificación heterotópica progresiva desde los primeros años de vida. La prevalencia de la enfermedad es de un caso por cada 1.640.000 habitantes en el Reino Unido, con menos de 200 casos diagnosticados en el mundo, sin preferencia por el sexo. Cuál es la causa de este síndrome ? En el año 2009 se descifró por completo el mapa genético de la enfermedad, localizando la mutación en el gen ACVR1 en el brazo largo del cromosoma 4 y encargado de la síntesis de BMP.
El efecto de la mutación consiste en una sobreproducción de la proteína al activarse la respuesta inflamatoria del organismo. De forma que se produce una respuesta osteoinductora en regiones donde tan sólo debería producirse una respuesta inflamatoria. Las consecuencias son brotes de osificación heterotópica que aparecen desde los primeros años de vida ante cualquier proceso inflamatorio, desde inyecciones intramusculares hasta grandes traumatismos.
El caso más conocido del Síndrome del Hombre Piedra en tiempos modernos es el de Harry Raymon Eastlack Jr, nacido en Filadelfia , EE. UU., en noviembre de 1933. A la edad de de 39 años su cuerpo se había osificado por completo y solo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable, es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta rara enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad..