Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Cariotipo al que le falta un cromosoma X.
Causas:
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas:
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exámenes:
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento:
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Pronóstico:
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
Posibles complicaciones:
Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Anomalías cardíacas
Hipertensión arterial
Problemas renales
Infecciones del oído medio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)
Prevención:
No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Nombres alternativos
Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Cariotipo al que le falta un cromosoma X.
Causas:
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Síntomas:
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exámenes:
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento:
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
Pronóstico:
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.
Posibles complicaciones:
Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Anomalías cardíacas
Hipertensión arterial
Problemas renales
Infecciones del oído medio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)
Prevención:
No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Nombres alternativos
Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X