Muerte Súbita en la Cancha
Flo Hyman, ágil, atlética y de más de 1.80 de alto, era una de las mejores jugadoras de voleibol de todos los tiempos. Hyman, la estrella del equipo olímpico estadounidense de voleibol ganadora de la medalla de plata, se incorporó después a un equipo profesional japonés.
En 1986, luego de salir de un partido para tomar un breve descanso, murió mientras estaba sentada silenciosamente en la banca.
¿Cómo pudo sucederle esto a alguien de apenas 32 años y en excelentes condiciones físicas?
Flo Hyman padecía un trastorno genético llamado síndrome de Marfan, que es sorprendentemente común y afecta a una de cada 5000 personas. Quienes padecen el síndrome de Marfan por lo general son altos, delgados, con largas extremidades y con manos y pies inusualmente grandes.
Estas características ayudaron a Flo Hyman a convertirse en una extraordinaria jugadora de voleibol.
Pero por desgracia, el síndrome de Marfan también puede conducir a la muerte.
La autopsia reveló que Hyman murió por una ruptura en la aorta, la gran arteria que transporta la sangre del corazón a casi todo el cuerpo.
¿Por qué la aorta de Hyman se rompió? ¿Qué tienen en común una aorta débil con la altura y las manos grandes?
El síndrome de Marfan es causado por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada fibrilina, que forma fibras largas que dan elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
Muchas partes del cuerpo contienen tejido conectivo, incluidos los tendones, los ligamentos y las paredes arteriales.
Las moléculas de fibrilina defectuosa debilitan el tejido conectivo, en ocasiones con trágicas consecuencias.
Al parecer, las mutaciones en la fibrilina también estimulan el crecimiento, lo que hace que las personas con el síndrome de Marfan sean altas y muy delgadas.
¿Cómo adquirió este padecimiento Flo Hyman? Heredó este síndrome de sus padres? ¿O fue una nueva mutación (quizá en el ADN del óvulo de su madre o en el espermatozoide que su padre fertilizó)?
Puesto que las nuevas mutaciones son casos poco comunes, formulemos la hipótesis de que Hyman heredó un gen defectuoso de sus padres. Los genetistas pueden hacer experimentos, en el sentido habitual, en los seres humanos; pero también reúnen otras evidencias que los ayudan a determinar las formas en que se transmite la herencia.