Sindrome De Ehlers-Danlos

¿Que Es? El Síndrome de Ehlers Danlos (SED), es una "enfermedad" genética, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Existen varios tipos de "SED", y dentro de cada tipo diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Son muchos los síntomas que le acompañan, y no afectan por igual a todos los enfermos. ¿Cómo se diagnostica? La complejidad del SED, hace que su diagnóstico sea difícil y costoso. En la mayoría de los países de América del Sur la situación es similar a que hay en la actualidad en España. Se puede llegar al diagnóstico a través de varios caminos, siempre que el profesional en cuestión esté dispuesto a transitar por alguno de ellos. Es decir, que obtener o no el diagnóstico depende en un porcentaje muy elevado del interés que muestre el doctor o doctora que nos atienda, realizando él mismo las pruebas pertinentes o remitiéndonos a quien le corresponda realizarlas. Es fundamental que el profesional que va a realizar el diagnóstico conozca y sepa qué es realmente el SED, cosa que tampoco es fácil. Podemos acudir a consulta médica estatal o privada (dependiendo del país y de la situación económica de la persona enferma), en ambas, el procedimiento puede ser muy costoso, y esto es otro punto negativo al que nos enfrentamos, pues por este motivo algunas pruebas no se realizan en todos los países. No quiero, con esto desanimar a nadie, pero así es la cruda realidad, a la que por desgracia, nos enfrentamos muchas personas enfermas: Ehlers y Danlos Edward Ehlers (1863-1937 Paris) y Henri-Alexandre Danlos (1844-1912 Paris) Estos dos médicos son los que dan nombre a este Síndrome. Ambos estudiaron casos clínicos y con el paso de los años, en 1936, se propuso poner sus apellidos al Síndrome que habían tratado. ¿Como se Hereda? La enfermedad se hereda solamente si ambos genes de cada par se transmiten a los hijos, es decir, que para que un hijo esté afectado ambos padres tienen que pasar un gen del SED. Con cada embarazo hay un 25% de posibilidades de que el hijo tenga la enfermedad y el 50% de que no la tenga, pero heredará un gen del SED y será "portador", es decir, no padecerá la enfermedad pero sí puede trasmitirla a sus hijos, aunque solamente trasmitirá la enfermedad si su esposa también tiene un gen del SED. Herencia ligada al cromosoma X Los genes se transmiten en el cromosoma X que también es el responsable del sexo del hijo. Si la mujer tiene un gen del SED, hay un 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede. Si es el hombre el portador, todas sus hijas lo heredarán, pero ninguno de sus hijos estará afectado, ni será portador. Clasificación En el pasado existían más de diez tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a seis, asignándoles nombres descriptivos.4 A continuación se alistan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia o bien no han sido bien caracterizadas. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de prevalencia entre la población, éstos son: Hipermovilidad: Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida. Clásico: Piel suave, aterciopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. A veces, las venas se transparentan y hay una gran elasticidad en manos, sobre todo, hasta el punto de doblar los dedos por completo. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante. Vascular: La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presenta vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante. Cifoscoliosis: escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclerótica frágil. Artrocalasia: Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteortritis grave y temprana, a fracturas, piel elástica y frágil. Dermatosparaxis: Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad. Posibles patologías asociadas al Síndrome de Ehlers Danlos A lo largo de toda su vida, la persona con Síndrome de Ehlers Danlos, se va viendo afectada por múltiples y variadas patologías, que hacen que su día a día se convierta en una lucha contínua. El hecho de que dichas patologías no se valoren en conjunto sino por separado y por el correspondiente especialista, hace más difícil el diagnóstico de la enfermedad. Por este motivo solemos ir de médico en médico Cuando yo voy a un especialista, éste no sabe a cuantos especialistas más voy, con lo cual no es consciente de la gravedad de mi enfermedad. Si cada especialista al que voy, tuviera el más mínimo interés por averiguar en qué consiste la enfermedad que padezco, estoy seguro que el trato médico y humano que me dispensaría sería entonces el adecuado a mi situación real de salud, cosa que a día de hoy sólo ocurre con un mínimo porcentaje de dichos especialistas. De ahí mi insistencia en la difusión de la enfermedad que padezco El colágeno es fuente de vida, y cuando éste "falla" la vida se complica. Algunos de los problemas de salud que puede provocar el Síndrome de Ehlers Danlos, son los siguientes: *Odontología: Caries prematura, gingivitis, bruxismo, hipermovilidad de la mandíbula... *Digestología: Colon irritable, digestiones pesadas, úlceras, hernia de hiato... *Cardiología: Cardiopatías congénitas, aneurismas, insuficiencias valvulares, rupturas arteriales... *Neurología: Aneurismas, migrañas, desorientación, falta de memoria... *Ginecología: Infertilidad, abortos, dismenorrea, hemorragias, pólipos, quistes varios, calcificaciones... *Oftalmología: Ojo seco, miopía, estigmatismo, vista cansada, desprendimiento de retina, glaucoma... *Traumatología: Esguinces, luxaciones, articulaciones móviles, facilidad de hematomas... *Reumatología: Artrosis y osteoporosis a edad temprana, lumbalgia, discopatías, bursitis… *Alergología: Alergias varias (picaduras de insectos, a ciertos alimentos)... *Neumología: Bronquitis frecuentes, Neumotorax… *Otorrinolaringología: sinusitis, rinitis, otitis... *Psicología: Estrés, ansiedad, nerviosismo, inseguridad, irritabilidad, depresión… *Dermatología: Alergias, dificultad de cicatrización, queloides... *Dolor crónico. *Fatiga crónica. *Hiperlaxitud *Disautonomía. *Muerte súbita en SED vascular . La prevención y los rigurosos controles médicos pueden salvar muchas vidas. EJEMPLOS DE SÍNDROME DE EHLERS DANLOS: link: https://www.youtube.com/watch?v=zm1Gk-DNCDQ