Buenas, en esta ocasión decidí contarles de la enfermedad que padezco, con la intención de despejar todas sus dudas acerca de esto
primero, ¿Que es la enfermedad de Huntington?
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.
¿Que lo causa?
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más temprana
¿Cuales son las dos etapas en las que puede aparecer esta enfermedad?
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
- La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
- Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Bueno con esto puedo contarles mi historia, me llamo Abilio, tengo 19 años y vivo en Argentina, estudio (o estudiaba) ing. en sistemas, tenia una vida normal, sin nada sobresaliente, mis notas no eran las mejores, hasta que un día, hace unos meses, senti un dolor de cabeza tremendo, y de pronto olvide que estaba haciendo, lo mire normal y segui, luego en un final, volvio el dolor de cabeza y se me olvido todo lo que tenia que hacer en el final por suerte llevaba algo y aprobe con 6.
No le tome importancia, la verdad pense que era jaqueca o algo así, pero los dolores se hacian mas frecuentes, mas doloros, y olvidaba ponganle que al principio solo lo de ese ratito, luego empece a olvidar lo que hice en la mañana, luego todo el dia, luego todo lo de 2 dias hasta que llegue a olvidar todo lo de la semana.
Cuando sucedio eso me asuste y fui a revisarme al doctor, y no supo explicarme que tenia, creo que no sabia, fuimos a muchos doctores con mi madre nadie nos daba respuesta, era angustiante ya que el dolor se hacia mas fuerte.
¿Cuales son los sintomas de esta enfermedad?
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
- Comportamientos antisociales
- Alucinaciones
- Irritabilidad
- Malhumor
- Inquietud o impaciencia
- Paranoia
- Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
- Movimientos faciales, incluyendo muecas
- Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
- Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
- Movimientos lentos e incontrolables
- Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
- Desorientación o confusión
- Pérdida de la capacidad de discernimiento
- Pérdida de la memoria
- Cambios de personalidad
- Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
- Ansiedad, estrés y tensión
- Dificultad para deglutir
- Deterioro del habla
Hasta que al final conoci a un doctor, que se supone que era el mejor de la ciudad, paso dias investigando me pregunto cuales eran mis sintomas, y curiosamente eran esos mismos a excepcion de la dificultad de deglutir y todos los movimientos anormales, bueno al final llamo a mi madre y nos cito a su consultorio, alli es donde me dio la noticia, y que ademas de la enfermedad, tenia una bacteria en el tejido cerebral que empeoraba el dolor y la perdida de memoria por lo que habia que operar y las probabilidades de exitos eran menores que el 50%
Me deprimi, y sumandole que no iba nada bien con la chica que amaba, me deprimi mal,
LLego el dia de la operacion, no sabia que sentir, me sentia con miedo y a la vez con angustia, pero pense que todo iba a salir bien, fueron 3 horas de operacion y al final todo salio bien, aunque no recordaba nada, habia perdido mi memoria, no recordaba ni mi nombre ni nada, mi madre se asusto pero el doctor le dijo que era normal, que solamente tenia que hablarme de mi niñez mostrarme fotos y videos de mi familia y hacerme recordar, a mi me dijo que revisara mis conversaciones de fb, o adonde hablaba con gente y le preguntara a mis amigos de mi, mis gustos, cosas que supieran de mi, que revisara mi celular (alta odisea parecia señor con la tecnologia) y que si hacia eso habria mas posibilidades de recuperar mi memoria.
y por el lado de la bacteria habia sido extraido todo ok, estaba muy contento pero el doctor me dijo algo similar a esto:
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas que padecen esta enfermedad generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. Elsuicidio también es común.
Es importante tener en cuenta que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.
Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
me cai, me derrumbe con esto, no sabia que hacer, pero luego de pensarlo mucho tiempo entendi que todo pasa por algo, por el momento no voy a regresar a la carrera, porque no recuerdo nada , lei mis apuntes y no entiendo nada, pero ya voy recordando y los dolores cada vez son menos, incluso recorde el usuario de esta cuenta y su contraseña, asi que ya saben si conocen a alguien con esta enfermedad diganle que no estan solos y que se puede vivir bien.
Espero tengan un lindo dia, y si alguna vez hablamos o conocen algo sobre mi, me ayudarian diciendome eso n,n gracias y cuidense mucho
