¿Que es el síndrome de Angelman?

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. Detección El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia de la corteza cerebral leve. Se caracteriza por: Estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momentoRetraso en el desarrolloCapacidad lingüística reducida o nulaEscasa receptividad comunicativaEscasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia(dificultad de coordinación de los movimientos, característica de ciertas enfermedades neurológicas)También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención Síntomas frecuentes en alrededor del 80 % de los afectados por la enfermedad: Discapacidad intelectualTamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edadCrisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edadElectroencefalograma anormal Síntomas raros en alrededor del 20 % de los afectados por la enfermedad: EstrabismoDificultad al comerLengua prominenteMandíbula prominenteBabeo frecuenteAchatamiento posterior de la cabezaAtracción por el aguaHipersensibilidad al calorInsomnioDisminución de la pigmentación de la piel y los ojosHiperactividad Tratamiento En la hiperactividad, algunos afectados se pueden beneficiar de tratamiento con metilfenidato (es un medicamento que se receta a las personas,generalmente niños, que padecen del trastorno de déficit de atención con hiperactividad)Las crisis convulsivas suelen requerir tratamiento con fármacos anticonvulsivantes, si bien parece que no existe ningún fármaco más efectivo que otro (lo importante es individualizar en cada caso). Es importante la realización de revisiones por parte del neuropediatra.Para los trastornos del sueño pueden ser útiles la melatonina(es una hormona regula el reloj biológico de nuestro cuerpo) y las terapias conductuales, aunque en los casos más severos se puede recurrir incluso a sedantes.Para la escoliosis(desviación lateral de la columna vertebral) es importante la fisioterapia, para favorecer el desarrollo motor del niño. Otros datos En Argentina nacen 50 niños al año con Síndrome de Angelman de los cuales menos del 15% está diagnosticado15 de Febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman Fin